Ứng dụng xét nghiệm đột biến gene trong chẩn đoán và điều trị

Xét nghiệm đột biến gene tầm soát sớm ung thư di truyền có vai trò quan trọng giúp dự đoán nguy cơ ung thư trong tương lai, từ đó đưa ra kế hoạch để phát hiện và tầm soát sớm ung thư.
Giáo sư, Anh hùng Lao động Nguyễn Anh Trí - Đại biểu quốc hội Khóa XIV, XV; Chủ tịch Hội đồng cố vấn Medlatec group phát biểu khai mạc hội nghị.
Giáo sư, Anh hùng Lao động Nguyễn Anh Trí - Đại biểu quốc hội Khóa XIV, XV; Chủ tịch Hội đồng cố vấn Medlatec group phát biểu khai mạc hội nghị.

Ngày 15/10, Sở Y tế tỉnh Phú Thọ và Hệ thống Y tế Medlatec tổ chức Hội nghị tập huấn Cập nhật xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh 4.0 trong chẩn đoán, điều trị.

Tại buổi lễ, đại diện Medlatec Phú Thọ đón nhận chứng chỉ từ Văn phòng Công nhận chất lượng (BOA), trực thuộc Bộ Khoa học và Công nghệ. ISO 15189:2012 là tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với phòng xét nghiệm y khoa. Từ đó, người dân địa phương dễ dàng lựa chọn cơ sở xét nghiệm tin cậy, chất lượng ngay tại tỉnh, từ đó góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe.

Tại hội nghị, nhiều báo cáo đã cung cấp nhiều kiến thức chẩn đoán, theo dõi và điều trị bệnh.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, xét nghiệm đột biến gene tầm soát sớm ung thư di truyền có vai trò quan trọng giúp dự đoán nguy cơ ung thư trong tương lai, từ đó đưa ra kế hoạch để phát hiện và tầm soát sớm ung thư.

Bác sĩ Tạ Cao Cường - Giám đốc Medlatec Phú Thọ (thứ tư từ trái qua phải) đại diện phòng khám đón nhận chứng nhận ISO từ đại diện BOA.
Bác sĩ Tạ Cao Cường - Giám đốc Medlatec Phú Thọ (thứ tư từ trái qua phải) đại diện phòng khám đón nhận chứng nhận ISO từ đại diện BOA.

Theo các nghiên cứu có ít nhất 50 hội chứng ung thư di truyền đã được mô tả, trong đó có một số hội chứng ung thư di truyền thường gặp: Hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền có các loại ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt...; Hội chứng Lynch có các loại ung thư đại tràng, nội mạc tử cung, đường niệu...; Hội chứng đa polyp gia đình với các loại ung thư đại tràng, dạ dày, não, xương…

Bên cạnh một số hội chứng ung thư di truyền, bệnh ung thư có đột biến di truyền như buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt, phổi… Tuy nhiên, các bệnh ung thư này có thể dự báo được nguy cơ ung thư thông qua xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm này rất đơn giản với mẫu là mẫu máu và mỗi người chỉ cần thực hiện duy nhất 1 lần trong đời để biết mình có gene ung thư không.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, tất cả mọi lứa tuổi nên làm xét nghiệm dự báo nguy cơ ung thư.

Người dân nên làm xét nghiệm khi có những gợi ý sau: Mắc bệnh ung thư khi còn trẻ tuổi; Phát hiện mắc nhiều hơn một loại ung thư; Ung thư ở các cơ quan theo cặp (thí dụ: Ung thư vú ở cả hai bên); Phát hiện nhiều người thân cùng mắc một loại ung thư (nhất là các nhóm có tỷ lệ di truyền cao như buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt…); Mắc các loại ung thư hiếm gặp (thí dụ: Nam giới mắc ung thư vú); Đã có người thân trong gia đình được xác định mang đột biến gene; Thuộc chủng người có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao.

Toàn cảnh hội nghị.
Toàn cảnh hội nghị.

Dựa trên kết quả, nếu có đột biến sẽ giúp dự báo nguy cơ ung thư theo độ tuổi trong tương lai, từ đó giúp người bệnh có kế hoạch thăm khám để phát hiện sớm ung thư, hoặc thậm chí là phẫu thuật dự phòng ung thư xuất hiện.

Ngoài ra, các đồng nghiệp còn được nghe các bài báo cáo: Cập nhật xét nghiệm trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi viêm gan virus B-C; Vai trò và ý nghĩa của xét nghiệm trong sản phụ khoa; Cập nhật chẩn đoán hình ảnh thời kỳ 4.0 mô hình không khoảng cách; Trình diễn công nghệ chẩn đoán hình ảnh từ xa MEDIM.

Có thể bạn quan tâm

Lãnh đạo Bệnh viện Y học cổ Hà Đông và Trạm Y tế phường Dương Nội ký kết hợp tác hỗ trợ chuyên môn giữa hai đơn vị.

Kết hợp hài hòa giữa y học cổ truyền và y học hiện đại trong chăm sóc sức khỏe nhân dân

Chiều 28/1, Bệnh viện Y học cổ truyền Hà Đông tổ chức ký kết hợp tác hỗ trợ chuyên môn với Trạm Y tế phường Dương Nội (Hà Nội). Đây là hoạt động nhằm hiện thực hóa Nghị quyết số 72-NQ/TW ngày 9/9/2025 của Bộ Chính trị về một số giải pháp đột phá, tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân.

Sau gần một thập kỷ, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã triển khai thành công 8 loại hình ghép mô, tạng và thực hiện hơn 1.000 ca ghép tạng.

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đẩy mạnh kỹ thuật công nghệ cao, hướng tới chuẩn quốc tế

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đang từng bước chuẩn bị điều kiện triển khai ghép từ người hiến chết tim và ứng dụng phẫu thuật robot trong lấy-ghép tạng. Các lĩnh vực mũi nhọn như y học chính xác, điều trị cá thể hóa, phẫu thuật công nghệ cao và tạo hình-thẩm mỹ là mục tiêu trọng tâm phát triển của bệnh viện trong năm 2026.

Quang cảnh cuộc họp.

Tăng cường phúc lợi động vật đồng hành trong tiếp cận Một Sức khỏe

Ngày 27/1, tại Hà Nội, trong khuôn khổ Đối tác Một Sức khỏe về phòng, chống bệnh lây truyền từ động vật sang người tại Việt Nam, Bộ Nông nghiệp và Môi trường phối hợp Tổ chức Phúc lợi động vật toàn cầu - FOUR PAWS tổ chức Cuộc họp lần thứ ba của Nhóm công tác kỹ thuật về Động vật đồng hành.

Công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ SMILE Pro Vision ID giúp dự báo xu hướng thay đổi thị lực.

Công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ mới giúp dự báo xu hướng thay đổi thị lực

Bạn Trang Nhung (sinh năm 2016) vừa rời phòng mổ cận bằng công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ SMILE Pro Vision ID lúc 11 giờ trưa nay, 26/1. Nhung tâm sự vốn là người sợ đau, nhưng bằng phương pháp này, Nhung không thấy đau gì, thời gian mổ nhanh, phục hồi nhanh và cô còn được dự báo sự thay đổi thị lực trong tương lai. 

Danone Anh thông báo thu hồi sản phẩm sữa Aptamil First Infant Formula 800g trên website hôm 24/1. (Ảnh: Aptamil)

Yêu cầu ngừng kinh doanh sữa Aptamil First Infant Formula do nghi nhiễm độc tố trên các sàn thương mại điện tử

Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có văn bản gửi Cục Thương mại điện tử và Kinh tế số (Bộ Công thương) đề nghị phối hợp quản lý hoạt động kinh doanh thực phẩm trên các sàn thương mại điện tử, liên quan sản phẩm sữa công thức Aptamil First Infant Formula 800g có nguy cơ mất an toàn.