Bên cạnh hội nghị bệnh nhân hemophilia là Road show “Vì người bệnh máu khó đông” và chương trình “Thắp sáng ngọn đèn nhân ái”. Thông qua các hoạt động này mong muốn thu hút sự chú ý của xã hội tới cộng đồng người bệnh rối loạn chảy máu và hướng tới những người phụ nữ đang chịu ảnh hưởng của rối loạn chảy máu. Đây cũng là các hoạt động nhằm chuyển tải thông điệp “Hear their voice - Lắng nghe và sẻ chia” mà Liên đoàn Hemophilia thế giới đưa ra.
Rối loạn chảy máu là một nhóm các bệnh có biểu hiện chảy máu kéo dài, lâu cầm mà nguyên nhân do cơ thể người bệnh thiếu các yếu tố cần thiết cho việc cầm máu. Chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn hạn chế trong sinh hoạt, lao động, thậm chí gây tàn phế và có thể dẫn đến tử vong.
Hemophilia là một trong số các rối loạn chảy máu di truyền hay gặp nhất do thiếu hụt yếu tố VIII hoặc yếu tố IX, là những yếu tố cần thiết cho quá trình đông máu. Gien sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính và di truyền lặn. Nếu người phụ nữ có nhiễm sắc thể X bị bệnh (không thể sản xuất yếu tố VIII/IX) sẽ là người mang gien và gien bệnh này sẽ được di truyền cho con cái của người phụ nữ đó. Nếu người đàn ông nhận nhiễm sắc thể X từ người mẹ mang gien thì anh ấy sẽ bị bệnh.
Theo ước tính tại Việt Nam có khoảng 30 nghìn người phụ nữ mang gien hemophilia và hàng nghìn phụ nữ đang chịu ảnh hưởng của các rối loạn chảy máu khác nhau. Rối loạn chảy máu không chỉ gây ảnh hưởng tới sức khỏe, đe dọa tới tính mạng của người bệnh mà còn mang lại gánh nặng về kinh tế cho gia đình và những hệ lụy khác về mặt xã hội.
Theo khảo sát, tại Việt Nam hiện nay vẫn xảy ra tình trạng những người mẹ có con hemophilia đang phải chịu nhiều sức ép hoặc bị tổn thương từ gia đình bởi họ là người phụ nữ mang gien. Đó có thể là bạo lực thể xác hay bạo lực tinh thần từ phía gia đình chồng khi họ sinh ra những người con bị bệnh do di truyền từ mẹ.
Mặc dù công tác chăm sóc, điều trị rối loạn chảy máu nói chung và hemophilia nói riêng đã có những bước phát triển vượt bậc, nhưng thực tế hiện nay việc chẩn đoán người mang gien và tư vấn sàng lọc trước sinh vẫn còn gặp nhiều khó khăn. Trên cả nước chỉ có một số ít cơ sở có thể thực hiện công tác phát hiện người mang gien và tư vấn, chẩn đoán trước sinh nhằm ngăn chặn sự phát triển của gien bệnh.
Hiện nay, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam đang tích cực phối hợp các trung tâm điều trị rối loạn chảy máu trên toàn quốc nhằm phát hiện, quản lý và hỗ trợ những người phụ nữ mang gien bệnh này. Các hoạt động hỗ trợ tập trung vào: tuyên truyền, nâng cao hiểu biết của người bệnh, người nhà và cộng đồng về bệnh; tổ chức các hội nghị tập huấn đào tạo cho đội ngũ cán bộ y tế để nâng cao chất lượng chẩn đoán người mang gien; thành lập nhóm mẹ bệnh nhân tại các khu vực nhằm tạo ra môi trường sinh hoạt lành mạnh và hỗ trợ những người mang gien một cách kịp thời…
Đặc biệt, thông qua việc chủ động phát hiện và quản lý người mang gien trong gia đình bệnh nhân hemophilia bằng phương pháp lần theo dấu vết phả hệ, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam phối hợp các trung tâm điều trị rối loạn đông máu đã phát hiện và tư vấn cho rất nhiều phụ nữ mang gien bệnh. Cùng với đó, Hội cũng đã phối hợp các trung tâm điều trị triển khai công tác chẩn đoán trước sinh nhằm tư vấn kịp thời, hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh.
Trong thời gian tới, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam sẽ tiếp tục triển khai các hoạt động tư vấn, đào tạo nhằm nâng cao hiểu biết về bệnh; tăng cường hoạt động của các nhóm đồng đẳng tạo sự hiểu biết và hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh và người mang gen bệnh; tiếp tục đẩy mạnh việc điều trị và tư vấn người mang gen và chẩn đoán di truyền nhằm hạn chế sự lây lan của nguồn gen bệnh.
