Kỹ thuật giúp vợ chồng sinh con khoẻ mạnh dù mang gene bệnh hiếm

Sàng lọc phôi PGT-M kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm đã trở thành phương pháp cứu cánh cho nhiều gia đình không may cùng mang gene bệnh hiếm. 
Sinh thiết phôi - một trong những bước quan trọng trong quá trình thực hiện kỹ thuật PGT-M.
Sinh thiết phôi - một trong những bước quan trọng trong quá trình thực hiện kỹ thuật PGT-M.

Khao khát sinh con khỏe mạnh dù mang gene bệnh hiếm

Suốt 8 năm liên tục nhìn con gái đầu lòng duy trì sự sống ở bệnh viện do teo cơ tủy sống, không thể đứng ngồi và phải thở máy, anh L.V. L., chị H.T.H. (Đồng Nai) đã suy nghĩ tới việc sống vậy nuôi con. Gene bệnh hiếm ẩn trong cơ thể anh chị khiến cho đứa bé chào đời bình thường nhưng lại bất ngờ phát bệnh sau gần 2 năm khiến anh chị lo sợ sinh những đứa con không lành lặn kế tiếp.

Điều trị hiếm muộn là một hành trình gian nan và không phải ai cũng may mắn được mỉm cười. Hành trình của chị H.N.O. và anh N.H.D. là như thế khi lần lượt cả hai lần mang thai chị đều buộc chấm dứt thai kỳ ở tuần 18 và 21. Kết quả sau chọc ối của chị cho thấy thai nhi bị Alpha-Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể phù thai Bart’s - thể bệnh nặng nhất của Alpha-Thalassemia, trẻ mắc bệnh thường tử vong trong giai đoạn thai từ 23-38 tuần hoặc ngay sau sinh.

Bác sĩ chuyên khoa I Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức TP Hồ Chí Minh tư vấn cho gia đình người bệnh.

Bác sĩ chuyên khoa I Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức TP Hồ Chí Minh tư vấn cho gia đình người bệnh.

Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm phát hiện hai vợ chồng đều là người lành mang gene bệnh Alpha-Thalassemia dị hợp tử, đồng nghĩa anh chị sẽ có 25% xác suất sinh ra em bé mang đồng hợp tử gây bệnh Alpha-Thalassemia.

Bác sĩ chuyên khoa I Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức TP Hồ Chí Minh cho biết, với các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền đơn gene, khi có thai sẽ có nhiều nguy cơ sẩy thai liên tiếp, chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi phát hiện thai nhi dị tật, mất con sau khi sinh hoặc sinh con mang dị tật bẩm sinh.

Những trường hợp trên đều là những người lành mang gene bệnh, tức về mặt sức khoẻ họ hoàn toàn không có bất cứ biểu hiện bất thường nào nhưng khi 2 vợ chồng kết hôn thì con sinh ra sẽ có xác suất mang 2 gene ẩn của 2 vợ chồng rất cao. Với những trường hợp này, việc mang thai tự nhiên và sinh con khoẻ mạnh là rất khó.

"Chúng tôi đã tư vấn các gia đình thực hiện IVF kết hợp chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M). PGT-M là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bệnh đơn gene giúp kiểm tra bộ gene của phôi từ giai đoạn rất sớm", bác sĩ Nhật Anh nói.

Nhờ kỹ thuật này, bác sĩ có thể phát hiện ra các đoạn bất thường trên một gene cụ thể được di truyền từ bố mẹ và các phôi mang gene bệnh sẽ bị loại bỏ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào buồng tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.

Anh L.V. L., chị H.T.H. (Đồng Nai) đã có cậu con trai khỏe mạnh, không mang gene bệnh.

Anh L.V. L., chị H.T.H. (Đồng Nai) đã có cậu con trai khỏe mạnh, không mang gene bệnh.

Nhờ đó, sau 2 lần tạo phôi, anh chị có được 4 phôi, nhưng chỉ duy nhất có 1 phôi cho kết quả sàng lọc bình thường không mang gene bệnh được ưu tiên chuyển và kết quả anh chị có được đứa con trai kháu khỉnh, mang đến không khí vui vẻ và động lực tinh thần to lớn cho gia đình.

Việc chọn thực hiện IVF kết hợp sàng lọc phôi cũng là điều đúng đắn nhất với gia đình chị O. Kết quả sinh thiết phôi cho thấy anh chị có đến 42% tỷ lệ sinh con mắc Thalassemia. Do đó, việc sàng lọc và chọn ra phôi không mang gene bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ mới giúp anh chị có thể sinh ra đứa con khỏe mạnh, không lặp lại nỗi đau như những lần trước.

Thành tựu y khoa Việt Nam thắp sáng hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh

Thạc sĩ Nguyễn Trương Thái Hà, Trưởng nhóm Tư vấn di truyền đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức cho biết, cho đến nay, có khoảng 5.000 bệnh lý đơn gene hiếm gặp được biết đến có liên quan đến 22.000 gene trong cơ thể con người.

Khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gene. Hậu quả của nhóm bệnh lý này thường rất nghiêm trọng như gây sẩy thai, lưu thai, phù thai, bất thường đa cơ quan như đầu nhỏ; xương ngắn, cong; thừa/ thiếu ngón tay/chân, suy giảm trí tuệ, thiếu máu tán huyết,…

Trẻ mang đột biến gene thường không sống đến tuổi trưởng thành, đồng thời cần phải có những can thiệp về y tế trong thời gian dài. Thêm nữa, nếu đây là đột biến được di truyền từ bố mẹ thì những người con tiếp theo của cặp vợ chồng có nguy cơ tiếp tục xuất hiện các dị tật giống trẻ bệnh đầu tiên.

Kỹ thuật chọn lọc phôi không mang gene bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) do Bệnh viện Mỹ Đức triển khai thực hiện vừa được vinh danh là một trong 12 Thành tựu y khoa Việt Nam năm 2023.

Kỹ thuật chọn lọc phôi không mang gene bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) do Bệnh viện Mỹ Đức triển khai thực hiện vừa được vinh danh là một trong 12 Thành tựu y khoa Việt Nam năm 2023.

Do đó, việc tư vấn, ứng dụng công nghệ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết và mang tính nhân văn to lớn. Thông thường, người bệnh có một trong các tiền sử bệnh như từng chấm dứt thai kỳ do thai dị tật bẩm sinh, từng sinh con mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, bố và mẹ là người lành mang gene bệnh cùng một bệnh lý di truyền sẽ được tư vấn thực hiện IVF kết hợp PGT-M.

Đến nay, có khoảng 5.000 bệnh lý đơn gene hiếm gặp được biết đến có liên quan đến 22.000 gene trong cơ thể con người. Khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gene.

Thạc sĩ Nguyễn Trương Thái Hà, Trưởng nhóm Tư vấn di truyền đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức

Kỹ thuật chọn lọc phôi không mang gene bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) do Bệnh viện Mỹ Đức triển khai thực hiện vừa được vinh danh là một trong 12 Thành tựu y khoa Việt Nam năm 2023. Giải thưởng do Sở Y tế TP Hồ Chí Minh phối hợp với Đài Tiếng nói nhân dân TP Hồ Chí Minh trao ngày 26/2, nhân kỷ niệm 69 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam.

Tính đến năm 2024, hệ thống IVFMD đã thực hiện sàng lọc bệnh di truyền cho gần 300 cặp vợ chồng mang gene bệnh; chuyển khoảng 600 phôi không mang gene biểu hiện bệnh; hơn 200 em bé khỏe mạnh đã ra đời. Hiện tại, đơn vị gần như đã có thể sàng lọc toàn bộ các đột biến đơn gene (> 90%). Nhiều ca bệnh hiếm cũng được bệnh viện thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp kỹ thuật PGT-M thành công.

Bác sĩ phối hợp với Tổ tư vấn di truyền đơn vị thảo luận để quyết định chọn phôi khỏe mạnh.

Bác sĩ phối hợp với Tổ tư vấn di truyền đơn vị thảo luận để quyết định chọn phôi khỏe mạnh.

Thạc sĩ, bác sĩ Hồ Mạnh Tường, Cố vấn chuyên môn Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức - Tổng thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TP Hồ Chí Minh (HOSREM) cho biết thêm: “Hơn 30 bệnh lý di truyền và nhiều bệnh di truyền hiếm gặp đã được phát hiện và chẩn đoán thành công, mang lại niềm tin, hạnh phúc cho hàng trăm gia đình. Con số này sẽ tiếp tục tăng trong tương lai khi Bệnh viện Mỹ Đức kết hợp các công nghệ mới nhất trên thế giới hiện nay về hỗ trợ sinh sản di truyền y khoa và chuyển giao cho nhiều bệnh viện trên cả nước".

Bác sĩ Tường khuyến cáo, những người bệnh có một trong các tiền sử bệnh như từng chấm dứt thai kỳ do thai dị tật bẩm sinh, từng sinh con mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, bố và mẹ là người lành mang gene bệnh cùng một bệnh lý di truyền nên thực hiện phương pháp chọn lọc phôi không mang gene bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) để lựa chọn phôi tốt nhất, sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Có thể bạn quan tâm

Các học viên chụp ảnh lưu niệm với lãnh đạo Sở Y tế Hà Nội tại buổi khai giảng lớp đào tạo.

Đào tạo "Nâng cao năng lực y tế cơ sở theo mô hình chính quyền 2 cấp" tại Hà Nội

Thông qua chương trình đào tạo “Nâng cao năng lực y tế cơ sở theo mô hình chính quyền địa phương 2 cấp”, đội ngũ cán bộ y tế tuyến cơ sở trên địa bàn Hà Nội được củng cố kiến thức, kỹ năng quản lý và chuyên môn nghiệp vụ, từ đó góp phần xây dựng hiệu quả mạng lưới chăm sóc sức khỏe ban đầu của ngành y tế Thủ đô.

Khám sức khỏe định kỳ miễn phí cho nhân dân tỉnh Đồng Tháp tại Trung tâm Y tế khu vực Mỹ Tho.

Đồng Tháp triển khai khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho nhân dân

Tỉnh Đồng Tháp triển khai chương trình khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí đồng loạt cho người dân trên địa bàn tỉnh năm 2026 từ ngày 25/5. Đây là chủ trương mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc, thể hiện sự quan tâm của tỉnh Đồng Tháp trong công tác chăm sóc, bảo vệ và nâng cao sức khỏe nhân dân.

(Ảnh: THÀNH ĐẠT)

Ai dễ “gục ngã” trong đợt nắng nóng kéo dài?

Theo các chuyên gia y tế, nắng nóng kéo dài có thể gây hàng loạt biến chứng nguy hiểm nếu cơ thể không được bù nước và nghỉ ngơi hợp lý. Người cao tuổi, trẻ nhỏ, người có bệnh nền và lao động ngoài trời là những đối tượng cần được bảo vệ đặc biệt trong mùa hè.

Dị vật gây tổn thương nghiêm trọng cho cháu bé.

Xuyên đêm cứu bé gái 2,5 tuổi bị que xiên thịt đâm sát não

Trong lúc vừa cầm que thịt xiên nướng vừa chạy chơi, bé gái 2,5 tuổi không may vấp ngã khiến que tre sắc nhọn đâm sâu từ gốc mũi hướng thẳng lên hốc mắt và sát nền sọ. Các bác sĩ nhận định đây là ca tai nạn cực kỳ hy hữu, chỉ cần lệch thêm vài milimet trẻ có thể bị mù vĩnh viễn, tổn thương não hoặc nguy hiểm tính mạng.

Một nhân viên y tế khử trùng tại một trung tâm điều trị Ebola ở khu vực y tế Bulape, Cộng hòa dân chủ Congo. (Ảnh: Tân Hoa xã)

Không loại trừ khả năng bệnh Ebola xâm nhập Việt Nam

Trong các cuộc họp đánh giá về tình hình dịch bệnh do virus Ebola (bệnh Ebola), các chuyên gia trong nước và quốc tế cho rằng nguy cơ dịch bệnh này xâm nhập vào Việt Nam ở mức thấp. Tuy nhiên, các chuyên gia không loại trừ khả năng ghi nhận ca bệnh trong nước và đề nghị cần triển khai các biện pháp phòng, chống phù hợp.

Ông Võ Hải Sơn, Phó Cục trưởng Cục Phòng bệnh, Bộ Y tế chia sẻ về tình hình dịch Ebola.

Bộ Y tế: Nguy cơ Ebola xâm nhập Việt Nam rất thấp nhưng không thể chủ quan

Trước diễn biến phức tạp của dịch Ebola, Bộ Y tế nhận định nguy cơ dịch bệnh xâm nhập vào Việt Nam hiện ở mức thấp, song vẫn cần duy trì cảnh giác cao độ. Ngành y tế đang tăng cường giám sát tại cửa khẩu, bệnh viện, cập nhật hướng dẫn chuyên môn và khuyến cáo người dân chủ động thực hiện các biện pháp phòng bệnh.

Các bác sĩ phẫu thuật cấp cứu cho bệnh nhân.

Vỡ nang buồng trứng trúng mạch máu lớn, nữ sinh 17 tuổi rơi vào sốc mất máu

Chủ quan nghĩ chỉ đau bụng thông thường, nữ sinh cố chịu đựng suốt nhiều giờ trước khi nhập viện trong tình trạng sốc mất máu nguy kịch. Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội xác định bệnh nhân bị vỡ nang buồng trứng đúng vào mạch máu lớn khiến gần 2 lít máu tràn ổ bụng và lập tức phẫu thuật cấp cứu ngay trong “thời gian vàng”.

Tiến sĩ Angela Pratt, Trưởng Đại diện Tổ chức Y tế Thế giới tại Việt Nam đánh giá cao việc Việt Nam chủ động chuẩn bị ứng phó nguy cơ dịch Ebola.

WHO ghi nhận Việt Nam chủ động chuẩn bị ứng phó nguy cơ dịch Ebola

Tổ chức Y tế thế giới (WHO) đánh giá nguy cơ lây lan Ebola ra toàn cầu, trong đó có Việt Nam, hiện ở mức thấp. WHO ghi nhận sự chủ động của Bộ Y tế Việt Nam trong việc tăng cường giám sát, truyền thông nguy cơ và chuẩn bị năng lực ứng phó trước diễn biến phức tạp của đợt bùng phát bệnh do virus Bundibugyo tại châu Phi.

Bộ trưởng Y tế Đào Hồng Lan trao tặng lẵng hoa cho lãnh đạo Câu lạc bộ Giám đốc bệnh viện các tỉnh phía bắc tại hội nghị.

Đổi mới mạnh mẽ, sử dụng nguồn lực hiệu quả để phục vụ người dân tốt hơn

Bệnh viện tuyến cuối không chỉ có nhiệm vụ điều trị bệnh nhân nặng, bệnh nhân khó, mà còn phải thực hiện vai trò dẫn dắt chuyên môn, chuyển giao kỹ thuật, hỗ trợ quản trị, đào tạo nhân lực, nghiên cứu khoa học và đồng hành cùng các bệnh viện địa phương để nâng cao năng lực toàn hệ thống y tế trên cả nước.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Ngô Anh Vinh – Trưởng khoa Vị thành niên tư vấn cho một trẻ vị thành niên. (Ảnh minh họa)

Rối loạn lo âu, trầm cảm ở học sinh vì áp lực thi cử

Thức khuya học bài, ám ảnh điểm số và nỗi sợ không đáp ứng kỳ vọng của gia đình khiến nhiều trẻ vị thành niên rơi vào lo âu, trầm cảm. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, không ít học sinh giỏi đã nhập viện trong tình trạng khủng hoảng tâm lý, tự làm đau bản thân, thậm chí uống thuốc quá liều vì áp lực học tập kéo dài.

Quang cảnh lễ vinh danh.

Tôn vinh những đại sứ lan tỏa tri thức y khoa

Ngày 22/5, tại Thành phố Hồ Chí Minh, Báo Tuổi Trẻ phối hợp các đơn vị liên quan tổ chức Lễ vinh danh Giải thưởng đề cử “Đại sứ truyền thông ngành Y - KMOLs” nhằm ghi nhận những cá nhân, tập thể có đóng góp nổi bật trong hoạt động truyền thông y tế, lan tỏa tri thức sức khỏe chính thống đến cộng đồng.