Thách thức với các cha mẹ "săn con" khi mắc bệnh lý đơn gene

Đau đớn vì mất cả 2 con trai khi mới chào đời một thời gian ngắn, sản phụ ở Hà Nội được xét nghiệm chuyên sâu phát hiện mang đột biến gây bệnh trên gene CYBB - di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X (gây bệnh u hạt mạn tính). Đây là bệnh hiếm, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/200.000-250.000 người, nguy cơ gây ra tử vong cho trẻ.

Thứ Sáu, ngày 02/05/2025 - 20:22

Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa khám cho người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Liên tục mất con vì mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Chị N.T.L. (Hà Nội) 2 lần mất con trong đau đớn không rõ nguyên nhân. Năm 2016, bé trai đầu tiên của anh chị chào đời khỏe mạnh. Tuy nhiên, không lâu sau đó, sức khỏe của bé suy giảm bất thường và qua đời. Trước đó, gia đình chị L. cũng đưa con đi khám nhưng không tìm ra nguyên nhân rõ ràng.

Lần mang thai thứ hai của chị L. vào năm 2018, cả gia đình lại thắp lên hy vọng, mong rằng cuộc đời sẽ bù đắp bằng một niềm vui trọn vẹn. Nhưng định mệnh một lần nữa lại thử thách anh chị, chỉ một tháng sau sinh, bé trai thứ hai bị mắc viêm phổi kéo dài, điều trị không thuyên giảm và qua đời.

Cú sốc lớn khiến vợ chồng chị L. hoang mang và phải mất tới 5 năm mới vực dậy được tinh thần. Để an toàn cho sinh con lần 3, anh chị đã tìm đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để tìm hiểu rõ nguyên nhân.

Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, bác sĩ Di truyền tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã thăm khám, khai thác tiền sử người bệnh và nhận định nguyên nhân chính trong việc 2 lần mất con của chị L. có thể xuất phát từ đột biến gene.

"Do cả hai bé đã không còn, việc lấy mẫu trực tiếp để làm xét nghiệm là điều không thể. Chúng tôi đã đưa ra giải pháp tối ưu là thực hiện xét nghiệm di truyền gián tiếp thông qua mẫu từ bố mẹ, nhằm xác định rõ nguyên nhân. Sau quá trình thực hiện giải trình tự gene và hội chẩn cùng các chuyên gia, cuối cùng bác sĩ đã tìm ra nguyên nhân sản phụ mang đột biến gây bệnh trên gene CYBB - di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính", bác sĩ Hoa cho hay.

Theo bác sĩ Hoa, u hạt mạn tính là một rối loạn di truyền còn gọi là bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency Disease - PIDD). Bệnh xảy ra do đột biến gene di truyền từ mẹ. Khi mắc bệnh này, các tế bào hệ miễn dịch bị suy yếu. Do đó, cơ thể dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm và dẫn tới tử vong. Bệnh u hạt mạn tính không phổ biến, bệnh xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/200.000-250.000 người. Bệnh có biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị.

Bệnh lý đơn gene là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gene gây ra.

"Với trường hợp này, mẹ là người lành mang gene không biểu hiện bệnh, con trai mang gene đột biến di truyền từ mẹ mắc bệnh và tử vong. Kết quả di truyền phù hợp với tiêu chí về lâm sàng và phân loại di truyền", bác sĩ Hoa cho biết.

Sau khi xác định rõ nguyên nhân, các bác sĩ tư vấn cho vợ chồng chị L. thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản: thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm phôi (PGT-M) để chọn được phôi không mắc bệnh. Tháng 3/2024, anh chị tiến hành chuyển phôi thành công. Đến cuối năm 2024, gia đình chị L. vui mừng chào đón em bé khỏe mạnh, hoàn toàn không mắc bệnh.

Những đối tượng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền

Theo thống kê của ngành y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình.

Điều đáng nói là đa phần các bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện ở thế hệ cha mẹ, nhưng lại để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ con. Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, sinh con.

Bác sĩ Hoa cho biết, bệnh lý đơn gene là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gene gây ra. Dựa trên cơ chế di truyền, bệnh được phân thành hai nhóm chính: Nhóm đột biến đơn gene trội - bố hoặc mẹ bị đột biến gây bệnh truyền gene đột biến khiến con cũng mắc bệnh. Nhóm đột biến đơn gene lặn - cả bố mẹ đều là người lành mang gene đột biến, con sinh ra nếu nhận cả hai gene đột biến từ bố mẹ sẽ mắc bệnh, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Đến nay, các nhà khoa học đã nhận diện được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, u xơ thần kinh, suy giảm miễn dịch nguyên phát…

Đây là một trong những nguyên nhân gây tác động nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Đáng lo ngại hơn, các bệnh lý này mang tính chất di truyền, có khả năng tiếp tục ảnh hưởng đến các thế hệ sau nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

Các gia đình có con mắc bệnh lý đơn gene thường phải đối mặt với những thách thức về y tế, tài chính và tinh thần. Quá trình điều trị những căn bệnh này không chỉ phức tạp mà còn kéo dài, tạo nên áp lực nặng nề cho gia đình và đặt gánh nặng lớn lên cả xã hội.

Để bảo vệ thế hệ tương lai khỏi nguy cơ di truyền bệnh lý đơn gene, việc xét nghiệm di truyền và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền đơn gene đang trở thành một bước tiến quan trọng, không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường mà còn mở ra cơ hội can thiệp kịp thời.

Bác sĩ Hoa khuyến cáo, những đối tượng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền: các cặp đôi sắp kết hôn đi khám tiền hôn nhân, phụ nữ mang thai, các gia đình có tiền sử bệnh lý đơn gene, cặp đôi có con mắc bệnh lý đơn gene,… Tùy từng trường hợp khi đi thăm khám, bác sĩ chuyên khoa sẽ có tư vấn cụ thể.

Với những gia đình có cả vợ và chồng cùng mang gene lặn liên quan đến các bệnh lý di truyền đơn gene, bác sĩ Hoa khuyến cáo nên đi tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch mang thai và sinh con. Điều này không chỉ giúp bố mẹ hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh mà còn hỗ trợ họ trong việc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp.

Đặc biệt, kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi được khuyến nghị nhằm bảo đảm em bé chào đời khỏe mạnh, tránh những rủi ro khi mang thai tự nhiên. Sự chủ động này chính là nền tảng quan trọng để xây dựng một gia đình trọn vẹn và hạnh phúc.

Từ ngày 12/5-25/5, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức chương trình “Tuần lễ Vàng-Ươm mầm hạnh phúc 2025”. Bên cạnh những ưu đãi thăm khám, bệnh viện còn miễn phí 20 gói xét nghiệm phôi bệnh lý đơn gene: Thalassemia, hemophilia; xương thủy tinh; rối loạn chuyển hóa; teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, suy giảm miễn dịch nguyên phát, u xơ thần kinh…và một số di truyền đơn gene khác (tối đa 10 phôi). Thời gian nhận hồ sơ xét duyệt từ 25/4-25/5.

MẠNH TRẦN