ND - Tại hội thảo "Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: lâm sàng - chẩn đoán phương pháp điều trị mới", ngày 4-8, PGS,TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư, cho biết mỗi năm có khoảng 1.000 ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Hiện nay có khoảng 500 các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được tìm thấy với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1.500. Ðây là một trong những nhóm bệnh gây tử vong cao nhất. Tuy nhiên, Việt Nam chưa có một nghiên cứu chi tiết nào về loại bệnh này.
Năm 2005, lần đầu, Bệnh viện Nhi T.Ư tiến hành nghiên cứu những trẻ vào bệnh viện nghi ngờ mắc bệnh RLCHBS. Kết quả nghiên cứu trên 417 bệnh nhi từ năm 2005 đến 6-2008 cho thấy, có tới 11,9% bệnh nhi bị chứng RLCHBS, trong đó rối loạn chuyển hóa hữu cơ chiếm 74%, a-xit a-min 18%, a-xít béo.
Những trẻ mắc bệnh phần lớn đều tử vong khi chưa đầy 12 tháng tuổi; những trường hợp nhẹ có thể sống được nhưng trong tình trạng kém phát triển về thể chất và trí tuệ.
