Hy vọng mới cho người mắc Hội chứng Down

Cụ thể hơn, họ đã tìm ra cách “vô hiệu hóa” các nhiễm sắc thể (NST) gây các triệu chứng của căn bệnh quái ác này trên tế bào con người.

Khi sinh ra, mỗi người có 23 cặp NST, hình thành tổng cộng 46 NST trong mỗi tế bào. Những người mắc Hội chứng Down sẽ có ba bản sao của NST 21, thay vì hai như bình thường. Điều này dẫn tới việc khả năng học tập của họ bị suy giảm, bệnh Alzheimer khởi phát sớm, tăng nguy cơ mắc các bệnh về máu và tim mạch.

Từ trước tới nay, liệu pháp gene luôn được coi là cách điều trị duy nhất. Nhưng phương pháp này chỉ có thể tiếp cận một gene khiếm khuyết duy nhất, chứ không thể tác động lên toàn bộ hệ thống NST.

Tuy nhiên, qua hàng loạt nghiên cứu mới đây, các chuyên gia tại Đại học Y Massachusetts đã chỉ ra rằng, việc can thiệp lên toàn bộ hệ thống NST là có thể thực hiện được.

Theo đó, nhóm nghiên cứu do TS. Jeanne Lawrence đứng đầu đã đưa một gene với tên gọi XIST vào các tế bào gốc của người mắc Hội chứng Down. Kết quả cho thấy, gene này đã “vô hiệu hóa” các bản sao thừa của NST 21, giúp sửa lại những phát triển bất thường của các tế bào.

Theo TS. Lawrence, phát hiện này “giúp xác định ngay lập tức các loại thuốc cho những người mắc Hội chứng Down”, đồng thời “tăng tính hiệu quả của liệu pháp gene”.

Nhận xét về công trình nghiên cứu trên, bà Carol Boys, giám đốc điều hành Hiệp hội Hội chứng Down của Anh cho rằng, phát hiện này “rất lý thú và đem lại lợi ích thực tiễn cho những người mắc bệnh Down”.

TS. Lucy Raymond, khoa di truyền Đại học Cambridge, gọi đây là “một bước đột phá, một bằng chứng quan trọng” trong quá trình nghiên cứu bệnh Down từ trước tới nay.