Ứng dụng xét nghiệm đột biến gene trong chẩn đoán và điều trị

Xét nghiệm đột biến gene tầm soát sớm ung thư di truyền có vai trò quan trọng giúp dự đoán nguy cơ ung thư trong tương lai, từ đó đưa ra kế hoạch để phát hiện và tầm soát sớm ung thư.
Giáo sư, Anh hùng Lao động Nguyễn Anh Trí - Đại biểu quốc hội Khóa XIV, XV; Chủ tịch Hội đồng cố vấn Medlatec group phát biểu khai mạc hội nghị.
Giáo sư, Anh hùng Lao động Nguyễn Anh Trí - Đại biểu quốc hội Khóa XIV, XV; Chủ tịch Hội đồng cố vấn Medlatec group phát biểu khai mạc hội nghị.

Ngày 15/10, Sở Y tế tỉnh Phú Thọ và Hệ thống Y tế Medlatec tổ chức Hội nghị tập huấn Cập nhật xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh 4.0 trong chẩn đoán, điều trị.

Tại buổi lễ, đại diện Medlatec Phú Thọ đón nhận chứng chỉ từ Văn phòng Công nhận chất lượng (BOA), trực thuộc Bộ Khoa học và Công nghệ. ISO 15189:2012 là tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với phòng xét nghiệm y khoa. Từ đó, người dân địa phương dễ dàng lựa chọn cơ sở xét nghiệm tin cậy, chất lượng ngay tại tỉnh, từ đó góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe.

Tại hội nghị, nhiều báo cáo đã cung cấp nhiều kiến thức chẩn đoán, theo dõi và điều trị bệnh.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, xét nghiệm đột biến gene tầm soát sớm ung thư di truyền có vai trò quan trọng giúp dự đoán nguy cơ ung thư trong tương lai, từ đó đưa ra kế hoạch để phát hiện và tầm soát sớm ung thư.

Bác sĩ Tạ Cao Cường - Giám đốc Medlatec Phú Thọ (thứ tư từ trái qua phải) đại diện phòng khám đón nhận chứng nhận ISO từ đại diện BOA.
Bác sĩ Tạ Cao Cường - Giám đốc Medlatec Phú Thọ (thứ tư từ trái qua phải) đại diện phòng khám đón nhận chứng nhận ISO từ đại diện BOA.

Theo các nghiên cứu có ít nhất 50 hội chứng ung thư di truyền đã được mô tả, trong đó có một số hội chứng ung thư di truyền thường gặp: Hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền có các loại ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt...; Hội chứng Lynch có các loại ung thư đại tràng, nội mạc tử cung, đường niệu...; Hội chứng đa polyp gia đình với các loại ung thư đại tràng, dạ dày, não, xương…

Bên cạnh một số hội chứng ung thư di truyền, bệnh ung thư có đột biến di truyền như buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt, phổi… Tuy nhiên, các bệnh ung thư này có thể dự báo được nguy cơ ung thư thông qua xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm này rất đơn giản với mẫu là mẫu máu và mỗi người chỉ cần thực hiện duy nhất 1 lần trong đời để biết mình có gene ung thư không.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, tất cả mọi lứa tuổi nên làm xét nghiệm dự báo nguy cơ ung thư.

Người dân nên làm xét nghiệm khi có những gợi ý sau: Mắc bệnh ung thư khi còn trẻ tuổi; Phát hiện mắc nhiều hơn một loại ung thư; Ung thư ở các cơ quan theo cặp (thí dụ: Ung thư vú ở cả hai bên); Phát hiện nhiều người thân cùng mắc một loại ung thư (nhất là các nhóm có tỷ lệ di truyền cao như buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt…); Mắc các loại ung thư hiếm gặp (thí dụ: Nam giới mắc ung thư vú); Đã có người thân trong gia đình được xác định mang đột biến gene; Thuộc chủng người có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao.

Toàn cảnh hội nghị.
Toàn cảnh hội nghị.

Dựa trên kết quả, nếu có đột biến sẽ giúp dự báo nguy cơ ung thư theo độ tuổi trong tương lai, từ đó giúp người bệnh có kế hoạch thăm khám để phát hiện sớm ung thư, hoặc thậm chí là phẫu thuật dự phòng ung thư xuất hiện.

Ngoài ra, các đồng nghiệp còn được nghe các bài báo cáo: Cập nhật xét nghiệm trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi viêm gan virus B-C; Vai trò và ý nghĩa của xét nghiệm trong sản phụ khoa; Cập nhật chẩn đoán hình ảnh thời kỳ 4.0 mô hình không khoảng cách; Trình diễn công nghệ chẩn đoán hình ảnh từ xa MEDIM.

Có thể bạn quan tâm

Tài liệu truyền thông về những điều cần biết về bệnh do não mô cầu. (Ảnh: Minh họa)

Phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh do não mô cầu có ý nghĩa quan trọng hạn chế biến chứng nặng và tử vong

Tối 17/10, Cục Phòng bệnh (Bộ Y tế) cho biết, theo thông tin của hệ thống giám sát bệnh truyền nhiễm, từ ngày 14-16/10/2026, tại Trường trung học cơ sở Hai Bà Trưng (xã Hiệp Phước), Thành phố Hồ Chí Minh ghi nhận chùm ba ca bệnh nhiễm trùng do não mô cầu trong đó có một trường hợp tử vong. 

Bệnh viện đa khoa Bạc Liêu thuộc tỉnh Cà Mau. (Ảnh: TRỌNG DUY)

Cà Mau: Bệnh viện đa khoa Bạc Liêu được công nhận đạt hạng I

Với hành trình gần 120 năm xây dựng và phát triển, hiện nay, Bệnh viện đa khoa Bạc Liêu (tỉnh Cà Mau) là một trong những cơ sở khám, chữa bệnh quan trọng, hàng đầu của tỉnh. Bệnh viện hiện có hơn 1.000 nhân sự, trong đó gần 260 bác sĩ, quy mô hơn 1.000 giường bệnh.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Công Hựu, Giám đốc Bệnh viện E phát biểu tại lễ kỷ niệm. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Bệnh viện E tạo bước tiến mới trong điều trị kỹ thuật cao

Đánh dấu chặng đường 59 năm xây dựng và phát triển, Bệnh viện E ghi nhận những thành tựu mới trong lĩnh vực ghép tạng, hồi sức tích cực và chẩn đoán hình ảnh. Đặc biệt, năm 2026, bệnh viện triển khai thành công ca lấy đa tạng và ghép thận đầu tiên, đồng thời phối hợp điều phối tạng hiến để ghép cho 6 người bệnh tại 3 miền.

Lãnh đạo Đảng ủy, Ủy ban nhân dân xã Ea M'Droh đến tận nhà dân tuyên truyền, vận động nhân dân tham gia khám sức khỏe định kỳ. (Ảnh: CÔNG LÝ)

Hơn 82,42% dân số tỉnh Đắk Lắk được khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc

Mặc dù là tỉnh có địa bàn rộng, địa hình phức tạp, dân số đông, sinh sống phân tán và thời tiết không thuận lợi, nhưng thời gian qua các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk đã đẩy mạnh công tác khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc cho người dân, nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe nhân dân.

Người dân mua sắm thực phẩm tại siêu thị. (Ảnh: ĐỖ THOA)

Bộ Y tế từng bước chuẩn bị nền tảng quản lý an toàn thực phẩm dựa trên phân tích nguy cơ

Dự thảo Luật An toàn thực phẩm (sửa đổi) đánh dấu bước đột phá về đổi mới tư duy quản lý an toàn thực phẩm, chuyển từ kiểm soát từng khâu riêng lẻ, ứng phó bị động sang quản lý toàn bộ chuỗi giá trị thực phẩm dựa trên nguy cơ, chủ động phòng ngừa từ sớm thông qua phân tích nguy cơ.