Xét nghiệm tan máu bẩm sinh ngay tại xã: Bước đột phá trong phòng bệnh

Việc đưa kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh từ tuyến Trung ương về tận trạm y tế xã đang mở ra hướng đi hiệu quả trong phòng bệnh tại Phú Thọ. Sáng kiến này đã giúp địa phương có tỷ lệ mang gene thalassemia rất cao từng bước khống chế gia tăng ca bệnh, nâng cao chất lượng dân số một cách bền vững.

Sàng lọc sơ sinh.
Sàng lọc sơ sinh.

Mang kỹ thuật xét nghiệm từ Trung ương về tận tuyến xã

Sau sáp nhập, tỉnh Phú Thọ trở thành địa bàn có tỷ lệ người mang gene và mắc bệnh thalassemia khá cao, đặc biệt trong cộng đồng người Mường với ước tính khoảng 22% mang gene bệnh. Tỷ lệ người mang gene bệnh và trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh còn cao, gây áp lực lớn lên hệ thống y tế và chất lượng cuộc sống của người dân.

Chia sẻ với phóng viên, Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hiền, Phó Chi Cục trưởng Dân số tỉnh Phú Thọ đưa ra những con số giật mình: Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

"Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", bác sĩ Hiền cho hay.

Điều mà vị bác sĩ này đau đáu, chính là bệnh ảnh hưởng nặng nề tới tâm lý gia đình và bệnh nhân: trẻ em bị bệnh thường bị kỳ thị, những anh chị em của bệnh nhân sẽ gặp khó khăn khi kết hôn. Nhiều cặp vợ chồng ly hôn do sinh ra những đứa con bị bệnh. Bệnh tiếp tục ảnh hưởng tới thế hệ sau.

ndo_br_z7379219790350-eac4cd3c90e2f2ec84222a7a503f5a9b-2884.jpg
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hiền, Phó Chi Cục trưởng Dân số tỉnh Phú Thọ.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gene bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp như: Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.

Xác định việc triển khai xét nghiệm thalassemia tại trạm y tế xã giúp người dân dễ dàng tiếp cận dịch vụ, giảm chi phí đi lại và tăng cường hiệu quả phòng bệnh, những năm qua, tỉnh Phú Thọ đã có sáng kiến “Thiết lập mô hình xét nghiệm phòng bệnh tan máu bẩm sinh tại các Trạm y tế trên địa bàn tỉnh Hòa Bình, nhân rộng triển khai tại tỉnh Quảng Nam, Thanh Hóa giai đoạn 2021-2025”, nhằm nâng cao chất lượng dân số, giảm các trường hợp mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, nâng cao tuổi thọ trung bình nhân dân các dân tộc trong tỉnh.

522921743-1194393286059021-7509111878093934906-n-2667.jpg
Công tác sàng lọc sơ sinh được triển khai hiệu quả.

Sáng kiến phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh tại địa phương đã được Hội đồng nghiên cứu khoa học và UBND tỉnh công nhận, đánh giá có tác động và khả năng nhân rộng trên toàn quốc.

Mô hình xét nghiệm sàng lọc gene bệnh tan máu bẩm sinh tại Trạm y tế tuyến xã bắt đầu được khởi động triển khai từ năm 2021, thực hiện thí điểm mô hình tại 2 huyện Kim Bôi, Tân Lạc. Sau đó triển khai nhân rộng đến toàn tỉnh và 2 tỉnh Quảng Nam, Thanh Hóa. Năm 2025, Đắk Lắk học tập nhân rộng mô hình.

Đây là sáng kiến mô hình được thực hiện với nhiều điểm mới, mang tính sáng tạo cao, đưa các dịch vụ kỹ thuật cao về thực hiện tại tuyến y tế cơ sở. "Vấn đề cốt lõi mà sáng kiến này giải quyết là sự hạn chế trong khả năng tiếp cận dịch vụ xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh tại tuyến y tế cơ sở ở tỉnh Phú Thọ (Hòa Bình cũ)", bác sĩ Hiền cho hay.

Việc cung cấp dịch vụ tại cộng đồng đã giảm chi phí đi lại, chi phí khám chữa bệnh của người dân; công tác tổ chức cung cấp dịch vụ, lấy mẫu, vận chuyển mẫu thành từng đợt đã làm giảm chi phí, nguồn lực của hệ thống y tế.

Theo bác sĩ Hiền, tại tỉnh Phú Thọ (Hòa Bình cũ), trong giai đoạn 2021-2025 đã phát hiện ra 465 trường hợp mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, ước tính giảm chi phí điều trị khoảng 816 tỷ đồng. Tỉnh Quảng Nam và Thanh Hóa cũng đã áp dụng sáng kiến này hiệu quả.

"Nếu chỉ tính riêng giai đoạn 2021-2024, tại 3 tỉnh Phú Thọ (Hòa Bình cũ) Thanh Hóa Quảng Nam, với 521 trường hợp mang gene bệnh tan máu bẩm sinh được phát hiện, quản lý, theo dõi sẽ tiết kiệm được hơn 908,5 tỷ đồng cho gia đình và xã hội", bác sĩ Hiền nói.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hiền, từ năm 2026 trở đi, Phú Thọ sẽ đưa chỉ tiêu “số đối tượng được xét nghiệm phòng bệnh tan máu bẩm sinh” vào chỉ tiêu kế hoạch giao hàng năm của công tác dân số và phát triển.

Tăng cường truyền thông về bệnh tan máu bẩm sinh

Bà Hoàng Thị Thơm, Phó Cục trưởng Cục Dân số (Bộ Y tế) cho biết, với tỷ lệ mang gene bệnh thalassemia trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh trên cả nước. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gene thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Tỷ lệ mang gene bệnh của Việt Nam cao hơn so với các nước trong khu vực.

Hiện nay, thalassemia đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc sàng lọc trước sinh. Nhiều quốc gia trên thế giới đã triển khai hiệu quả các chương trình phòng bệnh thalassemia từ hàng chục năm trước, cho thấy chi phí phòng bệnh thấp hơn rất nhiều so với điều trị và mang lại hiệu quả bền vững.

ndo_br_z7379641111593-a6f2a5534b7cdda24a2198475564fd79-5825.jpg
Bà Hoàng Thị Thơm, Phó Cục trưởng Cục Dân số (Bộ Y tế) phát biểu.

Những năm qua, các hoạt động truyền thông hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5/2024) được tổ chức trên quy mô cả nước nhằm nâng cao nhận thức của lãnh đạo Đảng, chính quyền, đoàn thể các cấp; các chức sắc tôn giáo; những người có uy tín trong cộng đồng, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, nam nữ thanh niên sắp kết hôn…

Những năm qua, công tác chẩn đoán và điều trị thalassemia tại Việt Nam đạt nhiều tiến bộ, ngang tầm với nhiều nước trong khu vực và trên thế giới. Các kỹ thuật hiện đại như chẩn đoán trước sinh và trước chuyển phôi cũng đã được áp dụng, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene sinh con khỏe mạnh.

Do đó, yếu tố tiên quyết để giảm tỷ lệ trường hợp mắc bệnh là cần phải nâng cao nhận thức trong cộng đồng, phải có nhiều labour xét nghiệm để bao phủ rộng nhất tới các vùng sâu, vùng xa. Việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng.

Làm thế nào để hạn chế bệnh thalassemia

- Tư vấn trước khi kết hôn: nhằm nâng cao ý thức tự giác, những người ở tuổi vị thành niên, trước khi kết hôn cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia;

- Nếu cả hai người mang gene bệnh thalassemia kết hôn với nhau: cần được tư vấn trước khi có dự định có thai;

- Nếu hai vợ chồng mang gene bệnh thalassemia có thai: cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa;

- Cần được các bác sĩ chuyên khoa huyết học, nhi khoa và tại các Trung tâm sàng lọc trước sinh, sơ sinh tư vấn về bệnh thalassemia.

Có thể bạn quan tâm

Người dân mua sắm thực phẩm tại siêu thị. (Ảnh: ĐỖ THOA)

Bộ Y tế từng bước chuẩn bị nền tảng quản lý an toàn thực phẩm dựa trên phân tích nguy cơ

Dự thảo Luật An toàn thực phẩm (sửa đổi) đánh dấu bước đột phá về đổi mới tư duy quản lý an toàn thực phẩm, chuyển từ kiểm soát từng khâu riêng lẻ, ứng phó bị động sang quản lý toàn bộ chuỗi giá trị thực phẩm dựa trên nguy cơ, chủ động phòng ngừa từ sớm thông qua phân tích nguy cơ.

Đội ngũ y, bác sĩ thực hiện việc lấy tạng. (Ảnh: SONG NGÂN)

Ca hiến tạng đầu tiên tại Gia Lai: Dấu mốc lịch sử của y tế địa phương

Ngày 15/10, Bệnh viện Hùng Vương Gia Lai đã phối hợp thành công với Trung tâm Điều phối ghép tạng quốc gia và các bệnh viện lớn trong cả nước để thực hiện ca hiến tạng từ người chết não đầu tiên tại tỉnh Gia Lai - một dấu mốc giàu ý nghĩa nhân văn, khẳng định năng lực chuyên môn và sự phát triển của hệ thống y tế địa phương.

Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà (ở giữa) và đại diện các vụ, cục liên quan trao đổi những nội dung mới của các dự án luật thuộc ngành y tế chuẩn bị trình Kỳ họp thứ 2, Quốc hội khóa XVI. (Ảnh: Trần Minh)

Sửa đổi, bổ sung hành lang pháp lý để công tác chăm sóc sức khỏe nhân dân hiệu quả hơn

Nhằm giải quyết các vấn đề liên quan đến sắp xếp bộ máy tổ chức; thực hiện cắt giảm, đơn giản hóa thủ tục hành chính, phân cấp, phân quyền trong lĩnh vực y tế; bảo đảm tính thống nhất của hệ thống pháp luật, Bộ Y tế đang khẩn trương hoàn thiện để trình Kỳ họp thứ 2, Quốc hội khóa XVI tới đây bốn dự án luật liên quan.

Tiến sĩ Tống Trần Hà, Phó Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em phát biểu.

Đau mạn tính và loãng xương đe dọa sức khỏe phụ nữ tuổi trung niên

Khoảng 30-40% phụ nữ mãn kinh bị loãng xương, trong khi những cơn đau cơ xương khớp, đau đầu và rối loạn tiết niệu sinh dục thường bị xem là biểu hiện bình thường. Việc chủ quan trước những thay đổi sức khỏe ở giai đoạn tiền mãn kinh, mãn kinh có thể khiến phụ nữ bỏ lỡ cơ hội phát hiện sớm và điều trị các bệnh lý liên quan.

Bệnh nhân tổn thương nhiều cơ quan khi mắc sốt rét nặng. (Ảnh: BVCC)

Người đàn ông hôn mê, suy đa cơ quan vì sốt rét sau khi trở về từ châu Phi

Vàng da, vàng mắt kéo dài sau khi trở về từ Congo, người đàn ông 46 tuổi tự uống thuốc nam thay vì nhập viện điều trị. Chỉ đến khi rối loạn ý thức, phải thở máy, bệnh nhân mới được phát hiện mắc sốt rét nặng, tổn thương nhiều cơ quan. Ca bệnh cảnh báo nguy cơ bỏ sót sốt rét ở người trở về từ vùng dịch lưu hành.

(Ảnh minh họa do AI thiết kế)

Mùi hoa sữa gây khó chịu, ai dễ bị ảnh hưởng?

Mùi hoa sữa nồng nặc có thể khiến một số người đau đầu, chóng mặt, buồn nôn hoặc khó chịu ở đường hô hấp. Theo bác sĩ Nguyễn Huy Hoàng, người mắc chứng đau nửa đầu, hen phế quản, bệnh phổi mạn tính và có tiền sử dị ứng phấn hoa là những nhóm cần đặc biệt lưu ý khi hoa sữa vào mùa nở rộ. 

Bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi tỉnh khám, điều trị 1 ca mắc bệnh sốt xuất huyết. (Ảnh: THANH DŨNG)

An Giang: Sốt xuất huyết, tay chân miệng tăng cao

Ngày 15/10, Sở Y tế tỉnh An Giang thông tin các ca sốt xuất huyết Dengue và ca tay chân miệng trong toàn tỉnh đều tăng, có 2 trường hợp tử vong. Ngành y tế khuyến cáo, khi có dấu hiệu nghi mắc bệnh, người dân đến cơ sở y tế để được khám, điều trị kịp thời, góp phần hạn chế biến chứng, ngăn ngừa dịch bệnh lây lan trong cộng đồng.

Ê-kíp thầy thuốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chúc mừng gia đình.

Can thiệp cứu thai trong ca tam thai tự nhiên biến chứng hiếm gặp

Phát hiện hội chứng truyền máu song thai ở tuần 16 trong thai kỳ tam thai tự nhiên, sản phụ 31 tuổi được các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội can thiệp laser và theo dõi đặc biệt. Sau hành trình nhiều biến cố, một em bé chào đời ở tuần 28, được chăm sóc tích cực và xuất viện khỏe mạnh.

Tiến sĩ, bác sĩ Quách Thị Hà Giang thăm khám cho người bệnh mắc bệnh da liễu. (Ảnh minh họa)

Phối hợp đa phương thức trong điều trị cho bệnh nhân da bọng nước tự miễn

Nhóm chuyên môn Bệnh da bọng nước tự miễn của Bệnh viện Da liễu Trung ương vừa điều trị thành công một ca bệnh mắc pemphigus thông thường với biểu hiện bọng nước, vết trợt cả ở da và niêm mạc, diễn biến bệnh dai dẳng... bằng sự phối hợp giữa thuốc sinh học rituximab và tiêm corticoid nội tổn thương niêm mạc miệng.

Cán bộ y tế hướng dẫn người dân trên địa bàn thực hiện các biện pháp phòng, chống sốt xuất huyết. (Ảnh: DUY TUÂN)

Người bệnh mắc sốt xuất huyết không được chủ quan khi vừa “hạ sốt”

Đối với nhiều bệnh việc hạ sốt, hết sốt, người bệnh thường nghĩ cơ thể đang hồi phục và đã qua nguy hiểm. Tuy nhiên, với sốt xuất huyết, cơn sốt vừa hạ có thể lại là thời điểm bệnh bước vào giai đoạn nguy hiểm. Theo ngành y tế Hà Nội, cuối năm là thời điểm bệnh sốt xuất huyết có xu hướng tăng cao.

Hình ảnh siêu âm tim của bệnh nhân phát hiện bất thường. (Ảnh: BVCC)

Khàn tiếng kéo dài, người đàn ông 36 tuổi phát hiện bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp

Đi khám vì khàn tiếng kéo dài suốt một tháng, người đàn ông 36 tuổi bất ngờ được phát hiện mắc bệnh tim bẩm sinh gây chèn ép dây thần kinh thanh quản. Đây là trường hợp hiếm gặp khi triệu chứng tưởng chừng chỉ liên quan đến bệnh lý tai mũi họng lại là dấu hiệu cảnh báo bất thường nghiêm trọng ở tim.

Ngành y tế tỉnh Ninh Bình triển khai phun hóa chất phòng, chống dịch sốt xuất huyết trên địa bàn. (Ảnh: YẾN TRINH)

Ninh Bình tăng cường phòng, chống sốt xuất huyết trong cao điểm mùa dịch

Trước nguy cơ dịch sốt xuất huyết tiếp tục diễn biến phức tạp, tỉnh Ninh Bình triển khai đồng bộ các biện pháp phòng, chống dịch, tăng cường giám sát, phát hiện và xử lý kịp thời các ổ dịch; đồng thời đẩy mạnh tuyên truyền, nâng cao ý thức chủ động phòng bệnh của người dân, quyết tâm không để dịch lây lan rộng trong cộng đồng.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Văn Tuấn, Viện trưởng Viện Sức khỏe tâm thần chia sẻ về ca bệnh. (Ảnh: BVCC)

Bị chê bai, cô lập kéo dài, người trẻ đối mặt nguy cơ rối loạn tâm thần

Một nữ sinh viên mắc chứng ăn vô độ tâm thần, thường xuyên tự gây nôn sau khi ăn, dẫn đến hạ kali máu. Một nữ sinh 15 tuổi khác bị bạn bè cô lập, chế giễu gần 2 năm, sau đó xuất hiện trầm cảm kèm triệu chứng loạn thần. Các trường hợp cho thấy những tổn thương tâm lý kéo dài ở người trẻ cần được nhận diện và can thiệp kịp thời.

Toàn cảnh Hội thảo khoa học (Ảnh: THƯ THƯ)

Nhóm bệnh nhân hen nặng đối mặt với nhiều nguy cơ gây ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống

Đối với những bệnh nhân hen nặng, mỗi ngày đều có thể là một hành trình đầy thách thức. Những triệu chứng dai dẳng, các đợt kịch phát khó lường và những ảnh hưởng kéo dài đến cuộc sống thường nhật không chỉ tạo gánh nặng cho người bệnh mà còn cho gia đình và hệ thống chăm sóc sức khỏe.

Bệnh nhi nằm điều trị cúm A. (Ảnh: BVCC)

Mắc cúm A không sốt cao vẫn có thể suy hô hấp nặng

Một bệnh nhân mắc cúm A chỉ sốt nhẹ nhưng suy hô hấp tiến triển nhanh phải đặt nội khí quản cấp cứu. Các bác sĩ cảnh báo, mức độ nguy hiểm của cúm không phụ thuộc hoàn toàn vào nhiệt độ cơ thể, đặc biệt ở người cao tuổi và người có bệnh nền.