Khao khát sinh con khỏe mạnh dù mang gene bệnh hiếm
Suốt 8 năm liên tục nhìn con gái đầu lòng duy trì sự sống ở bệnh viện do teo cơ tủy sống, không thể đứng ngồi và phải thở máy, anh L.V. L., chị H.T.H. (Đồng Nai) đã suy nghĩ tới việc sống vậy nuôi con. Gene bệnh hiếm ẩn trong cơ thể anh chị khiến cho đứa bé chào đời bình thường nhưng lại bất ngờ phát bệnh sau gần 2 năm khiến anh chị lo sợ sinh những đứa con không lành lặn kế tiếp.
Điều trị hiếm muộn là một hành trình gian nan và không phải ai cũng may mắn được mỉm cười. Hành trình của chị H.N.O. và anh N.H.D. là như thế khi lần lượt cả hai lần mang thai chị đều buộc chấm dứt thai kỳ ở tuần 18 và 21. Kết quả sau chọc ối của chị cho thấy thai nhi bị Alpha-Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể phù thai Bart’s - thể bệnh nặng nhất của Alpha-Thalassemia, trẻ mắc bệnh thường tử vong trong giai đoạn thai từ 23-38 tuần hoặc ngay sau sinh.
 |
| Bác sĩ chuyên khoa I Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức TP Hồ Chí Minh tư vấn cho gia đình người bệnh. |
Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm phát hiện hai vợ chồng đều là người lành mang gene bệnh Alpha-Thalassemia dị hợp tử, đồng nghĩa anh chị sẽ có 25% xác suất sinh ra em bé mang đồng hợp tử gây bệnh Alpha-Thalassemia.
Bác sĩ chuyên khoa I Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức TP Hồ Chí Minh cho biết, với các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền đơn gene, khi có thai sẽ có nhiều nguy cơ sẩy thai liên tiếp, chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi phát hiện thai nhi dị tật, mất con sau khi sinh hoặc sinh con mang dị tật bẩm sinh.
Những trường hợp trên đều là những người lành mang gene bệnh, tức về mặt sức khoẻ họ hoàn toàn không có bất cứ biểu hiện bất thường nào nhưng khi 2 vợ chồng kết hôn thì con sinh ra sẽ có xác suất mang 2 gene ẩn của 2 vợ chồng rất cao. Với những trường hợp này, việc mang thai tự nhiên và sinh con khoẻ mạnh là rất khó.
"Chúng tôi đã tư vấn các gia đình thực hiện IVF kết hợp chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M). PGT-M là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bệnh đơn gene giúp kiểm tra bộ gene của phôi từ giai đoạn rất sớm", bác sĩ Nhật Anh nói.
Nhờ kỹ thuật này, bác sĩ có thể phát hiện ra các đoạn bất thường trên một gene cụ thể được di truyền từ bố mẹ và các phôi mang gene bệnh sẽ bị loại bỏ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào buồng tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.
 |
| Anh L.V. L., chị H.T.H. (Đồng Nai) đã có cậu con trai khỏe mạnh, không mang gene bệnh. |
Nhờ đó, sau 2 lần tạo phôi, anh chị có được 4 phôi, nhưng chỉ duy nhất có 1 phôi cho kết quả sàng lọc bình thường không mang gene bệnh được ưu tiên chuyển và kết quả anh chị có được đứa con trai kháu khỉnh, mang đến không khí vui vẻ và động lực tinh thần to lớn cho gia đình.
Việc chọn thực hiện IVF kết hợp sàng lọc phôi cũng là điều đúng đắn nhất với gia đình chị O. Kết quả sinh thiết phôi cho thấy anh chị có đến 42% tỷ lệ sinh con mắc Thalassemia. Do đó, việc sàng lọc và chọn ra phôi không mang gene bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ mới giúp anh chị có thể sinh ra đứa con khỏe mạnh, không lặp lại nỗi đau như những lần trước.
Thành tựu y khoa Việt Nam thắp sáng hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh
Thạc sĩ Nguyễn Trương Thái Hà, Trưởng nhóm Tư vấn di truyền đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức cho biết, cho đến nay, có khoảng 5.000 bệnh lý đơn gene hiếm gặp được biết đến có liên quan đến 22.000 gene trong cơ thể con người.
Khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gene. Hậu quả của nhóm bệnh lý này thường rất nghiêm trọng như gây sẩy thai, lưu thai, phù thai, bất thường đa cơ quan như đầu nhỏ; xương ngắn, cong; thừa/ thiếu ngón tay/chân, suy giảm trí tuệ, thiếu máu tán huyết,…
Trẻ mang đột biến gene thường không sống đến tuổi trưởng thành, đồng thời cần phải có những can thiệp về y tế trong thời gian dài. Thêm nữa, nếu đây là đột biến được di truyền từ bố mẹ thì những người con tiếp theo của cặp vợ chồng có nguy cơ tiếp tục xuất hiện các dị tật giống trẻ bệnh đầu tiên.
 |
| Kỹ thuật chọn lọc phôi không mang gene bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) do Bệnh viện Mỹ Đức triển khai thực hiện vừa được vinh danh là một trong 12 Thành tựu y khoa Việt Nam năm 2023. |
Do đó, việc tư vấn, ứng dụng công nghệ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết và mang tính nhân văn to lớn. Thông thường, người bệnh có một trong các tiền sử bệnh như từng chấm dứt thai kỳ do thai dị tật bẩm sinh, từng sinh con mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, bố và mẹ là người lành mang gene bệnh cùng một bệnh lý di truyền sẽ được tư vấn thực hiện IVF kết hợp PGT-M.
Đến nay, có khoảng 5.000 bệnh lý đơn gene hiếm gặp được biết đến có liên quan đến 22.000 gene trong cơ thể con người. Khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gene.
Thạc sĩ Nguyễn Trương Thái Hà, Trưởng nhóm Tư vấn di truyền đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức
Kỹ thuật chọn lọc phôi không mang gene bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) do Bệnh viện Mỹ Đức triển khai thực hiện vừa được vinh danh là một trong 12 Thành tựu y khoa Việt Nam năm 2023. Giải thưởng do Sở Y tế TP Hồ Chí Minh phối hợp với Đài Tiếng nói nhân dân TP Hồ Chí Minh trao ngày 26/2, nhân kỷ niệm 69 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam.
Tính đến năm 2024, hệ thống IVFMD đã thực hiện sàng lọc bệnh di truyền cho gần 300 cặp vợ chồng mang gene bệnh; chuyển khoảng 600 phôi không mang gene biểu hiện bệnh; hơn 200 em bé khỏe mạnh đã ra đời. Hiện tại, đơn vị gần như đã có thể sàng lọc toàn bộ các đột biến đơn gene (> 90%). Nhiều ca bệnh hiếm cũng được bệnh viện thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp kỹ thuật PGT-M thành công.
 |
| Bác sĩ phối hợp với Tổ tư vấn di truyền đơn vị thảo luận để quyết định chọn phôi khỏe mạnh. |
Thạc sĩ, bác sĩ Hồ Mạnh Tường, Cố vấn chuyên môn Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức - Tổng thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TP Hồ Chí Minh (HOSREM) cho biết thêm: “Hơn 30 bệnh lý di truyền và nhiều bệnh di truyền hiếm gặp đã được phát hiện và chẩn đoán thành công, mang lại niềm tin, hạnh phúc cho hàng trăm gia đình. Con số này sẽ tiếp tục tăng trong tương lai khi Bệnh viện Mỹ Đức kết hợp các công nghệ mới nhất trên thế giới hiện nay về hỗ trợ sinh sản di truyền y khoa và chuyển giao cho nhiều bệnh viện trên cả nước".
Bác sĩ Tường khuyến cáo, những người bệnh có một trong các tiền sử bệnh như từng chấm dứt thai kỳ do thai dị tật bẩm sinh, từng sinh con mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, bố và mẹ là người lành mang gene bệnh cùng một bệnh lý di truyền nên thực hiện phương pháp chọn lọc phôi không mang gene bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) để lựa chọn phôi tốt nhất, sinh ra những em bé khỏe mạnh.
