Bảy năm hiếm muộn và cái kết ngọt ngào của cặp vợ chồng mang gen Thalassemia

Khi cùng mang gene bệnh Thalassemia, hành trình tìm con của vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu không chỉ đối mặt với hiếm muộn mà còn là nỗi lo bệnh di truyền. Sau 7 năm kiên trì và sự hỗ trợ từ chương trình Tuần Lễ Vàng, anh chị đã đón con khỏe mạnh.

Vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu hạnh phúc đón con đầu lòng không mang gene bệnh.
Vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu hạnh phúc đón con đầu lòng không mang gene bệnh.

Kết hôn từ năm 2018, cuộc sống của vợ chồng chị Yến chủ yếu dựa vào nghề nông và buôn bán nhỏ. Mong muốn có con đến với anh chị từ rất sớm, nhưng sau nhiều năm chờ đợi, tin vui vẫn chưa xuất hiện.

Như nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn khác, anh chị từng thử nhiều phương pháp điều trị với hy vọng cải thiện khả năng sinh sản. Tuy nhiên, chi phí điều trị kéo dài trong khi thu nhập không ổn định khiến cuộc sống ngày càng khó khăn.

“Có những thời điểm tiền làm ra chỉ đủ trang trải sinh hoạt và thuốc men. Hai vợ chồng vừa cố gắng vừa lo lắng, nhưng kết quả vẫn chưa như mong đợi”, chị Yến nhớ lại.

Năm 2022, với mong muốn tìm kiếm cơ hội mới, anh chị quyết định vượt quãng đường hơn 400km từ Điện Biên xuống Hà Nội thăm khám chuyên sâu.

Kết quả kiểm tra cho thấy chị Yến mắc hội chứng buồng trứng đa nang, trong khi anh Triệu gặp tình trạng tinh trùng yếu. Đặc biệt, cả hai đều mang gene bệnh Thalassemia – yếu tố làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền nếu không được can thiệp phù hợp.

Theo Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, khi cả hai vợ chồng cùng mang gene Thalassemia, nguy cơ di truyền bệnh sang thế hệ sau là điều cần được đặc biệt lưu ý.

Đối với những trường hợp này, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M là giải pháp giúp phát hiện và lựa chọn các phôi không mang bệnh trước khi chuyển vào tử cung, từ đó giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Tuy nhiên, chi phí điều trị và sàng lọc phôi khi đó vượt quá khả năng tài chính của gia đình chị Yến. Vì hoàn cảnh kinh tế, anh chị đành tạm gác kế hoạch điều trị để tiếp tục làm việc và tích góp.

Năm 2024, khi quay trở lại bệnh viện, vợ chồng chị Yến biết đến chương trình Tuần lễ Vàng-Ươm mầm hạnh phúc với hoạt động hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc phôi mang bệnh lý di truyền dành cho các gia đình có hoàn cảnh khó khăn.

Mang theo hy vọng mong manh, anh chị đăng ký xét duyệt và bất ngờ nhận được tin vui khi trở thành một trong những gia đình được hỗ trợ.

“Nghĩ lại mà vẫn xúc động, hai vợ chồng vừa ôm nhau khóc vừa cảm thấy được an ủi vì gói hỗ trợ không chỉ là sự giúp đỡ về mặt vật chất mà hơn hết là sự an ủi về mặt tinh thần. Mình được quan tâm và không hề cô đơn trên hành trình tìm con này”, chị Yến xúc động kể.

z7832138155086-fee825b8614c7e47c778bee48d6a3383-7291.jpg
Chị Yến hạnh phúc khi chào đón con đầu lòng sau 7 năm hiếm muộn.

Nhờ cơ hội đó, hành trình điều trị của anh chị được nối lại sau nhiều năm gián đoạn. Dù đã có cơ hội tiếp cận phương pháp điều trị phù hợp, con đường đi đến hạnh phúc vẫn không hoàn toàn bằng phẳng.

Lần chuyển phôi đầu tiên không thành công khiến cả hai hụt hẫng. Sau thời gian ổn định tâm lý và sức khỏe, chị Yến tiếp tục bước vào lần chuyển phôi thứ hai với nhiều hy vọng hơn.

Tám ngày sau chuyển phôi, chị quyết định thử thai. Kết quả hiện lên 2 vạch – điều mà chị đã chờ đợi suốt nhiều năm. Niềm vui ấy tiếp tục được nhân lên khi thai kỳ diễn ra thuận lợi. Sau 38 tuần 1 ngày, bé Lò Ngọc Diệu An chào đời khỏe mạnh trong vòng tay yêu thương của gia đình.

“Nếu không có sự hỗ trợ từ chương trình, có lẽ chúng tôi sẽ còn phải chờ rất lâu hoặc thậm chí không đủ khả năng để tiếp tục điều trị”, chị Yến tâm sự về chương trình Tuần lễ Vàng như một dấu mốc đặc biệt trên hành trình tìm kiếm tiếng cười trẻ thơ của gia đình.

Câu chuyện của gia đình chị là một trong nhiều hành trình được tiếp sức bởi chương trình Tuần lễ Vàng-Ươm mầm hạnh phúc. Tiếp tục hoạt động hỗ trợ thiết thực, từ ngày 28/5 đến 28/6, chương trình năm nay sẽ xét duyệt hỗ trợ miễn phí 10 ca IVF miễn phí 100%; 10 ca phẫu thuật vi phẫu tìm tinh trùng MicroTESE. Đặc biệt, năm nay, bệnh viện tiếp tục xét duyệt 20 ca xét nghiệm sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền (tối đa 10 phôi/ 1 bệnh nhân) và nhiều chương trình ưu đãi khác.

Có thể bạn quan tâm

Tiến sĩ Tống Trần Hà, Phó Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em phát biểu.

Đau mạn tính và loãng xương đe dọa sức khỏe phụ nữ tuổi trung niên

Khoảng 30-40% phụ nữ mãn kinh bị loãng xương, trong khi những cơn đau cơ xương khớp, đau đầu và rối loạn tiết niệu sinh dục thường bị xem là biểu hiện bình thường. Việc chủ quan trước những thay đổi sức khỏe ở giai đoạn tiền mãn kinh, mãn kinh có thể khiến phụ nữ bỏ lỡ cơ hội phát hiện sớm và điều trị các bệnh lý liên quan.

Bệnh nhân tổn thương nhiều cơ quan khi mắc sốt rét nặng. (Ảnh: BVCC)

Người đàn ông hôn mê, suy đa cơ quan vì sốt rét sau khi trở về từ châu Phi

Vàng da, vàng mắt kéo dài sau khi trở về từ Congo, người đàn ông 46 tuổi tự uống thuốc nam thay vì nhập viện điều trị. Chỉ đến khi rối loạn ý thức, phải thở máy, bệnh nhân mới được phát hiện mắc sốt rét nặng, tổn thương nhiều cơ quan. Ca bệnh cảnh báo nguy cơ bỏ sót sốt rét ở người trở về từ vùng dịch lưu hành.

(Ảnh minh họa do AI thiết kế)

Mùi hoa sữa gây khó chịu, ai dễ bị ảnh hưởng?

Mùi hoa sữa nồng nặc có thể khiến một số người đau đầu, chóng mặt, buồn nôn hoặc khó chịu ở đường hô hấp. Theo bác sĩ Nguyễn Huy Hoàng, người mắc chứng đau nửa đầu, hen phế quản, bệnh phổi mạn tính và có tiền sử dị ứng phấn hoa là những nhóm cần đặc biệt lưu ý khi hoa sữa vào mùa nở rộ. 

Bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi tỉnh khám, điều trị 1 ca mắc bệnh sốt xuất huyết. (Ảnh: THANH DŨNG)

An Giang: Sốt xuất huyết, tay chân miệng tăng cao

Ngày 15/10, Sở Y tế tỉnh An Giang thông tin các ca sốt xuất huyết Dengue và ca tay chân miệng trong toàn tỉnh đều tăng, có 2 trường hợp tử vong. Ngành y tế khuyến cáo, khi có dấu hiệu nghi mắc bệnh, người dân đến cơ sở y tế để được khám, điều trị kịp thời, góp phần hạn chế biến chứng, ngăn ngừa dịch bệnh lây lan trong cộng đồng.

Ê-kíp thầy thuốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chúc mừng gia đình.

Can thiệp cứu thai trong ca tam thai tự nhiên biến chứng hiếm gặp

Phát hiện hội chứng truyền máu song thai ở tuần 16 trong thai kỳ tam thai tự nhiên, sản phụ 31 tuổi được các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội can thiệp laser và theo dõi đặc biệt. Sau hành trình nhiều biến cố, một em bé chào đời ở tuần 28, được chăm sóc tích cực và xuất viện khỏe mạnh.

Tiến sĩ, bác sĩ Quách Thị Hà Giang thăm khám cho người bệnh mắc bệnh da liễu. (Ảnh minh họa)

Phối hợp đa phương thức trong điều trị cho bệnh nhân da bọng nước tự miễn

Nhóm chuyên môn Bệnh da bọng nước tự miễn của Bệnh viện Da liễu Trung ương vừa điều trị thành công một ca bệnh mắc pemphigus thông thường với biểu hiện bọng nước, vết trợt cả ở da và niêm mạc, diễn biến bệnh dai dẳng... bằng sự phối hợp giữa thuốc sinh học rituximab và tiêm corticoid nội tổn thương niêm mạc miệng.

Cán bộ y tế hướng dẫn người dân trên địa bàn thực hiện các biện pháp phòng, chống sốt xuất huyết. (Ảnh: DUY TUÂN)

Người bệnh mắc sốt xuất huyết không được chủ quan khi vừa “hạ sốt”

Đối với nhiều bệnh việc hạ sốt, hết sốt, người bệnh thường nghĩ cơ thể đang hồi phục và đã qua nguy hiểm. Tuy nhiên, với sốt xuất huyết, cơn sốt vừa hạ có thể lại là thời điểm bệnh bước vào giai đoạn nguy hiểm. Theo ngành y tế Hà Nội, cuối năm là thời điểm bệnh sốt xuất huyết có xu hướng tăng cao.

Hình ảnh siêu âm tim của bệnh nhân phát hiện bất thường. (Ảnh: BVCC)

Khàn tiếng kéo dài, người đàn ông 36 tuổi phát hiện bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp

Đi khám vì khàn tiếng kéo dài suốt một tháng, người đàn ông 36 tuổi bất ngờ được phát hiện mắc bệnh tim bẩm sinh gây chèn ép dây thần kinh thanh quản. Đây là trường hợp hiếm gặp khi triệu chứng tưởng chừng chỉ liên quan đến bệnh lý tai mũi họng lại là dấu hiệu cảnh báo bất thường nghiêm trọng ở tim.

Ngành y tế tỉnh Ninh Bình triển khai phun hóa chất phòng, chống dịch sốt xuất huyết trên địa bàn. (Ảnh: YẾN TRINH)

Ninh Bình tăng cường phòng, chống sốt xuất huyết trong cao điểm mùa dịch

Trước nguy cơ dịch sốt xuất huyết tiếp tục diễn biến phức tạp, tỉnh Ninh Bình triển khai đồng bộ các biện pháp phòng, chống dịch, tăng cường giám sát, phát hiện và xử lý kịp thời các ổ dịch; đồng thời đẩy mạnh tuyên truyền, nâng cao ý thức chủ động phòng bệnh của người dân, quyết tâm không để dịch lây lan rộng trong cộng đồng.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Văn Tuấn, Viện trưởng Viện Sức khỏe tâm thần chia sẻ về ca bệnh. (Ảnh: BVCC)

Bị chê bai, cô lập kéo dài, người trẻ đối mặt nguy cơ rối loạn tâm thần

Một nữ sinh viên mắc chứng ăn vô độ tâm thần, thường xuyên tự gây nôn sau khi ăn, dẫn đến hạ kali máu. Một nữ sinh 15 tuổi khác bị bạn bè cô lập, chế giễu gần 2 năm, sau đó xuất hiện trầm cảm kèm triệu chứng loạn thần. Các trường hợp cho thấy những tổn thương tâm lý kéo dài ở người trẻ cần được nhận diện và can thiệp kịp thời.

Toàn cảnh Hội thảo khoa học (Ảnh: THƯ THƯ)

Nhóm bệnh nhân hen nặng đối mặt với nhiều nguy cơ gây ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống

Đối với những bệnh nhân hen nặng, mỗi ngày đều có thể là một hành trình đầy thách thức. Những triệu chứng dai dẳng, các đợt kịch phát khó lường và những ảnh hưởng kéo dài đến cuộc sống thường nhật không chỉ tạo gánh nặng cho người bệnh mà còn cho gia đình và hệ thống chăm sóc sức khỏe.

Bệnh nhi nằm điều trị cúm A. (Ảnh: BVCC)

Mắc cúm A không sốt cao vẫn có thể suy hô hấp nặng

Một bệnh nhân mắc cúm A chỉ sốt nhẹ nhưng suy hô hấp tiến triển nhanh phải đặt nội khí quản cấp cứu. Các bác sĩ cảnh báo, mức độ nguy hiểm của cúm không phụ thuộc hoàn toàn vào nhiệt độ cơ thể, đặc biệt ở người cao tuổi và người có bệnh nền.

Theo Sở Y tế tỉnh Quảng Ngãi, từ ngày 10-12/10, các cơ sở y tế trong tỉnh tiếp nhận 158 bệnh nhân nghi ngờ bị ngộ độc thực phẩm do ăn bánh mì tại điểm bán bánh mì nằm trên đường Duy Tân, phường Cẩm Thành. (Ảnh: HIỂN CỪ)

Quảng Ngãi yêu cầu tăng cường kiểm tra, giám sát cơ sở kinh doanh thức ăn đường phố

Ngay sau khi xảy ra vụ nghi ngộ độc thực phẩm do ăn bánh mì tại phường Cẩm Thành, Ủy ban nhân dân tỉnh Quảng Ngãi đã phát đi công văn khẩn yêu cầu các sở, ban, ngành và địa phương tăng cường kiểm tra, giám sát cơ sở kinh doanh thức ăn đường phố; kịp thời phát hiện, xử lý các hành vi vi phạm về an toàn thực phẩm.

Bệnh nhân 39 tuổi, quốc tịch Lào bị liệt hoàn toàn 2 chân do khối u chèn ép được phẫu thuật thành công tại khoa Chấn thương chỉnh hình và Cột sống. (Ảnh: BVCC)

Nhiều bệnh nhân nước ngoài tìm đến Việt Nam điều trị bệnh hiểm nghèo

Trong gần 3 năm qua, Bệnh viện Bạch Mai đã tiếp nhận 3.871 lượt bệnh nhân quốc tế đến khám, điều trị. Không chỉ là những trường hợp cấp cứu trong thời gian lưu trú tại Việt Nam, nhiều ca bệnh phức tạp đã được các bác sĩ điều trị bằng kỹ thuật chuyên sâu, cho thấy năng lực của y tế Việt Nam trong chăm sóc người bệnh quốc tế.

Cán bộ y tế giám sát chỉ số véc-tơ truyền bệnh sốt xuất huyết tại cộng đồng trên địa bàn thành phố Hà Nội. (Ảnh: DUY TUÂN)

Ngành y tế Hà Nội tăng cường giám sát, chỉ đạo phòng chống dịch bệnh truyền nhiễm

Trước tình hình diễn biến phức tạp của các bệnh truyền nhiễm, Sở Y tế Hà Nội đã chỉ đạo các trạm y tế phường, xã trên địa bàn Hà Nội chủ động tham mưu chính quyền địa phương triển khai thực hiện các chiến dịch vệ sinh môi trường diệt bọ gậy và phun hóa chất diệt muỗi để chủ động phòng, chống sốt xuất huyết kịp thời, hiệu quả.