Bệnh gout có thể còn do biến đổi gene

Số lượng người bệnh gout ở Anh tăng lên trong những năm gần đây được cho là hậu quả của lối sống không lành mạnh.

Tuy nhiên, các phân tích gene của  hơn 12.000 người cho thấy một sự biến đổi về gene đã làm tăng nguy cơ mắc căn bệnh này. Công trình được công bố trên tạp chí Di truyền học tự nhiên.

Các nhà nghiên cứu ở cơ quan nghiên cứu Di truyền con người (thuộc Hội đồng nghiên cứu Y khoa) ở Edinburgh nói, gene vừa phát hiện và những protein do nó kiểm soát sẽ là đối tượng hướng đến của các loại dược phẩm mới đặc trị gout.

Với một người khỏe mạnh, a-xít uric - một chất thải có trong máu - được thận lọc và thải ra ngoài qua nước tiểu.

Ở một số người, thận không thể lọc và thải hết được a-xít uric ra khỏi máu, chúng tụ lại dưới dạng tinh thể trong các khớp xương gây sưng, viêm khớp, cứng khớp và đau đớn cho người bệnh.

Rất nhiều loại thức ăn bị coi là nguyên nhân gây nên bệnh gout, và mọi người đều cho rằng ăn thức ăn nhiều đường, giàu chất đạm và uống bia rượu làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, hàng nghìn người vẫn có chế độ ăn uống như vậy mà hầu như không hề mắc bệnh.

Giờ đây, các nhà khoa học tại cơ quan nghiên cứu Di truyền con người (Hội đồng nghiên cứu Y khoa) đã tìm ra được nguyên nhân. Đó chính là sự biến đổi ở gene SLC2A, gây khó khăn cho cơ thể người trong lọc, thải loại a-xít uric ra khỏi máu.

Xét nghiệm và điều trị

Giáo sư Alan Wright, người chủ trì công trình nghiên cứu nói: Gene đóng vai trò quan trọng trong việc quyết định hiệu suất của việc chuyển tải a-xít uric qua các màng thận.

Ông Harry Campbell, cộng sự của giáo sư Alan Wright nói: Một số người có thể có nguy cơ mắc gout cao hơn hoặc thấp hơn so với người bình thường. Điều đó phụ thuộc vào dạng gene của họ. Khám phá này sẽ giúp phát triển các phương tiện chẩn đoán bệnh gout chính xác hơn.

Hiện tại, các loại dược phẩm điều trị gout còn rất hạn chế.

Gout là một căn bệnh tương đối phổ biến. Ở Anh, ước tính có khoảng một triệu người mắc gout dưới nhiều dạng.

Giáo sư Stuart Ralston, Hội thấp khớp Anh nói, ông rất hay gặp các trường hợp người bệnh gout không phải do ăn uống quá độ như mọi người vẫn nghĩ.