Cảnh giác mắc bệnh thận đa nang ngay khi còn trẻ

Dù khỏe mạnh và không có triệu chứng khi đi khám sức khỏe, nhưng bệnh nhân 15 tuổi bất ngờ phát hiện bệnh thận đa nang. Đáng chú ý, bệnh nhân là đời thứ 3 trong gia đình có bệnh thận di truyền. 

Hình ảnh siêu âm nang thận của bệnh nhân.
Hình ảnh siêu âm nang thận của bệnh nhân.

Cần tầm soát sớm bệnh thận đa nang nếu có yếu tố di truyền

Nam học sinh N.H.N.A (15 tuổi, trú tại Thành phố Hồ Chí Minh) đến Phòng khám đa khoa Medlatec Gò Vấp khám trong tình trạng khỏe mạnh và không có triệu chứng nào bất thường. Sau khi kiểm tra, phát hiện anh là đời thứ 3 trong gia đình có bệnh thận di truyền, cần có chương trình quản lý theo dõi để tránh diễn tiến đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối.

Bệnh nhân cho biết tiền sử gia đình vô cùng đặc biệt: Bà ngoại được chẩn đoán thận đa nang năm 60 tuổi.

Mẹ A. phát hiện thận đa nang năm 35 tuổi, khi phát hiện chức năng thận còn tốt. Do chủ quan, cảm thấy khỏe, không có gì bất thường nên không theo dõi. Khi cảm thấy mệt, đi khám đã chuyển sang bệnh thận mạn giai đoạn cuối (chỉ trong vòng 5 năm), phải chạy thận nhân tạo và chờ ghép thận; dì ruột (em gái mẹ) được chẩn đoán thận đa nang năm 33 tuổi.

Dựa vào sơ đồ phả hệ bên ngoại của nhà bệnh nhân có 2 đời (bà ngoại-mẹ-dì) đều bị bệnh lý thận đa nang, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Lệ đã chỉ định tầm soát bệnh thận đa nang di truyền cho em (đời thứ 3).

Những kết quả khám đáng lưu ý gồm hình ảnh siêu âm bụng phát hiện thận đa nang hai bên (thận trái hơn 7 nang, thận phải hơn 10 nang), kích thước thận to. Hiện, chưa có suy giảm chức năng thận.

Với bất thường hình ảnh thận đa nang trên siêu âm, bác sĩ Lệ tiếp tục tư vấn A. làm thêm các xét nghiệm tầm soát biểu hiện ngoài thận của bệnh thận đa nang như: Siêu âm bụng (nang gan, nang tụy...), điện tim, siêu âm tim (bệnh van tim, bệnh mạch vành...).

Dựa vào kết quả lâm sàng và cận lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán A. mắc bệnh thận mạn giai đoạn 1 - giai đoạn sớm nhất, chưa suy giảm chức năng thận, chỉ có bất thường trên hình ảnh thận và thận đa nang chưa có biểu hiện tại thận cũng như ngoài thận.

Bệnh nhân A. đã được bác sĩ Lệ tư vấn rõ về căn bệnh thận đa nang, về khả năng di truyền cho thế hệ sau. Hiện, bệnh nhân A. chưa cần dùng thuốc điều trị, chỉ cần bảo vệ thận tối đa bằng cách phòng ngừa tổn thương thận cấp: tránh mất nước (uống đủ nước), tránh thuốc độc thận (sử dụng thuốc phải có chỉ định của bác sĩ), tránh tình trạng tắc nghẽn đường tiểu (sỏi thận...).

Bệnh nhân cần tiết chế muối; theo dõi tiến triển bệnh thận đa nang định kỳ thông qua các chỉ số thể tích thận (siêu âm, MRI...), eGFR, protein niệu, albumin niệu; theo dõi tăng huyết áp, các biểu hiện ngoài thận (nang gan, bệnh lý tim mạch, phình động mạch nội sọ).

Đồng thời, bệnh nhân cần tầm soát và điều trị các yếu tố ảnh hưởng đến tốc độ tiến triển suy thận nếu có (tăng huyết áp, tiểu đạm, tăng đường huyết, bệnh lý cầu thận...).

Bác sĩ Lệ tư vấn các thành viên trong gia đình bên ngoại của bệnh nhân A đều nên thực hiện siêu âm bụng tầm soát thận đa nang (nhất là 2 người con của dì). Chị gái bệnh nhân A. hiện tại chưa phát hiện thận đa nang trên siêu âm, nhưng vẫn chưa loại trừ hoàn toàn thận đa nang khởi phát muộn nên vẫn cần siêu âm bụng định kỳ.

Bệnh thận đa nang nguy hiểm thế nào?

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Lệ cho biết, thận đa nang là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi thận to và hình thành nhiều nang ở thận. Có khoảng 25% trường hợp chưa được chẩn đoán, vì không có biểu hiện lâm sàng. Số lượng nang sẽ tăng dần theo thời gian kèm chức năng thận dần suy giảm theo tuổi. Nếu không được phát hiện và theo dõi sớm, thận đa nang có thể tiến triển đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối, buộc phải thay thế thận (chạy thận nhân tạo, lọc màng bụng, ghép thận).

Ngoài ra, bệnh còn gây tăng huyết áp, sỏi thận, nhiễm trùng tiểu, đau lưng, tiểu máu, hay các biến chứng ngoài thận như nang gan, phình động mạch não (nguy cơ xuất huyết não) và bệnh lý tim mạch. Vì vậy, sàng lọc sớm để mang lại cơ hội điều trị sớm, giúp làm chậm tiến triển bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Theo bác sĩ Lệ, khi đã được chẩn đoán thận đa nang cần phải có chương trình quản lý, theo dõi định kỳ để kiểm soát huyết áp, bảo vệ thận một cách tối đa, chậm diễn tiến đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối, đánh giá nguy cơ suy thận tiến triển nhanh, đánh giá điều trị các biến chứng tại thận (bệnh thận mạn, sỏi thận, tiểu máu, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng nang, triệu chứng gây ra bởi nang thận lớn), đánh giá các biểu hiện ngoài thận (nang gan, phình động mạch nội sọ, bệnh lý tim mạch).

Với trường hợp này bị bệnh thận đa nang là bệnh di truyền, nên bác sĩ Lệ cho biết cần phải có chương trình quản lý theo dõi bệnh thận mạn cho bệnh nhân A, đồng thời cả gia đình bên ngoại của bệnh nhân cũng cần được tầm soát thận đa nang, tránh trường hợp đáng tiếc như mẹ của bệnh nhân A (40 tuổi đã phải chạy thận).

Thận đa nang nói riêng và các bệnh lý ở thận nói chung thường diễn biến thầm lặng, do đây là cơ quan có khả năng bù trừ rất lớn, nên khi cơ thể xuất hiện triệu chứng thường là thời điểm thận đã bị tổn thương nghiêm trọng.

Để chẩn đoán sớm có mắc thận đa nang hay không, khi đi thăm khám, người dân sẽ được chỉ định thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm như siêu âm bụng đánh giá số lượng nang thận, kích thước thận to trên siêu âm.

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh thận đa nang di truyền trên siêu âm cho người 15 tuổi trở lên của Hội Thận học quốc tế KDIGO: Người có tiền sử gia đình có người mắc bệnh thận đa nang: Độ tuổi từ 15-39 tuổi trên siêu âm ghi nhận ≥ 3 nang; độ tuổi từ 40-59 tuổi: trên siêu âm ghi nhận ≥ 2 nang/ mỗi thận cả 2 bên trái-phải.

Bên cạnh đó, cần làm xét nghiệm công thức máu, ion đồ, BUN, Creatinin, tổng phân tích nước tiểu, Microalbumin niệu/Creatinin niệu; tầm soát biểu hiện ngoài thận của bệnh lý thận đa nang: Điện tim, siêu âm tim (bệnh lý tim mạch), siêu âm bụng (nang gan, nang tụy).

Có thể bạn quan tâm

Đơn vị thi công tập trung máy móc nhân lực thi công đường động lực đoạn nối với quốc lộ 12 qua địa bàn bản Che Phai, phường Điện Biên Phủ.

Các dự án trọng điểm ở Điện Biên tăng tốc về đích

Chỉ còn hơn một tháng đến hạn cuối phải hoàn thành toàn bộ dự án trọng điểm tại tỉnh Điện Biên, những ngày này, cả hệ thống chính trị ở 4 phường, xã đang quyết liệt vào cuộc "gỡ" vướng mặt bằng; các đơn vị thi công thì huy động tổng lực nhân công, máy móc tăng tốc về đích...

Đến với Trường Mầm non và Tiểu học Tong Chiêng (thuộc Trường Tiểu học và Trung học cơ sở Chiềng Sung), xã Mai Sơn, tỉnh Sơn La.

Du lịch từ thiện - Hành trình kết nối trái tim

Trong những năm gần đây, mô hình du lịch kết hợp hoạt động thiện nguyện ngày càng được nhiều du khách hưởng ứng. Không chỉ khám phá cảnh đẹp, tìm hiểu văn hóa, mà mỗi chuyến đi còn mang theo những món quà và sẻ chia đến với học sinh, người dân vùng sâu, vùng xa, vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi.

Nhiều trường học ở Thành phố Hồ Chí Minh tổ chức các hoạt động trải nghiệm cho học sinh trong giờ ra chơi.

Mô hình trường học không điện thoại ở Thành phố Hồ Chí Minh

Trong thời đại số, điện thoại thông minh đã trở thành công cụ không thể thiếu trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, việc sử dụng điện thoại trong môi trường học đường lại mang đến nhiều thách thức, như làm phân tâm học sinh, ảnh hưởng đến chất lượng học tập, thậm chí dẫn đến các vấn đề về sức khỏe tâm lý do lạm dụng mạng xã hội.

Cổng phía nam Thành nhà Hồ.

Về với di sản xứ Thanh

Là một trong năm di sản văn hóa thế giới của Việt Nam với kiến trúc đá độc nhất vô nhị Đông Nam Á và mang dáng dấp uy nghi của một kinh đô xưa, thế nhưng Thành nhà Hồ (nằm ở xã Vĩnh Long, Vĩnh Tiến, tỉnh Thanh Hóa) vẫn lặng lẽ, thâm trầm chìm trong dáng vẻ cô tịch như một bản hùng ca chưa có người đàn đúng điệu.

Các em học sinh nghèo, hiếu học ở xã Đắk Ơ và xã Bù Gia Mập được tặng xe đạp tiếp sức đến trường.

Nhiều hoạt động thiện nguyện hướng về vùng biên

Trong những ngày gần đây, nhiều hoạt động thiện nguyện đã diễn ra trên tuyến biên giới tỉnh Đồng Nai. Thông qua các hoạt động này đã góp phần chăm lo đời sống vật chất, tinh thần cho đồng bào nghèo trong giai đoạn đói giáp hạt, cũng như giúp những đối tượng yếu thế vượt khó khăn.

Nhiều giống hoa hồng mới được lai tạo từ hoa hồng lửa của Làng hoa Sa Đéc được Viện Cây ăn quả miền nam giới thiệu tại hội thảo “Giới thiệu giống hoa hồng mới và quy trình kỹ thuật”.

Hành trình "hồi sinh" giống hoa hồng lửa Sa Đéc

Thương hiệu hoa hồng lửa đã gắn liền với Làng hoa Sa Đéc, tỉnh Đồng Tháp. Sau nhiều năm canh tác, giống hoa “biểu tượng của làng hoa” này đứng trước nguy cơ mai một do thoái hóa. Trước thực trạng đó, tỉnh đã chủ động phối hợp với các nhà khoa học, khởi động hành trình “giữ lửa” bản sắc làng hoa bằng công nghệ tiên tiến.

Công nhân ngành điện Thành phố Hồ Chí Minh tuyên truyền các biện pháp sử dụng điện an toàn cho người dân.

Cảnh báo các nguy cơ tai nạn điện tại các khu vực ngập nước

Ngày 8/11 vừa qua, tại địa bàn Thành phố Hồ Chí Minh lại vừa có thêm một vụ tai nạn chết người liên quan đến điện giật xảy ra tại khu vực ngập nước khiến người dân không khỏi bất an. Từ thực tế này, các cơ quan chức năng, đơn vị quản lý cần tiếp tục có các giải pháp hướng dẫn, cảnh báo, phòng ngừa hiệu quả hơn nữa.

Các nghệ sĩ tham gia khối văn hóa-thể thao diễu hành kỷ niệm 80 năm Cách mạng Tháng Tám thành công và Quốc khánh 2/9. (Ảnh: nhandan.vn)

Văn hóa soi đường: Nâng cao quyền thụ hưởng văn hóa của nhân dân

Với sứ mệnh phụng sự nhân dân, hơn 80 năm qua, ngành văn hóa Việt Nam đã đạt nhiều thành tựu to lớn trong bảo đảm và nâng cao quyền thụ hưởng văn hóa của nhân dân. Những kết quả đó khẳng định vị thế của văn hóa là nền tảng tinh thần, là mục tiêu, động lực và sức mạnh nội sinh quan trọng thúc đẩy phát triển bền vững đất nước.

Quang cảnh mua bán cá tại chợ ma.

Đêm "chợ ma" mùa nước nổi

Những ngày này, “chợ ma” hay được gọi là chợ đêm Tha La phường Vĩnh Tế, tỉnh An Giang hoạt động náo nhiệt. Tuy là chợ “chồm hổm”, diện tích chưa được 500m2 nhưng nổi tiếng là nơi bán cá đồng, cá sông lớn nhất tỉnh trong mùa nước nổi.

Chuyên gia và lãnh đạo thành phố Cần Thơ tham quan mô hình trồng hành tím tại phường Vĩnh Châu.

Sản xuất hữu cơ, hướng đi mới cho người nông dân Cần Thơ

Mặc dù được xác định là ngành kinh tế chủ lực của thành phố Cần Thơ, nhưng cũng như nhiều địa phương trong khu vực, sản xuất nông nghiệp nơi đây đang đối mặt với nhiều thách thức, đặc biệt là hàng rào kỹ thuật đối với nông sản nhập khẩu và yêu cầu ngày càng khắt khe về tiêu chuẩn nông nghiệp hữu cơ.