Bác sĩ Hương cho biết suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền. Bệnh khiến cơ thể trẻ không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm.
Vì vậy, trẻ thường bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt, có thể gây biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau.
Việt Nam chưa có nghiên cứu về tỷ lệ suy giảm miễn dịch trẻ em bẩm sinh tại cộng đồng. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình có khoảng hai bệnh nhân đến khám và điều trị mỗi tháng.
Đến nay, 430 khiếm khuyết di truyền đã được xác định ở mức độ phân tử. 40% trẻ mắc bệnh sẽ xuất hiện triệu chứng trong một năm đầu đời. Bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch thường bị nhiễm trùng nặng và tái phát. Nếu không được điều trị, người bệnh sẽ tử vong.
Theo BS Hương, hầu hết 50% trẻ không sản xuất được kháng thể nên cần được điều trị bằng cách thay thế kháng thể. Hàng tháng, bệnh nhân được đến viện truyền kháng thể IVIg định kỳ. Những bệnh nhân nặng thì cần ghép tế bào gốc để điều trị căn bệnh này.
"Khi trẻ mắc bệnh này, đối với cộng đồng là hiếm, nhưng đối với gia đình, đó là vấn đề, nỗi đau, mất mát lớn. Chúng tôi cố gắng chẩn đoán, điều trị và cập nhật phác đồ điều trị của thế giới. Nhờ đó, nhiều gia đình giữ được con và quan trọng là đứa trẻ có thể sống cuộc sống bình thường", BS Hương chia sẻ.
Kể thời điểm năm 2008, bà từng chứng kiến một gia đình có liên tiếp ba đứa con tử vong. Gia đình rất đau đớn. Khi tiếp nhận trường hợp này, bác sĩ Hương đã nghĩ tới nguyên nhân xuất phát từ gene.
Cuối cùng, nguyên nhân được tìm ra là suy giảm miễn dịch thể nặng. Đứa trẻ đẻ ra không có tế bào T và P. Điều này khiến trẻ bị nhiễm trùng, gặp tình trạng nấm miệng kéo dài. Thay vì dùng kháng sinh (chỉ kháng vi khuẩn), những trẻ này cần phải truyền miễn dịch thay thế thì mới có thể sống sót. Tuy nhiên, khi nguyên nhân được tìm ra, đứa trẻ thứ 4 của gia đình này cũng không qua khỏi.
Trường hợp khác là một gia đình dân tộc có bảy đứa con cũng đều tử vong vì căn bệnh này.
BS Hương cho biết, trước đây, việc chẩn đoán và điều trị các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là một thách thức đối với ngành nhi khoa Việt Nam. Ngày nay, với những tiến bộ về khoa học, kỹ thuật, các chuyên gia y tế đã có thể chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chính vì vậy, chất lượng sống của trẻ mắc bệnh ngày càng được cải thiện.
Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là bệnh di truyền, mạn tính nhưng trên thế giới nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80-90%.
Trong vòng gần bảy năm trở lại đây, khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận gần 100 trường hợp mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh trong đó chỉ1/4 số bệnh nhi có tiên lượng tốt nhờ được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Điều đáng nói là rất nhiều bác sĩ các tuyến dưới và gia đình có con mắc bệnh này chưa có đầy đủ kiến thức bệnh.
Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình cho trẻ đi khám ở nhiều cơ sở y tế khác nhau, việc theo dõi và chẩn đoán bệnh của các bác sĩ càng khó khăn. Theo khuyến cáo thì khi thấy con thường xuyên bị nhiễm trùng nhiều đợt, ốm tái phát, dai dẳng, phải dùng nhiều kháng sinh mới điều trị được nhiễm khuẩn thông thường, đặc biệt gia đình có tiền sử trẻ tử vong sớm vì nhiễm trùng thì cần lưu ý tới căn bệnh hiếm này. Phụ huynh cần cho con đi khám và làm xét nghiệm để kịp thời phát hiện và điều trị bệnh.
