Đây được xem là trường hợp lưỡng giới với bộ nhiễm sắc thể khảm 46, XX/46, XY đầu tiên trên bệnh nhân lớn tuổi bị ung thư tinh hoàn được phát hiện và phẫu thuật, hóa trị tại Việt Nam.
Bệnh nhân A. 40 tuổi, (ngụ Đồng Nai) có hình thể bên ngoài giống nữ. Gia đình bệnh nhân cho biết, khi bệnh nhân 3 tuổi, người nhà phát hiện có tinh hoàn trái trong ống bẹn bên trái nên đã đưa bệnh nhân đến một bệnh viện nhi kiểm tra; sau đó, bệnh nhân được cho về và từ đó trở đi không đi tái khám hay can thiệp gì thêm. Đến nay, bệnh nhân cũng chưa từng có kinh nguyệt.
10 ngày trước khi vào Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh nhân thấy vùng bẹn trái bắt đầu lớn dần và đau nhiều, đã đi khám tại bệnh viện địa phương; sau đó, được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy.
Kết quả thăm khám tại Bệnh viện Chợ Rẫy cho thấy, phần ngực của bệnh nhân không phát triển; âm vật phì đại; khối bướu vùng bẹn bìu trái khoảng 5x8cm, mật độ chắc, không di động, ấn đau ít…
Đây là một trường hợp cực kỳ hiếm gặp, ê-kíp điều trị đã hội chẩn đa chuyên khoa và quyết định phẫu thuật cắt bướu tinh hoàn bên trái.
Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân còn có buồng trứng bên phải và không có tử cung.
Kết quả giải phẫu bệnh là bướu ác tinh hoàn (seminoma-một dạng ung thư tế bào mầm ở tinh hoàn, thường gặp ở nam giới trẻ tuổi).
Tiếp tục phác đồ điều trị, Bác sĩ CK2 Vương Đình Thy Hảo, Phó Khoa Hóa trị Bệnh viện Chợ Rẫy chia sẻ, bệnh nhân đã được hóa trị hỗ trợ 6 chu kỳ và đều có đáp ứng tốt.
Ung thư tinh hoàn là trường hợp rất thường gặp ở những trường hợp mà tinh hoàn còn ẩn trong ổ bụng, đặc biệt ở các trường hợp rối loạn giới tính, như có đồng thời 2 cơ quan sinh dục trên 1 cơ thể. “Có thể nói, bệnh nhân nhập viện điều trị muộn; tuy nhiên, may mắn đã được chẩn đoán, phẫu thuật và hóa trị thành công” - bác sĩ Thy Hảo chia sẻ.
Bác sĩ Thy Hảo khuyến cáo, người bệnh cũng như thân nhân bệnh nhân nếu chẳng may ở trong tình trạng trên thì đừng ngần ngại đến cơ sở y tế có chuyên khoa Tiết niệu để được thăm khám, kiểm tra, đánh giá kịp thời nhằm tránh những hệ quả nặng nề có thể xảy ra; đặc biệt là nguy cơ ung thư rất cao đối với các trường hợp bị tinh hoàn ẩn trong ổ bụng.
Theo bác sĩ CK2 Trần Trọng Trí, Khoa Ngoại tiết niệu Bệnh viện Chợ Rẫy, lưỡng giới thật thể khảm là tình trạng rối loạn biệt hóa giới tính đặc điểm bởi sự hiện diện đồng thời cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng cá thể với tỷ suất là 1/100.000 trẻ sinh sống.
Lưỡng giới thật thể khảm là dạng bất thường rất hiếm gặp. Thể khảm được cho là kết quả của sự hợp nhất trứng đã thụ tinh với một thể cực của nó, hai nhân hoặc thụ tinh đôi.
Trường hợp thể khảm đầu tiên được ghi nhận năm 1962 với lưỡng giới thật, một buồng trứng và một tuyến sinh dục lưỡng tính. Tính đến nay có hơn 50 trường hợp được ghi nhận là lưỡng giới thật và phát triển bướu ở lưỡng giới thật được ghi nhận là dưới 10 trường hợp.
