Cách đây 6 năm, anh Nguyễn Mạnh Linh (1992) và chị Nguyễn Thị Hường (1992) ở Thanh Hóa xây dựng hạnh phúc. Sáu tháng sau hôn nhân, chị Hường vẫn chưa thấy tin vui đến với gia đình. Sốt ruột nên 2 vợ chồng đưa nhau đi thăm khám. Và tin buồn ập đến khi bác sĩ cho biết anh Linh không có tinh trùng, nên cơ hội làm cha gần như bằng không.
Những ngày tháng buồn cứ thế nối tiếp nhau. Nhưng đọc thông tin nhiều gia đình bị vô sinh tới cả chục năm vẫn có con được, anh chị vẫn nuôi niềm hy vọng may mắn sẽ mỉm cười với mình.
Hai vợ chồng anh Linh dắt nhau đi thăm khám nhiều nơi, ai mách thuốc, thầy gì đều cố gắng tìm đến chạy chữa suốt 5 năm ròng nhưng không mang lại kết quả.
Trong hành trình đó, chị Hường lại luôn là người mạnh mẽ, chia sẻ và động viên chồng tìm kiếm cơ hội. Được chỉ dẫn từ người bạn vốn hiếm muộn nhưng đã may mắn có cặp song sinh nhờ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, vợ chồng anh Linh tìm đến đây.
Sau thăm khám, xét nghiệm, chụp chiếu, anh Linh chính thức biết nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô tinh của mình là do anh mắc hội chứng hiếm gặp Klinefelter.
ThS, BS Đinh Hữu Việt, Trưởng khoa Nam học, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, nam giới mắc hội chứng này có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X, có bộ nhiễm sắc thể (NST) 47XXY (bình thường là 46XY) với đặc trưng là suy sinh dục, rối loạn nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh. Nếu không có sự can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân sẽ không thể có con tự nhiên.
Bằng phương pháp Micro TESE - mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng, các bác sĩ đã lần tìm từng “con giống” ẩn sâu bên trong tinh hoàn và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm cho hai vợ chồng anh Linh chị Hường.
Với nỗ lực của y, bác sĩ và niềm tin sẽ có cơ hội tìm được con yêu, vợ chồng anh Linh may mắn tạo được 10 phôi, sau sàng lọc đã có được 2 phôi khỏe mạnh. Ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên, chị Linh vỡ òa cảm xúc khi biết mình đã đậu thai. Hai vợ chồng vỡ òa hạnh phúc, như được sinh ra lần thứ 2.
Thai nhi cứ dần lớn trong sự nâng niu, mong mỏi của cả gia đình. Khi đủ “chín tháng, mười ngày”, bé gái chào đời mạnh khỏe trong niềm hạnh phúc vô bờ bến của cả ông bà, bố mẹ.
Chia sẻ về hành trình tìm cơ hội cho nam giới vô tinh, bác sĩ Đinh Hữu Việt cho biết: Với những bệnh nhân này, phương pháp mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng Micro TESE gần như là phương pháp duy nhất để tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng ấy để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người vợ.
Năm 2020, những em bé khỏe mạnh đầu tiên từ tinh trùng thu được sau mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng Micro TESE trên bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter đã ra đời tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Tiếp theo nhiều em bé cũng được ra đời sau đó không lâu, cùng với rất nhiều trường hợp thụ tinh và tạo phôi thành công.
Hiện nay, tại bệnh viện, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng ở bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter bằng phương pháp mỗ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng Micro TESE là khoảng 51,3%. Do đó, bệnh nhân mang trong mình hội chứng Klinefelter hoàn toàn có hy vọng có con nhờ phương pháp này.
Bác sĩ Việt khuyến cáo, vì các bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn, chỉ đến khi kết hôn, chậm có con thì mới đi thăm khám và biết được bệnh lý. Vì thế, các gia đình cần lưu ý nếu sau kết hôn 6 tháng đến 1 năm không có em bé cần đi thăm khám chuyên sâu để tìm nguyên nhân bệnh lý.
