Sàng lọc trước hôn nhân: “Lá chắn” ngăn trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh

Hiện nay, nhiều bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã có thể hòa nhập cuộc sống, lập gia đình và sống khỏe mạnh. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo hàng triệu người Việt vẫn âm thầm mang gene bệnh và khuyến cáo mọi người nên sàng lọc tiền hôn nhân để sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Với chủ đề “Đem ánh sáng nhân ái - Chạm nỗi niềm không tên” kỷ niệm ngày Thalassemia Thế giới, nhiều hoạt động hướng tới các vấn đề về tâm lý-xã hội của người bệnh, đặc biệt là chia sẻ với những nỗi niềm riêng của phụ nữ, trẻ em gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh và những người mẹ có con bị bệnh.
Với chủ đề “Đem ánh sáng nhân ái - Chạm nỗi niềm không tên” kỷ niệm ngày Thalassemia Thế giới, nhiều hoạt động hướng tới các vấn đề về tâm lý-xã hội của người bệnh, đặc biệt là chia sẻ với những nỗi niềm riêng của phụ nữ, trẻ em gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh và những người mẹ có con bị bệnh.

Nhân dịp ngày Thalassemia thế giới - 8/5 và kỷ niệm 15 năm thành lập Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức Lễ Mít-tinh kỷ niệm ngày Thalassemia Thế giới. Năm nay, với chủ đề “Đem ánh sáng nhân ái - Chạm nỗi niềm không tên”, các hoạt động này hướng tới các vấn đề về tâm lý-xã hội của người bệnh, đặc biệt là chia sẻ với những nỗi niềm riêng của phụ nữ, trẻ em gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh và những người mẹ có con bị bệnh.

Hàng triệu người Việt mang gene tan máu bẩm sinh mà không biết

​Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Người bệnh cần được điều trị định kỳ suốt đời bằng truyền máu (khối hồng cầu) và dùng thuốc thải sắt.

Cho đến nay chưa có con số thống kê chính xác số bệnh nhân tan máu bẩm sinh trên cả nước. Nhưng ước tính mỗi năm có khoảng 8.000 em bé mới sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh ở các mức độ khác nhau.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho biết, tất cả các địa phương và 54 dân tộc ở nước ta đều có người mang gene bệnh; với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh trên cả nước; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Người mang gene bệnh không có biểu hiện gì để nhận biết qua vẻ bề ngoài nhưng có thể di truyền gene bệnh cho đời sau. Hầu hết họ không biết mình mang gene cho đến khi đi xét nghiệm hoặc không may sinh ra con bị bệnh.

Trung tâm Thalassemia của Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương đang trực tiếp theo dõi và điều trị cho hơn 5.000 bệnh nhân trên toàn quốc, chủ yếu đến từ khu vực miền núi phía bắc, Đồng bằng sông Hồng và Bắc Trung Bộ. Phần lớn người bệnh thuộc thể nặng, phải truyền máu và thải sắt định kỳ suốt đời.

Theo Tiến sĩ Hà, hiện nay các phương pháp điều trị đã mang lại hiệu quả cao hơn so với trước, chất lượng cuộc sống của người bệnh cải thiện rất nhiều, họ không còn quá bi quan như trước. Thực tế, nếu chỉ nhìn bên ngoài thì rất khó biết một em bé mắc Thalassemia. Sau truyền máu, các cháu hoàn toàn hồng hào, khỏe mạnh và sinh hoạt bình thường.

295a1360.jpg
Trung tâm Thalassemia của Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương đang trực tiếp theo dõi và điều trị cho hơn 5.000 bệnh nhân trên toàn quốc.

"Trong suốt 15 năm qua, rất nhiều bệnh nhi đã trưởng thành, được đi học, đi làm. Có bạn trở thành bác sĩ, có bạn làm điều dưỡng và lựa chọn được những công việc phù hợp với sức khỏe của mình. Nhiều người đã lập gia đình, sinh con và có cuộc sống ổn định. Đó thực sự là điều rất đáng mừng. Sự tự tin giúp các bạn sẵn sàng chia sẻ mình mắc bệnh và sống vui vẻ, tích cực. Xã hội cũng dần thay đổi cách nhìn, không còn quá e ngại hay kỳ thị người bệnh như trước nữa. Đó là điều quan trọng nhất", bác sĩ Hà chia sẻ.

Trung bình mỗi tuần tại viện có hơn 100 bạn trẻ khỏe mạnh chủ động đến xét nghiệm sàng lọc gene bệnh, cho thấy các bạn trẻ đã quan tâm hơn tới việc sàng lọc tiền hôn nhân. Tuy nhiên, việc sàng lọc vẫn chủ yếu mang tính tự nguyện và tập trung ở các thành phố lớn.

Bác sĩ Hà cho biết, dù chưa có số liệu thống kê chính thức, nhưng các bác sĩ nhận thấy, phần lớn trẻ sinh ra mắc bệnh hiện nay tập trung ở khu vực miền núi, vùng khó khăn chứ không còn nhiều ở các thành phố lớn. Điều này cho thấy nhận thức và khả năng tiếp cận dịch vụ y tế giữa các vùng miền vẫn còn chênh lệch.

"Nhiều thai phụ ở vùng sâu, vùng xa chỉ đến cơ sở y tế khi sinh con mà chưa có thói quen khám thai sớm trong 3 tháng đầu. Dù các hướng dẫn chuyên môn đã được ban hành, việc tiếp cận dịch vụ sàng lọc vẫn còn khó khăn do hạn chế về nhận thức, kinh tế và chính sách chi trả.

295a1246.jpg
Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Đức Bình, Phó Viện trưởng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương phát biểu tại chương trình.

Hiện nay, các xét nghiệm cơ bản trong khám thai có thể được bảo hiểm hỗ trợ, nhưng những xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán gene bệnh thì chưa được chi trả đầy đủ. Nhiều gia đình, đặc biệt là người chồng, vẫn còn e ngại hoặc chưa sẵn sàng tham gia xét nghiệm, khiến công tác phòng bệnh gặp không ít trở ngại", bác sĩ Hà chia sẻ.

Cần tăng cường sự hiểu biết của cộng đồng về sàng lọc thalassemia

Hiện nhiều quốc gia trên thế giới đã triển khai rất hiệu quả chương trình phòng bệnh thalassemia. Các nước khu vực Địa Trung Hải như Cyprus, Italia hay Hy Lạp đã bắt đầu sàng lọc từ những năm 1970. Đặc biệt, Cyprus triển khai rất quyết liệt và gần như không còn trẻ sinh ra mắc bệnh.

Tại Thái Lan hay một số địa phương ở Trung Quốc, các chương trình sàng lọc tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh cũng được triển khai rộng rãi. Những cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh sẽ được tư vấn và hỗ trợ chẩn đoán trước sinh miễn phí để phòng tránh sinh con mắc bệnh.

Tại Việt Nam, trong những năm qua, Chính phủ và Bộ Y tế đã dành sự quan tâm đến vấn đề thalassemia thông qua việc hoạt động phòng bệnh được đưa vào Chương trình Mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế-xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021-2030, giai đoạn I từ 2021-2025. Một số địa phương cũng đã tích cực triển khai nhiều biện pháp truyền thông, sàng lọc gene bệnh.

295a1395.jpg
Trung tâm Thalassemia đã trở thành đơn vị chuyên sâu hàng đầu và duy nhất trên cả nước trong lĩnh vực chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh thalassemia.

Từ năm 2019, bệnh thalassemia đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc cần sàng lọc trước sinh. Thêm một bước tiến quan trọng nữa, đó là bệnh thalassemia được xếp đứng hàng đầu trong các bệnh di truyền cần tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân (theo QĐ số 3472/QĐ-BYT ngày 7/11/2025 của Bộ Y tế Ban hành Hướng dẫn chuyên môn về tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn).

Đây là những căn cứ pháp lý hết sức quan trọng để đẩy mạnh hoạt động sàng lọc thalassemia trước sinh và trước kết hôn, tiến tới giảm dần số trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia.

Tuy nhiên, mỗi năm, riêng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương vẫn tiếp nhận thêm hàng trăm bệnh nhi mới sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh. Điều đó cho thấy hoạt động truyền thông, sàng lọc gen bệnh thalassemia vẫn cần triển khai một cách mạnh mẽ hơn nữa. Đặc biệt là cần tiếp tục triển khai chương trình quốc gia với các giải pháp phòng bệnh đồng bộ trên toàn quốc, nhất là những khu vực có tỷ lệ mang gene bệnh cao.

295a1296.jpg
Trao giải cho các bệnh nhân có bài thi đạt giải trong cuộc thi viết thư chủ đề "Lòng mẹ bao la".

Phát biểu chúc mừng kỷ niệm 15 năm thành lập Trung tâm Thalassemia, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Vũ Đức Bình, Phó Viện trưởng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương khẳng định, tới đây viện sẽ tiếp tục đầu tư nâng cao chất lượng chuyên môn, đẩy mạnh ứng dụng khoa học công nghệ, mở rộng hợp tác, tăng cường truyền thông, sàng lọc và tư vấn tiền hôn nhân nhằm nâng cao hiệu quả phòng bệnh trong cộng đồng.

Bác sĩ cũng đặc biệt gửi thông điệp tới các bạn trẻ và các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn hoặc sinh con: hãy chủ động sàng lọc gene bệnh trước hôn nhân và trước khi mang thai. Chỉ cần một lần xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước sinh, các bạn đã có thể chủ động bảo vệ con mình, bảo vệ hạnh phúc gia đình và góp phần giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

295a1302.jpg
Trao giải cho các bệnh nhân có bài thi đạt giải trong cuộc thi viết thư chủ đề "Lòng mẹ bao la".

Bên cạnh Lễ Mít tinh, chuỗi hoạt động còn có nhiều chương trình đầy ý nghĩa: Chương trình thi viết thư với chủ đề: “Lòng mẹ bao la” và cuộc thi “Người đưa tin giỏi nhất”; tọa đàm “Đem ánh sáng nhân ái - Chạm nỗi niềm không tên”; chiến dịch truyền thông trên màn hình Led toàn quốc...

Cuộc thi viết thư "Lòng mẹ bao la" và “Người đưa tin giỏi nhất” đã thu hút sự tham gia mạnh mẽ với tổng cộng 164 bài dự thi. Các tác phẩm này đến từ 28 tỉnh, thành phố trên khắp cả nước, thể hiện sự lan tỏa rộng khắp của chương trình. Trong đó, khu vực phía bắc chiếm ưu thế áp đảo với 23 tỉnh thành tham gia, bao gồm Hà Nội, Phú Thọ, Lạng Sơn, Thái Nguyên, Tuyên Quang, Cao Bằng, Hà Giang, Lai Châu, Điện Biên, Lào Cai, Sơn La, Hòa Bình, Yên Bái, Bắc Giang, Bắc Ninh, Hưng Yên, Hải Phòng, Thái Bình, Nam Định, Ninh Bình, Thanh Hóa và Nghệ An. Khu vực phía nam có sự góp mặt của 5 tỉnh, thành phố gồm Thành phố Hồ Chí Minh, Đồng Tháp, An Giang, Bến Tre và Bình Thuận.

295a1310.jpg
Trao giải cho các bệnh nhân có bài thi đạt giải trong cuộc thi viết thư chủ đề "Lòng mẹ bao la".

Ngoài ra, cuộc thi còn nhận được thư từ thí sinh đang điều trị tại nước ngoài như Ấn Độ. Ban Tổ chức đã trao 6 giải cuộc thi viết thư, 6 giải cuộc thi đưa tin và 13 thí sinh đạt giải triển vọng.

Có thể bạn quan tâm

Chủ tịch Ủy ban nhân dân tỉnh Tây Ninh Lê Văn Hẳn phát biểu.

Tây Ninh phát động chiến dịch 90 ngày đêm khám sức khỏe định kỳ, sàng lọc miễn phí cho toàn dân

Nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe nhân dân, góp phần thực hiện mục tiêu phát triển nhanh, bền vững, xây dựng cuộc sống ấm no, hạnh phúc cho người dân, chiều 29/6, Ủy ban nhân dân tỉnh Tây Ninh tổ chức Lễ phát động Chiến dịch 90 ngày đêm khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho nhân dân trên địa bàn tỉnh.

Bác sĩ khám lại cho người bệnh.

Thanh niên 25 tuổi nhồi máu cơ tim do hút thuốc lá nhiều năm

Nhiều người vẫn cho rằng nhồi máu cơ tim là bệnh của người lớn tuổi. Tuy nhiên, trường hợp nam thanh niên 25 tuổi vừa được cấp cứu thành công tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E là lời cảnh báo về xu hướng trẻ hóa của bệnh lý tim mạch, trong đó hút thuốc lá là một trong những yếu tố nguy cơ hàng đầu.

Nhà giáo Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Hối.

Nhà giáo Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Hối từ trần

Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh thông tin, Nhà giáo Nhân dân, Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Hối, nguyên Hiệu trưởng Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh, Giám đốc đầu tiên Bệnh viện Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh đã qua đời lúc rạng sáng 29/6/2026.

Với trình độ chuyên môn đỉnh cao, đạt tầm quốc tế, Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Cung Hồng Sơn hiện là Giáo sư danh dự của Mỹ và là chuyên gia đầu ngành nhãn khoa tại Việt Nam.

Bệnh viện Mắt Quốc tế Cung Hồng Sơn: Chủ động về với nhân dân, thắp sáng niềm tin nơi cơ sở

Không chỉ dừng lại ở vai trò một cơ sở khám, chữa bệnh chuyên khoa hiện đại, giai đoạn 2021-2026, Bệnh viện Mắt Quốc tế Cung Hồng Sơn đã về tận cơ sở khám sàng lọc, tổ chức đưa đón và điều trị hoàn toàn miễn phí, mang lại ánh sáng cho hàng nghìn người dân, đặc biệt là các cụ già và bà con nơi thôn quê.

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Đắc Thao - Trung tâm Phẫu thuật Tiêu hóa và Bệnh lý sàn chậu thăm hỏi bệnh nhân.

Cứu sống bệnh nhân đứt rời trực tràng sau hai lần phẫu thuật

Các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa phẫu thuật cấp cứu thành công cho nam bệnh nhân 42 tuổi bị đứt rời trực tràng trên nền nhiễm trùng nặng. Đây là tổn thương đặc biệt hiếm, chưa từng ghi nhận tại Việt Nam và chưa có phác đồ điều trị trên y văn thế giới.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Văn Bình trao đổi với đồng nghiệp trong ca phẫu thuật.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Phạm Văn Bình: Đằng sau cánh tay robot là trí tuệ của người bác sĩ

Trong gần 40 năm làm nghề, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Văn Bình đã chứng kiến lĩnh vực ngoại khoa đi qua nhiều cuộc cách mạng, từ mổ mở, nội soi đến phẫu thuật robot cùng trí tuệ nhân tạo. Nhưng càng ứng dụng nhiều công nghệ trong phẫu thuật, ông càng tin rằng thứ quyết định thành công của một ca mổ không chỉ nằm ở cỗ máy.

Hàng trăm gia đình cùng hội ngộ tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội sáng 28/6.

12 năm gieo hy vọng, tiếp sức hàng chục nghìn gia đình hiếm muộn

Sau 12 năm triển khai, chương trình Tuần lễ Vàng-Ươm mầm hạnh phúc của Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội đã hỗ trợ hàng chục nghìn lượt người dân chăm sóc sức khỏe sinh sản. Riêng chương trình hỗ trợ 100% chi phí IVF đã giúp 79 gia đình hiện thực hóa giấc mơ làm cha mẹ, với 88 em bé đã chào đời.

Quang cảnh Mít-tinh hưởng ứng Ngày Vệ sinh yêu nước 2026 tại TP Cần Thơ.

Hưởng ứng Ngày Vệ sinh yêu nước 2026: Nâng cao năng lực y tế cơ sở, vì một cộng đồng khỏe mạnh

Ngày 27/6, tại TP Cần Thơ, Cục Phòng Bệnh (Bộ Y tế), Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam phối hợp với Sở Y tế TP Cần Thơ và Unilever Việt Nam, nhãn hàng Lifebuoy tổ chức Mít-tinh hưởng ứng Ngày Vệ sinh yêu nước nâng cao sức khỏe nhân dân 2026 với chủ đề “Vệ sinh phòng bệnh - Sức khỏe nâng cao”.

Quang cảnh hội nghị.

Miễn dịch trị liệu mở ra những bước tiến vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Khoa học y học ngày nay đang bước vào một giai đoạn phát triển mới. Đó là sự chuyển dịch từ điều trị theo kinh nghiệm sang điều trị dựa trên bằng chứng; từ điều trị theo tên bệnh sang điều trị theo đặc điểm của từng người bệnh; từ cách tiếp cận “một phác đồ cho nhiều người” sang cá thể hóa cho từng người bệnh cụ thể.

Bác sĩ chuyên khoa II Lê Nam Thắng – Trưởng khoa Ngoại Thần kinh, Phó Giám đốc Trung tâm Thần kinh cùng ekip đã thực hiện cuộc phẫu thuật cho bệnh nhi.

Làm chủ kỹ thuật phẫu thuật động kinh theo chuẩn quốc tế, cứu bé gái khỏi 4 năm co giật

Việc xác định ổ sinh động kinh ở những bệnh nhân không có tổn thương trên MRI được xem là thách thức lớn ngay cả tại các trung tâm thần kinh hàng đầu thế giới. Tuy nhiên, bằng kỹ thuật điện cực nội sọ và lập bản đồ chức năng vỏ não, các bác sĩ đã điều trị thành công cho bệnh nhi 14 tuổi mắc động kinh kháng thuốc.

Các đại biểu nhấn nút khai trương hệ thống Trung tâm Phẫu thuật Robot Công nghệ cao đầu tiên theo mô hình đa kết nối.

Khai trương hệ thống Trung tâm Phẫu thuật Robot Công nghệ cao đầu tiên theo mô hình đa kết nối

Lần đầu tiên tại Việt Nam, một hệ sinh thái phẫu thuật robot được xây dựng theo mô hình đa kết nối giữa nhiều chuyên khoa, nhiều bệnh viện và các đối tác công nghệ quốc tế. Hệ thống quy tụ nhiều nền tảng robot ngoại khoa hiện đại, hướng tới nâng cao chất lượng điều trị và mở rộng cơ hội tiếp cận kỹ thuật cao cho người bệnh.

Trung tướng, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Viết Tiến, Giám đốc Học viện Quân y phát biểu tại hội nghị.

Học viện Quân y đổi mới đào tạo y khoa đáp ứng yêu cầu đánh giá năng lực hành nghề khám, chữa bệnh

Sáng 27/6, tại Thanh Hóa, Học viện Quân y tổ chức hội nghị Đào tạo y dược thường niên lần thứ 15 năm 2026 với chủ đề: “Đáp ứng yêu cầu kỳ thi đánh giá năng lực hành nghề khám bệnh, chữa bệnh: Nhiệm vụ và giải pháp”. Trung tướng, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Viết Tiến, Giám đốc Học viện Quân y chủ trì hội nghị.

Quang cảnh tọa đàm.

Phế cầu khuẩn tiếp tục là mối đe dọa với trẻ nhỏ

Bệnh do phế cầu khuẩn vẫn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây viêm phổi, viêm màng não và nhiễm khuẩn huyết ở trẻ em. Trong khi nhiều chủng vi khuẩn ngày càng kháng kháng sinh, các chuyên gia cho rằng tăng cường phòng ngừa từ sớm là giải pháp căn cơ nhằm giảm gánh nặng bệnh tật và tử vong ở trẻ em.

Các bác sĩ mổ thị phạm về bệnh lý thận, tiết niệu

Hợp tác quốc tế nâng tầm Tiết niệu-Thận học Việt Nam

Ngày 26/6, Hội nghị Khoa học thường niên lần thứ 13 của Hội Tiết niệu-Thận học Thành phố Hồ Chí Minh (HUNA 2026) được tổ chức tại tỉnh Lâm Đồng, với chủ đề “Hợp tác quốc tế-Phối hợp liên ngành-Nâng tầm Tiết niệu-Thận học”. Sự xuất hiện nổi bật là trí tuệ nhân tạo trong Tiết niệu học.

Chăm sóc người cao tuổi từ y tế cơ sở nhằm thích ứng với già hóa dân số

Chăm sóc người cao tuổi từ y tế cơ sở nhằm thích ứng với già hóa dân số

Hội thảo khoa học "Nghiên cứu xây dựng mô hình chăm sóc người cao tuổi nhằm thích ứng với già hóa dân số" lấy mô hình chăm sóc bán trú đang vận hành tại phường Long Biên (Hà Nội) làm cơ sở thực tiễn để đánh giá, hoàn thiện và đề xuất nhân rộng trong bối cảnh Việt Nam bước vào giai đoạn già hóa dân số nhanh.

Các đại biểu bấm nút khai trương hoạt động Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình

Đưa dịch vụ y tế chất lượng cao đến với người dân

Ngày 26/6, Bộ Y tế tổ chức Lễ khai trương hoạt động Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình, đánh dấu bước phát triển quan trọng trong chiến lược nâng cao năng lực y tế tuyến cuối và mở rộng cơ hội tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao cho người dân khu vực phía nam Đồng bằng sông Hồng và Bắc Trung Bộ.