Người phụ nữ 6 năm sống trong đau đớn vì căn bệnh da di truyền hiếm gặp

Những vùng da đỏ, trợt loét, chảy dịch và đau rát khiến người phụ nữ 54 tuổi phải quấn khăn quanh người suốt nhiều năm. Các bác sĩ xác định bà mắc Hailey-Hailey – bệnh da di truyền hiếm gặp, dễ tái phát nhưng có thể kiểm soát nếu được điều trị đúng cách.

Bác sĩ khám, tư vấn cho bệnh nhân.
Bác sĩ khám, tư vấn cho bệnh nhân.

Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và Liên chuyên khoa, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, vừa tiếp nhận và điều trị cho bà V.T.M. (54 tuổi, Hải Phòng). Người bệnh được chẩn đoán mắc bệnh Hailey-Hailey (hay còn gọi là bệnh pemphigus gia đình lành tính) - một bệnh da liễu di truyền hiếm gặp (tỷ lệ mắc là 1:50.000) với các triệu chứng mảng da đỏ, trợt, bọng nước, chảy dịch, rất đau đớn và tái phát thường xuyên, hay gặp ở vùng nếp gấp.

Khi nhập viện, bệnh nhân xuất hiện nhiều vùng da đỏ, sưng nề, trợt, chảy dịch lan rộng ở hai bên cổ, nách, nếp lằn vú, bẹn, khuỷu tay, khoeo chân và rất đau đớn.

Bà M. chia sẻ, bà đã mắc bệnh suốt 6 năm, trong đó 2 năm gần đây tình trạng ngày càng nặng. Các đợt bùng phát xảy ra liên tục khiến vùng da ở các nếp gấp luôn trong tình trạng lở loét, đau rát, ảnh hưởng nghiêm trọng đến đời sống hằng ngày.

Bà đã nhiều lần điều trị tại các cơ sở y tế ở Hà Nội và Hải Phòng nhưng các tổn thương chỉ cải thiện trong thời gian ngắn rồi nhanh chóng tái phát. Đáng chú ý, khai thác tiền sử gia đình cho thấy bố, chú ruột và em gái của bệnh nhân đều mắc tình trạng tương tự, gợi ý rõ yếu tố di truyền của bệnh.

Bác sĩ Phạm Minh Tâm (bác sĩ chuyên khoa Da liễu, Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và Liên chuyên khoa) cho biết, sau khi thăm khám toàn diện và làm các xét nghiệm cần thiết, bệnh nhân được xác định mắc Hailey-Hailey.

Đây là bệnh lý do đột biến gene làm rối loạn sự liên kết giữa các tế bào lớp thượng bì, khiến lớp thượng bì da trở nên lỏng lẻo, dễ trợt nứt và hình thành bọng khi có ma sát hoặc trong môi trường ẩm ướt, ra mồ hôi nhiều (như vùng cổ, nách, dưới vú, bẹn...) hoặc nhiễm khuẩn, nhiễm nấm, nhiễm virus herpes.

z8048614305964-bcca0834184494008228d2ef7dea38e9.jpg
Tổn thương trước và sau khi điều trị.

"Hailey-Hailey không phải bệnh nhiễm trùng đơn thuần hay viêm da cơ địa thông thường mà là bệnh mạn tính có tính chất di truyền. Các yếu tố như nhiệt độ cao, tăng tiết mồ hôi, ma sát, hoặc tình trạng bội nhiễm vi khuẩn, virus, nấm đều có thể khiến bệnh bùng phát dữ dội hơn", bác sĩ Phạm Minh Tâm phân tích.

Sau khi nhập viện, bệnh nhân được điều trị nội khoa bằng thuốc uống, thuốc bôi kết hợp kiểm soát tình trạng bội nhiễm. Để hạn chế nguy cơ tái phát lâu dài, các bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị duy trì, trong đó tiêm Botulinum toxin A (Botox) nhằm giảm tiết mồ hôi được lựa chọn như một biện pháp điều trị hỗ trợ.

Việc giảm tiết mồ hôi giúp hạn chế tình trạng ẩm ướt tại các vùng nếp gấp, tạo điều kiện để tổn thương cũ lành thương và hạn chế bùng phát bệnh.

Do diện tích tổn thương da quá rộng, tiết dịch và người bệnh đau nhiều, các bác sĩ không thể thực hiện ủ tê tại chỗ như thông thường nên thủ thuật được tiến hành trong phòng mổ với hỗ trợ giảm đau để bảo đảm an toàn và giảm tối đa sự khó chịu cho người bệnh.

Sau 7 ngày điều trị, các vùng da trợt loét đã khô se, hết chảy dịch và giảm đau rõ rệt. Người bệnh được xuất viện và tiếp tục tái khám định kỳ hằng tháng để theo dõi, điều trị duy trì.

Theo bác sĩ Tâm, bệnh Hailey-Hailey (bệnh pemphigus gia đình lành tính) là bệnh da di truyền hiếm gặp. Trong nhiều năm công tác tại chuyên ngành da liễu, bác sĩ chỉ gặp rất ít trường hợp tương tự. Mặc dù hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng nếu được chẩn đoán đúng, điều trị phù hợp và kiểm soát tốt các yếu tố làm bệnh bùng phát, người bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát tình trạng bệnh, hạn chế tái phát và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bác sĩ Tâm khuyến cáo, khi xuất hiện các tổn thương kéo dài ở vùng nếp gấp như nách, cổ, dưới vú, bẹn... với biểu hiện trợt loét, chảy dịch, tái phát nhiều lần, người bệnh nên đến khám tại cơ sở y tế có chuyên khoa da liễu để được chẩn đoán chính xác.

Người mắc bệnh Hailey-Hailey cần được theo dõi điều trị lâu dài, đồng thời duy trì cân nặng hợp lý, giữ vùng da nếp gấp luôn khô thoáng, hạn chế ma sát và kiểm soát tình trạng tăng tiết mồ hôi cùng các yếu tố khởi phát nhằm hạn chế nguy cơ bệnh tái phát.

Có thể bạn quan tâm

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Công Hựu, Giám đốc Bệnh viện E phát biểu tại lễ kỷ niệm. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Bệnh viện E tạo bước tiến mới trong điều trị kỹ thuật cao

Đánh dấu chặng đường 59 năm xây dựng và phát triển, Bệnh viện E ghi nhận những thành tựu mới trong lĩnh vực ghép tạng, hồi sức tích cực và chẩn đoán hình ảnh. Đặc biệt, năm 2026, bệnh viện triển khai thành công ca lấy đa tạng và ghép thận đầu tiên, đồng thời phối hợp điều phối tạng hiến để ghép cho 6 người bệnh tại 3 miền.

Lãnh đạo Đảng ủy, Ủy ban nhân dân xã Ea M'Droh đến tận nhà dân tuyên truyền, vận động nhân dân tham gia khám sức khỏe định kỳ. (Ảnh: CÔNG LÝ)

Hơn 82,42% dân số tỉnh Đắk Lắk được khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc

Mặc dù là tỉnh có địa bàn rộng, địa hình phức tạp, dân số đông, sinh sống phân tán và thời tiết không thuận lợi, nhưng thời gian qua các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk đã đẩy mạnh công tác khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc cho người dân, nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe nhân dân.

Người dân mua sắm thực phẩm tại siêu thị. (Ảnh: ĐỖ THOA)

Bộ Y tế từng bước chuẩn bị nền tảng quản lý an toàn thực phẩm dựa trên phân tích nguy cơ

Dự thảo Luật An toàn thực phẩm (sửa đổi) đánh dấu bước đột phá về đổi mới tư duy quản lý an toàn thực phẩm, chuyển từ kiểm soát từng khâu riêng lẻ, ứng phó bị động sang quản lý toàn bộ chuỗi giá trị thực phẩm dựa trên nguy cơ, chủ động phòng ngừa từ sớm thông qua phân tích nguy cơ.

Đội ngũ y, bác sĩ thực hiện việc lấy tạng. (Ảnh: SONG NGÂN)

Ca hiến tạng đầu tiên tại Gia Lai: Dấu mốc lịch sử của y tế địa phương

Ngày 15/10, Bệnh viện Hùng Vương Gia Lai đã phối hợp thành công với Trung tâm Điều phối ghép tạng quốc gia và các bệnh viện lớn trong cả nước để thực hiện ca hiến tạng từ người chết não đầu tiên tại tỉnh Gia Lai - một dấu mốc giàu ý nghĩa nhân văn, khẳng định năng lực chuyên môn và sự phát triển của hệ thống y tế địa phương.

Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà (ở giữa) và đại diện các vụ, cục liên quan trao đổi những nội dung mới của các dự án luật thuộc ngành y tế chuẩn bị trình Kỳ họp thứ 2, Quốc hội khóa XVI. (Ảnh: Trần Minh)

Sửa đổi, bổ sung hành lang pháp lý để công tác chăm sóc sức khỏe nhân dân hiệu quả hơn

Nhằm giải quyết các vấn đề liên quan đến sắp xếp bộ máy tổ chức; thực hiện cắt giảm, đơn giản hóa thủ tục hành chính, phân cấp, phân quyền trong lĩnh vực y tế; bảo đảm tính thống nhất của hệ thống pháp luật, Bộ Y tế đang khẩn trương hoàn thiện để trình Kỳ họp thứ 2, Quốc hội khóa XVI tới đây bốn dự án luật liên quan.

Tiến sĩ Tống Trần Hà, Phó Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em phát biểu.

Đau mạn tính và loãng xương đe dọa sức khỏe phụ nữ tuổi trung niên

Khoảng 30-40% phụ nữ mãn kinh bị loãng xương, trong khi những cơn đau cơ xương khớp, đau đầu và rối loạn tiết niệu sinh dục thường bị xem là biểu hiện bình thường. Việc chủ quan trước những thay đổi sức khỏe ở giai đoạn tiền mãn kinh, mãn kinh có thể khiến phụ nữ bỏ lỡ cơ hội phát hiện sớm và điều trị các bệnh lý liên quan.

Bệnh nhân tổn thương nhiều cơ quan khi mắc sốt rét nặng. (Ảnh: BVCC)

Người đàn ông hôn mê, suy đa cơ quan vì sốt rét sau khi trở về từ châu Phi

Vàng da, vàng mắt kéo dài sau khi trở về từ Congo, người đàn ông 46 tuổi tự uống thuốc nam thay vì nhập viện điều trị. Chỉ đến khi rối loạn ý thức, phải thở máy, bệnh nhân mới được phát hiện mắc sốt rét nặng, tổn thương nhiều cơ quan. Ca bệnh cảnh báo nguy cơ bỏ sót sốt rét ở người trở về từ vùng dịch lưu hành.

(Ảnh minh họa do AI thiết kế)

Mùi hoa sữa gây khó chịu, ai dễ bị ảnh hưởng?

Mùi hoa sữa nồng nặc có thể khiến một số người đau đầu, chóng mặt, buồn nôn hoặc khó chịu ở đường hô hấp. Theo bác sĩ Nguyễn Huy Hoàng, người mắc chứng đau nửa đầu, hen phế quản, bệnh phổi mạn tính và có tiền sử dị ứng phấn hoa là những nhóm cần đặc biệt lưu ý khi hoa sữa vào mùa nở rộ. 

Bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi tỉnh khám, điều trị 1 ca mắc bệnh sốt xuất huyết. (Ảnh: THANH DŨNG)

An Giang: Sốt xuất huyết, tay chân miệng tăng cao

Ngày 15/10, Sở Y tế tỉnh An Giang thông tin các ca sốt xuất huyết Dengue và ca tay chân miệng trong toàn tỉnh đều tăng, có 2 trường hợp tử vong. Ngành y tế khuyến cáo, khi có dấu hiệu nghi mắc bệnh, người dân đến cơ sở y tế để được khám, điều trị kịp thời, góp phần hạn chế biến chứng, ngăn ngừa dịch bệnh lây lan trong cộng đồng.

Ê-kíp thầy thuốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chúc mừng gia đình.

Can thiệp cứu thai trong ca tam thai tự nhiên biến chứng hiếm gặp

Phát hiện hội chứng truyền máu song thai ở tuần 16 trong thai kỳ tam thai tự nhiên, sản phụ 31 tuổi được các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội can thiệp laser và theo dõi đặc biệt. Sau hành trình nhiều biến cố, một em bé chào đời ở tuần 28, được chăm sóc tích cực và xuất viện khỏe mạnh.

Tiến sĩ, bác sĩ Quách Thị Hà Giang thăm khám cho người bệnh mắc bệnh da liễu. (Ảnh minh họa)

Phối hợp đa phương thức trong điều trị cho bệnh nhân da bọng nước tự miễn

Nhóm chuyên môn Bệnh da bọng nước tự miễn của Bệnh viện Da liễu Trung ương vừa điều trị thành công một ca bệnh mắc pemphigus thông thường với biểu hiện bọng nước, vết trợt cả ở da và niêm mạc, diễn biến bệnh dai dẳng... bằng sự phối hợp giữa thuốc sinh học rituximab và tiêm corticoid nội tổn thương niêm mạc miệng.

Cán bộ y tế hướng dẫn người dân trên địa bàn thực hiện các biện pháp phòng, chống sốt xuất huyết. (Ảnh: DUY TUÂN)

Người bệnh mắc sốt xuất huyết không được chủ quan khi vừa “hạ sốt”

Đối với nhiều bệnh việc hạ sốt, hết sốt, người bệnh thường nghĩ cơ thể đang hồi phục và đã qua nguy hiểm. Tuy nhiên, với sốt xuất huyết, cơn sốt vừa hạ có thể lại là thời điểm bệnh bước vào giai đoạn nguy hiểm. Theo ngành y tế Hà Nội, cuối năm là thời điểm bệnh sốt xuất huyết có xu hướng tăng cao.

Hình ảnh siêu âm tim của bệnh nhân phát hiện bất thường. (Ảnh: BVCC)

Khàn tiếng kéo dài, người đàn ông 36 tuổi phát hiện bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp

Đi khám vì khàn tiếng kéo dài suốt một tháng, người đàn ông 36 tuổi bất ngờ được phát hiện mắc bệnh tim bẩm sinh gây chèn ép dây thần kinh thanh quản. Đây là trường hợp hiếm gặp khi triệu chứng tưởng chừng chỉ liên quan đến bệnh lý tai mũi họng lại là dấu hiệu cảnh báo bất thường nghiêm trọng ở tim.