Ngay từ khi 3 tuổi, bệnh nhân T. đã xuất hiện tình trạng vàng da kéo dài và được điều trị theo hướng viêm gan do nhiễm virus. Suốt nhiều năm, các biểu hiện không thuyên giảm hoàn toàn mà tái đi tái lại, thậm chí tiến triển nặng hơn khi bước vào tuổi trưởng thành với những đợt suy gan cấp, thiếu máu nặng phải nhập viện nhiều lần.
Theo Tiến sĩ, bác sĩ Lê Hữu Phước, Phó Khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy, điểm khó của ca bệnh nằm ở các xét nghiệm cận lâm sàng đều không đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán của bệnh Wilson, một bệnh lý di truyền rối loạn chuyển hóa đồng. “Ngay từ đầu các bác sĩ đã từng nghi ngờ bệnh Wilson nhưng kết quả xét nghiệm, nhất là phân tích gien không cho thấy đột biến ATP7B, một tiêu chuẩn vàng để xác định bệnh”, bác sĩ Phước cho biết.
Bước ngoặt xảy ra khi ê-kíp điều trị rà soát lại toàn bộ tiền sử gia đình và nhận thấy dấu hiệu bất thường khi hai người thân của bệnh nhân từng mất sớm với biểu hiện tương tự. Các bác sĩ đã quyết định điều trị theo hướng bệnh lý này.
Quá trình theo dõi kéo dài cho thấy những chuyển biến rõ rệt khi tình trạng vàng da giảm, các chỉ số huyết học cải thiện, sức khỏe bệnh nhân dần ổn định. Kết quả tái khám gần đây xác nhận bệnh đã được kiểm soát, người bệnh có thể trở lại sinh hoạt bình thường dù vẫn cần điều trị và theo dõi lâu dài.
Bác sĩ Phước cho biết, bệnh Wilson có diễn tiến phức tạp theo thời gian, ở giai đoạn đầu, đồng tích tụ chủ yếu ở gan gây tổn thương gan, về sau khi vượt ngưỡng, đồng đi vào máu gây thiếu máu tán huyết và lắng đọng tại nhiều cơ quan khác. Chính sự biến đổi này khiến bệnh dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý gan mật khác nếu không theo dõi toàn diện.
Với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/30.000 trẻ sinh ra (được công bố vào 1984), 1/7027 (cập nhật 2024), Wilson là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gien ATP7B, được phát hiện vào năm 1912. Nếu cha và mẹ mang gien bệnh sẽ sinh ra: 25% số con bình thường; 50% số con bình thường mang gien bệnh; 25% số con bị bệnh.
Bác sĩ chuyên khoa II Phạm Thanh Việt, Phó Giám đốc Phụ trách quản lý điều hành Bệnh viện Chợ Rẫy nhấn mạnh: “Ngoài phác đồ điều trị, chính tư duy lâm sàng khi đối diện với những trường hợp phức tạp, không ngừng đặt lại vấn đề, kết hợp kinh nghiệm và dữ kiện thực tế là yếu tố quyết định thành công của ca bệnh”.
Trong hơn một thập kỷ qua, Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công hơn 500 ca bệnh Wilson nhưng những trường hợp không có đột biến gien vẫn rất hiếm gặp. Ca bệnh cụ thể này một lần nữa khẳng định vai trò của cơ sở y tế tuyến cuối trong việc tiếp nhận, xử lý các bệnh lý khó, vượt ngoài khả năng chẩn đoán thông thường.
Với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/30.000 trẻ sinh ra (được công bố vào 1984), 1/7027 (cập nhật 2024), Wilson là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B, được phát hiện vào năm 1912. Nếu cha và mẹ mang gien bệnh sẽ sinh ra: 25% số con bình thường; 50% số con bình thường mang gien bệnh; 25% số con bị bệnh. Là căn bệnh di truyền hiếm gặp và khó chẩn đoán nhưng nếu được phát hiện kịp thời, quá trình điều trị bệnh Wilson sẽ nhẹ nhàng và không tốn nhiều chi phí.
