Sinh con khỏe mạnh dù bố mẹ mang gene bệnh teo cơ tủy

Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ, mới đây, một cặp vợ chồng đều mang gene bệnh teo cơ tủy đã vỡ òa hạnh phúc khi chào đón thành viên mới của gia đình khỏe mạnh, không mang gene bệnh.
Kỹ thuật viên sinh thiết phôi.
Kỹ thuật viên sinh thiết phôi.

Chị N.T.H và anh L.V.T (quê Vĩnh Phúc) nhanh chóng có đứa con đầu lòng sau hơn 1 năm kết hôn. Năm đầu tiên sau sinh, em bé khỏe mạnh, bụ bẫm nhưng lại hoàn toàn không biết bò.

Cho đến khi con hơn 1 tuổi, mẹ mới phát hiện ra sự bất thường của cơ chân tay con mình khi ngồi không vững, chưa biết đi. Hai vợ chồng cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu thì bàng hoàng nhận thông báo của bác sĩ rằng con trai mình bị bệnh teo cơ tủy.

Bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị H. quyết định đi làm các xét nghiệm về gene. Kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị H. đều mang gene bệnh teo cơ tủy.

Trường hợp vợ chồng mang gene lặn (là người khỏe mạnh, không biểu hiện bệnh) như anh T., chị H có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả hai gene, 50% sinh con chỉ có một gene (người lành mang gen giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (không mang gene bệnh).

5 năm nuôi dưỡng người con đầu mang bệnh đầy khó khăn vất vả, cũng là từng đấy thời gian vợ chồng chị H. tìm hiểu khắp nơi về tìm hiểu phương pháp để có thể sinh thêm con khỏe mạnh không mang bệnh.

Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị H được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gene hay mang gene bệnh để từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

Năm 2021, khi vô tình trong một lần tham gia hội nhóm cộng đồng các gia đình bị bệnh di truyền, một thành viên chia sẻ bài đăng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội có chương trình Tuần Lễ Vàng hỗ trợ miễn phí 20 ca sàng lọc phôi mang gene bệnh hiếm, chị H. đã mạnh dạn đăng ký sàng lọc.

Năm đó, gia đình chị H. là 1 trong số 20 gia đình được nhận hỗ trợ miễn phí và bắt đầu bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi và chọn ra những phôi tốt không mang gene bệnh để thực hiện chuyển phôi.

Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên chị H đã đậu thai thành công, để rồi vỡ òa hạnh phúc chào đón một sinh linh bé bỏng chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh vào ngày 24/9/2022.

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung khám và tư vấn cho người bệnh.

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung khám và tư vấn cho người bệnh.

Theo bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)… ở nước ta không hề nhỏ.

Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gene trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gene bệnh từ bố mẹ.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing-PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy thai, lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

Có 3 loại xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là: PGT-A phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể; PGT-SR phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể và PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen qui định bệnh lý cụ thể.

Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gene như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… tương ứng với thực hiện xét nghiệm PGT-M.

Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gene đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (hơn 35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường….

Thấu hiểu những nỗi lo của các cặp vợ chồng hiếm muộn bị lưu thai, sảy thai liên tiếp, bố mẹ mang các gene gây bệnh, năm nay trong khuôn khổ Tuần lễ vàng-Ươm mầm hạnh phúc 2023, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp tục hỗ trợ 20 ca miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền (không giới hạn số phôi) thông qua hình thức nộp hồ sơ trực tiếp tại bệnh viện. Thời gian nhận hồ sơ từ 29/4 đến 14/5/2023.

Có thể bạn quan tâm

Bảo hiểm xã hội giúp người dân giảm gánh nặng khi khám chữa bệnh. (Ảnh A.T)

Bắc Ninh: Tăng cường kiểm soát quy trình, bảo đảm quyền lợi người tham gia bảo hiểm y tế

Trước phản ánh người dân đã đóng tiền mua thẻ bảo hiểm y tế nhưng chưa ghi nhận gia hạn trên hệ thống, Bảo hiểm xã hội tỉnh Bắc Ninh đã khẩn trương phối hợp các đơn vị liên quan tổ chức rà soát, chấn chỉnh sai phạm, đồng thời khuyến nghị, hướng dẫn các biện pháp để người tham gia bảo hiểm bảo vệ quyền lợi của mình. 

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Quốc Thái, Phó Viện trưởng Viện Tim mạch và ê-kíp thực hiện kỹ thuật TAVI cho người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Lần đầu thực hiện TAVI tại Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình, cứu người bệnh 80 tuổi hẹp van tim nặng

Lần đầu tiên, Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình thực hiện thành công kỹ thuật thay van động mạch chủ qua đường ống thông (TAVI) cho người bệnh 80 tuổi bị hẹp khít van động mạch chủ, suy tim và nhiều bệnh nền. Thành công này mở thêm cơ hội tiếp cận kỹ thuật tim mạch chuyên sâu cho người dân ngay tại địa phương.

Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Bình - nơi tiếp nhận và điều trị cho người bệnh đến từ nhiều địa phương trong tỉnh và khu vực lân cận.

Bước tiến mới trong phẫu thuật gan tại Ninh Bình

Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Bình vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi cắt gan trung tâm cho bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan trên nền xơ gan do viêm gan B. Đây là kỹ thuật chuyên sâu, có độ khó cao trong phẫu thuật gan mật, hiện mới được triển khai tại một số trung tâm có nhiều kinh nghiệm.

Nhiều đồng bào dân tộc thiểu số Raglai đến khám bệnh, theo dõi sức khỏe tại điểm Trạm Y tế Phước Kháng thuộc Trạm Y tế xã Thuận Bắc, tỉnh Khánh Hòa. (Ảnh: NGUYỄN TRUNG)

Khánh Hòa nâng chất lượng chăm sóc sức khỏe cho đồng bào dân tộc thiểu số

Từ những điểm trạm giữa vùng khó, cán bộ y tế đang từng ngày đưa dịch vụ chăm sóc sức khỏe đến gần hơn với đồng bào dân tộc thiểu số. Nhưng để tuyến y tế cơ sở thật sự trở thành “lá chắn” đầu tiên bảo vệ sức khỏe cộng đồng, không chỉ có sự tận tâm của người thầy thuốc, mà cần một nền tảng đủ mạnh về nhân lực, cơ sở vật chất.

Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt chính thức đưa vào hoạt động đơn nguyên thận nhân tạo. (Ảnh: MAI VĂN BẢO)

Lâm Đồng: Khai trương đơn nguyên thận nhân tạo tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt

Sáng 11/8, tại phường Xuân Hương-Đà Lạt, tỉnh Lâm Đồng, Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Lạt - thành viên Tập đoàn Y khoa Hoàn Mỹ, chính thức khai trương và đưa vào hoạt động đơn nguyên thận nhân tạo, góp phần đáp ứng nhu cầu điều trị suy thận mạn, đồng thời mang đến cho người dân thêm lựa chọn điều trị thuận tiện tại địa phương.

Kính áp tròng ngày nay không đơn thuần là một sản phẩm mang tính thẩm mỹ mà đã trở thành một trong những giải pháp hỗ trợ điều chỉnh thị lực được nhiều người lựa chọn. (Ảnh: Anh Thư)

Bảo vệ thị lực cho thế hệ trẻ: Yêu cầu cấp thiết trong thời đại số

Không phải đến khi nhìn mờ, nhức mắt hay độ cận tăng mới cần quan tâm đến thị lực. Trong một xã hội mà đôi mắt phải làm việc nhiều hơn cùng màn hình, công việc và nhịp sống hiện đại, chăm sóc thị lực đang dần chuyển từ tâm thế “có vấn đề mới xử lý” sang chủ động phòng ngừa, theo dõi và lựa chọn giải pháp phù hợp.

Quang cảnh Hội nghị khoa học toàn quốc về Công nghệ Sinh học 2026. (Ảnh: Ban Tổ chức cung cấp)

Tiếp tục nghiên cứu tối ưu nuôi cấy tế bào gốc trung mô thúc đẩy các liệu pháp y học tái tạo

Tại hội nghị khoa học toàn quốc về Công nghệ Sinh học 2026 vừa diễn ra tại thành phố Đà Nẵng, Viện Nghiên cứu Ứng dụng Công nghệ Tế bào Mescells có báo cáo chuyên sâu về “Phân tích một số thông số quy trình trọng yếu trong nuôi cấy tế bào gốc trung mô bằng mô hình động học tăng trưởng”.

Trung tâm Y tế khu vực Đoan Hùng nơi diễn ra sự cố y khoa khiến một bệnh nhi tử vong.

Sở Y tế Phú Thọ thông tin về sự cố y khoa khiến một bệnh nhi tử vong

Liên quan trường hợp bệnh nhi tử vong sau phẫu thuật viêm ruột thừa tại Trung tâm Y tế khu vực Đoan Hùng, tỉnh Phú Thọ, Phó Giám đốc Sở Y tế tỉnh Phú Thọ Nguyễn Giang Long thông tin, ngay sau khi sự cố xảy ra, Sở Y tế đã thành lập đoàn kiểm tra để đánh giá toàn diện quá trình tiếp nhận, thăm khám, phẫu thuật tại Trung tâm.