Ứng dụng xét nghiệm đột biến gene trong chẩn đoán và điều trị

Xét nghiệm đột biến gene tầm soát sớm ung thư di truyền có vai trò quan trọng giúp dự đoán nguy cơ ung thư trong tương lai, từ đó đưa ra kế hoạch để phát hiện và tầm soát sớm ung thư.
Giáo sư, Anh hùng Lao động Nguyễn Anh Trí - Đại biểu quốc hội Khóa XIV, XV; Chủ tịch Hội đồng cố vấn Medlatec group phát biểu khai mạc hội nghị.
Giáo sư, Anh hùng Lao động Nguyễn Anh Trí - Đại biểu quốc hội Khóa XIV, XV; Chủ tịch Hội đồng cố vấn Medlatec group phát biểu khai mạc hội nghị.

Ngày 15/10, Sở Y tế tỉnh Phú Thọ và Hệ thống Y tế Medlatec tổ chức Hội nghị tập huấn Cập nhật xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh 4.0 trong chẩn đoán, điều trị.

Tại buổi lễ, đại diện Medlatec Phú Thọ đón nhận chứng chỉ từ Văn phòng Công nhận chất lượng (BOA), trực thuộc Bộ Khoa học và Công nghệ. ISO 15189:2012 là tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với phòng xét nghiệm y khoa. Từ đó, người dân địa phương dễ dàng lựa chọn cơ sở xét nghiệm tin cậy, chất lượng ngay tại tỉnh, từ đó góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe.

Tại hội nghị, nhiều báo cáo đã cung cấp nhiều kiến thức chẩn đoán, theo dõi và điều trị bệnh.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, xét nghiệm đột biến gene tầm soát sớm ung thư di truyền có vai trò quan trọng giúp dự đoán nguy cơ ung thư trong tương lai, từ đó đưa ra kế hoạch để phát hiện và tầm soát sớm ung thư.

Bác sĩ Tạ Cao Cường - Giám đốc Medlatec Phú Thọ (thứ tư từ trái qua phải) đại diện phòng khám đón nhận chứng nhận ISO từ đại diện BOA.
Bác sĩ Tạ Cao Cường - Giám đốc Medlatec Phú Thọ (thứ tư từ trái qua phải) đại diện phòng khám đón nhận chứng nhận ISO từ đại diện BOA.

Theo các nghiên cứu có ít nhất 50 hội chứng ung thư di truyền đã được mô tả, trong đó có một số hội chứng ung thư di truyền thường gặp: Hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền có các loại ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt...; Hội chứng Lynch có các loại ung thư đại tràng, nội mạc tử cung, đường niệu...; Hội chứng đa polyp gia đình với các loại ung thư đại tràng, dạ dày, não, xương…

Bên cạnh một số hội chứng ung thư di truyền, bệnh ung thư có đột biến di truyền như buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt, phổi… Tuy nhiên, các bệnh ung thư này có thể dự báo được nguy cơ ung thư thông qua xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm này rất đơn giản với mẫu là mẫu máu và mỗi người chỉ cần thực hiện duy nhất 1 lần trong đời để biết mình có gene ung thư không.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, tất cả mọi lứa tuổi nên làm xét nghiệm dự báo nguy cơ ung thư.

Người dân nên làm xét nghiệm khi có những gợi ý sau: Mắc bệnh ung thư khi còn trẻ tuổi; Phát hiện mắc nhiều hơn một loại ung thư; Ung thư ở các cơ quan theo cặp (thí dụ: Ung thư vú ở cả hai bên); Phát hiện nhiều người thân cùng mắc một loại ung thư (nhất là các nhóm có tỷ lệ di truyền cao như buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt…); Mắc các loại ung thư hiếm gặp (thí dụ: Nam giới mắc ung thư vú); Đã có người thân trong gia đình được xác định mang đột biến gene; Thuộc chủng người có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao.

Toàn cảnh hội nghị.
Toàn cảnh hội nghị.

Dựa trên kết quả, nếu có đột biến sẽ giúp dự báo nguy cơ ung thư theo độ tuổi trong tương lai, từ đó giúp người bệnh có kế hoạch thăm khám để phát hiện sớm ung thư, hoặc thậm chí là phẫu thuật dự phòng ung thư xuất hiện.

Ngoài ra, các đồng nghiệp còn được nghe các bài báo cáo: Cập nhật xét nghiệm trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi viêm gan virus B-C; Vai trò và ý nghĩa của xét nghiệm trong sản phụ khoa; Cập nhật chẩn đoán hình ảnh thời kỳ 4.0 mô hình không khoảng cách; Trình diễn công nghệ chẩn đoán hình ảnh từ xa MEDIM.

Có thể bạn quan tâm

Khánh thành giai đoạn 1 điểm trường Khau Luông- Khau Làng (xã Kiến Thiết).

Lan tỏa yêu thương từ các chương trình nhân đạo

Vừa qua, trong ba ngày làm việc tại Chiêm Hóa (Tuyên Quang), hơn 50 bác sĩ, tình nguyện viên đã tổ chức khám miễn phí cho gần 100 bệnh nhân, thực hiện 18 ca phẫu thuật, trao 20 suất học bổng, nhiều phần quà giá trị và khánh thành một điểm trường trị giá 800 triệu đồng, mở rộng mô hình hỗ trợ y tế-giáo dục cho người dân vùng cao.

Giải thưởng Chính VinFuture 2025 đã được trao cho Tiến sĩ Douglas R Lowy, Tiến sĩ John T Schiller, Tiến sĩ Aimée R Kreimer và Giáo sư Maura Gillison – Vì những khám phá và phát triển vaccine HPV nhằm phòng ngừa các khối u do virus papilloma ở người gây ra. (Ảnh: THÀNH ĐẠT)

Công nghệ đột phá: Một liều vaccine phòng nhiều bệnh ung thư

HPV không chỉ gây ung thư cổ tử cung ở phụ nữ, mà còn gây ra các bệnh nguy hiểm khác như ung thư hậu môn, cũng như các bệnh ảnh hưởng đến nam giới. Thành tựu nghiên cứu vaccine HPV nhằm phòng ngừa các khối u do virus papilloma ở người gây ra đã và đang giúp thế giới giải quyết các vấn đề của toàn nhân loại.

Bác sĩ khám cho bệnh nhân tại Khoa khám bệnh, Bệnh viện Thanh Nhàn, Hà Nội. (Ảnh: THẾ ĐẠI)

Trụ cột của lộ trình miễn viện phí toàn dân

Triển khai Nghị quyết số 72-NQ/TW của Bộ Chính trị về một số giải pháp đột phá, tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân, Bộ Y tế đang xây dựng lộ trình nhằm hướng tới mục tiêu mở rộng dịch vụ y tế cơ bản và bảo đảm mọi người dân đều được tiếp cận khám chữa bệnh thiết yếu.