Ở Nghệ An, chuyên ngành sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh mới được phát triển tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ năm 2017. Tính đến tháng 6-2018, Bệnh viện đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương và một số đơn vị sàng lọc trước sinh cho 6.595 ca, trong đó phát hiện 858 ca dị tật; sàng lọc trước sinh cho 678 ca, trong đó phát hiện bốn trường hợp nghi có thiếu men G6PD (rối loạn trao đổi chất di truyền liên quan đến giới tính), một ca tăng tuyến thượng thận, ba ca suy giáp bẩm sinh, 10 ca rối loạn chuyển hóa; xét nghiệm bằng phương pháp chọc ối cho 47 ca, trong đó phát hiện bốn ca bệnh Down, một ca Klinefelter (tình trạng không phân ly nhiễm sắc thể ở nam giới), hai ca bất thường vi bất đoạn.
Để đạt hiệu quả tốt hơn, Tổng cục Dân số - KHHGĐ đã có Quyết định 179/QĐ-TCDS phê duyệt Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh Bắc Trung Bộ giai đoạn 2016-2020" do Trung tâm Sàng lọc trước sinh sơ sinh Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thực hiện. Trung tâm trở thành cơ sở duy nhất khu vực Bắc Trung Bộ được Tổng cục Dân số, Bộ Y tế đầu tư trang thiết bị y tế hiện đại.
Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bắc miền trung ra đời, đi vào hoạt động sẽ thực hiện nhiệm vụ tư vấn sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, nhằm phát hiện, can thiệp sớm tiến tới điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh trên địa bàn tỉnh Nghệ An và vùng lân cận. Từ đó sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số khu vực Bắc miền trung.
Tại buổi khai trương, các đại biểu đã cắt băng khai trương Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bắc miền trung. GS.Tiến sĩ, Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến mong muốn: Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bắc miền trung nhanh chóng đi vào hoạt động ổn định; không ngừng đầu tư nguồn lực, trí tuệ để phát triển kỹ thuật; tiến tới chẩn đoán được tất cả các bệnh lý, kể cả bệnh lý di truyền; xứng đáng là một trong năm trung tâm chẩn đoán trước sinh, sơ sinh mạnh của Việt Nam.
Cùng ngày đã diễn ra Hội thảo Khoa học Sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh tại Nghệ An. Tại hội thảo, các Giáo sư, Bác sĩ, các cán bộ, kỹ thuật viên chuyên ngành đến từ các bệnh viện, các trường Đại học, các Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh trong và ngoài nước đã đưa cùng nhau trao đổi, đưa ra tham luận nhiều ý kiến quý giá về can thiệp sớm để theo dõi, điều trị, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai nhi, trẻ sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số khu vực.
