Bé Phan H.H (hai tháng tuổi, Thái Bình) sinh ra đã có biểu hiện tím tái khi quấy khóc song gia đình không để ý. Ngày 2-9 thấy con liên tục khó thở, thở nhanh, bú kém, bé H mới được cha mẹ đưa đến bệnh viện tỉnh.
Sau khi thăm khám, xác định cháu bé có bệnh lý về tim bẩm sinh rất nặng, các bác sĩ bệnh viện tỉnh đã chuyển cháu lên Bệnh viện Nhi Trung ương. 11 giờ cùng ngày, nhận được thông tin có bệnh nhân cần hội chẩn cấp cứu, toàn bộ ekip bao gồm bác sĩ siêu âm, bác sĩ ngoại tim mạch, can thiệp tim mạch cùng các kỹ thuật viên thuộc Trung tâm tim mạch trẻ em đã lập tức có mặt.
Bé H. được các bác sĩ nhanh chóng tiến hành khám tim mạch và siêu âm tim. Cháu bé được chẩn đoán tĩnh mạch phổi trở về bất thường hoàn toàn thể trên tim có tắc nghẽn. Xác định đây là trường hợp bệnh lý tim phức tạp nếu không phẫu thuật sớm cháu bé sẽ không qua khỏi, các sĩ đã hội chẩn và đi đến thống nhất phẫu thuật cấp cứu cho cháu chỉ một ngày sau đó.
Ca phẫu thuật kéo dài gần bốn giờ đồng hồ đã cho kết quả tốt đẹp. Chỉ một ngày sau phẫu thuật, bệnh nhi đã được rút nội khí quản. Trẻ tự thở, bú tốt, các chỉ số về mạch trong giới hạn cho phép.
Giải thích về cơ chế bệnh lý ở trường hợp này, TS.BS Nguyễn Lý Thịnh Trường - Phó giám đốc Trung tâm tim mạch trẻ em cho biết, tĩnh mạch phổi trở về bất thường (TMPTVBT) là dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, xuất hiện khi các tĩnh mạch phổi hình thành một cách bất thường trong thời kỳ bào thai. Nguyên nhân của bệnh lý này còn chưa rõ ràng. Ở tim bình thường, bốn tĩnh mạch phổi làm nhiệm vụ đưa máu giàu oxy từ hai bên phổi trở về tâm nhĩ trái. Máu này sau đó sẽ được đẩy đi nuôi cơ thể.
TS, BS Lê Hồng Quang - Trưởng khoa Hồi sức tim mạch, Trung tâm tim mạch trẻ em, cho biết thời điểm xuất hiện và độ nặng của triệu chứng bệnh phụ thuộc vào số lượng tĩnh mạch bị ảnh hưởng và có hay không có sự tắc nghẽn các tĩnh mạch này. Trường hợp một tĩnh mạch bị tổn thương, bệnh nhi thường không có triệu chứng. Nếu hai tĩnh mạch cùng bên bị tổn thương, bệnh nhi có thể có các biểu hiện nhẹ ở thời kỳ thơ ấu như khó thở khi gắng sức và mệt mỏi nhẹ. Nhưng khi trưởng thành, quá nhiều máu trở về phổi có thể gây tăng áp lực động mạch phổi.
Nếu không điều trị, chỉ có khoảng 20% sống đến một tuổi, và 50% trong số này sống được trên ba tuổi. Tử vong sớm hay xảy ra ở những trẻ có hẹp đường tĩnh mạch phổi dẫn máu về tim hoặc lỗ thông liên nhĩ nhỏ, và thường xảy ra trong vài tuần hoặc vài tháng đầu sau sinh, với các triệu chứng như khó thở, tím và các biểu hiện giảm cung lượng tim, có thể gặp tình trạng sốc tim. Nếu bệnh nhi qua được giai đoạn này thì thường có biểu hiện tim to, tăng tuần hoàn phổi, tím, suy tim phải, và cũng chỉ có một nửa trong số đó sống được đến một tuổi.
Ở những bệnh nhân sống qua một tuổi thường có lỗ thông liên nhĩ lớn, với triệu chứng giống như những bệnh tim có shunt trái – phải (như bệnh thông liên nhĩ đơn thuần), và tiến triển tương đối chậm cho đến khoảng 10 đến 20 tuổi sẽ xuất hiện các triệu chứng của tăng áp lực động mạch phổi nặng, tăng sức cản phổi và tím nặng dần lên.
Tĩnh mạch phổi trở về bất thường hoàn toàn có tắc nghẽn là bệnh lý tim bẩm sinh trầm trọng, nếu không được điều trị, phần lớn trẻ sẽ không sống hết được ba tháng đầu đời.
Hiện nay giải pháp điều trị chủ yếu đối với tĩnh mạch phổi trở về bất thường hoàn toàn là phẫu thuật tim hở (sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể) để sửa chữa toàn bộ – chuyển các tĩnh mạch phổi trở về nhĩ trái và đóng lỗ thông liên nhĩ, có hoặc không có hạ nhiệt độ sâu và ngừng tuần hoàn.Thời điểm phẫu thuật phụ thuộc một phần vào việc có tắc nghẽn hay không. Nếu có tắc nghẽn, phẫu thuật phải được thực hiện ngay sau khi có chẩn đoán. Nếu không có tắc nghẽn, phẫu thuật nên được tiến hành trong sáu tháng đầu đời. Tiên lượng lâu dài cho trẻ sau phẫu thuật thường là tốt. Tuy vậy, có một số ít trẻ sẽ phải phẫu thuật lại do hẹp các tĩnh mạch phổi.
Theo thống kê của Trung tâm tim mạch trẻ em, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 10.000 – 12.000 trẻ mới sinh mắc chứng tim bẩm sinh cần được chẩn đoán và can thiệp sớm. Các chuyên gia tim mạch khuyến cáo,việc chẩn đoán sớm các bệnh tim bẩm sinh ngay từ thời kì bào thai bằng phương pháp siêu âm có một vai trò vô cùng quan trọng. Chẳng hạn bệnh tĩnh mạch phổi trở về bất thường có thể được chẩn đoán bằng siêu âm tim thai từ tuần thứ 18. Tại Việt Nam, siêu âm tim mạch bào thai mới phát triển và phổ biến trong một vài năm gần đây.
