Phát hiện sớm các bệnh hiếm di truyền từ gen đột biến
Một số bệnh hiếm di truyền như: Loạn sản xương, rối loạn phát triển giới tính, suy tuyến yên bẩm sinh… đang có xu hướng gia tăng khiến việc sớm tìm ra nguyên nhân, hướng điều trị bệnh là vấn đề cấp thiết.