Nên duyên vợ chồng vào năm 2003 khi ở độ tuổi không còn quá trẻ, anh Bùi Văn Giới (38 tuổi) và chị Đinh Thị Hòa (36 tuổi) đều mong ngóng sớm có con bế bồng. Năm 2004, anh chị vỡ òa hạnh phúc vì đã thực hiện được mong muốn của nhà nội là có con trai nối dõi.
Nhưng niềm vui ngắn chẳng tày gang, bé trai chậm chậm phát triển tinh thần, vận động, biến dạng cột sống, giãn động mạch chủ. Bệnh khiến bé gặp khó khăn trong giao tiếp và sinh hoạt hằng ngày, thường xuyên đau ốm. 4 năm sau, chị sinh tiếp một bé gái, cũng gặp vấn đề về tinh thần, vận động như anh trai.
Áp lực đổ dồn lên vai chị Hòa khi 2 con đứa con bệnh tật. Bản thân chị và gia đình chị nhiều lần ngỏ ý muốn chấm dứt hôn nhân để anh Giới tìm hạnh phúc mới, có đứa con lành lặn.
Không cam lòng trước dị nghị của thiên hạ và nỗi đau của 2 vợ chồng con trai, bà Đinh Thị Sáu (60 tuổi), mẹ chồng chị Hoa quyết tâm đồng hành cùng con trong hành trình "săn" đứa con khỏe mạnh.
Ngoài chuẩn bị thuốc thang cho con dâu tẩm bổ, bà Sáu vừa chăm lo cho bố chồng 88 tuổi, nằm liệt giường đã 17 năm vì tai biến, vừa chăm sóc cháu nội bệnh tật để chị Hòa có thời gian điều trị. Bà còn tranh thủ chăn nuôi, gom góp tiền phụ giúp hai con.
 |
| Gia đình bà Đinh Thị Sáu và bác sĩ Lệ Thủy. |
Tháng 12/2021, bà Sáu theo vợ chồng chị Hòa và hai cháu đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh) thăm khám. Kết quả xét nghiệm gene của hai vợ chồng đều mang đột biến dị hợp tử trên gene PEX6, hai bé mang gene đồng hợp tử PEX6.
Ngoài ra, Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy còn phát hiện chị Hòa bị tắc vòi tử cung phải trên phim chụp X-quang tử cung vòi trứng.
Bác sĩ Thủy cho biết, người chỉ có một gene bất thường trong cặp nhiễm sắc thể thường không biểu hiện bệnh lý nhưng có thể di truyền gene đột biến cho con. Trường hợp vợ chồng chị Hòa, theo quy luật di truyền học, tỷ lệ sinh con mắc bệnh và bộc lộ dấu hiệu bệnh chiếm 25%, 50% trẻ có nguy cơ mang gene bệnh mà không có biểu hiện bệnh lý giống bố mẹ, chỉ 25% trẻ không mang gene bệnh.
"Sàng lọc phôi tiền làm tổ chọn phôi khỏe mạnh, không mang đồng thời đột biến của cha và mẹ là phương pháp duy nhất giúp họ sinh con khỏe mạnh, không có nguy cơ mắc bệnh hay mang gene bệnh", bác sĩ Thủy nhận định. Trường hợp chị Hòa, bác sĩ chỉ định sinh thiết phôi làm xét nghiệm PGT-M.
Chị Hòa được kích trứng theo phác đồ cá thể hóa, gom noãn hai lần. Noãn sau khi thụ tinh với tinh trùng bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương (ICSI), được nuôi cấy trong hệ thống tủ nuôi cấy phôi Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI), thu được 4 phôi ngày 5 chất lượng tốt.
Vợ chồng chị thực hiện phân tích di truyền cả 4 phôi. Sau khi phân tích di truyền, chuyên viên phôi học sàng lọc được hai phôi không mang gene bệnh lý. Hai phôi này được trữ đông trong môi trường chuyên dụng bằng kỹ thuật thủy tinh hóa, chờ ngày chuyển phôi.
Tháng 9/2022, chị Hòa được chỉ định mổ nội soi cắt polyp buồng tử cung. Sau mổ ổn định, chị được dùng thuốc chuẩn bị niêm mạc phù hợp thể trạng. Tháng 12/2022, chị được chuyển một phôi vào buồng tử cung, may mắn đậu thai ngay.
Mang thai ốm nghén nhiều, lúc nào chị Hòa cũng lo lắng. Vợ chồng thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Các kết quả xét nghiệm NIPT, siêu âm thai định kỳ… đều bình thường. Tháng 7/2023, gia đình vỡ òa hạnh phúc đón bé trai khỏe mạnh chào đời ở tuần thai 38 bằng phương pháp sinh mổ. Suốt hành trình hai năm điều trị, bà Sáu luôn có mặt tại bệnh viện động viên các con.
“Rất nhiều lúc tôi hoang mang lo các con làm IVF không đạt ý nguyện. Giờ được bế cháu nội khỏe mạnh trên tay, tôi thấy mãn nguyện,” bà chia sẻ.
Theo bác sĩ Thuỷ, Việt Nam hiện có hàng trăm bệnh lý di truyền, với tỷ lệ người lành mang gene bệnh (người có sức khoẻ bình thường nhưng mang gene bệnh lặn) cao như tan máu bẩm sinh Thalassemia, thoái hóa cơ tủy, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa đồng, loạn dưỡng cơ Duchenne, máu khó đông Hemophilia…
Nhiều bệnh không bộc lộ thành kiểu hình, triệu chứng khiến người bệnh không nhận ra bất thường nên chủ quan không đi khám tầm soát, kiểm tra. Hầu hết trường hợp phát hiện bệnh khi khám sức khỏe định kỳ, gặp khó khăn trong vấn đề sinh sản hoặc sau khi sinh con bị bệnh.
Bác sĩ Thủy khuyến cáo, các cặp đôi nên chủ động khám sức khỏe toàn diện, làm xét nghiệm gene để kiểm tra, tầm soát nguy cơ mang gene bệnh lý trước khi có kế hoạch kết hôn, mang thai, nhất là người có tiền sử gia đình hoặc bản thân bị bệnh di truyền, dị tật.
Hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại như gom trứng và tinh trùng, nuôi cấy phôi nang, trữ đông phôi, sàng lọc phôi (PGT) giúp lựa chọn phôi chất lượng tốt về hình thái và di truyền để chuyển vào tử cung người mẹ, tăng tỷ lệ IVF thành công, giảm tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật di truyền.
Bác sĩ Thuỷ lưu ý, ngay cả khi đã sàng lọc phôi, thai phụ vẫn cần thực hiện các xét nghiệm tiền sản trước sinh như siêu âm, sàng lọc NIPT,... nhằm loại trừ tất cả các bệnh lý có thể phát sinh trong quá trình mang thai và sau sinh.
