11 năm đằng đẵng ôm con đi viện vì bệnh hemophilia hành hạ
Khi con trai Bùi Đức A. (sinh năm 2009) tròn chín tháng tuổi, chị Đỗ Thị Hưng (Phù Ninh, Phú Thọ) phát hiện bé có biểu hiện giống hệt em trai mình. Chị đã lo lắng tới suy sụp khi được bác sĩ thông báo con chị mắc bệnh hemophilia (hay còn gọi là hemo - bệnh máu khó đông) ở thể nặng. Sáu năm liên tiếp, hết chị tới chồng và bà nội đưa con xuống Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương để điều trị.
Sáu tuổi, Đức A. không còn đi xa nữa, em được điều trị tại bệnh viện tỉnh. A. bị đau sáu khớp tay, chân và em làm bạn với bệnh viện một tuần/lần để tiêm thuốc làm đông máu. “11 năm ấy, không biết có bao nhiêu đêm cả nhà không được ngủ vì căn bệnh hemo hành hạ con. Cháu liên tục chảy máu khớp chân, tay, gãy răng, chảy máu chân răng. Nhìn con đau đớn, tôi cũng đau như xé lòng. Nhiều đêm hai mẹ con ôm nhau cùng khóc, nghĩ cực quá, khổ cả nhà, nghĩ đến chết đi cho nhanh”, chị Hưng kể.
11 năm qua, chị Hưng đã gạt nước mắt khi quyết định phải bỏ thai tới hai lần vì suy nghĩ ám ảnh, mình không thể sinh được đứa con khỏe mạnh. Một đứa đau đớn đã đủ làm thắt ruột tim gan anh chị. Những lúc ấy, chị nói với anh hay đi tìm nhân duyên mới, nhưng anh một mực gạt đi. Thế nhưng, chị không gạt bỏ được áp lực của bản thân và một sự dằn vặt hàng chục năm vì mặc cảm có lỗi với nhà chồng.
Chồng chị, anh Bùi Trung Đức thương người vợ tảo tần kể lại, gia đình hai vợ chồng làm giáo viên cũng khốn khó, không dám nghĩ tới sinh con tiếp. Nhiều lần nghĩ tới xin con nuôi, nhưng rồi lại để đó vì áp lực nuôi Đức A. quá lớn với đồng lương vợ chồng giáo viên của anh chị. “Tôi chỉ biết động viên vợ để cuộc sống bớt căng thẳng. Nhiều lúc chúng tôi cũng ước gì sáng ra mở cửa ai đặt em bé trước cửa nhà”, anh Đức kể.
Anh chị cũng đã được giới thiệu về kỹ thuật sàng lọc phôi tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương có thể sinh con khỏe mạnh, nhưng, họ vẫn mang một nỗi niềm nghi ngại về khả năng thành công và thêm nữa, kinh tế để làm thụ tinh trong ống nghiệm, sàng lọc phôi quá lớn so với đồng lương hai anh chị.
Năm 2018, niềm hy vọng le lói được thắp lên, khi anh chị biết tới chương trình hỗ trợ các gia đình mang gien/có con bị bệnh Hemophilia A có thể sinh con khỏe mạnh do Học viện Quân y chủ trì, phối hợp cùng Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội và Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thực hiện. Anh chị cùng 15 cặp vợ chồng khác, được tài trợ để chẩn đoán trước chuyển phôi nhằm chọn những phôi khỏe mạnh trước chuyển phôi khi thụ tinh trong ống nghiệm.
Hạnh phúc nhân đôi
Bế cô con gái hơn sáu tháng tuổi trên tay, anh Đức, Chị Hưng vẫn thấy như đang mơ một giấc mơ đẹp. Không chỉ bởi bé là đứa con gái khỏe mạnh không mang gien mà anh chị bấy lâu nay mơ ước. Mà bởi hành trình có được bé, cũng không kém phần gian nan, vất vả.
Chị Hưng được Học viện Quân y hỗ trợ kinh phí chẩn đoán trước chuyển phôi; Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội hỗ trợ chi phí thăm khám, xét nghiệm ban đầu, chi phí nuôi phôi ngày 5 cũng như trữ phôi. Tại thời điểm đó, chị Hưng được bác sĩ cho biết dự trữ buồng trứng rất thấp “Cơ hội để thụ tinh tạo thành phôi rất khó khăn”, bác sĩ nói.
Đầu năm 2019, chị xuống Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội bắt đầu quá trình kích trứng 11 ngày trước khi tiến hành chọc hút noãn. Trứng sau khi được thụ tinh với tinh trùng của chồng thì được ba phôi, may mắn đầu tiên đã mỉm cười với gia đình chị Hưng khi anh chị có cả ba phôi khỏe mạnh, không mang gien bệnh.
“Nghe tin, hai vợ chồng hét ầm lên mừng rỡ. Chúng tôi cuối cùng cũng đã có thêm động lực để đi tiếp hành trình có con”, chị Hưng kể.
Nhưng trong hành trình ấy, cảm xúc vẫn vô cùng lẫn lộn. Lần đầu chuyển phôi, tử cung của chị có một chút vấn đề do dịch vết mổ cũ khiến chị thất bại. “Tôi chẳng còn niềm tin vào đâu nữa, vì chỉ còn đúng một phôi khỏe mạnh. Dự trữ trứng hết, kinh phí sàng lọc khá cao, nếu không đậu thai, có lẽ số phận an bài chúng tôi không thể có con tiếp”, chị Hưng kể.
Số phận chị một lần nữa lại được mở ra một cánh cửa khác, lần thứ 2 chuyển phôi chị đã thành công. Chín tháng 10 ngày là hành trình nâng niu, gìn giữ, ngày 14-8-2020, một bé gái khỏe mạnh chào đời. “Nằm trên bàn mổ, nhìn thấy con khỏe mạnh là một cảm xúc rất khó tả. Tôi đã trào nước mắt. Nhiều hôm sau đó, mừng tới không ngủ được khi được bế ẵm con trên tay sau 12 năm đằng đẵng”, chị Hưng nói. Gia đình chị cũng đã quyết định lấy tế bào gốc dự trữ để chờ đợi một cơ hội chữa bệnh cho con trai.
BS Phạm Văn Hưởng, Trưởng khoa khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ, bệnh hemo là bệnh rối loạn đông máu rất hiếm, tỷ lệ khoảng 3-5/100.000 bé trai mắc bệnh.
Đây là bệnh lý di truyền và đột biến gien, trong đó có 1/3 nguyên nhân do đột biến gien. Trong gia đình, bệnh hemophilia hay gặp ở con trai. Thông thường mẹ mang gien bệnh, sau đó gien này sẽ truyền cho con trai. Có rất nhiều gia đình cả ba người con trai sinh ra đều bị bệnh, có những bé không thể qua khỏi khi mới 2-3 tuổi, có những người trưởng thành nhưng gần như gắn với xe lăn vì căn bệnh hành hạ toàn bộ xương khớp.
Tại Việt Nam, theo ước tính có trên 6.200 người bị hemophilia (máu khó đông), trong đó có hơn 60% người bệnh được chẩn đoán và điều trị. Nhiều người không dám sinh con vì nguy cơ sinh ra con bị bệnh rất cao, gánh nặng kinh tế quá nặng nề. Việc thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi là một điều kỳ diệu, đem đến niềm hy vọng cho nhiều gia đình, có cơ hội được đón những thiên thần khỏe mạnh, không bị căn bệnh hemophilia hành hạ.
Liên quan đến bệnh lý Hemophilia, từ ngày 5-5- 2021, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội sẽ nhận hồ sơ xét duyệt hỗ trợ sàng lọc phôi miễn phí cho 20 ca mang gien bệnh lý di truyền này cùng với các bệnh lý hiếm khác như Thalassemia, teo cơ tủy… (không giới hạn số phôi).
Đồng thời, bệnh viện cũng sẽ nhận hồ sơ xét duyệt hỗ trợ thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí (tương đương từ 70-100 triệu đồng/một ca) cho 10 cặp vợ chồng hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn trên khắp cả nước.
