Kết quả không chỉ mở ra hướng nghiên cứu mới về lịch sử tiến hóa các quần thể người, mà còn cung cấp dữ liệu di truyền quý, góp phần làm rõ mối liên hệ giữa người cổ đại và người hiện đại trong khu vực.
Cùng với sự phát triển của ngành sinh học nói chung và công nghệ sinh học nói riêng, công nghệ giải trình tự gene ngày càng được ứng dụng rộng rãi, đặc biệt trong giám định pháp y và giải mã hệ gene từ các mẫu hài cốt lâu năm. Đây cũng là công cụ then chốt để tiếp cận các dữ liệu di truyền cổ, bổ trợ hiệu quả cho nghiên cứu khảo cổ học và lịch sử tiến hóa loài người.
Đông Nam Á là khu vực có lịch sử cư trú của con người từ hơn 65 nghìn năm trước, được xem là “điểm nóng” về đa dạng nhân chủng. Nằm trong khu vực Đông Nam Á, Việt Nam có cấu trúc dân cư đa sắc tộc và sự giao thoa của năm nhóm ngữ hệ lớn, sở hữu nhiều di chỉ khảo cổ quan trọng. Tuy nhiên, các mẫu xương người cổ đại tại Việt Nam đến nay chủ yếu mới dừng ở nghiên cứu khảo cổ học, thiếu vắng dữ liệu di truyền, khiến việc tái dựng lịch sử cư trú và tiến hóa của con người còn nhiều khoảng trống và tranh luận.
Trước thực tiễn đó, Tiến sĩ Hoàng Hà, Phó trưởng Ban Ứng dụng và Triển khai công nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam cùng nhóm nghiên cứu Viện Sinh học đã triển khai đề tài “Nghiên cứu giải trình tự gene các mẫu xương khảo cổ tại Việt Nam nhằm cung cấp thông tin di truyền cho nghiên cứu đa dạng sinh học người và khảo cổ học”(mã số ĐL0000.08/20-23). Đề tài ứng dụng các tiến bộ khoa học cập nhật để giải trình tự và phân tích gene từ các mẫu xương người có niên đại xấp xỉ 1.000-6.000 năm, được thực hiện từ tháng 8/2020 và nghiệm thu vào tháng 12/2024.
Một trong những thành tựu quan trọng của nghiên cứu là giải trình tự toàn bộ hệ gene ty thể của 2 mẫu xương người cổ có niên đại hơn 2.000 năm tuổi, được khai quật tại di chỉ Động Xá (hiện nay là tên một địa điểm khảo cổ học thuộc xã Lương Bằng, tỉnh Hưng Yên).
Một trong những thành tựu quan trọng của nghiên cứu là giải trình tự toàn bộ hệ gene ty thể của 2 mẫu xương người cổ có niên đại hơn 2.000 năm tuổi, được khai quật tại di chỉ Động Xá (hiện nay là tên một địa điểm khảo cổ học thuộc xã Lương Bằng, tỉnh Hưng Yên). Kết quả đã thu được bộ trình tự hệ gene ty thể hoàn chỉnh với độ bao phủ và chính xác cao, đáp ứng yêu cầu cho các phân tích tiếp theo.
Đặc biệt, di chỉ Động Xá là một trong những địa điểm khảo cổ tiêu biểu thuộc giai đoạn văn hóa Đông Sơn muộn, dù đã được phát hiện và khai quật từ những năm 1980, nhưng đến nay, vẫn chưa được tiếp cận từ góc độ di truyền học. Việc khôi phục vật liệu di truyền từ các mẫu xương người cổ tại đây, kết hợp với các kỹ thuật phân tích hiện đại như giải trình tự gene ty thể, chỉ thị di truyền STR (chỉ thị di truyền ngắn lặp lại thường dùng trong phân tích huyết thống và pháp y) hay toàn bộ hệ gene nhân sẽ mang lại những phát hiện có giá trị khoa học quan trọng cho các nghiên cứu liên ngành giữa khảo cổ học và di truyền học tại Việt Nam trong thời gian tới.
Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm tách chiết và giải trình tự hệ gene ty thể trên 10 mẫu hài cốt, có niên đại từ 1.000 đến 2.000 năm. Những mẫu vật này đã được đánh giá toàn diện bởi các nhà khảo cổ học trước đó và được tiến hành đo niên đại bằng phương pháp đồng vị phóng xạ carbon-14. Cũng trong khuôn khổ đề tài nghiên cứu, nhóm cũng thu thập mẫu từ một số nhóm người hiện đại, đại diện cho 5 hệ ngôn ngữ lớn tại Việt Nam, bao gồm Kinh, Ê Đê, H'Mông, Tu Dí… và xây dựng cơ sở dữ liệu STR cho một số dân tộc thiểu số, phục vụ cho nghiên cứu di truyền quần thể, đa dạng sinh học và so sánh di truyền với dữ liệu người Việt cổ. Các dữ liệu này đã được công bố trên các tạp chí quốc tế uy tín như Molecular Genetics and Genomics, Legal Medicine và American Journal of Human Biology.
Chia sẻ về quá trình nghiên cứu đề tài, Tiến sĩ Hoàng Hà cho biết, một trong những thách thức lớn nhất là tách chiết được ADN từ các mẫu xương khảo cổ bị phân hủy nặng do điều kiện khí hậu nhiệt đới nóng ẩm. Nhóm đã thử nghiệm hơn 3 phương pháp tách chiết khác nhau. Trong đó, phương pháp sử dụng cột lọc dung lượng lớn kết hợp khử khoáng hoàn toàn cho hiệu quả tốt nhất, giúp thu hồi các đoạn gene ngắn dưới 100 bp- kích thước đặc trưng của ADN từ các mẫu bị phân hủy.
Một trong những thách thức lớn nhất là tách chiết được ADN từ các mẫu xương khảo cổ bị phân hủy nặng do điều kiện khí hậu nhiệt đới nóng ẩm.
Tiến sĩ Hoàng Hà
Nhóm tiếp tục áp dụng phương pháp này cho các mẫu xương thời kỳ Đa Bút, có niên đại gần 6.000 năm. Phân tích cho thấy các cá thể này thuộc nhóm đơn bội (haplogroup) đặc biệt, có quan hệ di truyền gần gũi với người cổ Đông Nam Á, nhưng hiếm gặp ở người Việt hiện đại. Phát hiện này gợi mở nhiều giả thuyết về sự thay đổi cấu trúc di truyền dân cư qua thời gian, phản ánh những làn sóng di cư, hòa trộn hoặc biến mất của các dòng gene di truyền theo mẹ. Kết quả cũng cho thấy khả năng tồn tại những nhóm gene từng hiện diện trong quần thể nhưng đã biến mất hoàn toàn hoặc hòa trộn vào các nhóm khác, từ đó mang lại góc nhìn mới về lịch sử tiến hóa các quần thể người trong khu vực.
