Đây là dị tật bẩm sinh phức tạp, có tỷ lệ tử vong cao, đòi hỏi chuyên môn và sự phối hợp giữa các chuyên khoa khác nhau một cách chặt chẽ.

Trước đó, trẻ vào viện vì đau tức ngực và nhiễm khuẩn hô hấp tái diễn nhiều lần. Trẻ được các bác sĩ thăm khám lâm sàng, chụp X-quang và chụp cắt lớp vi tính lồng ngực, hình ảnh quan sát thấy là thoát vị cơ hoành bên trái với tạng thoát vị là lách, đại tràng, ruột non, kèm theo thận trái lạc chỗ trên lồng ngực.

Nhận thấy đây là trường hợp thoát vị hoành phức tạp, các bác sĩ Trung tâm Ngoại tổng hợp đã tiến hành hội chẩn dưới sự chủ trì của Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Duy Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương và Tiến sĩ, bác sĩ Tô Mạnh Tuân, Trưởng khoa Ngoại lồng ngực, thống nhất chẩn đoán và chỉ định phẫu thuật nhằm đưa các tạng thoát vị trở lại ổ bụng và tạo hình cơ hoành trái, đồng thời chuẩn bị sẵn sàng các phương tiện để hồi sức tích cực trước, trong và sau mổ cho bệnh nhi.

Trong phẫu thuật, do các tạng thoát vị đã tồn tại trong lồng ngực trong thời gian dài, kèm theo kích thước lồng ngực trẻ lớn, nên tổn thương dính và chảy máu. Đặc biệt, trong mổ, nhóm phẫu thuật viên phát hiện bất thường kèm theo là phổi biệt lập với nguồn động mạch cấp trực tiếp từ động mạch chủ ngực và tĩnh mạch đổ về tĩnh mạch thận trái lạc chỗ.

Hình ảnh chụp thoát vị hoành trái bẩm sinh với tạng thoát vị là lách, ruột non, đại tràng và kèm theo thận lạc chỗ trên lồng ngực của trẻ.

Sau 3 giờ đồng hồ, ca phẫu thuật đã diễn ra thành công tốt đẹp, khối phổi biệt lập bất thường của trẻ được loại bỏ mà không tổn thương vào tĩnh mạch thận trái, các tạng thoát vị (bao gồm cả thận trái lạc chỗ) được đưa trở lại ổ bụng, cơ hoành trái được tạo hình và trở lại với vị trí giải phẫu bình thường.

Phim chụp cắt lớp vi tính sau mổ cũng cho thấy các tạng thoát vị đã trở lại vị trí giải phẫu vốn có, cơ hoành liền tốt và phổi trái nở toàn bộ phế trường. Đánh giá lưu thông mạch máu và chức năng thận trái sau khi trở lại ổ bụng không có phát hiện bất thường.

Bệnh nhi được điều trị hậu phẫu ổn định và xuất viện 7 ngày sau phẫu thuật trong niềm vui, hạnh phúc của gia đình và đội ngũ y bác sĩ. Sau khi ra viện trẻ được khám lại sau mổ ổn định, vết mổ khô sạch, phim chụp X-quang ngực cho thấy cơ hoành trái liền, đúng vị trí giải phẫu.

Thoát vị hoành với thận lạc chỗ trên lồng ngực là thương tổn hiếm gặp (chiếm 0,25% trên tổng số các trường hợp thoát vị hoành). Trên y văn thế giới, tổn thương này chỉ được báo cáo với các ca bệnh lâm sàng riêng lẻ.

Ngoài ra, tổn thương trong ca bệnh của cháu Tr.Q.D kèm theo dị tật bẩm sinh của đường hô hấp dưới (là khối phổi biệt lập) có liên quan về mạch máu với thận lạc chỗ, mà không quan sát thấy trên thăm dò hình ảnh trước phẫu thuật.

Trong những năm qua, khoa Ngoại lồng ngực, Trung tâm Ngoại tổng hợp, Bệnh viện nhi Trung ương kết hợp cùng với các đơn vị liên quan trong Bệnh viện đã điều trị thành công cho hàng trăm bệnh nhi mắc dị tật thoát vị cơ hoành bẩm sinh.

Đây là một trong những dị tật bẩm sinh phức tạp với tỉ lệ tử vong cao, đòi hỏi chuyên môn và sự phối hợp nhịp nhàng giữa nhiều nhóm lâm sàng thuộc các chuyên ngành khác nhau.

Việc làm chủ quy trình hồi sức và phẫu thuật dị tật thoát vị hoành bẩm sinh đã mở ra nhiều hy vọng cho các em bé không may mắc dị tật bẩm sinh này.

Các bác sĩ cũng cho biết, với sự phát triển của các phương pháp chẩn đoán trước sinh, bệnh lý thoát vị hoành có thể chẩn đoán sớm từ trong thai kỳ, giúp tiên lượng sự phát triển thai nhi và giúp chuẩn bị tốt nhất trong công tác hồi sức, tăng đáng kể khả năng cứu sống người bệnh.