Giáo sư Mary-Claire King: "Tôi sẽ hỗ trợ Việt Nam tầm soát ung thư vú và buồng trứng"

Giải Đặc biệt VinFuture 2025 dành cho Nhà khoa học nữ được trao cho Giáo sư Mary-Claire King (Hoa Kỳ) vì sự phát hiện gene BRCA1 liên quan đến nguy cơ ung thư vú và buồng trứng, đặt nền móng cho các xét nghiệm di truyền, chương trình tầm soát và điều trị theo hướng cá thể hóa. Việc xác định vị trí gene BRCA1 trên nhiễm sắc thể 17q21 vào năm 1990 – trước khi bộ gene người được giải mã – được xem là cột mốc lịch sử, khẳng định bản chất di truyền của nguy cơ ung thư và thay đổi cách tiếp cận phòng ngừa, điều trị trên toàn thế giới.

Bày tỏ sự ngạc nhiên khi VinFuture có giải thưởng riêng dành cho các nhà khoa học nữ, Giáo sư Mary-Claire King kêu gọi các nhà khoa học nữ hãy tự tin theo đuổi con đường khoa học và bà sẵn sàng hỗ trợ các nhà khoa học trẻ Việt Nam trong nghiên cứu về đột biến gene trong phòng ngừa ung thư.

Đánh giá nguy cơ ung thư sớm từ nghiên cứu đột biến gene BRCA1

Phóng viên: Xin chúc mừng chủ nhân Giải Đặc biệt VinFuture 2025 dành cho Nhà khoa học nữ. Công trình nghiên cứu của bà sẽ tạo ra những đột phá gì trong lĩnh vực y tế?

Giáo sư Mary Claire King: Tôi làm việc tại Đại học Washington ở Seattle. Công trình nghiên cứu của tôi là về ung thư vú và ung thư buồng trứng do di truyền.

Tôi phát hiện rằng các đột biến trong gene BRCA1 có liên quan đến sự phát triển của ung thư vú và buồng trứng, đặt nền móng cho xét nghiệm di truyền, tầm soát ung thư và y học cá thể hóa. Bằng cách nghiên cứu các gia đình có nhiều thành viên mắc ung thư vú khởi phát sớm, tôi đã thành công trong việc xác định vị trí của gene BRCA1 tại một vùng nhiễm sắc thể cụ thể (nhiễm sắc thể 17q21) vào năm 1990, trước khi bộ gene người được giải mã.

Nhờ phân tích di truyền, chúng ta hiện có thể xác định được những phụ nữ trẻ có nguy cơ rất cao mắc các bệnh ung thư này, giúp họ thực hiện các biện pháp phòng ngừa để cứu sống chính mình. Chúng tôi tin rằng có lẽ hàng trăm nghìn phụ nữ trên khắp thế giới đã được hưởng lợi từ công nghệ này.

Việc phát hiện ra các đột biến BRCA1 và ảnh hưởng của chúng đối với ung thư vú và buồng trứng đã khẳng định chắc chắn khái niệm về tính di truyền của nguy cơ ung thư, đồng thời đặt nền tảng cho lĩnh vực di truyền học ứng dụng trong điều trị ung thư.

Đối với những phụ nữ chỉ được chẩn đoán sau khi mắc bệnh, trước khi họ biết về nguy cơ di truyền, hiện cũng đã có những phương pháp điều trị được phát triển dựa trên các đột biến ở BRCA1, BRCA2 và các gene liên quan, giúp cải thiện đáng kể khả năng sống sót.

Nhóm thuốc này được gọi là liệu pháp ức chế PARP (PARP inhibitor therapies), và có rất nhiều thông tin về chúng trên mạng nếu bạn muốn tra cứu. Thuốc ức chế PARP này hoàn toàn có thể nâng cao tỷ lệ sống sót, giảm tỷ lệ tử vong.

Phóng viên: Vì sao giáo sư lựa chọn hai hướng nghiên cứu về ung thư vú và ung thư buồng trứng?

Giáo sư Mary Claire King: Có hai lý do để tôi theo đuổi nghiên cứu này. Lý do đầu tiên là bởi ung thư vú và ung thư buồng trứng có tầm quan trọng rất lớn đối với phụ nữ trên toàn thế giới, trong đó bao gồm có người thân, bạn bè, chị em phụ nữ trong gia đình tôi.

Lý do thứ hai, từ thời Hy Lạp cổ đại, chúng ta đã có những nhà nghiên cứu, họ ghi nhận lại được những trường hợp có những gia đình mà qua nhiều thế hệ có rất nhiều phụ nữ bị mắc ung thư vú, nhưng không giải thích được lý do là vì sao.

Theo giả thiết và quan điểm của tôi, tôi cũng tự hỏi rằng có phải là do họ tiếp xúc với các yếu tố ngoại sinh trong môi trường, lối sống, mà ảnh hưởng đến tỷ lệ ung thư vú cao đối với gia đình đó hay không, so với những chị em gái khác trong cùng gia đình mà khỏe mạnh?

Tôi thấy rằng lý giải đó là không hợp lý, tại vì trong những gia đình này, tỷ lệ phụ nữ mắc ung thư vú cao bất thường. Do đó tôi mới đưa ra giả thuyết là nếu không phải do yếu tố môi trường thì chỉ có thể là do yếu tố gene di truyền mà thôi. Vì vậy, tôi nghĩ rằng nếu như tất cả các phương án khác đều không phải, thì hãy thử với yếu tố di truyền học. Vậy nên toàn bộ công trình nghiên cứu của tôi trong 50 năm trở lại đây thì đều xoay quanh chủ đề đó.

Phóng viên: Là một chuyên gia đã dành hơn nửa thế kỷ để nghiên cứu về ung thư vú và ung thư buồng trứng, bà có lời khuyên nào dành cho những người phụ nữ hiện nay, thứ nhất là để hạn chế mắc phải hai căn bệnh này?

Giáo sư Mary Claire King: Đối với phụ nữ hiện đại thì tất cả chúng ta đều có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Ung thư vú và ung thư buồng trứng có thể khởi phát do nhiều lý do khác nhau, và với nhóm phụ nữ mà tôi trực tiếp nghiên cứu, thì là trường hợp phụ nữ bị đột biến gene BRCA1 và BRCA2, cũng như là các gene chị em của hai gene này.

Đối với những trường hợp phụ nữ đang còn trẻ, khỏe, chưa khởi phát bất kỳ một ung thư nào, nhưng lại có chị em, có mẹ hoặc bà trong gia đình có mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, thì tôi khuyến nghị là hãy đi xét nghiệm gene để xem là có bị đột biến gene ở gene BRCA1, BRCA2 hoặc các gene chị em hay không.

Thật ra, xét nghiệm gene và phân tích gene rất phổ biến ở trên thế giới, được thực hiện với độ chính xác và chất lượng rất cao. Ở Việt Nam thì việc phân tích và lấy xét nghiệm gene này cũng được thực hiện với chất lượng rất tốt. Do đó tôi cũng khuyến nghị là chúng ta nên đi sàng lọc xét nghiệm gene.

"Tôi dành tình cảm đặc biệt với Việt Nam"

Phóng viên: Tại lễ trao giải VinFuture, bà đã chia sẻ về sự bất ngờ không nghĩ 50 năm trước có ngày bà chứng kiến khoảnh khắc này? Thời trẻ, bà từng ủng hộ biểu tình chống chiến tranh tại Việt Nam từ những năm 1970. Đó có phải là khởi đầu cho tình cảm của bà đối với Việt Nam và đã khiến cho bà đến Việt Nam nhiều lần trong thời gian qua?

Giáo sư Mary Claire King: Tôi cũng nghĩ rằng, sâu xa đâu đó thì tôi bị ấn tượng bởi sự kiên cường của con người Việt Nam. Và đó phải chăng cũng là lý do vì sao tôi rất là yêu mến và quay trở lại Việt Nam nhiều lần.

Vì sao tôi phát biểu như vậy tại lễ trao giải, là bởi hơn 50 năm trước, tôi tham gia phong trào chống chiến tranh tại Việt Nam. Các bạn đã giành chiến thắng trong cuộc chiến, lúc đó tôi cũng không nghĩ Việt Nam có được những kết quả như vậy. Tôi vô cùng sung sướng. Tôi cảm thấy vui và tự hào vì cuối cùng các bạn đã mời tôi đến Việt Nam và được chứng kiến đất nước tuyệt vời của các bạn hôm nay. Các bạn có thể có quyền tự hào.

Còn về nghiên cứu, thật khó để xác định chính xác vì sao người ta lại chọn một dự án nào đó. Với tôi, đó là sự kết hợp giữa tầm quan trọng của dự án hợp tác với các bác sĩ nhi khoa tại Bệnh viện Nhi Trung ương, và việc tôi biết rằng, cùng với Tiến sĩ Kathleen, chúng tôi có thể đạt được thành công.

Phóng viên: Xin Giáo sư chia sẻ về những kỷ niệm tới Việt Nam, đặc biệt trong quá trình làm việc và hỗ trợ bệnh nhân Việt Nam.

Giáo sư Mary Claire King: Tôi đã đến Việt Nam từ năm 2017. Tôi đã tới Bệnh viện Nhi Trung ương hợp tác với các nhân viên y tế tại đây để nghiên cứu về một số ca bệnh, trong đó có những em bé bị ốm nặng, khuyết tật. Chúng tôi cố gắng làm việc cùng nhau tìm hiểu bệnh của trẻ thế nào, và tìm ra nguyên nhân để điều trị.

Tôi nhận thấy, các bác sĩ và điều dưỡng nước bạn rất chăm chú tìm hiểu mọi thông tin về tình trạng bệnh của trẻ, tìm hiểu rất kỹ về hồ sơ bệnh án. Chúng tôi không chỉ lấy thông tin của trẻ mà còn cùng nhau tìm hiểu về bệnh lý ở những ca bệnh tương tự được thông tin trên mạng để tìm sự phù hợp. Chúng tôi cập nhật không thiếu một thông tin nào và cho ra một bản mô tả dài nhiều trang về ca bệnh. Thông tin này chúng tôi mang về nước, và mang mẫu ADN của bố mẹ về Hoa Kỳ làm xét nghiệm.

Lần này, quy trình của chúng tôi cũng lặp lại như vậy, nhưng việc xét nghiệm ADN đã được thực hiện tại Hà Nội. Việt Nam đã trải qua thời gian có nhiều đau thương qua các thế hệ, nên sự sống và sinh mạng trẻ em rất quý báu. Mỗi năm, chúng tôi nghiên cứu vài ca bệnh như vậy. Ngay cả những bệnh nhân mà chúng tôi đưa vào nghiên cứu từ nhiều năm trước vẫn đang được chúng tôi nghiên cứu tiếp.

Phóng viên: Công trình nghiên cứu của bà đang tạo ra những bước đột phá trong tầm soát và phát hiện sớm ung thư. Bà sẽ hỗ trợ Việt Nam thế nào sau giải thưởng?

Giáo sư Mary Claire King: Đương nhiên tôi sẽ hỗ trợ các bạn. Tôi đã đến Đại học Y Hà Nội, có tham gia hội thảo chia sẻ với các bạn sinh viên về kết quả nghiên cứu ở phòng thí nghiệm của tôi và nhiều phòng thí nghiệm khác mà tôi cộng tác. Chúng tôi cùng trao đổi, tìm hiểu xem các nhà nghiên cứu Việt Nam đã có những bài báo nghiên cứu liên quan ung thư hay chưa và gợi ý cho họ hướng đi mới nghiên cứu ung thư vú và buồng trứng.

Chúng tôi đã thống nhất sẽ tiến hành một số hoạt động sàng lọc phụ nữ mắc bệnh và chẩn đoán xem họ có mắc hai ung thư này không. Đồng thời, chúng tôi sẽ tiến hành xét nghiệm gene di truyền xem có đột biến gene không. Các đồng nghiệp ở Việt Nam sẽ cung cấp thông tin và chúng tôi sẽ tiếp tục nghiên cứu vấn đề này khi về nước.

Việt Nam có năng lực tốt trong thực hiện quy trình giải trình tự gene, có kỹ năng lâm sàng tốt nhưng quan trọng với nghiên cứu phải làm sao diễn giải dữ liệu hệ gene để xem là kết quả này có đúng với đại đa số mọi người trên toàn thế giới.

Hiện nay, số lượng thông tin và dữ liệu tăng nhanh nên cần nỗ lực làm việc của nhiều nhà khoa học để diễn giải thông tin thấy đó là dữ liệu đúng cho đại đa số các ca bệnh. Các bạn có kỹ năng tốt về lâm sàng nhưng còn cần thêm yếu tố diễn giải dữ liệu.

"Tôi ngạc nhiên khi VinFuture có một giải riêng dành cho các nhà nữ khoa học"

Phóng viên: Với việc được vinh danh tại Giải thưởng VinFuture, bà có thấy rằng lý lịch khoa học của mình lại thêm một thành tựu rực rỡ không?

Giáo sư Mary Claire King: Đây là một vinh dự rất lớn lao cho tôi khi được VinFuture ghi nhận những cống hiến của mình.

Phóng viên: Giáo sư đánh giá như thế nào về giải thưởng VinFuture?

Giáo sư Mary Claire King: Đối với tôi, Giải thưởng VinFuture cho thấy Việt Nam đang vươn lên như một trung tâm quốc tế trong việc ghi nhận những thành tựu khoa học phụng sự cho nhân loại trên toàn thế giới. Vì thế, việc được mời tham dự và trở thành một phần của cộng đồng này là một vinh dự vô cùng lớn đối với tôi, đặc biệt là với tư cách là một nhà khoa học đến từ Hoa Kỳ.

Phóng viên: Theo Giáo sư, động lực nào để các nhà nghiên cứu theo đuổi con đường nghiên cứu khoa học cơ bản?

Giáo sư Mary Claire King: Với các nhà khoa học, có 3 động lực để họ theo đuổi con đường nghiên cứu. Một là, các nhà khoa học rất ham học hỏi và luôn tò mò để nghiên cứu vấn đề họ theo đuổi; hai là, họ quan tâm tới mức độ quan trọng của nghiên cứu, và ba là, những người bị ảnh hưởng bởi nghiên cứu đó sẽ như thế nào. Nghiên cứu nào cũng xuất phát từ 3 lý do trên và động lực của tôi cũng vậy.

Phóng viên: Giáo sư có gửi gắm gì cho nhà khoa học nữ nói chung và nhà khoa học nữ Việt Nam nói riêng sau khi được vinh danh tại Giải thưởng VinFuture?

Giáo sư Mary Claire King: Tôi ngạc nhiên và vui sướng, tự hào khi được trao giải. Với cách tổ chức thế này, việc có một giải thưởng dành riêng cho nhà khoa học nữ đã khẳng định vai trò của các nhà khoa học nữ tham gia nghiên cứu khoa học cơ bản. Phụ nữ hoàn toàn có cơ hội chứng minh năng lực của mình trong lĩnh vực khoa học.

Sau khi nhận giải VinFuture, tôi có nhắn tin cho bạn bè và một nhà khoa học nữ giành giải Nobel, chia sẻ sự ngạc nhiên khi VinFuture có một giải riêng dành cho các nhà nữ khoa học. Tôi rất cảm kích điều này, vì một lần nữa các bạn đã chứng minh cả thế giới thấy nhà khoa học nữ có tiềm năng và các nhà khoa học nữ tham gia giải quyết vấn đề quan trọng cho con người.

Xin cảm ơn Giáo sư Mary Claire King!