Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh di truyền mà nỗi đau của nó đã hằn sâu qua nhiều thế hệ, trong nhiều gia đình, dòng họ.
Chị Trần Thị Quyên (Thanh Hoá) mang trong mình gien bệnh hemophilia. Con trai lớn của chị sinh ra đã bị bệnh máu khó đông. Nhìn con đau đớn, cơ khớp tổn thương vì chảy máu tái phát nhiều lần, chị đau như cắt từng khúc ruột.
Nỗi sợ hãi hemophilia khiến chị Quyên không dám sinh thêm con. Đến tận khi con trai 12 tuổi, được các bác sĩ của Trung tâm hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tư vấn, giới thiệu, chị mới quyết định sinh thêm con bằng phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.
Chị được làm thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Quân y 103, sau đó các phôi sẽ được chẩn đoán gien hemophilia và lựa chọn phôi không mang bệnh để chuyển vào tử cung. Năm 2019, chị và gia đình vui mừng chào đón đứa con thứ hai chào đời, kém anh trai đúng một con giáp.
Giống như chị Quyên, chị Hoàng Thị Yến (Thái Nguyên) cũng hạnh phúc vô bờ khi sinh đôi hai cháu bé không phải sống gắn liền với căn bệnh đã đeo bám cả dòng họ.
TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, chẩn đoán trước sinh (bao gồm chẩn đoán thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi) để giúp những người mang gien bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh đã được thực hiện với nhiều bệnh lý. Nhưng chẩn đoán trước chuyển phôi với người mang gien hemophilia thực sự là một thách thức do số lượng đột biến gien hemophilia rất lớn (trên 1.000 đột biến), nhiều đột biến hiếm và đột biến mới, xuất hiện ngẫu nhiên và đa dạng về kiểu loại.
Tuy nhiên, với mong muốn mang lại cuộc sống mới cho những người mẹ mắc bệnh lý này có con khỏe mạnh, các bác sĩ đã nỗ lực vượt qua không ít khó khăn để triển khai các kỹ thuật can thiệp, trong đó có kỹ thuật chẩn đoán trước chuyển phôi. Đến nay, đã có bảy ca sinh con nhờ phương pháp này tại Bệnh viện Quân y 103.
Hiện nay, Khoa Di truyền - Sinh học phân tử, Viện Huyết học - Truyền máu máu Trung ương là nơi duy nhất trên cả nước có thể triển khai đầy đủ các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gien gây bệnh hemophilia, trong đó có kỹ thuật phân tích gián tiếp (linkage analysis) phân tích trực tiếp (giải trình tự gien thế hệ mới,…) trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm (tế bào ối, tế bào phôi…) phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị, phát hiện người mang gien, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi.
Hemophilia như một lời nguyền, một bản án truyền đời với nhiều gia đình, dòng họ. Việc thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi là một điều kỳ diệu, đem đến niềm hy vọng cho những gia đình, dòng họ đã chịu quá nhiều đau khổ vì căn bệnh di truyền này.
