Sàng lọc trước sinh để sinh ra những đứa con khỏe mạnh

Phương pháp xét nghiệm di truyền có thể sàng lọc, phát hiện sớm các bất thường, giúp giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bất thường bẩm sinh.

Thứ Sáu, ngày 20/12/2024 - 21:21

Thalassemia chưa có thuốc chữa trị hoàn toàn nên cuộc sống người bệnh sẽ gắn liền với việc truyền máu thường xuyên.

Với trên 14 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Có những người phụ nữ hết lần này đến lần khác bị sảy thai, thai lưu nhưng nguyên nhân vẫn còn “bỏ ngỏ”. Đó là nỗi ám ảnh, day dứt với bất kỳ cha mẹ nào.

Thai phụ V.T.G (24 tuổi, Bắc Giang) mang thai 9 tuần 2 ngày, thực hiện khám và xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh tại Medlatec.

Quá trình thăm khám, nhận thấy kết quả công thức máu bất thường, chỉ số MCV và MCH giảm - dấu hiệu gợi ý của bệnh Thalassemia, bác sĩ tư vấn xét nghiệm gen Thalassemia cho hai vợ chồng và phát hiện vợ chồng đều mang đột biến SEA thể dị hợp. Tức hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh Thalassemia, xác suất mỗi lần sinh là 25% con mắc bệnh gây tan máu, thiếu máu ở mức độ rất nặng, thậm chí phù thai.

Bệnh nhân kịp thời được tư vấn chọc ối chẩn đoán trước sinh, kết quả xét nghiệm gene Thalassemia từ tế bào ối phát hiện đột biến SEA đồng hợp tử. Bác sĩ kết luận thai nhi mắc bệnh Thalassemia thể Hb Bart’s.

Nhận định tiên lượng xấu, mất hoàn toàn 4 gen, thai nhi nguy cơ cao phù thai, thai chết lưu trong tử cung, hoặc chết sớm sau sinh, đồng thời biến chứng cao tiền sản giật ở mẹ, bác sĩ tư vấn gia đình cân nhắc đình chỉ thai để bảo đảm an toàn cho mẹ. Ngoài ra, ở những lần chuẩn bị mang thai tiếp theo, gia đình nên cân nhắc lựa chọn phương pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ để có thể chủ động loại bỏ gene bệnh Thalassemia.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec cho biết, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tỷ lệ người mang gene khoảng 7%. Đặc biệt, Việt Nam có tỷ lệ mang gene bệnh cao hơn so với thế giới.

Sàng lọc trước sinh để sinh ra những đứa con không mang gene bệnh.

Theo Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, tỷ lệ người mang gene bệnh tại Việt Nam là 13%, nhiều dân tộc tỷ lệ mang gene Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Người mang gene thường không có biểu hiện trên lâm sàng, không thiếu máu, hoặc thiếu máu mức độ nhẹ, dẫn tới không biết bản thân mang gene bệnh.

Trường hợp cả hai vợ chồng là người lành mang gene, tỷ lệ sinh con bình thường 25%, con là người lành mang gen bệnh 50% và có 25% nguy cơ con mắc bệnh. Do đó, chủ động sàng lọc bệnh Thalassemia cũng như các gene bệnh thể ẩn khác vô cùng quan trọng.

Theo Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có hơn 41.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, trong đó 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.

Thực tế cho thấy quan niệm “bố mẹ khỏe mạnh ắt sinh con khỏe mạnh” hoàn toàn là một sai lầm. Nhiều vợ chồng khỏe mạnh nhưng sinh con không may mắc các bất thường bẩm sinh, nguyên nhân do bố mẹ là người lành mang gene bệnh ở trạng thái lặn và đã di truyền gene lỗi cho con.

Các bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam bao gồm Thalassemia (tan máu bẩm sinh), thiếu men G6PD, Phenylketo niệu...

“Các bệnh di truyền đa số đều để lại hậu quả nghiêm trọng, việc điều trị cần duy trì suốt đời, chi phí tốn kém, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, đôi khi trở thành gánh nặng cho gia đình”, bác sĩ Đức chia sẻ.

Để phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền có nhiều phương pháp được khuyến cáo như sàng lọc sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm di truyền (xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm gene thể ẩn), xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai phụ (Double Test, Tripple Test, NIPT…). Đây là những “chìa khóa” hữu hiệu giúp cha mẹ kịp thời sàng lọc, dự đoán nguy cơ xấu có thể xảy ra, phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền.

Đối với những gia đình có vợ chồng cùng mang gene lặn các bệnh lý di truyền, chuyên gia y tế khuyến cáo nên mang thai dưới sự tư vấn từ bác sĩ di truyền. Bố mẹ cần hiểu về nguy cơ sinh con mắc bệnh và cân nhắc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản, chủ động chẩn đoán phôi tiền làm tổ thay vì mang thai tự nhiên để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.

HOÀNG LÂM