Nhà khoa học đam mê nghiên cứu gen di truyền

"Niềm hạnh phúc của những người cha, người mẹ mang trong mình gen bệnh, song lại sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh, nhờ thành tựu công nghệ y học luôn là nguồn động viên, động lực để tôi cùng đồng nghiệp vững tin trên con đường của mình", PGS,TS,BS Trần Vân Khánh chia sẻ.

PGS, TS Vân Khánh hướng dẫn sinh viên làm thí nghiệm.
PGS, TS Vân Khánh hướng dẫn sinh viên làm thí nghiệm.

Mất khá nhiều thời gian chúng tôi mới có buổi gặp PGS,TS,BS Trần Vân Khánh, Trưởng bộ môn Bệnh học Phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-protein, Trường đại học Y Hà Nội, PGS,TS,BS Vân Khánh là một trong những nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhất được nhận Giải thưởng Cô-va-lép-xcai-a năm 2017.

Chị Vân Khánh nhiều lần rơi nước mắt khi chứng kiến nỗi tuyệt vọng của nhiều gia đình không tìm ra được phương thức điều trị cho những đứa trẻ mang gen đột biến. PGS Vân Khánh từng công tác tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Trong thời gian bốn năm làm việc ở đây, chị có cơ hội học hỏi, tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền. "Ðây là lĩnh vực còn khá mới mẻ ở Việt Nam. Mặc dù tỷ lệ mắc không cao như một số bệnh lý khác, nhưng mỗi bà mẹ khi sinh ra đứa con bị bệnh sẽ là nỗi bất hạnh lớn, là gánh nặng cho gia đình và cả xã hội" - Chị Vân Khánh chia sẻ.

Năm 2000, trở thành nghiên cứu sinh tại Khoa Y, Trường đại học tổng hợp Kobe (Nhật Bản), PGS Vân Khánh tập trung nghiên cứu "Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne". Ðây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới với tần suất mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai. Hầu hết trẻ trai mắc bệnh đều có dấu hiệu suy yếu cơ, tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại ở lứa tuổi 12 và thường chết khi 20 tuổi. Chính vì vậy, nghiên cứu cơ chế bệnh sinh để hướng tới liệu pháp điều trị bệnh ở mức độ phân tử sẽ giúp cho người bệnh giảm nhẹ triệu chứng yếu cơ và kéo dài cuộc sống hơn.

Tiến sĩ Vân Khánh tâm sự, bản thân theo đuổi công trình không đơn giản chỉ phục vụ làm nghiên cứu sinh, mà có lý do từ những cuộc điện thoại đầy nước mắt của các gia đình không may phát hiện con họ mắc chứng bệnh này. Chị chứng kiến nhiều gia đình có tới bốn thế hệ sinh con bị bệnh do thời điểm đó chưa được xét nghiệm gen và tư vấn di truyền, hoặc những gia đình đã có con bị bệnh thì không dám sinh thêm nữa...

Sau khi tốt nghiệp trở về nước, PGS,TS Vân Khánh tham gia nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein thuộc Trường đại học Y Hà Nội và tiến hành nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho đối tượng bệnh nhân Việt Nam. Nhóm nghiên cứu đã thành công trong việc xác định đột biến trên 40 gia đình bệnh nhân; xây dựng thành công và triển khai ứng dụng quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh cho bà mẹ mang thai.

PGS Vân Khánh là chủ nhiệm tám đề tài và là thành viên chính tham gia bốn đề tài nghiên cứu khoa học thuộc hướng nghiên cứu chẩn đoán trước sinh một số bệnh lý di truyền và người mang gen. Hướng nghiên cứu này phục vụ chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền, chẩn đoán người mang gen và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân. Ðến nay, đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh.

GS,TS Tạ Thành Văn, Phó Hiệu trưởng, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường đại học Y Hà Nội cho biết: PGS,TS Trần Vân Khánh là một trong những cán bộ nữ có nhiều đóng góp lớn, tạo ra bước đột phá trong lĩnh vực bệnh học phân tử. Ðiều đó, thể hiện cụ thể ở những công trình công bố, đặc biệt là những quy trình chẩn đoán bệnh được ứng dụng trên lâm sàng, tạo mũi nhọn trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý di truyền ở trẻ em, đề ra giải pháp chẩn đoán sớm trước sinh, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, mang lại lợi ích cho cộng đồng, cho gia đình có trẻ mang trong người gen bị đột biến.

Có thể bạn quan tâm

Giải thưởng Chính VinFuture 2025 đã được trao cho Tiến sĩ Douglas R Lowy, Tiến sĩ John T Schiller, Tiến sĩ Aimée R Kreimer và Giáo sư Maura Gillison – Vì những khám phá và phát triển vaccine HPV nhằm phòng ngừa các khối u do virus papilloma ở người gây ra. (Ảnh: THÀNH ĐẠT)

Công nghệ đột phá: Một liều vaccine phòng nhiều bệnh ung thư

HPV không chỉ gây ung thư cổ tử cung ở phụ nữ, mà còn gây ra các bệnh nguy hiểm khác như ung thư hậu môn, cũng như các bệnh ảnh hưởng đến nam giới. Thành tựu nghiên cứu vaccine HPV nhằm phòng ngừa các khối u do virus papilloma ở người gây ra đã và đang giúp thế giới giải quyết các vấn đề của toàn nhân loại.

Bên lề Đại hội, các đại biểu tham quan gian hàng của Công ty cổ phần Khoa học công nghệ Việt Nam (Busadco).

Doanh nghiệp khoa học-công nghệ: Củng cố nội lực để bứt phá

Trong bối cảnh đất nước bước vào kỷ nguyên kinh tế tri thức, với những đột phá mạnh mẽ về trí tuệ nhân tạo, chuyển đổi số và chuyển đổi xanh, cộng đồng doanh nghiệp khoa học-công nghệ đang đứng trước yêu cầu phải đổi mới tư duy, tái cấu trúc nguồn lực và đầu tư chiều sâu để tạo ra năng lực cạnh tranh mới.

[Video] Việt Nam tiên phong xây dựng khung pháp lý cho trí tuệ nhân tạo

[Video] Việt Nam tiên phong xây dựng khung pháp lý cho trí tuệ nhân tạo

Dự thảo Luật Trí tuệ nhân tạo không chỉ là khung pháp lý cho một công nghệ mới mà là bước đi chiến lược giúp Việt Nam chủ động nắm bắt cơ hội của kỷ nguyên số. Khi được ban hành, luật sẽ tạo nền tảng để AI phát triển an toàn nhân văn và hiệu quả, góp phần nâng cao năng lực cạnh tranh quốc gia và thúc đẩy đổi mới sáng tạo.

Các diễn giả trao đổi tại Diễn đàn. (Ảnh: Ủy ban Nhà nước về người Việt Nam ở nước ngoài)

Thúc đẩy hợp tác khoa học-công nghệ, kinh tế xanh và chuyển đổi số vì tương lai bền vững

Diễn đàn Tây Australia -Việt Nam “Tăng cường hợp tác khoa học và công nghệ vì tương lai bền vững” là cơ hội để lãnh đạo, chuyên gia, doanh nghiệp Việt Nam và Australia chia sẻ tầm nhìn, tăng cường hiểu biết và thúc đẩy hợp tác trong các lĩnh vực khoa học-công nghệ, kinh tế xanh, năng lượng tái tạo và chuyển đổi số.

Toàn cảnh tọa đàm.

Những nghiên cứu mới hỗ trợ ngành nông nghiệp giảm phát thải, chăn nuôi bền vững

Các giải pháp đổi mới trong nông nghiệp và chăn nuôi bền vững, bao gồm việc áp dụng công nghệ gene, hệ vi sinh vật, nông nghiệp chính xác, AI và IoT để cải thiện năng suất, giảm hóa chất và phát thải, nâng cao khả năng chống chịu với biến đổi khí hậu vừa được giới thiệu tại tọa đàm “Đổi mới trong nông nghiệp và thực phẩm”.

Lễ khai mạc triển lãm “Tỏa V-Điểm chạm khoa học”.

Chín nghệ sĩ tiêu biểu của nghệ thuật đương đại Việt Nam trưng bày tác phẩm tại triển lãm "Tỏa V-Điểm chạm khoa học"

Triển lãm “Tỏa V-Điểm chạm khoa học” tôn vinh những thành tựu khoa học và ứng dụng sáng tạo vì sự phát triển bền vững và tương lai của nhân loại. Sự kiện nghệ thuật đặc biệt đánh dấu cột mốc kỷ niệm 5 năm Giải thưởng VinFuture cũng như 5 mùa triển lãm "Tỏa" của VCCA.

Lãnh đạo Thành phố Hồ Chí Minh chụp hình lưu niệm cùng các đại biểu dự hội nghị.

Khai mạc Hội nghị thượng đỉnh toàn cầu Diễn đàn cộng đồng thông minh thế giới 2025

Sáng 3/12, tại phường Bình Dương (Thành phố Hồ Chí Minh), đã diễn ra Lễ khai mạc Hội nghị thượng đỉnh toàn cầu Diễn đàn cộng đồng thông minh thế giới (ICF Global Summit 2025) do Ủy ban nhân dân Thành phố Hồ Chí Minh phối hợp Diễn đàn cộng đồng thông minh thế giới (ICF) và Tập đoàn Becamex đăng cai tổ chức.

Quỹ VinFuture tổ chức Tọa đàm với chủ đề “Bước tiến trong phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh” sáng 3/12.

Đột phá công nghệ trong y học: Cơ hội để Việt Nam hợp tác và bứt phá

Tọa đàm với chủ đề “Bước tiến trong phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh” sáng 3/12 là cơ hội cho Việt Nam giới thiệu công nghệ y tế vật liệu in 3D, cũng như tăng cơ hội hợp tác với các chuyên gia hàng đầu thế giới nghiên cứu về công nghệ y tế, mang lại cơ hội điều trị tốt nhất cho người bệnh.