Vai trò của AI trong chăm sóc và điều trị bệnh hiếm gặp một cách thuận tiện

Trong dòng chảy phát triển của cách mạng công nghiệp 4.0, với việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI), ngành y tế đang đứng trước một bước ngoặt mang tính lịch sử. AI không chỉ hỗ trợ con người trong công tác điều trị, mà dường như “định nghĩa lại” hành trình chăm sóc sức khỏe cho con người, nhất là điều trị bệnh hiếm gặp.

Một số hệ thống AI đã được phát triển tại Pháp để chẩn đoán bệnh hiếm chỉ trong vài phút.
Một số hệ thống AI đã được phát triển tại Pháp để chẩn đoán bệnh hiếm chỉ trong vài phút.

Những công nghệ mới ứng dụng AI trong hiện nay được kỳ vọng sẽ phá bỏ những rào cản truyền thống, tiến tới xác định rõ ràng và sớm hơn phác đồ điều trị, giúp cải thiện hiệu quả và đem lại nhiều hy vọng sống hơn cho bệnh nhân.

Điều này càng có ý nghĩa hơn cả đối với những bệnh nhân đang mắc phải các căn bệnh hiểm nghèo hiếm gặp. Không ít trường hợp trong số đó vẫn chưa thể tìm thấy “lời giải đáp” do những yêu cầu về thời gian theo dõi lên tới cả chục năm, nay có AI trợ giúp.

Tập đoàn Dược phẩm Merck (Đức) với “tuổi đời” lên tới 357 năm, luôn xác định AI không chỉ là một xu hướng nhất thời mà là một công nghệ đột phá. Sự linh hoạt trong việc tiếp cận công nghệ mới phù hợp thời đại cho phép tập đoàn này thích ứng những thay đổi căn bản trong mọi khía cạnh, từ việc chẩn đoán sức khỏe, tối ưu hóa lộ trình điều trị, cho tới thúc đẩy những phát hiện mới trong lĩnh vực y dược.

Trong bài phát biểu tại Triển lãm quốc tế về hệ sinh thái trí tuệ nhân tạo (Adopt AI 2025) được tổ chức tại Paris (Pháp) trong tháng 11/2025, ông Walid Mehanna, Giám đốc Dữ liệu và AI toàn cầu của Merck cho biết: Điều khiến cho AI thực sự hữu ích và tạo nên sự khác biệt chính là chất lượng dữ liệu.

Dữ liệu chính là một yếu tố then chốt trong mọi chiến lược phát triển. Điều này cũng chẳng quá khó khăn đối với một tập đoàn y dược đã phát triển gần 4 thế kỷ qua.

Để hiện thực hóa tầm nhìn này, Merck đã giới thiệu mô hình “Kim tự tháp thúc đẩy AI” hứa hẹn bảo đảm tính bền vững cho quy trình. Tầng đáy của kim tự tháp tập trung vào con người, đặc biệt là nâng cao kiến thức, kỹ năng cá nhân và sự thông thạo về AI.

Do đó, Merck đã phát triển công cụ myGPT từ giữa năm 2023, cho phép 34.000 nhân viên sử dụng AI trong môi trường làm việc hằng ngày, từ đó xóa bỏ những rào cản tiếp cận công nghệ.

Ở tầng giữa, trí tuệ nhân tạo được tích hợp sâu hơn vào chuỗi giá trị, từ các khâu vận hành, nghiên cứu trong phòng thí nghiệm cho đến tương tác với các chuyên gia y tế. Sau cùng, trên đỉnh của kim tự tháp là các giải pháp được cá nhân hóa cho từng bệnh nhân.

adopt-ai-health-2025-duy-5.jpg
Giám đốc Dữ liệu và AI toàn cầu của Merck, ông Walid Mehanna khẳng định trí tuệ nhân tạo là công cụ để nâng cao giá trị nhân văn, đặc biệt trong lĩnh vực y tế. (Ảnh: KHẢI HOÀN)

Cũng tại Adopt AI 2025, Emre Ozcan, Giám đốc toàn cầu bộ phận Y tế và Thiết bị số của Merck, đã chỉ ra rằng trong khi các lĩnh vực khác như tiêu dùng hay ngân hàng đã có những bước tiến dài trong chuyển đổi số, ngành y tế vẫn còn tồn tại nhiều hạn chế do tính chất phức tạp và yêu cầu về ưu tiên hàng đầu cho sự an toàn sức khỏe của con người.

Hiện nay, hệ thống y tế toàn cầu đang chịu áp lực từ sự già hóa dân số và thiếu hụt nguồn lực trầm trọng. Theo một bài viết số ra ngày 19/6/2025 trên trang Toute l’Europe - cổng thông tin tham khảo của Liên minh châu Âu về các vấn đề tại khu vực, trong nhiều năm qua, các quốc gia châu Âu phải đối mặt với tình trạng thiếu hụt nhân lực y tế, trong đó có Pháp.

Nguyên nhân đầu tiên phải nhắc tới, đó là sự già hóa của đội ngũ y bác sĩ. Hiện nay, có tới 30% bác sĩ hơn 60 tuổi, ở một số quốc gia, con số này còn tăng lên đến 40%. Yếu tố thứ hai là sự thay đổi trong mô hình làm việc. Hầu hết các thế hệ bác sĩ mới không còn muốn làm việc “gần 60 giờ một tuần như thế hệ trước”, mà muốn tìm kiếm sự cân bằng tốt hơn giữa công việc và cuộc sống.

Cùng với đó, tình trạng “chảy máu chất xám” cũng đáng quan ngại hơn cả khi nhiều chuyên gia y tế lựa chọn làm việc ở nước ngoài. Trong bài viết, Tiến sĩ Tomas Zapata, Cố vấn khu vực về Nhân lực y tế và Cung ứng dịch vụ cũng cho biết: Tình trạng các y bác sĩ kiệt sức, rối loạn tâm lý và nghỉ ốm trong công việc đang lan rộng, nhất là sau đại dịch Covid-19.

Trong khi đó, dân số ngày một già hóa, kéo theo nhu cầu chăm sóc sức khỏe cũng tăng lên. Dự kiến, đến năm 2050, dân số trên 65 tuổi sẽ tăng gấp đôi và dân số trên 80 tuổi sẽ tăng gấp ba.

Tại Adopt AI 2025, ông Emre Ozcan đặc biệt quan ngại về thực trạng của các bệnh hiếm gặp, khi mà 60% bệnh nhân phải mất từ 6-8 năm mới có được kết quả chính xác.

Để giải quyết vấn đề này, ông đề xuất một hướng đi đột phá: sử dụng các dấu hiệu sinh học kỹ thuật số. Phương pháp này được tiến hành bằng cách tổng hợp những dữ liệu thu thập từ điện thoại thông minh về cách một người di chuyển mắt, tông giọng hay thậm chí là sự run rẩy của ngón tay. Từ đó, AI có thể cung cấp những dấu hiệu chẩn đoán sớm và hướng dẫn bệnh nhân đến đúng chuyên gia nhanh hơn.

adopt-ai-health-2025-duy-7.jpg
Ông Emre Ozcan, Giám đốc toàn cầu bộ phận Y tế và Thiết bị số của Merck, cho biết các chuyên gia y tế và những giải pháp AI sẽ trực tiếp hỗ trợ các bệnh nhân trong quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh, sau khi đã xây dựng nền tảng dữ liệu vững chắc. (Ảnh: MINH DUY)

Cũng trong khuôn khổ Adopt AI 2025, tại Diễn đàn “Từ đổi mới sáng tạo đến hiệu quả lâm sàng: Những tiếp cận mới của AI trong điều trị bệnh hiếm gặp”, Tiến sĩ Virginie Pichon, chuyên khoa thần kinh học Bệnh viện Đại học Angers (Pháp), đã lấy thí dụ cụ thể hơn về thực tiễn lâm sàng và sự phức tạp của bệnh mất điều hòa (thất điều) Friedreich - Friedreich’s Ataxia. Đây là một căn bệnh thoái hóa di truyền đa hệ thống, ảnh hưởng đến không chỉ hệ thần kinh mà cả hệ tim mạch, hệ xương và gây ra căn bệnh tiểu đường.

Tiến sĩ Virginie Pichon nhấn mạnh rằng căn bệnh này có triệu chứng và độ tuổi khởi phát vô cùng đa dạng, kéo dài từ 3-15 năm mới có thể chẩn đoán chính xác. Hơn nữa, việc dữ liệu y tế chủ yếu là những ghi chú viết tay của bác sĩ thường được lưu một cách không có hệ thống trong từng hồ sơ riêng biệt, khiến việc tổng hợp bệnh sử trở nên khó khăn. Nữ tiến sĩ tin rằng việc chẩn đoán sớm thông qua các công cụ thông minh là yếu tố sống còn giúp cho bệnh nhân có thêm nhiều cơ hội tiếp cận với các liệu pháp điều trị mới.

Đồng quan điểm về thách thức dữ liệu y tế, Giáo sư Philippe Codron, chuyên khoa thần kinh học Bệnh viện Đại học Angers (Pháp), cho rằng việc truy vấn các từ khóa đơn thuần theo phương pháp tìm kiếm truyền thống đang trở nên lỗi thời trước sự đòi hỏi cao về khả năng xử lý khối lượng dữ liệu khổng lồ và không đồng nhất trong y tế như hiện nay.

Giáo sư Philippe Codron nhận định rằng mỗi bệnh nhân có một bệnh sử riêng biệt và việc chẩn đoán bệnh hiếm gặp càng trở nên khó khăn hơn khi các dấu hiệu chẩn đoán luôn thay đổi.

Để giải bài toán này, ông Arthur Delapalme, Giám đốc điều hành Công ty Công nghệ Codoc, đã giới thiệu một phương pháp tiếp cận mới thuộc Dự án “Trí tuệ nhân tạo cho hoạt động tích hợp mở rộng” (AXIA). Không chỉ dựa vào các thuật toán tĩnh như trước đây, Kodok tập trung vào việc tạo ra các “mô hình nhóm bệnh nhân điển hình” bao gồm những trường hợp có đặc điểm tương đồng.

Theo ông Arthur Delapalme, tính minh bạch và sự tham gia của bác sĩ vào mọi bước của quy trình giúp cho thuật toán hoạt động chính xác và dễ dàng diễn giải về mặt lâm sàng.

Tại diễn đàn, một hệ sinh thái hợp tác đa bên đã được giới thiệu như một thí dụ điển hình cho sự phát triển của y tế quốc tế trong thời cách mạng công nghệ lần thứ 4. Trong dự án AXIA, sự phối hợp tích cực giữa Codoc, các chuyên gia y tế và Tập đoàn Dược phẩm sinh học Biogen (Hoa Kỳ) đóng vai trò điều phối và khai thác dữ liệu, cùng sự bảo trợ của Hiệp hội Mạng lưới hỗ trợ chẩn đoán và đồng hành cùng bệnh hiếm gặp (RaDAR Association), hứa hẹn rút ngắn thời gian chẩn đoán bệnh hiếm từ hàng thập kỷ xuống còn mức thấp nhất có thể.

adopt-ai-health-2025-duy-2.jpg
Tại Adopt AI 2025, các chuyên gia y tế khẳng định rằng AI không thể chữa khỏi ngay lập tức các căn bệnh hiểm nghèo, nhưng giúp xử lý rất nhanh dữ liệu bệnh sử và bệnh lý riêng biệt của từng đối tượng bệnh nhân.

Tại một tọa đàm khác với chủ đề “AI phục vụ bệnh nhân: Từ mục tiêu đến điều trị” trong khuôn khổ sự kiện Adopt AI 2025, ông Olivier Laureau, Chủ tịch kiêm Giám đốc điều hành Công ty chăm sóc sức khỏe bệnh hiếm gặp toàn cầu Servier đã chia sẻ một câu chuyện đầy xúc động về một bé gái bệnh nhân đặc biệt.

Cô bé mắc bệnh động kinh kháng trị với hơn 100 cơn co giật mỗi ngày. Nhờ phương pháp sử dụng AI trong phân tích trình tự gene và dữ liệu thực tế, các chuyên gia đã nhanh chóng triển khai thành công một chương trình điều trị đột phá cho bệnh nhân và được các cơ quan y tế quốc tế chấp thuận.

Tọa đàm cũng chỉ ra rằng, xác suất thành công hiện nay của các dự án trị liệu truyền thống thấp hơn mức 5% và thường mất từ 10-15 năm để đưa một loại thuốc mới ra thị trường.

Tuy nhiên, AI cho phép nâng cao khả năng thành công lên gấp đôi và rút ngắn thời gian nghiên cứu từ 2-4 năm. Thậm chí, việc đánh giá các mục tiêu trị liệu giờ đây giảm từ 2 tiếng đồng hồ xuống chỉ còn 5 phút và việc phân tích dữ liệu bệnh sử chỉ mất có nửa ngày thay vì 3 tuần như trước đây. Điều này thật sự đáng quý đối với mỗi phút, mỗi giây hy vọng sống của bệnh nhân đang trôi qua.

Tương tự như chiến lược của Merck khi coi dữ liệu là yếu tố then chốt, các tổ chức chăm sóc y tế đang xây dựng những nền tảng dữ liệu mạnh mẽ trên điện toán đám mây để triển khai AI ở quy mô lớn.

ai-health-duy-4.jpg
Trung tâm nghiên cứu phục hồi chức năng vận động thần kinh của Bệnh viện Bullion (Pháp) hiện đang điều trị cho nhiều bệnh nhân khiếm khuyết chức năng vận động. (Ảnh: KHẢI HOÀN)

Với mục tiêu trở thành nước đi đầu về ứng dụng AI, Pháp đã đầu tư hàng chục tỷ euro để ứng dụng AI vào công tác chẩn đoán và điều trị bệnh. Nhiều bệnh viện đang tích cực thử nghiệm sự hỗ trợ của AI.

Một trong những cơ sở y tế thấy rõ vai trò và khả năng của AI là Bệnh viện Bullion (Pháp), từ dự báo rủi ro bệnh tật, tăng tốc chẩn đoán đến hỗ trợ điều trị.

Theo Tiến sĩ, bác sĩ Võ Toàn Trung, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Phục hồi chức năng vận động thần kinh của Bệnh viện Bullion (Pháp), cơ sở này đã tiếp đón nhiều trường hợp bệnh nhân khuyết tật vận động. Mỗi bệnh nhân có một nền tảng sức khỏe thể chất riêng biệt, với những dấu hiệu và biểu hiện bệnh lý không đồng nhất, sống trong các điều kiện sinh hoạt khác nhau, do đó phác đồ điều trị cũng hoàn toàn không giống nhau.

Hơn nữa, có trường hợp cần tới sự hội chẩn đa chuyên khoa, bác sĩ phẫu thuật biết đâu là những giải pháp can thiệp phù hợp. Dù vậy, bác sĩ phục hồi chức năng lại muốn lựa chọn những phương án điều trị bên ngoài khác. Khi đó, trí tuệ nhân tạo sẽ hỗ trợ phân tích các dữ liệu tình trạng của bệnh nhân đối chiếu với khuôn mẫu của một “nhóm bệnh nhân điển hình” nhằm đưa ra sự lựa chọn tối ưu nhất.

ai-health-duy-1.jpg
Gắn chip để tìm kiếm các điểm bất thường trong vận động để cá nhân hóa một cách chính xác phác đồ điều trị phù hợp tình trạng của bệnh nhân. (Ảnh: MINH DUY)

Trong một số ca đặc biệt, nếu bệnh nhân khuyết tật vận động nửa thân dưới mắc phải tình trạng rất khó để cải thiện, hoàn toàn có thể sử dụng tới các phương pháp khoa học công nghệ tiên tiến. Khi đó, AI với nền tảng dữ liệu thu thập khổng lồ từ các mẫu “chuẩn” và bệnh sử của người bệnh sẽ tạo ra một robot hỗ trợ vận động giúp cho bệnh nhân di chuyển dễ dàng hơn và “gần nhất” với điều kiện đi lại của người bình thường.

Tiến sĩ, bác sĩ Võ Toàn Trung cho biết: Các dự án ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong y học vẫn đang trong thời gian được triển khai tại nhiều cơ sở giảng dạy, đào tạo, nghiên cứu và điều trị. Các kết quả ban đầu cho thấy những dấu hiệu khả quan; do vậy, phương pháp ứng dụng công nghệ mới trong chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân, nhất là những người mắc bệnh hiếm gặp, sẽ được phổ cập rộng rãi trong vài năm tới.

ai-health-duy-3.jpg
Tiến sĩ, bác sĩ Võ Toàn Trung trao đổi với phụ huynh của bệnh nhi. (Ảnh: MINH DUY)

Nhìn chung, ứng dụng trí tuệ nhân tạo giúp cho bức tranh toàn cảnh lĩnh vực y tế trong tương lai không chỉ dừng lại ở việc tiếp cận những thuật toán thông minh, mà còn mang tới cả một hành trình chuyển đổi toàn diện về tư duy và hệ thống.

Trí tuệ nhân tạo sẽ đóng vai trò làm cho việc tiếp cận chăm sóc sức khỏe trở nên liền mạch và chủ động hơn, dự báo sớm, can thiệp kịp thời dựa trên tình hình thực tế của từng người bệnh. Hơn nữa, AI giúp tối ưu hóa chi phí khám chữa bệnh và bảo đảm một hệ thống y tế bền vững cho tương lai.

Dù còn nhiều thách thức về quy định và sự phức tạp của dữ liệu phi cấu trúc, các chuyên gia y tế cho rằng AI sẽ từng bước tái cấu trúc cách chăm sóc sức khỏe và hứa hẹn sẽ mang lại những trải nghiệm y tế hoàn thiện hơn cho mọi bệnh nhân, dù là những người đang mắc phải căn bệnh hiếm gặp nhất.

Có thể bạn quan tâm

Bệnh viện dã chiến cấp 2 số 7 tổ chức Hội thảo chia sẻ kiến thức và kinh nghiệm về nhận diện, xử trí rắn cắn tại Bentiu, bang Unity, Nam Sudan. (Ảnh: TIẾN PHÚC)

Bệnh viện dã chiến Việt Nam ở Nam Sudan nỗ lực bảo vệ cộng đồng trước nguy cơ rắn độc

Trước những nguy hiểm rình rập từ loài rắn độc đối với lực lượng gìn giữ hòa bình Liên hợp quốc và cộng đồng địa phương tại Bentiu (bang Unity, Nam Sudan), Bệnh viện dã chiến cấp 2 số 7 của Việt Nam đã luôn chủ động trong phòng ngừa và sẵn sàng đáp ứng yêu cầu cấp cứu, điều trị kịp thời.

Các quan chức Cơ quan Bảo vệ động vật hoang dã Kenia bên số vũ khí, đạn dược tịch thu được từ những kẻ săn trộm tại Nairobi, Kenya. (Nguồn: THX/TTXVN)

Bài toán an ninh hóc búa của châu Phi

Châu Phi đang đối mặt “bài toán an ninh” nan giải khi tiếp tục là điểm nóng về tội phạm, buôn người và buôn bán vũ khí. Báo cáo Chỉ số tội phạm có tổ chức ở châu Phi năm 2025 cho thấy, loại hình tội phạm này gia tăng trên khắp lục địa từ năm 2019, trong khi các nỗ lực ngăn chặn có xu hướng suy yếu.

AMEA Power lắp đặt hệ thống lưu trữ năng lượng pin ở Ai Cập.

Ai Cập thu hút đầu tư năng lượng xanh

Đối mặt tình trạng thiếu hụt năng lượng nghiêm trọng, Ai Cập đang nỗ lực tận dụng phương pháp tiếp cận mới trong quan hệ đối tác với các nhà tài trợ quốc tế để thúc đẩy cuộc cách mạng năng lượng tái tạo.

Samdech Techo Hun Sen tại lễ kỷ niệm 74 năm Ngày thành lập Đảng Nhân dân Campuchia được tổ chức ngày 28/6/2025 tại Cung 7/1 ở Thủ đô Phnom Penh.

Campuchia nêu cao tinh thần đoàn kết dân tộc nhân kỷ niệm 47 năm Ngày Chiến thắng 7/1

Nhấn mạnh ý nghĩa lịch sử của Chiến thắng 7/1 như biểu tượng cho ý chí kiên cường của dân tộc, tình đoàn kết quốc tế, Chủ tịch Thượng viện, Chủ tịch Đảng Nhân dân Campuchia Samdech Techo Hun Sen tái khẳng định công lao và sự hy sinh của các chiến sĩ anh hùng Campuchia, cũng như sự giúp đỡ to lớn của quân tình nguyện Việt Nam.

Tổng Thư ký ECT Saeng Boonmee. (Ảnh: NBT)

Thái Lan áp dụng AI vào hỗ trợ tổng tuyển cử

Ủy ban Bầu cử Thái Lan (ECT) vừa công bố thành lập Trung tâm điều hành tranh cử điện tử (E-War Room), sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) để hỗ trợ cuộc tổng tuyển cử ngày 8/2/2026, đặc biệt trong việc phát hiện tin giả trực tuyến nhằm bảo vệ các ứng cử viên và chính đảng, tạo môi trường cạnh tranh công bằng.

Giáo sư Cốc Nguyên Dương (bên phải) và phu nhân tại lễ kỷ niệm 77 năm Quốc khánh Việt Nam tại Bắc Kinh, Trung Quốc.

Học giả Trung Quốc: Đại hội XIV mở ra kỷ nguyên phát triển mới của Việt Nam

Vị học giả Trung Quốc có uy tín cao trong nghiên cứu về Việt Nam và quan hệ Việt-Trung đánh giá, Đại hội XIV là sự kiện trọng đại trong đời sống chính trị của Việt Nam, là dấu mốc góp phần nhìn lại chặng đường 5 năm của nhiệm kỳ qua, mở ra kỷ nguyên phát triển mới của đất nước, sẽ nhận được sự quan tâm rộng rãi của quốc tế.

Quang cảnh thủ đô Caracas, Venezuela, ngày 8/12/2025. (Ảnh: THX/TTXVN)

Venezuela tuyên bố quốc tang 7 ngày

Quyền Tổng thống Venezuela Delcy Rodriguez ngày 6/1 đã tuyên bố quốc tang 7 ngày để tưởng niệm các binh sĩ thiệt mạng trong cuộc đột kích của Mỹ cuối tuần vừa qua nhằm bắt giữ nhà lãnh đạo Nicolas Maduro.

Quảng Châu, Trung Quốc nổi tiếng với ẩm thực phong phú. (Ảnh: ĐỨC VŨ)

Một thoáng Quảng Châu

Quảng Châu, Trung Quốc chào đón du khách với sự sôi động của những dãy phố thương mại tưởng chừng kéo dài từ đầu đến cuối thành phố. Tầng một tại các tòa nhà luôn được ưu tiên cho buôn bán, tấp nập kẻ vào người ra. Những biển hiệu san sát với ánh đèn sáng rực từ sớm đến khuya.

Thủ tướng Nhật Bản Takaichi Sanae. (Ảnh: TÂN HOA XÃ)

Nhật Bản kỳ vọng nhiều thay đổi

Với tình trạng suy giảm dân số, giá cả leo thang, ảnh hưởng từ các cuộc cạnh tranh chiến lược gay gắt…, năm 2026 được dự báo không phải là một năm có nhiều thuận lợi với Nhật Bản. Tuy vậy, nữ Thủ tướng Takaichi Sanae khẳng định, với sức mạnh nội tại và ý chí vươn lên của người dân, Nhật Bản sẽ đón chào một tương lai tươi sáng.