Thông tin tại lễ ký kết, đại diện MGI cho biết, dự án trên được triển khai từ ngày 10-10-2020 đến 31-3-2021 tại Cà Mau và Bình Dương, sau đó áp dụng ra nhiều tỉnh, thành phố cả nước, góp phần “Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền”.
Đối tượng được thụ hưởng từ dự án là thai phụ có hoàn cảnh khó khăn (có giấy chứng nhận hoặc xác thực hộ nghèo từ chính quyền địa phương) được hỗ trợ một trong hai loại xét nghiệm: NIPT - triSure3 hoặc triSure Carrier.
Theo GS,TS Trương Đình Kiệt, Viện trưởng Di truyền y học, Chủ tịch Hội Tế bào gốc TP Hồ Chí Minh, xét nghiệm NIPT - triSure của MGI-GS được kế thừa thành tựu của phương pháp xét nghiệm NIPT trên thế giới và cải tiến dựa trên cơ sở dữ liệu gen của hơn 70 nghìn thai phụ Việt Nam để cho kết quả chính xác.
Theo đó, xét nghiệm NIPT - triSure sẽ tách DNA từ trong máu mẹ và phân tích, phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của bào thai trong thời kỳ thai nghén. Phương pháp xét nghiệm này có khả năng phát hiện rất sớm các dị tật phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau… với độ chính xác hơn 99%.
Ngoài ra, NIPT - triSure còn tích hợp tầm soát hiệu quả năm bệnh lặn đơn gen, rất cần thiết cho phụ nữ Việt Nam.
Theo số liệu từ Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40 nghìn trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5-2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có một đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. Con số này tại các vùng nông thôn có điều kiện y tế hạn chế còn ở mức báo động hơn.
“Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật không chỉ là sự thiệt thòi của trẻ, nỗi đau của gia đình mà còn là gánh nặng của xã hội. Vì vậy, chị em phụ nữ mang thai cần được sàng lọc trước sinh từ sớm và chọn phương pháp an toàn, không xâm lấn để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh”, GS.TS Trương Đình Kiệt nhấn mạnh.
Với tầm quan trọng nêu trên nên thông qua dự án này, MGI-GS mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa, đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cho mọi thai phụ, phổ thông hóa phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT, giúp những phụ nữ yếu thế có cơ hội tiếp cận và được sàng lọc gien, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể… nhằm có giải pháp hỗ trợ từ cơ bản đến chuyên sâu.
Qua dây, MGI-GS cũng mong muốn dự án sẽ góp phần cùng Bộ Y tế đạt mục tiêu đến năm 2030, có 70% thai phụ Việt Nam được tầm soát ít nhất bốn bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất theo Nghị quyết số 21-NQ/TW, góp phần nâng cao chất lượng dân số Việt Nam và kiến tạo một thế hệ người Việt khỏe từ gien, thể chất khỏe từ gốc.
