Ứng dụng xét nghiệm đột biến gene trong chẩn đoán và điều trị

Xét nghiệm đột biến gene tầm soát sớm ung thư di truyền có vai trò quan trọng giúp dự đoán nguy cơ ung thư trong tương lai, từ đó đưa ra kế hoạch để phát hiện và tầm soát sớm ung thư.
Giáo sư, Anh hùng Lao động Nguyễn Anh Trí - Đại biểu quốc hội Khóa XIV, XV; Chủ tịch Hội đồng cố vấn Medlatec group phát biểu khai mạc hội nghị.
Giáo sư, Anh hùng Lao động Nguyễn Anh Trí - Đại biểu quốc hội Khóa XIV, XV; Chủ tịch Hội đồng cố vấn Medlatec group phát biểu khai mạc hội nghị.

Ngày 15/10, Sở Y tế tỉnh Phú Thọ và Hệ thống Y tế Medlatec tổ chức Hội nghị tập huấn Cập nhật xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh 4.0 trong chẩn đoán, điều trị.

Tại buổi lễ, đại diện Medlatec Phú Thọ đón nhận chứng chỉ từ Văn phòng Công nhận chất lượng (BOA), trực thuộc Bộ Khoa học và Công nghệ. ISO 15189:2012 là tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với phòng xét nghiệm y khoa. Từ đó, người dân địa phương dễ dàng lựa chọn cơ sở xét nghiệm tin cậy, chất lượng ngay tại tỉnh, từ đó góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe.

Tại hội nghị, nhiều báo cáo đã cung cấp nhiều kiến thức chẩn đoán, theo dõi và điều trị bệnh.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, xét nghiệm đột biến gene tầm soát sớm ung thư di truyền có vai trò quan trọng giúp dự đoán nguy cơ ung thư trong tương lai, từ đó đưa ra kế hoạch để phát hiện và tầm soát sớm ung thư.

Bác sĩ Tạ Cao Cường - Giám đốc Medlatec Phú Thọ (thứ tư từ trái qua phải) đại diện phòng khám đón nhận chứng nhận ISO từ đại diện BOA.
Bác sĩ Tạ Cao Cường - Giám đốc Medlatec Phú Thọ (thứ tư từ trái qua phải) đại diện phòng khám đón nhận chứng nhận ISO từ đại diện BOA.

Theo các nghiên cứu có ít nhất 50 hội chứng ung thư di truyền đã được mô tả, trong đó có một số hội chứng ung thư di truyền thường gặp: Hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền có các loại ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt...; Hội chứng Lynch có các loại ung thư đại tràng, nội mạc tử cung, đường niệu...; Hội chứng đa polyp gia đình với các loại ung thư đại tràng, dạ dày, não, xương…

Bên cạnh một số hội chứng ung thư di truyền, bệnh ung thư có đột biến di truyền như buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt, phổi… Tuy nhiên, các bệnh ung thư này có thể dự báo được nguy cơ ung thư thông qua xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm này rất đơn giản với mẫu là mẫu máu và mỗi người chỉ cần thực hiện duy nhất 1 lần trong đời để biết mình có gene ung thư không.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, tất cả mọi lứa tuổi nên làm xét nghiệm dự báo nguy cơ ung thư.

Người dân nên làm xét nghiệm khi có những gợi ý sau: Mắc bệnh ung thư khi còn trẻ tuổi; Phát hiện mắc nhiều hơn một loại ung thư; Ung thư ở các cơ quan theo cặp (thí dụ: Ung thư vú ở cả hai bên); Phát hiện nhiều người thân cùng mắc một loại ung thư (nhất là các nhóm có tỷ lệ di truyền cao như buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt…); Mắc các loại ung thư hiếm gặp (thí dụ: Nam giới mắc ung thư vú); Đã có người thân trong gia đình được xác định mang đột biến gene; Thuộc chủng người có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao.

Toàn cảnh hội nghị.
Toàn cảnh hội nghị.

Dựa trên kết quả, nếu có đột biến sẽ giúp dự báo nguy cơ ung thư theo độ tuổi trong tương lai, từ đó giúp người bệnh có kế hoạch thăm khám để phát hiện sớm ung thư, hoặc thậm chí là phẫu thuật dự phòng ung thư xuất hiện.

Ngoài ra, các đồng nghiệp còn được nghe các bài báo cáo: Cập nhật xét nghiệm trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi viêm gan virus B-C; Vai trò và ý nghĩa của xét nghiệm trong sản phụ khoa; Cập nhật chẩn đoán hình ảnh thời kỳ 4.0 mô hình không khoảng cách; Trình diễn công nghệ chẩn đoán hình ảnh từ xa MEDIM.

Có thể bạn quan tâm

Lực lượng quản lý thị trường kiểm tra, giám sát hoạt động kinh doanh sản phẩm sữa. (Ảnh: Bộ Công thương)

Giảm thủ tục tiền kiểm, tăng hậu kiểm trong quản lý an toàn thực phẩm

Bộ Y tế hiện đang là đầu mối, phối hợp các bộ, ngành và cơ quan liên quan xây dựng Luật An toàn thực phẩm (sửa đổi). Đặc biệt, Chính phủ đã ban hành Nghị quyết thông qua chính sách Luật này, trong đó nội dung chính sách được xây dựng theo hướng quản lý an toàn thực phẩm giảm bớt thủ tục tiền kiểm, tăng hậu kiểm.

Với việc hướng tới bảo hiểm y tế toàn dân, người dân được khám bệnh, sàng lọc định kỳ, quản lý sức khỏe liên tục (Ảnh: Thu Trang)

Khơi thông các nguồn lực tài chính hướng tới bảo hiểm y tế toàn dân

Tăng đầu tư y tế là yêu cầu cấp thiết để tạo nền tảng bền vững hiện thực hóa các mục tiêu Nghị quyết số 72-NQ/TW về một số giải pháp đột phá, tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân đưa ra. Đầu tư cho y tế hôm nay là đầu tư cho sức khỏe người dân, năng suất và tăng trưởng bền vững của Việt Nam.

Các chuyên gia trình bày nghiên cứu mới về các biện pháp phòng bệnh chủ động. (Ảnh: MINH HOÀNG)

Tiếp cận tiêm chủng toàn diện theo vòng đời - giải pháp bảo vệ sức khỏe cá nhân và cộng đồng

Tại phiên họp chuyên đề Dự phòng trong khuôn khổ Hội nghị Khoa học thường niên năm 2026 được Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức ngày 28/8, các chuyên gia dịch tễ nhấn mạnh phòng bệnh cần đi trước một bước, trong đó tiêm chủng theo vòng đời là công cụ quan trọng để bảo vệ sức khỏe cá nhân và cộng đồng.

Trung tâm Y tế Nậm Pồ tập huấn kỹ năng xử trí vết thương cho nhân viên y tế trường học trên địa bàn. (Ảnh: LÊ LAN)

Điện Biên: Nâng cao kỹ năng cấp cứu ban đầu cho nhân viên y tế trường học

Để chuẩn bị các điều kiện y tế phục vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu cho học sinh đầu năm học mới, ngày 28/8, các trung tâm Y tế: Tuần Giáo, Nậm Pồ, Tủa Chùa, Điện Biên Đông (tỉnh Điện Biên) tổ chức tập huấn kỹ năng cấp cứu ban đầu cho đội ngũ nhân viên y tế trường học và viên chức phụ trách chương trình y tế học đường. 

Toàn cảnh hội thảo. (Ảnh: BTC)

Từng bước đưa điều trị hiếm muộn vào bảo hiểm y tế

WHO lần đầu ban hành hướng dẫn về phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị hiếm muộn, khuyến cáo các quốc gia xem hiếm muộn là một vấn đề y tế công cộng. Trước sự gia tăng tỷ lệ vô sinh hiếm muộn, chi phí điều trị cao, các chuyên gia đặt ra yêu cầu sớm có chính sách hỗ trợ, từng bước mở rộng phạm vi chi trả của bảo hiểm y tế.

Tặng quà tri ân các gia đình hiến mô, tạng. (Ảnh: ANH DƯƠNG)

Thêm một cách để lan tỏa giá trị nhân văn của hiến mô, tạng

Thông điệp “Còn mãi yêu thương” được Bệnh viện Bạch Mai lựa chọn để nhấn mạnh giá trị nhân văn của hiến mô, tạng: yêu thương không chỉ được thể hiện bằng lời sẻ chia mà còn có thể được trao đi bằng một quyết định tự nguyện, để khi một sự sống khép lại, cơ hội sống của những người khác có thể được mở ra.

Tọa đàm có sự tham dự của nhiều chuyên gia. (Ảnh: HÀ NHUNG)

Tạo hành lang pháp lý mạnh mẽ trước những thách thức mới trong kiểm soát thuốc lá

Ngày 26/8, tại Hà Nội, đã diễn ra tọa đàm “Góp ý Dự thảo Luật Phòng, chống tác hại của thuốc lá (sửa đổi): Tăng cường hiệu quả thực thi và phối hợp liên ngành”. Việc sửa đổi Luật Phòng, chống tác hại của thuốc lá được kỳ vọng tạo hành lang pháp lý mạnh mẽ trước những thách thức mới trong kiểm soát thuốc lá.