"Chỉ phụ nữ mới cần khám tiền hôn nhân, tiền mang thai", nhiều người vẫn mặc định đây là việc của phụ nữ nhưng liệu quan niệm này có đúng dưới góc độ y khoa?

Hiện nay, nhiều bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã có thể hòa nhập cuộc sống, lập gia đình và sống khỏe mạnh. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo hàng triệu người Việt vẫn âm thầm mang gene bệnh và khuyến cáo mọi người nên sàng lọc tiền hôn nhân để sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Trong hành trình chống chọi với bệnh tan máu bẩm sinh, có những câu chuyện không chỉ là nỗi đau, mà còn là minh chứng cho nghị lực sống và tình yêu thương bền bỉ của gia đình, đặc biệt là người mẹ.

Tết với người bệnh tan máu bẩm sinh không gì hơn là được truyền đủ máu, có đủ sức khỏe để không bỏ lỡ khoảnh khắc sum vầy. Họ gọi đợt đi điều trị dịp sát Tết như này là “đi sắm Tết”.

Trải qua hai lần đau đớn đến tận cùng bởi hệ lụy của bệnh lý di truyền đơn gene mang tên thalassemia, chị Bùi Thị Quyên và anh Bùi Văn Đông (Hòa Bình) đã vượt qua hành trình 7 năm hiếm muộn và chào đón thiên thần nhỏ. 

16 năm sống nhờ những đơn vị máu hiến, Nguyễn Dương Hưng (quê Vĩnh Phúc) năm nay 16 tuổi và mẹ luôn mang trong mình sự biết ơn với những người hiến máu để em có được cuộc sống tốt đẹp hôm nay. 

Phương pháp xét nghiệm di truyền có thể sàng lọc, phát hiện sớm các bất thường, giúp giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bất thường bẩm sinh.

Các bác sĩ của Bệnh viện Trung ương Huế vừa ghép tế bào gốc đồng loại thành công hai bệnh nhi ở Quảng Trị và Đà Nẵng mắc bệnh tan máu bẩm sinh, mở ra nhiều cơ hội sống cho các bệnh nhân khác.

Việt Nam ước tính có khoảng hơn 10 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, có dân tộc tỷ lệ mang gene bệnh lên tới 30-40%. Việc tầm soát, sàng lọc sớm ngay từ trước thai kỳ rất quan trọng để sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh. 

Rất nhiều bệnh nhân khi mắc căn bệnh ung thư hoặc một số bệnh di truyền hiểm nghèo thường khiến cho họ có tâm lý bất an, chán nản và nảy sinh tiêu cực, khiến cho cuộc sống của họ những năm tháng sau này trở nên khó khăn hơn, thậm chí gây ảnh hưởng đến việc điều trị bệnh. Tuy nhiên, một dự án tâm lý mang tên “Lắng nghe không phán xét kết nối” đã giúp hàng trăm bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh tại Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương tìm được nghị lực sống và chữa bệnh.

Nhờ những tiến bộ của y học như xét nghiệm HLA trên bệnh phẩm lấy từ tế bào ối, cánh cửa hy vọng đã mở ra với những gia đình bị bủa vây bởi căn bệnh tan máu bẩm sinh.

Tỷ lệ người mang gene bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) ở nhiều địa phương còn cao hơn tỷ lệ down, nhưng bệnh down hiện đang được nhiều gia đình chú trọng sàng lọc thì thalassemia chưa được tư vấn kỹ càng, truyền thông chưa tốt và bảo hiểm y tế vẫn chưa chi trả cho các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Công tác chẩn đoán, điều trị thalassemia của Việt Nam đã đạt được nhiều tiến bộ và ngang tầm thế giới. Tuy nhiên, số bệnh nhân mang gene tan máu bẩm sinh chưa được tiếp cận y tế hiện còn cao, chiếm tới 50%.

Bé trai mắc bệnh tan máu bẩm sinh V.A.T đã được hồi sinh thêm một lần nữa sau khi được ghép tế bào gốc nửa hòa hợp. 15 tháng sau kỳ tích ghép tế bào gốc, Vũ Anh Tuấn đã hoàn toàn khỏe mạnh như người bình thường. 

Ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai vì cha mẹ mang gien bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là nỗi ám ảnh với nhiều gia đình khi không thể sinh ra những đứa con lành lặn.