Bác sĩ Tống Thị Song Hương, Tổng Thư ký Tổng hội Y học Việt Nam cho biết, trên thế giới ghi nhận khoảng 6.000 căn bệnh hiếm, ảnh hưởng tới 300 triệu người. Trong số những người mắc bệnh hiếm có tới 80% trường hợp nguyên nhân là do di truyền. Gánh nặng điều trị bệnh hiếm thường gấp 5 đến 10 lần, thậm chí nhiều hơn rất nhiều so với bệnh thông thường.
Còn tại Việt Nam, các bệnh hiếm gặp chủ yếu là bệnh di truyền, thậm chí liên quan đến miễn dịch, vô căn... Tại các cơ sở y tế hiện ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này, trong đó 58% trường hợp là trẻ em. Đáng chú ý, có khoảng 30% số trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị. Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do giá đắt, chưa được bảo hiểm chi trả.
Hiện nay, với sự phát triển của khoa học-công nghệ và năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y khoa, ngày càng nhiều bệnh hiếm được phát hiện và các giải pháp điều trị được phát minh, đem lại cuộc sống mới cho người bệnh. Tuy nhiên, việc quản lý bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các liệu pháp điều trị tiên tiến còn là một thách thức lớn, cả trên bình diện toàn cầu và tại Việt Nam. Nhiều bệnh hiếm do các yếu tố di truyền, như hôn nhân cận huyết thống, và các yếu tố môi trường. Mặt khác, nhận thức của một bộ phận người dân về nguy cơ bệnh và bệnh tật còn hạn chế. Đáng chú ý, chi phí điều trị bệnh hiếm còn cao và vượt khả năng chi trả của người bệnh.
Chia sẻ về quản lý, điều trị cho các trẻ mắc bệnh hiếm, PGS, TS Trần Minh Điển, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, trong số hàng trăm trẻ mắc bệnh hiếm đang được quản lý và điều trị, có những trường hợp bị teo cơ tủy sống đã được chữa trị và mang lại chất lượng cuộc sống tốt. Bệnh teo cơ tủy sống ảnh hưởng các dây thần kinh vận động và hô hấp, nếu không được điều trị sớm trẻ sẽ dần mất đi khả năng vận động, nuốt và thở. Trẻ thường qua đời sớm trước hai tuổi vì suy hô hấp, nhưng nếu trẻ được truyền thuốc Zolgensma và đáp ứng tốt thì có thể ngồi dậy, bò, thậm chí đi lại.
Tuy nhiên Zolgensma là lọ thuốc đắt nhất thế giới, khoảng 50 tỷ đồng, một số tiền quá lớn. Hằng năm, nhà sản xuất loại thuốc này triển khai Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị như một dạng “bốc thăm may mắn” cho khoảng 50 trẻ. Nhưng tỷ lệ “trúng thưởng” thấp vì có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia. Đến nay có ba bệnh viện tại Việt Nam (Nhi Trung ương, Nhi đồng 1, Nhi đồng 2) tham gia chương trình này và đã có tám trẻ mắc teo cơ tủy sống may mắn “trúng thưởng” thuốc.
Thuốc là yếu tố quyết định hiệu quả điều trị bệnh hiếm, do vậy các bác sĩ chuyên ngành nhi khoa đề xuất các cơ quan chức năng xem xét, cân nhắc đưa thuốc hiếm vào danh mục bảo hiểm và thanh toán cho thuốc hiếm. Cùng với đó, cần có hình thức tài chính sáng tạo nhằm tạo ra các nguồn ngân sách và chính sách chi trả cho thuốc chi phí cao.
Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh, bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Thanh Hương chia sẻ, việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp rất nhiều khó khăn. Điều quan trọng nhất là bác sĩ phải nghĩ đến khả năng trẻ mắc bệnh. Khi đó, trẻ mới được thực hiện các xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán và có hướng điều trị. Tuy nhiên, điều trị dự phòng và thuốc hiếm cần được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế chi trả. Mặt khác, nên có quỹ dành riêng cho bệnh hiếm, khi đó những trẻ không may mắc bệnh mới có thể được điều trị hiệu quả.
Tại Việt Nam mới có khoảng 3.600 bệnh nhân mắc Hemophilia được chẩn đoán và quản lý chiếm khoảng 50% số người bệnh so với thực tế. Những người bệnh đang được nhận thuốc kháng thể đặc hiệu kép do nhà sản xuất tài trợ qua Liên đoàn Hemophilia thế giới. Tuy nhiên, hiện tại thuốc này sắp hết visa, chương trình hỗ trợ có thể bị gián đoạn.
Do đó các bác sĩ chuyên ngành huyết học đề xuất đẩy nhanh quá trình phê duyệt, cấp phép nhập khẩu để bệnh nhân có thể tiếp cận được thuốc. BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương) phản ánh các quy định tiếp cận viện trợ rất khó khăn. Mới đây Viện phải trả lại tiền từ nguồn viện trợ quốc tế do vướng mắc từ các thủ tục. Vì vậy, bác sĩ đề xuất các cơ quan liên quan sớm cải thiện quy định tiếp nhận thuốc, vật tư y tế viện trợ từ nước ngoài.
Tiến sĩ Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Chiến lược và Chính sách y tế (Bộ Y tế) cho biết, đến thời điểm hiện tại, 92 quốc gia trên thế giới có chính sách thuốc hiếm; một số nước có quỹ chi trả cho thuốc hiếm như Hà Lan, Australia, Bỉ; một số nước đưa vào luật, chính sách như luật về thuốc mồ côi, luật về bệnh hiếm… Một số nghiên cứu cho thấy, việc không tiếp cận được điều trị bệnh hiếm làm tăng 21,2% chi phí bình quân/bệnh nhân/năm.
Do vậy TS Nguyễn Khánh Phương đề xuất cần xây dựng chính sách thuốc hiếm, nhằm tăng tiếp cận thuốc như: danh mục bệnh hiếm: hướng dẫn điều trị bệnh hiếm; đăng ký, cấp phép thuốc hiếm... Thuốc hiếm có tính chất đặc biệt và cho nhóm bệnh nhân đặc biệt, nên tiêu chí phê duyệt thuốc hiếm trong chương trình thanh toán của chính phủ hoặc bảo hiểm y tế cũng cần cơ chế khác biệt so với thuốc thông thường. Quyết định phê duyệt cấp phép và thanh toán thuốc hiếm nên dựa theo cách tiếp cận đa tiêu chí, trong đó tiêu chí đạt ngưỡng chi phí-hiệu quả không nên xem là dạng bắt buộc mà chỉ là một trong các tiêu chí xem xét.
Thứ trưởng Y tế Trần Văn Thuấn khẳng định, “bệnh hiếm, song không hiếm sự hỗ trợ”, bởi thực tế thời gian qua đã có ngày càng nhiều sự hỗ trợ của cộng đồng, các doanh nghiệp, các nhà quản lý… dành cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm, theo nguyên tắc phát triển bền vững, “không để ai bị bỏ lại phía sau”. Nhưng để giải quyết vấn đề bệnh hiếm và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm, sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và xã hội hết sức cần thiết, bởi đây là những vấn đề đòi hỏi nguồn lực lớn và sự hợp tác của nhiều bên. Việc xây dựng một chính sách tốt cần một tầm nhìn xa và những bằng chứng khoa học. Song song với việc xây dựng chính sách, việc thực hiện chính sách đóng vai trò cốt yếu và cần được bảo đảm bằng các nguồn lực đa dạng, trong đó có các nguồn lực hợp tác quốc tế.
