17 tháng tuổi, con trai đầu lòng của vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân, quê Hưng Yên mới bắt đầu chập chững biết đi. Đến năm 2015, khi con 4 tuổi vợ chồng chị quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Chỉ nghĩ con mình có vấn đề do thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho con uống một thời gian, nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.
Cơn sốc ập đến gia đình, khi tại Bệnh viện nhi Trung ương, con chị được chẩn đoán bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị. Thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con.
Không chấp nhận sự thật, anh chị tiếp tục bế con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gene xảy ra trên nhiễm sắc thể X).
Suốt 5 năm chạy chữa, đi khắp nơi thực hiện vật lý trị liệu, thậm chí mời bác sĩ về tận nhà phục hồi chức năng cho con, nhìn các cơ chân cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, hai vợ chồng chị Nguyên không khỏi xót xa buồn tủi.
 |
| Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng Khoa Khám bệnh tư vấn vợ chồng hiếm muộn. |
Bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền đơn gene nên hai vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cho thấy chị Nguyên mang gene bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gene bệnh). Bác sĩ khuyên nếu sau này muốn sinh thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Khát khao làm mẹ một lần nữa được sinh ra con khỏe mạnh, tháng 5/2021, hai vợ chồng quyết định đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, thăm khám để thực hiện quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Anh chị đến viện với tâm thế chỉ dám bỏ tiền để làm IVF một lần vì những năm tháng chăm con trai đầu lòng ốm đau, bệnh tật đã rất tốn kém. Trong quá trình thăm khám, vợ chồng chị kể lại toàn bộ hoàn cảnh gia đình, tiền sử bệnh cho bác sĩ ngay lần đầu thăm khám. Và may mắn cho chị Nguyên khi hồ sơ của gia đình chị được xét duyệt miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý.
Sau khi được thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên ngày 5. Sau đó, những phôi này được mang đi sàng lọc để loại bỏ các phôi mang bất thường gene trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.
Lần đó anh chị tạo được 10 phôi ngày 3, nuôi 7 phôi ngày 5 và sàng lọc được 3 phôi không mang gene bệnh. Anh chị quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau và thật may mắn, lần chuyển phôi đầu tiên của hành trình tại bệnh viện đã thành công, mang đến cho hai vợ chồng niềm hạnh phúc vô bờ vì sắp chạm đến ước mơ con yêu.
 |
Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân sinh bé thứ 2 hoàn toàn khỏe mạnh. |
Đúng như mong ước, cả thai kỳ chị Nguyên diễn ra thuận lợi. Ngày 8/1/2023 một sinh linh bé bỏng đã chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Bố mẹ đặt tên con là Hoàng Tiến Đạt với ý nghĩa mặc dù trải qua bao khó khăn vất vả nhưng họ vẫn chọn cách tiến về phía trước, tin tưởng vào y học hiện đại và cuối cùng bố mẹ cũng đạt được ước mơ bế trên tay một bé yêu hoàn toàn khỏe mạnh.
Chia sẻ về các trường hợp bố mẹ mang gene bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh lý như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…
"Trong chương trình Tuần Lễ Vàng năm 2024 chúng tôi tiếp tục trao tặng 15 gói miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng thực hiện hỗ trợ sinh sản IVF tại bệnh viện. Năm nay là năm thứ 4 liên tiếp chúng tôi triển khai các gói hỗ trợ này với mong muốn hỗ trợ một phần tài chính, rút ngắn rào cản mang đến cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng không may mắn mang gene bệnh hiếm", bác sĩ Trung cho hay.
Theo chuyên gia này, bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.
