Teo cơ tủy là bệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gene SMN1, khiến tế bào thần kinh vận động thoái hóa và cơ bắp dần yếu đi. Việc nâng cao nhận thức xã hội về bệnh teo cơ tủy sẽ tạo môi trường hỗ trợ tích cực cho trẻ mắc bệnh, giúp cộng đồng nâng cao nhận thức, chủ động trong phát hiện sớm và điều trị đúng cách căn bệnh này.

Sau nhiều năm trời chịu những tổn thương viêm đỏ, nứt và đau rát nhiều tại vùng bẹn và nách hai bên, nam thanh niên đã được phát hiện mắc bệnh di truyền về da hiếm gặp; được điều trị thành công bằng kết hợp thuốc toàn thân và tiêm tại chỗ botulium toxin.

“Kế hoạch hành động quản lý bệnh hiếm năm 2025-2026” vừa được Bộ Y tế ban hành, với mục tiêu xây dựng và triển khai các chính sách, giải pháp và hành động cụ thể hướng tới nâng cao chất lượng quản lý, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam.

Kế hoạch hành động quản lý bệnh hiếm 2025-2026 hướng tới mục tiêu xây dựng, hoàn thiện và triển khai hiệu quả các chính sách quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam; đồng thời đổi mới công tác phổ biến, truyền thông nâng cao nhận thức về bệnh hiếm.

Dự thảo Luật Bảo hiểm y tế được sửa đổi, bổ sung đề xuất bỏ thủ tục chuyển tuyến đối với một số trường hợp bệnh hiếm, bệnh hiểm nghèo... được lên thẳng cấp chuyên môn cao để giảm thủ tục, tạo thuận lợi, giảm chi tiền túi cho người dân, tiết kiệm chi phí cho quỹ.

Tại tọa đàm khoa học “Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam” do Bộ Y tế và Tổng hội Y học Việt Nam phối hợp tổ chức mới đây, các chuyên gia đề xuất cần xây dựng chính sách thuốc hiếm để giúp những trẻ không may mắc bệnh hiếm tăng tiếp cận thuốc trong quá trình điều trị.

Ngày 29/2, tại Hà Nội, Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức Tọa đàm khoa học “Tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam” và Ký kết Biên bản ghi nhớ hợp tác giữa Cục quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) với 4 công ty dược phẩm đa quốc gia: Takeda, Sanofi, Roche, Novartis nhằm cải thiện chất lượng quản lý và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam.

Hơn 90% bệnh nhi mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát chưa được chẩn đoán phát hiện bệnh. Rất nhiều người được chẩn đoán bệnh muộn khi đã nhiễm trùng tái diễn và nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong trước 1 tuổi .

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương vừa cứu sống một bé trai có tình trạng suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson bằng phương pháp lọc máu. Đây là bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp thứ ba được cứu sống bằng phương pháp thay huyết tương và không cần tới ghép gan điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.