Nuôi sống trẻ sinh non bị bong tróc da bất thường do đột biến gene

Mẹ bé mang thai lần đầu, rỉ ối ở tuần thai 31, đến Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh khám ghi nhận dịch ối nhiều cặn (thông thường ở tuần thai này nước ối trong suốt). Bác sĩ kiểm soát nhiễm trùng, giữ thai thêm 5 ngày, tiêm đủ hai mũi trưởng thành phổi thai nhi nhằm kích thích các tế bào phổi sản xuất surfactant, phòng ngừa phế nang bị xẹp khi trao đổi khí.

Bé trai chào đời nặng hơn 2kg, toàn thân dính lớp chất gây do tế bào da bong tróc, suy hô hấp. Ê-kíp Sản phụ khoa-Sơ sinh phối hợp thực hiện biện pháp cấp cứu “giờ vàng” ngay tại phòng sinh để hồi sức cho bé.

Tiến sĩ, bác sĩ Cam Ngọc Phượng, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh, ê-kíp sử dụng túi giữ nhiệt và giường sưởi ấm chuyên dụng để ủ ấm cơ thể bé, ổn định thân nhiệt, hỗ trợ hô hấp bằng phương pháp thở áp lực dương (CPAP). Khi tình trạng cải thiện, bé được chăm sóc đặc biệt tại Đơn vị Hồi sức Sơ sinh (NICU) nhằm hạn chế nhiễm khuẩn.

Theo bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Kim Học, Trung tâm Sơ sinh, kết quả chụp X-quang cho thấy một bên phổi bé trắng xóa nhưng bé vẫn đáp ứng thở máy không xâm lấn nồng độ oxy thấp nên chưa có chỉ định bơm surfactant. Ê-kíp theo dõi sát diễn tiến sức khỏe của bé kết hợp dùng kháng sinh điều trị viêm phổi.

Tuy nhiên, 24 giờ sau sinh, bé tím tái, xuất hiện cơn ngưng thở, bác sĩ lập tức hồi sức tích cực, đặt nội khí quản thở máy, đổi phác đồ kháng sinh. Sau 9 ngày điều trị, chức năng phổi của bé cải thiện, nồng độ oxy trong máu duy trì ổn định, bé chuyển sang thở máy không xâm lấn.

Song song với hỗ trợ hô hấp, trẻ được nuôi ăn tĩnh mạch kết hợp đặt ống sonde dạ dày, lượng sữa tăng dần theo nhu cầu. Bác sĩ động viên mẹ ấp kangaroo sớm để tăng kết nối với con, điều hòa thân nhiệt, ổn định nhịp tim, nhịp thở cho bé, từ đó giảm căng thẳng, giúp bé ngủ sâu, tăng cường hệ miễn dịch.

Một tuần sau, các chỉ số sinh tồn được kiểm soát, bệnh nhi được cai máy thở, tập thở oxy qua cannula (gọng) mũi. Lúc này, da của bé vẫn có lớp sừng dày và khô nứt dù lớp sừng đầu tiên đã được làm sạch. Bác sĩ nghi ngờ bé có bất thường gene, tư vấn phụ huynh làm xét nghiệm kiểm tra chuyên sâu.

Kết quả xác định bệnh nhi mang đột biến dị hợp tử gene CFTR và gene HYDIN, đột biến đồng hợp tử gene SLC27A4, có khả năng liên quan đến tình trạng nước ối có cặn, sinh non, viêm phổi, da dày sừng.

Bác sĩ Học cho biết, đây là trường hợp hiếm trong y văn, do trẻ mang đồng thời nhiều bất thường gene liên quan đến da, hệ hô hấp. Những đột biến này làm tăng nguy cơ sinh non, viêm phổi, ảnh hưởng đến khả năng đáp ứng điều trị trong giai đoạn sơ sinh và hiện không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh liên quan di truyền.

Gene CFTR liên quan đến bệnh xơ nang (cystic fibrosis), làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hô hấp, rối loạn chất nhầy phổi, nhất là ở trẻ sinh non. Khi kết hợp với sinh non và suy hô hấp, biến thể gene này có thể làm tăng mức độ nặng và ảnh hưởng đến đáp ứng điều trị.

Gene HYDIN liên quan đến rối loạn vận động lông chuyển – cơ chế giúp làm sạch đường hô hấp. Đây là đột biến ít gặp, chỉ được phát hiện khi làm giải trình tự gene thế hệ mới (NGS), và thường được ghi nhận trong bệnh lý viêm phổi tái diễn, xẹp phổi hoặc nhiễm trùng hô hấp kéo dài ở trẻ nhỏ.

Trẻ còn mang gene SLC27A4 (đột biến đồng hợp tử) liên quan đến rối loạn sừng hóa da bẩm sinh (ichthyosis), gây biểu hiện rõ trên da ngay từ giai đoạn sơ sinh như da dày sừng, bong tróc, khô nứt, đồng thời làm tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Bác sĩ khuyến cáo cha mẹ cần theo dõi con lâu dài vì bé có nguy cơ tái phát vấn đề về da và hô hấp trong tương lai.