Những bệnh nhi “lưỡng tính”
Trước đây, do những hạn chế về hiểu biết, người ta chỉ căn cứ vào hình dạng bên ngoài để xác định giới tính cho đứa trẻ. Vì vậy mới xảy ra nhiều chuyện đáng tiếc khi một em nữ lại bị mọi người nhìn nhận là nam hoặc bị gọi là “ái nam ái nữ". PGS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương (BV Nhi TƯ), cho biết, những trẻ đó là nạn nhân của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS). Cuộc sống của trẻ không may mắc bệnh có thể bị đảo lộn bởi em mang trong mình mặc cảm về sự khác biệt của mình với bạn bè, lấy mất khả năng có cuộc sống gia đình như bao người khác. Mỗi năm, BV Nhi Trung ương tiếp nhận khoảng 20 ca bị TSTTBS, tỷ lệ ở nam và nữ là ngang bằng nhau. PGS.TS Nguyễn Thanh Liêm khẳng định tỷ lệ này sẽ tiếp tục tăng lên theo từng năm do nhận thức của người dân được nâng cao, các bậc phụ huynh sẽ mang con tới BV khi nhận thấy những bất thường của trẻ. Bệnh TSTTBS là do những thiếu hụt, khuyết tật của gene từ khi trẻ còn là bào thai trong bụng mẹ.
Chị H.T ở tỉnh Hoà Bình sinh con đầu lòng ở Trạm Y tế xã. Được người thân thông báo rồi được tận mắt nhìn thấy bộ phận sinh dục của con mình không bình thường như những đứa trẻ khác, chị đã khóc thét lên. Được các bác sĩ tư vấn và giải thích hiện tượng của con chị không phải là hiếm và có khả năng chữa được, chị đã đưa con tới BV Nhi TƯ với hy vọng mang lại cho con cuộc sống bình thường. Các bác sĩ BV Nhi TƯ xác định cháu bé bị TSTTBS nên mới có hiện tượng bộ phận sinh dục bất thường với biểu hiện âm vật phát triển trông giống như dương vật. Sau khi được phẫu thuật chỉnh hình, cháu bé đã được trả lại đúng chức năng của một bé gái hoàn toàn bình thường như các bạn.
Bệnh TSTTBS có nhiều thể. Ở thể nam hoá đơn thuần, nếu là trẻ gái, TSTTBS sẽ làm cho cơ thể sản xuất quá nhiều hormone nam ngay từ thời kỳ bào thai, dẫn đến tình trạng nam hóa mạnh bộ phận sinh dục ngoài của trẻ, làm cho âm vật phát triển trông như dương vật. Do đó khi mới sinh ra, trẻ gái có bộ phận sinh dục ngoài bất thường, làm cho nhiều bố mẹ lầm tưởng là con trai. Đối với trẻ trai, vì thừa homlone nam sẽ gây ra tình trạng dậy thì sớm. BV Nhi TƯ từng tiếp nhận Lã Tuệ M, nữ, 13 tuổi sau đẻ trẻ nôn nhiều dịch sữa không liên quan đến bữa ăn, sụt cân, da xạm, bộ phận sinh dục ngoài bất thường. Trẻ được điều trị tại BV Nhi Hải Phòng một năm với chẩn đoán hội chứng sinh dục thượng thận, sau đó gia đình bỏ điều trị. Từ năm 8 tuổi trẻ xuất hiện nhiều trứng cá, cơ bắp vạm vỡ. Khi trẻ 11 tuổi (9-2001) trẻ được khám tại BV Việt Đức (Hà Nội). Các bác sĩ chẩn đoán bị u tuyến thượng thận trái và được mổ cắt u. Trẻ được chuyển viện Nhi ngày 3-6-2002, sau khi khám, các bác sĩ kết luận ngoại hình trẻ gái nhưng nam hóa nặng, cơ bắp phát triển, da thâm nhiều, âm vật dài 5 cm, hai môi lớn dính liền, không sờ thấy tinh hoàn. Thậm chí, BV Nhi đã tiếp nhận bệnh nhân 20 tuổi có ngoại hình, tính cách, giọng nói của nam giới nhưng bộ phận sinh dục phát triển theo hướng nữ giới. Trường hợp này BV không tiến hành phẫu thuật trả lại giới tính nữ của bệnh nhân vì bản thân người bệnh không muốn và thời gian bệnh nhân mang hiện tượng "nam tính giả" đã quá lâu. Cũng có trường hợp lưỡng thượng thận, nhưng không nhiều. Một năm ở BV Nhi chỉ gặp khoảng 1 hoặc 2 trường hợp. Hiện tượng này là do biến đổi từ trong thời kỳ bào thai, đáng lẽ phải xảy ra quá trình biệt hóa hẳn sang nam hoặc nữ thì quá trình đó lại hỏng. Đó là những bệnh nhi có vẻ ngoài là nữ, mang tính cách của bé gái, cũng thích chơi búp bê và đồ hàng nhưng bộ phận sinh dục là nam, không có tử cung, buồng trứng. Ngược lại, nam tính mạnh nhưng bộ phận sinh dục lại là nữ.
Phát hiện sớm bệnh để trả lại giới tính thật cho trẻ
Theo PGS.TS Nguyễn Thanh Liêm, việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời rối loạn giới tính là nhân tố quan trọng nhất để trẻ có được cuộc sống bình thường. Điều trị khi trẻ dưới 1 tuổi sẽ có tỷ lệ thành công cao hơn và ít ảnh hưởng đến tâm lý của trẻ khi lớn lên, do không có cảm giác đã từng bị sửa bộ phận sinh dục. Có như vậy, những bệnh nhi này sẽ hòa nhập cộng đồng dễ dàng hơn. Vì vậy, sàng lọc và điều trị sớm những rối loạn về giới tính ngay từ lúc mới sinh sẽ tránh được những rắc rối sau này cho người bệnh.
Hiện nay, Việt Nam chưa tiến hành các kỹ thuật để xác định, phát hiện và xử lý các bệnh về giới tính của trẻ. Tuy nhiên đây không phải việc khó đối với y học Việt Nam. Bằng phương pháp sàng lọc trẻ sơ sinh, chỉ sau khi trẻ sinh được 3-5 ngày, có thể lấy máu gót chân để xét nghiệm với chi phí là 2 USD. Đây là phương pháp đã được tiến hành tại Thuỵ Điển từ những năm 60 của thế kỷ trước. Phía Thuỵ Điển đã tài trợ cho Việt Nam 10.000 dụng cụ thí nghiệm, đồng thời tiếp nhận các mẫu để phân tích giúp. Tiến sĩ Liêm cho biết trong tương lai BV Nhi TƯ sẽ tiến hành lấy nước ối của thai phụ để xác định xem thai nhi có gặp bất thường gì về giới tính sau này hay không. Trước mắt, BV Nhi TƯ chuẩn bị thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách phát hiện những thiếu hụt, khuyết tật về gene. Để tránh những khó khăn trong cuộc sống sau này cho trẻ bị TSTTBS, PGS Liêm khuyến cáo cần phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Khi được phát hiện sớm bệnh để điều trị ngay từ khi còn là trẻ sơ sinh sẽ không gặp phải khó khăn do chỉ cần phẫu thuật chỉnh hình cho bộ phận sinh dục về đúng giới tính. Đồng thời cho trẻ uống thêm một số loại thuốc để làm giảm sự sản sinh hormone nam. Với biện pháp này, bệnh nhi là trẻ em gái hoàn toàn có thể lấy chồng, sinh con bình thường. Tuy nhiên với trường hợp trẻ gái phát hiện bệnh sau khi dậy thì thì mọi biện pháp điều trị chỉ có tác dụng phẫu thuật chỉnh hình tạo vẻ ngoài cho bộ phận sinh dục đúng là của nữ giới chứ đứa trẻ không còn chức năng sinh đẻ sau này.
Đáng mừng là những năm gần đây, nhận thức của các bậc phụ huynh và cán bộ y tế tuyến cơ sở y tế tuyến dưới đã tăng lên rõ rệt nên đã phát hiện ra những bất thường ở trẻ sơ sinh sớm hơn và nhiều hơn. Vì vậy số trẻ em bị bệnh về giới tính do TSTTBS được đưa đến BV điều trị ngày càng tăng (số trẻ em dưới ba tháng tuổi chiếm khoảng 67%).
Nhưng vẫn còn 15-20% trẻ lưỡng tính được đưa đến BV khi đã qua tuổi dậy thì.
