Nhà khoa học đam mê nghiên cứu gen di truyền

"Niềm hạnh phúc của những người cha, người mẹ mang trong mình gen bệnh, song lại sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh, nhờ thành tựu công nghệ y học luôn là nguồn động viên, động lực để tôi cùng đồng nghiệp vững tin trên con đường của mình", PGS,TS,BS Trần Vân Khánh chia sẻ.

Thứ Ba, ngày 06/03/2018 - 20:25

PGS, TS Vân Khánh hướng dẫn sinh viên làm thí nghiệm.

Mất khá nhiều thời gian chúng tôi mới có buổi gặp PGS,TS,BS Trần Vân Khánh, Trưởng bộ môn Bệnh học Phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-protein, Trường đại học Y Hà Nội, PGS,TS,BS Vân Khánh là một trong những nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhất được nhận Giải thưởng Cô-va-lép-xcai-a năm 2017.

Chị Vân Khánh nhiều lần rơi nước mắt khi chứng kiến nỗi tuyệt vọng của nhiều gia đình không tìm ra được phương thức điều trị cho những đứa trẻ mang gen đột biến. PGS Vân Khánh từng công tác tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Trong thời gian bốn năm làm việc ở đây, chị có cơ hội học hỏi, tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền. "Ðây là lĩnh vực còn khá mới mẻ ở Việt Nam. Mặc dù tỷ lệ mắc không cao như một số bệnh lý khác, nhưng mỗi bà mẹ khi sinh ra đứa con bị bệnh sẽ là nỗi bất hạnh lớn, là gánh nặng cho gia đình và cả xã hội" - Chị Vân Khánh chia sẻ.

Năm 2000, trở thành nghiên cứu sinh tại Khoa Y, Trường đại học tổng hợp Kobe (Nhật Bản), PGS Vân Khánh tập trung nghiên cứu "Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne". Ðây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới với tần suất mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai. Hầu hết trẻ trai mắc bệnh đều có dấu hiệu suy yếu cơ, tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại ở lứa tuổi 12 và thường chết khi 20 tuổi. Chính vì vậy, nghiên cứu cơ chế bệnh sinh để hướng tới liệu pháp điều trị bệnh ở mức độ phân tử sẽ giúp cho người bệnh giảm nhẹ triệu chứng yếu cơ và kéo dài cuộc sống hơn.

Tiến sĩ Vân Khánh tâm sự, bản thân theo đuổi công trình không đơn giản chỉ phục vụ làm nghiên cứu sinh, mà có lý do từ những cuộc điện thoại đầy nước mắt của các gia đình không may phát hiện con họ mắc chứng bệnh này. Chị chứng kiến nhiều gia đình có tới bốn thế hệ sinh con bị bệnh do thời điểm đó chưa được xét nghiệm gen và tư vấn di truyền, hoặc những gia đình đã có con bị bệnh thì không dám sinh thêm nữa...

Sau khi tốt nghiệp trở về nước, PGS,TS Vân Khánh tham gia nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein thuộc Trường đại học Y Hà Nội và tiến hành nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho đối tượng bệnh nhân Việt Nam. Nhóm nghiên cứu đã thành công trong việc xác định đột biến trên 40 gia đình bệnh nhân; xây dựng thành công và triển khai ứng dụng quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh cho bà mẹ mang thai.

PGS Vân Khánh là chủ nhiệm tám đề tài và là thành viên chính tham gia bốn đề tài nghiên cứu khoa học thuộc hướng nghiên cứu chẩn đoán trước sinh một số bệnh lý di truyền và người mang gen. Hướng nghiên cứu này phục vụ chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền, chẩn đoán người mang gen và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân. Ðến nay, đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh.

GS,TS Tạ Thành Văn, Phó Hiệu trưởng, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường đại học Y Hà Nội cho biết: PGS,TS Trần Vân Khánh là một trong những cán bộ nữ có nhiều đóng góp lớn, tạo ra bước đột phá trong lĩnh vực bệnh học phân tử. Ðiều đó, thể hiện cụ thể ở những công trình công bố, đặc biệt là những quy trình chẩn đoán bệnh được ứng dụng trên lâm sàng, tạo mũi nhọn trong chẩn đoán, sàng lọc bệnh lý di truyền ở trẻ em, đề ra giải pháp chẩn đoán sớm trước sinh, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, mang lại lợi ích cho cộng đồng, cho gia đình có trẻ mang trong người gen bị đột biến.

TUỆ AN