Sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen đã mở ra khả năng xác định nguyên nhân bệnh ở cấp độ phân tử và tạo công cụ quan trọng cho bảo tồn đa dạng sinh học. Tuy nhiên, việc ứng dụng công nghệ này tại Việt Nam vẫn gặp nhiều hạn chế do thiếu cơ sở dữ liệu hệ gen đặc trưng của người Việt và các loài sinh vật bản địa. Đối với nhiều bệnh hiếm, bệnh mạn tính và một số bệnh ung thư, tim mạch… việc xác định nguyên nhân di truyền còn gặp khó khăn do phần lớn cơ sở dữ liệu hiện nay được xây dựng từ các quần thể nước ngoài, chưa phản ánh đầy đủ đặc điểm di truyền của người Việt.
Tương tự, dù là quốc gia giàu đa dạng sinh học, Việt Nam vẫn thiếu dữ liệu hệ gen của nhiều loài, gây trở ngại cho công tác định danh, bảo tồn nguồn gen và khai thác bền vững tài nguyên sinh học. Từ yêu cầu thực tiễn đó, việc làm chủ công nghệ giải trình tự gen và xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen mang đặc trưng Việt Nam trở thành nhiệm vụ có ý nghĩa chiến lược.
Xuất phát từ định hướng này, nhóm nghiên cứu của Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Huy Hoàng (Viện Sinh học), thuộc Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, đã triển khai đề tài “Phát triển nhóm nghiên cứu xuất sắc hạng I về nghiên cứu đột biến gen của một số bệnh trên người và giải mã hệ gen sinh vật có giá trị phục vụ xây dựng cơ sở dữ liệu gen của Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam”.
Với cách tiếp cận liên ngành, đề tài nghiên cứu đột biến gen ở người bệnh và giải mã hệ gen của nhiều loài sinh vật có giá trị, từng bước hình thành nguồn dữ liệu hệ gen người bệnh của Việt Nam. Kết quả không chỉ tạo nền tảng cho nghiên cứu cơ bản, mà còn mở ra các ứng dụng trong y học chính xác, công nghệ sinh học và bảo tồn đa dạng sinh học.
Chia sẻ về kết quả đề tài, Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Huy Hoàng cho biết, giai đoạn 2023-2025, nhóm nghiên cứu đã xây dựng nguồn dữ liệu hệ gen trên người bệnh và sinh vật, đặt nền móng cho việc hình thành cơ sở dữ liệu gen phục vụ nghiên cứu và ứng dụng lâu dài tại Việt Nam.
Trong lĩnh vực y sinh học, các nhà khoa học đã ứng dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES) để xây dựng bộ dữ liệu tham chiếu trên bệnh nhân mắc nhiều bệnh hiếm và bệnh mạn tính. Đây là một trong những bộ dữ liệu đầu tiên được xây dựng trên bệnh nhân người Việt, tạo nền tảng nghiên cứu nguyên nhân di truyền, hỗ trợ chẩn đoán, tiên lượng và định hướng điều trị theo hướng y học chính xác.
Từ nguồn dữ liệu này, nhóm đã phát hiện nhiều đột biến gen liên quan bệnh hiếm, trong đó có biến thể mới trên gen ABCA12 chưa từng được công bố, góp phần làm rõ nguyên nhân gây bệnh vảy cá Harlequin ở trẻ sơ sinh. Đồng thời, các biến thể trên gen CYP27B1 liên quan bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D cũng được xác định như nhiều gen khác của các nhóm bệnh khác nhau, tạo thêm cơ sở cho chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền.
Nghiên cứu cũng mở rộng sang lĩnh vực ung thư, nơi dữ liệu di truyền ngày càng giữ vai trò quan trọng trong y học cá thể hóa. Trên 58 bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan, nhóm phát hiện gen SUMO2 biểu hiện cao bất thường và liên quan cơ chế thúc đẩy sự phát triển của khối u, mở ra triển vọng sử dụng gen này như một dấu ấn sinh học phục vụ phát hiện sớm và định hướng điều trị.
Với ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đại trực tràng và bệnh bạch cầu lympho cấp, nhiều biến thể gen liên quan nguy cơ mắc bệnh cũng đã được xác định, qua đó hình thành nguồn dữ liệu tham chiếu cho nghiên cứu và phát triển y học chính xác. Không chỉ tập trung vào y sinh học, đề tài còn mở rộng sang nghiên cứu đa dạng sinh học. Các nhà khoa học đã giải trình tự và phân tích dữ liệu di truyền của nhiều loài rong biển, cỏ biển cùng các loài động vật có giá trị hoặc nguy cơ tuyệt chủng, qua đó xây dựng cơ sở dữ liệu nguồn gen, làm rõ quan hệ di truyền và lịch sử tiến hóa của nhiều nhóm loài.
Điểm nổi bật của đề tài là đã hình thành hệ thống dữ liệu gen đồng bộ, có khả năng cập nhật và mở rộng, thay cho các bộ dữ liệu rời rạc trước đây. Đây là nền tảng quan trọng để phát triển cơ sở dữ liệu gen của Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, phục vụ nghiên cứu, bảo tồn đa dạng sinh học và phát triển các ứng dụng công nghệ sinh học.
Đánh giá kết quả thực hiện đề tài, Chủ tịch Hội đồng nghiệm thu cấp Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Văn Tuyến cho rằng, đây là công trình có giá trị khoa học và thực tiễn cao. Nhóm nghiên cứu không chỉ hoàn thành khối lượng công việc lớn, vượt các chỉ tiêu đề ra, mà còn xây dựng được cơ sở dữ liệu gen người bệnh và hệ gen của nhiều loài sinh vật có giá trị, tạo nền tảng quan trọng cho các nghiên cứu về y sinh học và đa dạng sinh học...
Tiếp nối những kết quả đạt được, nhóm nghiên cứu sẽ mở rộng giải trình tự hệ gen trên nhiều nhóm bệnh và các loài sinh vật đặc hữu của Việt Nam và tiếp tục hoàn thiện cơ sở dữ liệu hệ gen phục vụ nghiên cứu khoa học, chăm sóc sức khỏe và bảo tồn đa dạng sinh học. Đây cũng là bước đi quan trọng hướng tới xây dựng hệ sinh thái dữ liệu hệ gen mang đặc trưng Việt Nam, tạo nền tảng cho sự phát triển của y học chính xác và khoa học sự sống trong giai đoạn mới.
