PGS, TS Phạm Mạnh Hùng, Viện trưởng Viện Tim mạch quốc gia (Bệnh viện Bạch Mai) cho biết: tăng cholesterol máu có tính gia đình (bệnh FH) là bệnh di truyền trội do đột biến gen chuyển hóa LDL-cholesterol, với biểu hiện tăng cao nồng độ LDL-cholesterol trong máu, làm xuất hiện mảng xơ vữa thành mạch sớm, hẹp mạch máu.
Ước tính, Việt Nam có gần 500 nghìn người mắc bệnh FH nhưng đại đa số người bệnh không được chẩn đoán sớm và không được điều trị hạ lipid máu thích hợp. Do đó, cho đến nay, các biến cố xơ vữa mạch máu như bệnh mạch vành và tai biến mạch não ở bệnh nhân mắc FH gặp tỷ lệ rất cao và với nhiều bệnh nhân có tổn thương mạch nghiêm trọng.
Từ năm 2015, Viện Tim mạch quốc gia là cơ sở y tế đầu tiên xây dựng thực hiện chương trình quản lý bệnh FH với sự tham gia trực tiếp của các chuyên gia y tế đầu ngành trong nước và sự hỗ trợ của các nhà khoa học có uy tín trên thế giới. Nhiều người bệnh mắc FH đã được chẩn đoán và điều trị, nhưng cũng chỉ mới có hơn 40 trẻ được chẩn đoán, trong đó tỷ lệ điều trị, theo dõi thường xuyên chiếm 50%.
Các nghiên cứu gần đây cho thấy, nguy cơ biến cố tim mạch sớm ở người mắc bệnh FH cao gấp 10 đến 13 lần so người không mắc bệnh FH. Đối với những người mắc bệnh FH, thể đồng hợp tử (có hai alen gen đột biến), nếu không được điều trị hạ lipid máu tích cực, người bệnh thường tử vong trước 35 tuổi do nhồi máu cơ tim. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh FH thể dị hợp tử (có một alen gen đột biến), nếu không điều trị 30-50% người bệnh sẽ bị nhồi máu cơ tim, đau ngực không ổn định trước 55 tuổi (với nam), trước 60 tuổi (với nữ).
Trong bệnh FH, đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền trội. Nghĩa là nếu bố mẹ mắc bệnh FH thể đồng hợp tử thì 100% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh FH; nếu bố mẹ mắc bệnh FH thể dị hợp tử thì 50% trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh FH. Điều này cùng có nghĩa là, khi đã phát hiện một người mắc bệnh FH, việc sàng lọc bệnh FH cho các thành viên khác trong gia đình là cần thiết.
Để chẩn đoán xác định bệnh FH, chúng ta cần thăm khám phát hiện dấu hiệu lắng đọng cholesterol tại các mô cơ thể (dấu hiệu u mỡ ở da, gân, dây chằng, vòng giác mạc), làm xét nghiệm lipid máu cơ bản (cholesterol toànphần, LDL-C, HDL-C, triglycerid) và hoặc làm xét nghiệm gen đột biến.
Theo khuyến cáo, những người có khả năng cao mắc bệnh FH là những người mà chính bản thân họ hoặc người thân cùng huyết thống có các biểu hiện sau: xơ vữa mạch máu sớm (bệnh mạch vành, tai biến mạch não, hẹp trên van động mạch chủ) - nam trước 55 tuổi, nữ trước 60 tuổi; u mỡ ở da, gân, dây chằng; có dấu hiệu vòng giác mạc trước 45 tuổi; tăng cholesterol máu.
Hiện nay, với các tiến bộ y học, bệnh mạch vành do bệnh FH có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. Các biện pháp điều trị bao gồm: chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu, thuốc kháng PCSK9, trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc LDL-C trong máu.
