Theo báo cáo, hiện nay thế giới có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng tới 300 triệu người. Trong các bệnh hiếm này có đến 80% có nguyên nhân là do di truyền, trong đó có ít hơn 200 nghìn người được chẩn đoán bệnh.
Do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị. Hiện chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được Cục Quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt, trong khi đó chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc từ các tổ chức và xã hội, đặc biệt là các trị liệu kéo dài.
Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và sáu triệu người đang mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Việc tiếp cận với liệu pháp điều trị bệnh hiếm còn chậm và gặp nhiều thách thức. Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc điều trị tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh vẫn khó tiếp cận do chưa được hỗ trợ chi trả bảo hiểm.
Theo Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Thị Xuyên, Chủ tịch Tổng hội Y học Việt Nam, trong những năm qua, Tổng hội Y học Việt Nam đã cùng các đối tác trong ngành y tế tích cực tổ chức nhiều chương trình hội nghị, hội thảo, tập huấn nhằm nâng cao năng lực và nhận thức về bệnh hiếm, các chương trình hỗ trợ thuốc trị giá hàng trăm tỷ đồng tới người bệnh hiếm.
Ngoài ra, nhằm cải thiện chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm, Tổng hội phối hợp với các đơn vị chức năng thành lập nhóm chuyên gia giám sát việc áp dụng hướng dẫn tại các bệnh viện; phối hợp rà soát và cập nhật hướng dẫn điều trị theo tiêu chuẩn của Bộ Y tế; xây dựng mô hình đánh giá bệnh và gánh nặng kinh tế-xã hội, xây dựng chính sách quản lý thuốc hiếm và đề xuất chính sách cải thiện quản lý và tiếp cận liệu pháp điều trị hiệu quả.
Tổ chức chương trình sàng lọc và hỗ trợ phát triển Chương trình Khám sàng lọc quốc gia cho bệnh bẩm sinh và hiếm; nâng cao nhận thức về bệnh hiếm thông qua chiến dịch truyền thông, hỗ trợ phát triển cơ sở dữ liệu quốc gia về thuốc điều trị bệnh hiếm, tăng cường hợp tác quốc tế.
 |
Thứ trưởng Y tế Trần Văn Thuấn phát biểu ý kiến tại buổi tọa đàm. |
Phát biểu ý kiến tại buổi tọa đàm, Thứ trưởng Y tế Trần Văn Thuấn cho biết: Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã triển khai một số chính sách và giải pháp nhằm tăng cường công tác quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam như: Thành lập nhóm hỗ trợ bệnh hiếm từ năm 2014; Ban hành một số chính sách hỗ trợ bệnh hiếm nằm trong các quy định như Luật Dược 2016; thành lập Hội đồng tư vấn về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam; Tham gia các diễn đàn trao đổi về bệnh hiếm trong Mạng lưới các nền kinh tế Châu Á-Thái Bình Dương (APEC) và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO).
Tuy nhiên, để giải quyết vấn đề bệnh hiếm và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm, sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và xã hội là hết sức cần thiết, bởi đây là những vấn đề đòi hỏi nguồn lực lớn và sự hợp tác của nhiều bên. Do vậy, việc xây dựng một chính sách tốt cần một tầm nhìn xa và những bằng chứng khoa học.
Với mong muốn lắng nghe hơn nữa các tiếng nói từ nhiều bên, các đóng góp chia sẻ của các chuyên gia về xây dựng chính sách quản lý bệnh hiếm tốt hơn thời gian tới, Thứ trưởng Trần Văn Thuấn đề nghị Cục Quản lý Khám Chữa bệnh, các Vụ, Cục và các đơn vị chức năng xem xét, tham mưu trình lãnh đạo Bộ Y tế ban hành các chính sách, quy định hiệu quả về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam.
Đồng thời, nhờ sự hỗ trợ của các tổ chức quốc tế, các doanh nghiệp dược phẩm, như Takeda, Sanofi, Novartis và Roche, việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm thời gian tới sẽ có bước phát triển mới và hỗ trợ tốt hơn cho người bệnh được tiếp cận các giải pháp điều trị tiên tiến trên thế giới.
Nội dung Biên bản ghi nhớ giữa Cục Khám, chữa bệnh và 4 công ty dược phẩm đa quốc gia Takeda, Sanofi, Roche, Novartis sẽ tập trung vào việc thực hiện theo định hướng Kế hoạch chung về bệnh hiếm trong Mạng lưới các nền kinh tế châu Á-Thái Bình Dương (APEC); ưu tiên các nhóm, bệnh hiếm có thể điều trị hiệu quả cao, thúc đẩy đồng bộ các giải pháp về chính sách y tế và hỗ trợ xã hội nhằm cải thiện tiếp cận và kết quả điều trị, chăm sóc cho người bệnh hiếm ở Việt Nam thời gian tới.
