Đề xuất danh mục 90 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh

Bộ Y tế đang lấy ý kiến đối với dự thảo Thông tư ban hành danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Lấy máu gót chân sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh.
Lấy máu gót chân sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh.

Mở rộng danh mục sàng lọc trước sinh, sơ sinh lên 90 bệnh bẩm sinh

Theo dự thảo, số bệnh được đề xuất sàng lọc trước sinh và sơ sinh tăng lên 90 bệnh, nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Bộ Y tế cho biết, Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 34 tỉnh, thành phố.

Ngày 11/8/2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT về việc ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, trong đó sàng lọc trước sinh 4 bệnh (hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia) và sàng lọc sơ sinh 5 bệnh (suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh).

Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của những tiến bộ kỹ thuật hiện nay, trang thiết bị y tế cũng ngày càng hiện đại, giúp khả năng phát hiện các loại bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn. Nếu số lượng bệnh được sàng lọc chỉ giới hạn trong một phạm vi nhỏ, chúng ta sẽ bỏ lỡ "thời điểm vàng" để can thiệp, dẫn đến việc khó có thể giảm thiểu tối đa tỷ lệ dị tật bẩm sinh, tạo gánh nặng y tế- xã hội, đồng thời chưa khai thác hết tiềm năng của các công nghệ y khoa tiên tiến.

Do đó, việc xây dựng, ban hành Thông tư danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là cần thiết nhằm quy định chi tiết, cụ thể danh mục các bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tạo điều kiện thuận lợi cho các cơ sở y tế trong quá trình triển khai thực hiện tư vấn và khám sàng lọc, đồng thời là cơ sở giúp cho địa phương có cơ sở lựa chọn để hỗ trợ mở rộng cho người dân thực hiện sàng lọc tùy theo điều kiện kinh tế của địa phương.

Theo dự thảo, việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh đưa vào danh mục phải đáp ứng 3 nguyên tắc, gồm tính phổ biến và gánh nặng bệnh; khả năng sàng lọc, chẩn đoán; và tính khả thi, hiệu quả kinh tế-xã hội.

Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh trong dự thảo, bao gồm 69 bệnh thuộc 3 nhóm. Trong đó nhóm các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy gồm hội chứng Down (tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm 18), hội chứng Patau (tam nhiễm 13), hội chứng Turner (45,X và các thể)...; nhóm các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thường quy: Vô sọ/vô não; thoát vị não; nứt đốt sống; não úng thủy bẩm sinh; não trước không phân chia (Holoprosencephaly); hội chứng Arnold–Chiari...; nhóm các bệnh di truyền cần sàng lọc và chẩn đoán khi có tiền sử bản thân và gia đình: Teo cơ tủy sống; bệnh ưa chảy máu A (Hemophilia A); loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy; bệnh thận đa nang trội...

Dự thảo nêu rõ danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh gồm 21 bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase); tăng Galactose máu (Galactosemia); thiếu men Biotinidase; bệnh Phenylxeton niệu (PKU); tan máu bẩm sinh Thalassemia...

Đề xuất trẻ em nông thôn được hưởng chính sách hỗ trợ sàng lọc sơ sinh

Báo cáo sơ kết 5 năm (giai đoạn 2021-2025) thực hiện Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh của Bộ Y tế cho thấy, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh đủ 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất tăng lên hằng năm, từ 50,03% năm 2021 tăng lên 63,22% năm 2025, vượt mục tiêu 50% đặt ra trước đó.

Tỷ lệ trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh, tật thuộc gói dịch vụ cơ bản cũng tăng lên hằng năm từ 48,39 năm 2021 tăng lên 60,54% năm 2025. Tuy nhiên, không đạt mục tiêu 70% đề ra.

Báo cáo cũng chỉ ra, một số địa phương (đơn vị hành chính cũ) như Bắc Kạn, Phú Thọ, Vĩnh Phúc hay Quảng Trị đã xóa bỏ tình trạng hôn nhân cận huyết, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Tại nhiều vùng miền núi, vùng sâu, vùng xa, người dân vẫn khó tiếp cận dịch vụ do thiếu nhân lực, trang thiết bị y tế và chi phí xét nghiệm còn cao.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số góp phần thực hiện thành công Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030, đồng thời tăng độ bao phủ của Chương trình, Bộ Y tế kiến nghị Chính phủ có cơ chế phân bổ ngân sách để hỗ trợ địa phương triển khai gói dịch vụ sàng lọc cơ bản miễn phí và hỗ trợ tài chính cho việc đầu tư cơ sở vật chất và trang thiết bị hiện đại tại các cơ sở y tế để nâng cao năng lực cung cấp dịch vụ.

Bộ Y tế cũng đề xuất Ủy ban nhân dân các tỉnh, thành phố tham mưu ban hành hoặc ban hành cơ chế chính sách hỗ trợ cho đối tượng thực hiện Chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn tỉnh.

Đặc biệt, Bộ đề xuất Ủy ban nhân dân các tỉnh, thành phố mở rộng thêm đối tượng được hưởng chính sách hỗ trợ sàng lọc sơ sinh 5 bệnh là trẻ em ở khu vực nông thôn.

Dự kiến, Thông tư mới nếu được thông qua sẽ có hiệu lực từ ngày 1/7/2026.

Giai đoạn 2026-2030, Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh đặt mục tiêu cụ thể, gồm: Tỷ lệ cặp nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90% năm 2030; Tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2030; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc sơ sinh ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 90% năm 2030.

Có thể bạn quan tâm

Hàng trăm gia đình cùng hội ngộ tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội sáng 28/6.

12 năm gieo hy vọng, tiếp sức hàng chục nghìn gia đình hiếm muộn

Sau 12 năm triển khai, chương trình Tuần lễ Vàng-Ươm mầm hạnh phúc của Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội đã hỗ trợ hàng chục nghìn lượt người dân chăm sóc sức khỏe sinh sản. Riêng chương trình hỗ trợ 100% chi phí IVF đã giúp 79 gia đình hiện thực hóa giấc mơ làm cha mẹ, với 88 em bé đã chào đời.

Quang cảnh Mít-tinh hưởng ứng Ngày Vệ sinh yêu nước 2026 tại TP Cần Thơ.

Hưởng ứng Ngày Vệ sinh yêu nước 2026: Nâng cao năng lực y tế cơ sở, vì một cộng đồng khỏe mạnh

Ngày 27/6, tại TP Cần Thơ, Cục Phòng Bệnh (Bộ Y tế), Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam phối hợp với Sở Y tế TP Cần Thơ và Unilever Việt Nam, nhãn hàng Lifebuoy tổ chức Mít-tinh hưởng ứng Ngày Vệ sinh yêu nước nâng cao sức khỏe nhân dân 2026 với chủ đề “Vệ sinh phòng bệnh - Sức khỏe nâng cao”.

Quang cảnh hội nghị.

Miễn dịch trị liệu mở ra những bước tiến vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Khoa học y học ngày nay đang bước vào một giai đoạn phát triển mới. Đó là sự chuyển dịch từ điều trị theo kinh nghiệm sang điều trị dựa trên bằng chứng; từ điều trị theo tên bệnh sang điều trị theo đặc điểm của từng người bệnh; từ cách tiếp cận “một phác đồ cho nhiều người” sang cá thể hóa cho từng người bệnh cụ thể.

Bác sĩ chuyên khoa II Lê Nam Thắng – Trưởng khoa Ngoại Thần kinh, Phó Giám đốc Trung tâm Thần kinh cùng ekip đã thực hiện cuộc phẫu thuật cho bệnh nhi.

Làm chủ kỹ thuật phẫu thuật động kinh theo chuẩn quốc tế, cứu bé gái khỏi 4 năm co giật

Việc xác định ổ sinh động kinh ở những bệnh nhân không có tổn thương trên MRI được xem là thách thức lớn ngay cả tại các trung tâm thần kinh hàng đầu thế giới. Tuy nhiên, bằng kỹ thuật điện cực nội sọ và lập bản đồ chức năng vỏ não, các bác sĩ đã điều trị thành công cho bệnh nhi 14 tuổi mắc động kinh kháng thuốc.

Các đại biểu nhấn nút khai trương hệ thống Trung tâm Phẫu thuật Robot Công nghệ cao đầu tiên theo mô hình đa kết nối.

Khai trương hệ thống Trung tâm Phẫu thuật Robot Công nghệ cao đầu tiên theo mô hình đa kết nối

Lần đầu tiên tại Việt Nam, một hệ sinh thái phẫu thuật robot được xây dựng theo mô hình đa kết nối giữa nhiều chuyên khoa, nhiều bệnh viện và các đối tác công nghệ quốc tế. Hệ thống quy tụ nhiều nền tảng robot ngoại khoa hiện đại, hướng tới nâng cao chất lượng điều trị và mở rộng cơ hội tiếp cận kỹ thuật cao cho người bệnh.

Trung tướng, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Viết Tiến, Giám đốc Học viện Quân y phát biểu tại hội nghị.

Học viện Quân y đổi mới đào tạo y khoa đáp ứng yêu cầu đánh giá năng lực hành nghề khám, chữa bệnh

Sáng 27/6, tại Thanh Hóa, Học viện Quân y tổ chức hội nghị Đào tạo y dược thường niên lần thứ 15 năm 2026 với chủ đề: “Đáp ứng yêu cầu kỳ thi đánh giá năng lực hành nghề khám bệnh, chữa bệnh: Nhiệm vụ và giải pháp”. Trung tướng, Giáo sư, Tiến sĩ Trần Viết Tiến, Giám đốc Học viện Quân y chủ trì hội nghị.

Quang cảnh tọa đàm.

Phế cầu khuẩn tiếp tục là mối đe dọa với trẻ nhỏ

Bệnh do phế cầu khuẩn vẫn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây viêm phổi, viêm màng não và nhiễm khuẩn huyết ở trẻ em. Trong khi nhiều chủng vi khuẩn ngày càng kháng kháng sinh, các chuyên gia cho rằng tăng cường phòng ngừa từ sớm là giải pháp căn cơ nhằm giảm gánh nặng bệnh tật và tử vong ở trẻ em.

Các bác sĩ mổ thị phạm về bệnh lý thận, tiết niệu

Hợp tác quốc tế nâng tầm Tiết niệu-Thận học Việt Nam

Ngày 26/6, Hội nghị Khoa học thường niên lần thứ 13 của Hội Tiết niệu-Thận học Thành phố Hồ Chí Minh (HUNA 2026) được tổ chức tại tỉnh Lâm Đồng, với chủ đề “Hợp tác quốc tế-Phối hợp liên ngành-Nâng tầm Tiết niệu-Thận học”. Sự xuất hiện nổi bật là trí tuệ nhân tạo trong Tiết niệu học.

Chăm sóc người cao tuổi từ y tế cơ sở nhằm thích ứng với già hóa dân số

Chăm sóc người cao tuổi từ y tế cơ sở nhằm thích ứng với già hóa dân số

Hội thảo khoa học "Nghiên cứu xây dựng mô hình chăm sóc người cao tuổi nhằm thích ứng với già hóa dân số" lấy mô hình chăm sóc bán trú đang vận hành tại phường Long Biên (Hà Nội) làm cơ sở thực tiễn để đánh giá, hoàn thiện và đề xuất nhân rộng trong bối cảnh Việt Nam bước vào giai đoạn già hóa dân số nhanh.

Các đại biểu bấm nút khai trương hoạt động Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình

Đưa dịch vụ y tế chất lượng cao đến với người dân

Ngày 26/6, Bộ Y tế tổ chức Lễ khai trương hoạt động Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình, đánh dấu bước phát triển quan trọng trong chiến lược nâng cao năng lực y tế tuyến cuối và mở rộng cơ hội tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao cho người dân khu vực phía nam Đồng bằng sông Hồng và Bắc Trung Bộ.

Ảnh minh họa.

Cấp cứu làn da bị cháy nắng sau kỳ nghỉ ở biển

Sau những ngày vui chơi dưới nắng biển, không ít người rơi vào tình trạng da đỏ rát, bỏng nắng, thậm chí bong tróc và sạm màu. Theo các chuyên gia da liễu, đây không chỉ là vấn đề thẩm mỹ mà còn là dấu hiệu tổn thương viêm cấp do tia cực tím gây ra. 

[Video] Khám phá bên trong Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình

[Video] Khám phá bên trong Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình

Từ ngày hôm nay 26/6, Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình chính thức đi vào hoạt động. Đây không chỉ là dấu mốc của một công trình y tế trọng điểm. Mà còn là bước chuyển quan trọng trong hành trình đưa dịch vụ y tế chất lượng cao đến gần hơn với người dân.