Sinh con khỏe mạnh dù bố mẹ mang gene bệnh teo cơ tủy

Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ, mới đây, một cặp vợ chồng đều mang gene bệnh teo cơ tủy đã vỡ òa hạnh phúc khi chào đón thành viên mới của gia đình khỏe mạnh, không mang gene bệnh.
Kỹ thuật viên sinh thiết phôi.
Kỹ thuật viên sinh thiết phôi.

Chị N.T.H và anh L.V.T (quê Vĩnh Phúc) nhanh chóng có đứa con đầu lòng sau hơn 1 năm kết hôn. Năm đầu tiên sau sinh, em bé khỏe mạnh, bụ bẫm nhưng lại hoàn toàn không biết bò.

Cho đến khi con hơn 1 tuổi, mẹ mới phát hiện ra sự bất thường của cơ chân tay con mình khi ngồi không vững, chưa biết đi. Hai vợ chồng cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu thì bàng hoàng nhận thông báo của bác sĩ rằng con trai mình bị bệnh teo cơ tủy.

Bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị H. quyết định đi làm các xét nghiệm về gene. Kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị H. đều mang gene bệnh teo cơ tủy.

Trường hợp vợ chồng mang gene lặn (là người khỏe mạnh, không biểu hiện bệnh) như anh T., chị H có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả hai gene, 50% sinh con chỉ có một gene (người lành mang gen giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (không mang gene bệnh).

5 năm nuôi dưỡng người con đầu mang bệnh đầy khó khăn vất vả, cũng là từng đấy thời gian vợ chồng chị H. tìm hiểu khắp nơi về tìm hiểu phương pháp để có thể sinh thêm con khỏe mạnh không mang bệnh.

Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị H được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gene hay mang gene bệnh để từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

Năm 2021, khi vô tình trong một lần tham gia hội nhóm cộng đồng các gia đình bị bệnh di truyền, một thành viên chia sẻ bài đăng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội có chương trình Tuần Lễ Vàng hỗ trợ miễn phí 20 ca sàng lọc phôi mang gene bệnh hiếm, chị H. đã mạnh dạn đăng ký sàng lọc.

Năm đó, gia đình chị H. là 1 trong số 20 gia đình được nhận hỗ trợ miễn phí và bắt đầu bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi và chọn ra những phôi tốt không mang gene bệnh để thực hiện chuyển phôi.

Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên chị H đã đậu thai thành công, để rồi vỡ òa hạnh phúc chào đón một sinh linh bé bỏng chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh vào ngày 24/9/2022.

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung khám và tư vấn cho người bệnh.

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung khám và tư vấn cho người bệnh.

Theo bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)… ở nước ta không hề nhỏ.

Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gene trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gene bệnh từ bố mẹ.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing-PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy thai, lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

Có 3 loại xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là: PGT-A phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể; PGT-SR phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể và PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen qui định bệnh lý cụ thể.

Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gene như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… tương ứng với thực hiện xét nghiệm PGT-M.

Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gene đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (hơn 35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường….

Thấu hiểu những nỗi lo của các cặp vợ chồng hiếm muộn bị lưu thai, sảy thai liên tiếp, bố mẹ mang các gene gây bệnh, năm nay trong khuôn khổ Tuần lễ vàng-Ươm mầm hạnh phúc 2023, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp tục hỗ trợ 20 ca miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền (không giới hạn số phôi) thông qua hình thức nộp hồ sơ trực tiếp tại bệnh viện. Thời gian nhận hồ sơ từ 29/4 đến 14/5/2023.

Có thể bạn quan tâm

Chương trình Kết nối yêu thương là hoạt động được lãnh đạo Đảng, Nhà nước, Bộ Công an, Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam cùng các cơ quan, doanh nghiệp đặc biệt quan tâm. (Ảnh: BẢO VY)

Doanh nhân Nguyễn Thị Phương Thảo dự chương trình "Kết nối yêu thương" của Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam

Tại Nhà hát Hồ Gươm, Bộ Công an phối hợp Trung ương Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam vừa tổ chức chương trình “Kết nối yêu thương”, chung tay chăm lo cho phụ nữ và trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Tại chương trình, Vietjet, Sovico và HDBank góp 30 tỷ đồng hỗ trợ phụ nữ, trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo.

Trong phòng mổ của Bệnh viện E, các ê kíp phẫu thuật đã dành phút trang nghiêm để nói lời tiễn biệt và tri ân người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Sáu cuộc đời được trao cơ hội sống từ một người hiến tạng

Từ một người bệnh không may qua đời sau khi chết não do đuối nước, nghĩa cử hiến tạng của gia đình đã mở ra cơ hội sống cho 6 người bệnh ở cả ba miền. Trái tim, gan, 2 quả thận và 2 giác mạc được kịp thời đưa đến các bệnh viện để ghép, tiếp nối sự sống và hoàn thành tâm nguyện của người đã khuất.

Bác sĩ thăm khám người bệnh sau 48 giờ nhập viện. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Tây Ninh: Cứu sống người phụ nữ trẻ bị sét đánh

Trở về nhà giữa cơn mưa giông dữ dội, cô gái trẻ bất ngờ bị sét đánh ngã gục xuống đường, rơi vào tình trạng nguy kịch với rối loạn nhịp tim và nhiều tổn thương trên cơ thể. Hơn 48 giờ giành giật sự sống tại Phòng Hồi sức tích cực (ICU), các bác sĩ đã thành công giúp cô vượt qua cơn nguy kịch.

Đoàn công tác Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tham quan Phòng thí nghiệm của Trung tâm Nghiên cứu Công nghệ Y sinh và Cấy ghép (NIFE), Hannover. (Ảnh: BVCC)

Mở rộng hợp tác chuyên sâu về chấn thương chỉnh hình giữa Việt Nam và Đức

Vừa qua, tại thành phố Hannover (Cộng hòa Liên bang Đức), Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện DIAKOVERE Annastift đã ký Biên bản ghi nhớ hợp tác trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình, mở ra hướng hợp tác chuyên sâu về hội chẩn, đào tạo, nghiên cứu khoa học và tiếp nhận, chuyển giao các kỹ thuật tiên tiến.

Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình triển khai can thiệp điện quang DSA. (Ảnh: THÀNH DƯƠNG)

Rút ngắn khoảng cách trong tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao

Người dân được tiếp cận y tế chất lượng cao sớm hơn, thuận lợi hơn; người bệnh nặng có thêm cơ hội được cứu sống trong thời gian vàng; gia đình giảm chi phí khi không phải đi xa; năng lực y tế của cả khu vực cùng mạnh lên… Đó là những hiệu quả nhìn thấy được sau hơn ba tháng Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đi vào hoạt động.

Tra cứu thông tin thẻ bảo hiểm y tế bằng căn cước công dân gắn chip được triển khai tại 100% cơ sở khám, chữa bệnh bảo hiểm y tế ở thành phố Hải Phòng. (Ảnh: THANH NGA)

Xác thực bảo hiểm y tế bằng dữ liệu

Sau hơn một năm thực hiện Nghị định số 188/2025/NĐ-CP ngày 1/7/2025 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế, bên cạnh kết quả đạt được đã phát sinh một số vướng mắc cần sớm được tháo gỡ...

(Ảnh minh họa: BVCC)

Trẻ mắc RSV, cúm mùa gia tăng khi giao mùa: Cảnh giác dấu hiệu suy hô hấp

Thời tiết chuyển mùa là thời điểm các bệnh lý hô hấp ở trẻ có nguy cơ gia tăng, trong đó virus hợp bào hô hấp (RSV) và cúm mùa có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp. Từ những biểu hiện ban đầu giống cảm lạnh, bệnh có thể diễn tiến nhanh, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, trẻ dưới 2 tuổi, trẻ sinh non và trẻ có bệnh lý nền.

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

Tại buổi Họp báo Chính phủ thường kỳ tháng 9 diễn ra vào ngày 3/10, Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà cho biết, Bộ Y tế đã nắm được thông tin về việc giá thiết bị y tế, giá thuốc trước khi nhập về Việt Nam đã được nâng so với nước ngoài; đồng thời phối hợp cung cấp thông tin theo yêu cầu của cơ quan chức năng.

Các chuyên gia báo cáo tại hội thảo khoa học. (Ảnh: Ngọc Anh)

Thúc đẩy ứng dụng khoa học, công nghệ trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình

Hội thảo khoa học của Hội Chấn thương chỉnh hình Việt Nam dần trở thành hoạt động thường niên, thu hút sự tham gia của đông đảo phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình trong nước và quốc tế trao đổi kinh nghiệm và học hỏi lẫn nhau, nhằm phát triển những kỹ thuật, công nghệ mới giúp nâng cao chất lượng điều trị cho người bệnh.

Bệnh nhân quyết định thực hiện phẫu thuật nội soi ngay tại đảo. (Ảnh: QUÝ NGỌC)

Ngành y tế đặc khu Phú Quý (tỉnh Lâm Đồng) làm chủ kỹ thuật phẫu thuật nội soi

Ngày 2/10, Trung tâm Y tế Quân dân y đặc khu Phú Quý (tỉnh Lâm Đồng) đã thực hiện mổ nội soi cho bốn bệnh nhân liên quan ổ bụng. Đây là lần đầu tiên của đội ngũ y, bác sĩ trên đảo Phú Quý thực hiện phẫu thuật bằng nội soi, dưới sự giám sát trực tiếp của ê-kíp chuyển giao kỹ thuật của Bệnh viện đa khoa Bình Thuận.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Sim chúc mừng gia đình sản phụ. (Ảnh: BVCC)

Kỳ tích y khoa: Tam thai chào đời cách nhau 36 giờ

Khi bé đầu tiên nặng 900g chào đời, các bác sĩ phải tìm cách ngăn cuộc chuyển dạ tiếp diễn để 2 thai nhi còn lại có thêm thời gian phát triển trong bụng mẹ. Quyết định sinh trì hoãn mở ra 36 giờ đầy thách thức, trước khi 2 bé lần lượt chào đời và bước vào hành trình chăm sóc đặc biệt kéo dài hơn 200 ngày.