Đây là những chia sẻ đáng chú ý của các chuyên gia tại hội thảo khoa học lần thứ 7 với chủ đề “Di truyền trong Y học sinh sản; Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn” do Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn tổ chức. Hội thảo Khoa học lần thứ 7 quy tụ 5 báo cáo chuyên môn, tập trung vào những vấn đề đang được quan tâm trong lĩnh vực di truyền, hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán trước sinh.
Không bệnh sử vẫn có thể mang gene bệnh
Theo Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng Phòng Nghiên cứu Khoa học và đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, một trong những vấn đề cần được quan tâm trong tư vấn sinh sản là nguy cơ di truyền không phải lúc nào cũng biểu hiện rõ ở người mang gene.
Một người hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể mang một biến thể gene gây bệnh mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Điều này đặc biệt đáng lưu ý với các bệnh di truyền theo cơ chế gene lặn. Khi cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh trên cùng một gene, con sinh ra có thể có nguy cơ mắc bệnh.
Vì vậy, với những gia đình có tiền sử bất thường như từng sinh con mắc bệnh di truyền, nhiều lần sảy thai, thai lưu hoặc có người thân mắc bệnh nghi ngờ liên quan đến di truyền, việc tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Nhưng ngay cả những người không có tiền sử gia đình cũng có thể cân nhắc sàng lọc người lành mang gene bệnh sau khi được tư vấn đầy đủ về lợi ích, giới hạn và chi phí.
Một trong những thí dụ được bác sĩ Hoa nhắc đến là thalassemia. Theo chia sẻ của bà, tỷ lệ người mang gene bệnh trong cộng đồng Việt Nam được ước tính ở mức đáng lưu ý. Ngoài thalassemia, còn có nhiều bệnh di truyền đơn gene khác như hemophilia, Duchenne muscular dystrophy hay teo cơ tủy sống.
Điều đáng nói, một gia đình có thể hoàn toàn không biết mình đang mang nguy cơ cho đến khi sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh.
Chẩn đoán bệnh lý di truyền không dễ dàng
Trước đây, khi chưa có chẩn đoán, tỷ lệ mắc mới bình quân của một số bệnh di truyền được ước tính khoảng 1/800 đến 1/2.500 trẻ. Tuy nhiên, qua chương trình thí điểm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương với hơn nửa triệu trẻ, tỷ lệ mắc mới ghi nhận khoảng 1/6.343 trẻ. Hiện nay, mỗi năm nước ta có khoảng 1 triệu trẻ được sinh ra, như vậy đây không phải là những bệnh quá hiếm gặp nếu nhìn trên quy mô dân số.
Tập hợp dữ liệu trong 21 năm, từ năm 2004 đến nay, với 716 trẻ được chẩn đoán, thuộc 34 bệnh khác nhau, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, các bệnh rất đa dạng và phức tạp, trong đó có những trường hợp việc chẩn đoán vô cùng khó khăn.
"Nhiều trường hợp bệnh nhân phải đi qua rất nhiều cơ sở y tế trước khi tìm được nguyên nhân. Có những bệnh cảnh ban đầu giống viêm não, động kinh, bệnh thần kinh, bệnh tiêu hóa hoặc thậm chí được cho là biến cố liên quan đến tiêm chủng. Chỉ khi xét nghiệm chuyển hóa và xét nghiệm di truyền được thực hiện, nguyên nhân thực sự mới dần được sáng tỏ", bác sĩ Dũng cho hay.
Một trường hợp điển hình liên quan đến rối loạn chuyển hóa chu trình ure do biến thể gene OTC. Trong một gia đình, nhiều trẻ trai đã tử vong rất sớm sau sinh. Một số trường hợp trước đó được chẩn đoán theo hướng bệnh lý thần kinh. Đến khi khai thác kỹ tiền sử gia đình và xác định được biến thể gây bệnh, nguy cơ mới được nhận diện rõ ràng.
Đáng chú ý, bệnh không chỉ biểu hiện ở trẻ trai. Người mẹ mang biến thể có thể không có triệu chứng rõ ràng, nhưng sau sinh lại xuất hiện tình trạng li bì, lơ mơ, nôn nhiều và hôn mê. Có trường hợp ban đầu được chẩn đoán trầm cảm sau sinh, sau đó là viêm não sau sinh, trong khi nguyên nhân thực sự là tăng ammonia máu do rối loạn chuyển hóa.
“Bệnh cảnh không giống sách giáo khoa” là một trong những điều bác sĩ Dũng nhấn mạnh khi chia sẻ các trường hợp này. Với những bệnh cảnh thần kinh hoặc tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi diễn biến bất thường, việc nghĩ đến rối loạn chuyển hóa và kiểm tra ammonia có thể giúp tránh bỏ sót bệnh.
Từ tìm nguyên nhân đến chủ động lựa chọn phôi
Theo bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, xét nghiệm di truyền phôi không phải một kỹ thuật áp dụng giống nhau cho tất cả mọi người mà cần dựa trên chỉ định cụ thể. Với những gia đình có nguy cơ bệnh di truyền đơn gene đã được xác định, chẩn đoán di truyền trước làm tổ có thể được cân nhắc để lựa chọn phôi không mang tình trạng di truyền gây bệnh trước khi chuyển vào tử cung.
Trong những trường hợp khác, chẳng hạn phụ nữ lớn tuổi, sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc thất bại chuyển phôi, bác sĩ có thể cân nhắc các phương pháp xét nghiệm phôi phù hợp với từng tình huống.
Những lựa chọn này đặc biệt có ý nghĩa với các gia đình đã từng có con mắc bệnh. Thay vì tiếp tục mang thai trong tâm thế không biết nguy cơ, gia đình có thể được tư vấn dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền và lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.
Các chuyên gia cũng lưu ý không nên hiểu xét nghiệm di truyền hay xét nghiệm phôi như một cách bảo đảm tuyệt đối trẻ sinh ra không có bất kỳ bệnh lý nào. Mỗi kỹ thuật có chỉ định, giới hạn và khả năng phát hiện khác nhau. Quyết định xét nghiệm nào cần dựa trên tiền sử gia đình, bệnh cảnh, kết quả khám và tư vấn của chuyên gia di truyền, sản khoa hoặc hỗ trợ sinh sản.
Tại hội thảo, các chuyên gia cũng nhấn mạnh, một trong những thay đổi lớn nhất của di truyền học những năm gần đây là sự phát triển nhanh của các kỹ thuật giải trình tự gene.
Theo bác sĩ Dũng, có những trường hợp trước đây gần như không thể xác định nguyên nhân vì các xét nghiệm truyền thống không phát hiện được. Với giải trình tự thế hệ mới, nhiều biến thể gene mới được nhận diện. Đặc biệt, giải trình tự toàn bộ hệ gene và các kỹ thuật giải trình tự đoạn dài đang mở rộng khả năng tìm kiếm nguyên nhân ở những bệnh nhân chưa có chẩn đoán.
Bác sĩ Dũng dẫn các dữ liệu nghiên cứu cho thấy giải trình tự toàn bộ hệ gene có khả năng phát hiện nguyên nhân ở nhóm bệnh nhân chưa được chẩn đoán cao hơn so với một số phương pháp trước đây. Một điểm quan trọng là không chỉ xét nghiệm bệnh phẩm của người bệnh mà cần có thông tin di truyền của bố và mẹ để giúp phân tích các biến thể chưa rõ ý nghĩa.
Thạc sĩ, bác sĩ Lê Thị Thu Hiền – Giám đốc Chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết di truyền là một trong những định hướng chuyên môn bệnh viện sẽ chú trọng đầu tư, phát triển trong thời gian tới, hướng tới nâng cao chất lượng điều trị và chăm sóc người bệnh.
