Đề xuất danh mục 90 bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh

Bộ Y tế đang lấy ý kiến đối với dự thảo Thông tư ban hành danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Lấy máu gót chân sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh.
Lấy máu gót chân sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh.

Mở rộng danh mục sàng lọc trước sinh, sơ sinh lên 90 bệnh bẩm sinh

Theo dự thảo, số bệnh được đề xuất sàng lọc trước sinh và sơ sinh tăng lên 90 bệnh, nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Bộ Y tế cho biết, Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thí điểm từ năm 2007 đến năm 2013. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 34 tỉnh, thành phố.

Ngày 11/8/2021, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 3845/QĐ-BYT về việc ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, trong đó sàng lọc trước sinh 4 bệnh (hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia) và sàng lọc sơ sinh 5 bệnh (suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh).

Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của những tiến bộ kỹ thuật hiện nay, trang thiết bị y tế cũng ngày càng hiện đại, giúp khả năng phát hiện các loại bệnh bẩm sinh ngày càng được mở rộng và chính xác hơn. Nếu số lượng bệnh được sàng lọc chỉ giới hạn trong một phạm vi nhỏ, chúng ta sẽ bỏ lỡ "thời điểm vàng" để can thiệp, dẫn đến việc khó có thể giảm thiểu tối đa tỷ lệ dị tật bẩm sinh, tạo gánh nặng y tế- xã hội, đồng thời chưa khai thác hết tiềm năng của các công nghệ y khoa tiên tiến.

Do đó, việc xây dựng, ban hành Thông tư danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là cần thiết nhằm quy định chi tiết, cụ thể danh mục các bệnh bẩm sinh được khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tạo điều kiện thuận lợi cho các cơ sở y tế trong quá trình triển khai thực hiện tư vấn và khám sàng lọc, đồng thời là cơ sở giúp cho địa phương có cơ sở lựa chọn để hỗ trợ mở rộng cho người dân thực hiện sàng lọc tùy theo điều kiện kinh tế của địa phương.

Theo dự thảo, việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh đưa vào danh mục phải đáp ứng 3 nguyên tắc, gồm tính phổ biến và gánh nặng bệnh; khả năng sàng lọc, chẩn đoán; và tính khả thi, hiệu quả kinh tế-xã hội.

Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh trong dự thảo, bao gồm 69 bệnh thuộc 3 nhóm. Trong đó nhóm các bệnh di truyền nhiễm sắc thể và gen cần sàng lọc thường quy gồm hội chứng Down (tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm 18), hội chứng Patau (tam nhiễm 13), hội chứng Turner (45,X và các thể)...; nhóm các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thường quy: Vô sọ/vô não; thoát vị não; nứt đốt sống; não úng thủy bẩm sinh; não trước không phân chia (Holoprosencephaly); hội chứng Arnold–Chiari...; nhóm các bệnh di truyền cần sàng lọc và chẩn đoán khi có tiền sử bản thân và gia đình: Teo cơ tủy sống; bệnh ưa chảy máu A (Hemophilia A); loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy; bệnh thận đa nang trội...

Dự thảo nêu rõ danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh gồm 21 bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase); tăng Galactose máu (Galactosemia); thiếu men Biotinidase; bệnh Phenylxeton niệu (PKU); tan máu bẩm sinh Thalassemia...

Đề xuất trẻ em nông thôn được hưởng chính sách hỗ trợ sàng lọc sơ sinh

Báo cáo sơ kết 5 năm (giai đoạn 2021-2025) thực hiện Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh của Bộ Y tế cho thấy, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh đủ 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất tăng lên hằng năm, từ 50,03% năm 2021 tăng lên 63,22% năm 2025, vượt mục tiêu 50% đặt ra trước đó.

Tỷ lệ trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh, tật thuộc gói dịch vụ cơ bản cũng tăng lên hằng năm từ 48,39 năm 2021 tăng lên 60,54% năm 2025. Tuy nhiên, không đạt mục tiêu 70% đề ra.

Báo cáo cũng chỉ ra, một số địa phương (đơn vị hành chính cũ) như Bắc Kạn, Phú Thọ, Vĩnh Phúc hay Quảng Trị đã xóa bỏ tình trạng hôn nhân cận huyết, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Tại nhiều vùng miền núi, vùng sâu, vùng xa, người dân vẫn khó tiếp cận dịch vụ do thiếu nhân lực, trang thiết bị y tế và chi phí xét nghiệm còn cao.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số góp phần thực hiện thành công Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030, đồng thời tăng độ bao phủ của Chương trình, Bộ Y tế kiến nghị Chính phủ có cơ chế phân bổ ngân sách để hỗ trợ địa phương triển khai gói dịch vụ sàng lọc cơ bản miễn phí và hỗ trợ tài chính cho việc đầu tư cơ sở vật chất và trang thiết bị hiện đại tại các cơ sở y tế để nâng cao năng lực cung cấp dịch vụ.

Bộ Y tế cũng đề xuất Ủy ban nhân dân các tỉnh, thành phố tham mưu ban hành hoặc ban hành cơ chế chính sách hỗ trợ cho đối tượng thực hiện Chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn tỉnh.

Đặc biệt, Bộ đề xuất Ủy ban nhân dân các tỉnh, thành phố mở rộng thêm đối tượng được hưởng chính sách hỗ trợ sàng lọc sơ sinh 5 bệnh là trẻ em ở khu vực nông thôn.

Dự kiến, Thông tư mới nếu được thông qua sẽ có hiệu lực từ ngày 1/7/2026.

Giai đoạn 2026-2030, Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh đặt mục tiêu cụ thể, gồm: Tỷ lệ cặp nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90% năm 2030; Tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2030; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc sơ sinh ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 90% năm 2030.

Có thể bạn quan tâm

Đội ngũ y, bác sĩ thực hiện việc lấy tạng. (Ảnh: SONG NGÂN)

Ca hiến tạng đầu tiên tại Gia Lai: Dấu mốc lịch sử của y tế địa phương

Ngày 15/10, Bệnh viện Hùng Vương Gia Lai đã phối hợp thành công với Trung tâm Điều phối ghép tạng quốc gia và các bệnh viện lớn trong cả nước để thực hiện ca hiến tạng từ người chết não đầu tiên tại tỉnh Gia Lai - một dấu mốc giàu ý nghĩa nhân văn, khẳng định năng lực chuyên môn và sự phát triển của hệ thống y tế địa phương.

Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà (ở giữa) và đại diện các vụ, cục liên quan trao đổi những nội dung mới của các dự án luật thuộc ngành y tế chuẩn bị trình Kỳ họp thứ 2, Quốc hội khóa XVI. (Ảnh: Trần Minh)

Sửa đổi, bổ sung hành lang pháp lý để công tác chăm sóc sức khỏe nhân dân hiệu quả hơn

Nhằm giải quyết các vấn đề liên quan đến sắp xếp bộ máy tổ chức; thực hiện cắt giảm, đơn giản hóa thủ tục hành chính, phân cấp, phân quyền trong lĩnh vực y tế; bảo đảm tính thống nhất của hệ thống pháp luật, Bộ Y tế đang khẩn trương hoàn thiện để trình Kỳ họp thứ 2, Quốc hội khóa XVI tới đây bốn dự án luật liên quan.

Tiến sĩ Tống Trần Hà, Phó Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em phát biểu.

Đau mạn tính và loãng xương đe dọa sức khỏe phụ nữ tuổi trung niên

Khoảng 30-40% phụ nữ mãn kinh bị loãng xương, trong khi những cơn đau cơ xương khớp, đau đầu và rối loạn tiết niệu sinh dục thường bị xem là biểu hiện bình thường. Việc chủ quan trước những thay đổi sức khỏe ở giai đoạn tiền mãn kinh, mãn kinh có thể khiến phụ nữ bỏ lỡ cơ hội phát hiện sớm và điều trị các bệnh lý liên quan.

Bệnh nhân tổn thương nhiều cơ quan khi mắc sốt rét nặng. (Ảnh: BVCC)

Người đàn ông hôn mê, suy đa cơ quan vì sốt rét sau khi trở về từ châu Phi

Vàng da, vàng mắt kéo dài sau khi trở về từ Congo, người đàn ông 46 tuổi tự uống thuốc nam thay vì nhập viện điều trị. Chỉ đến khi rối loạn ý thức, phải thở máy, bệnh nhân mới được phát hiện mắc sốt rét nặng, tổn thương nhiều cơ quan. Ca bệnh cảnh báo nguy cơ bỏ sót sốt rét ở người trở về từ vùng dịch lưu hành.

(Ảnh minh họa do AI thiết kế)

Mùi hoa sữa gây khó chịu, ai dễ bị ảnh hưởng?

Mùi hoa sữa nồng nặc có thể khiến một số người đau đầu, chóng mặt, buồn nôn hoặc khó chịu ở đường hô hấp. Theo bác sĩ Nguyễn Huy Hoàng, người mắc chứng đau nửa đầu, hen phế quản, bệnh phổi mạn tính và có tiền sử dị ứng phấn hoa là những nhóm cần đặc biệt lưu ý khi hoa sữa vào mùa nở rộ. 

Bác sĩ của Bệnh viện Sản nhi tỉnh khám, điều trị 1 ca mắc bệnh sốt xuất huyết. (Ảnh: THANH DŨNG)

An Giang: Sốt xuất huyết, tay chân miệng tăng cao

Ngày 15/10, Sở Y tế tỉnh An Giang thông tin các ca sốt xuất huyết Dengue và ca tay chân miệng trong toàn tỉnh đều tăng, có 2 trường hợp tử vong. Ngành y tế khuyến cáo, khi có dấu hiệu nghi mắc bệnh, người dân đến cơ sở y tế để được khám, điều trị kịp thời, góp phần hạn chế biến chứng, ngăn ngừa dịch bệnh lây lan trong cộng đồng.

Ê-kíp thầy thuốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chúc mừng gia đình.

Can thiệp cứu thai trong ca tam thai tự nhiên biến chứng hiếm gặp

Phát hiện hội chứng truyền máu song thai ở tuần 16 trong thai kỳ tam thai tự nhiên, sản phụ 31 tuổi được các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội can thiệp laser và theo dõi đặc biệt. Sau hành trình nhiều biến cố, một em bé chào đời ở tuần 28, được chăm sóc tích cực và xuất viện khỏe mạnh.

Tiến sĩ, bác sĩ Quách Thị Hà Giang thăm khám cho người bệnh mắc bệnh da liễu. (Ảnh minh họa)

Phối hợp đa phương thức trong điều trị cho bệnh nhân da bọng nước tự miễn

Nhóm chuyên môn Bệnh da bọng nước tự miễn của Bệnh viện Da liễu Trung ương vừa điều trị thành công một ca bệnh mắc pemphigus thông thường với biểu hiện bọng nước, vết trợt cả ở da và niêm mạc, diễn biến bệnh dai dẳng... bằng sự phối hợp giữa thuốc sinh học rituximab và tiêm corticoid nội tổn thương niêm mạc miệng.

Cán bộ y tế hướng dẫn người dân trên địa bàn thực hiện các biện pháp phòng, chống sốt xuất huyết. (Ảnh: DUY TUÂN)

Người bệnh mắc sốt xuất huyết không được chủ quan khi vừa “hạ sốt”

Đối với nhiều bệnh việc hạ sốt, hết sốt, người bệnh thường nghĩ cơ thể đang hồi phục và đã qua nguy hiểm. Tuy nhiên, với sốt xuất huyết, cơn sốt vừa hạ có thể lại là thời điểm bệnh bước vào giai đoạn nguy hiểm. Theo ngành y tế Hà Nội, cuối năm là thời điểm bệnh sốt xuất huyết có xu hướng tăng cao.

Hình ảnh siêu âm tim của bệnh nhân phát hiện bất thường. (Ảnh: BVCC)

Khàn tiếng kéo dài, người đàn ông 36 tuổi phát hiện bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp

Đi khám vì khàn tiếng kéo dài suốt một tháng, người đàn ông 36 tuổi bất ngờ được phát hiện mắc bệnh tim bẩm sinh gây chèn ép dây thần kinh thanh quản. Đây là trường hợp hiếm gặp khi triệu chứng tưởng chừng chỉ liên quan đến bệnh lý tai mũi họng lại là dấu hiệu cảnh báo bất thường nghiêm trọng ở tim.

Ngành y tế tỉnh Ninh Bình triển khai phun hóa chất phòng, chống dịch sốt xuất huyết trên địa bàn. (Ảnh: YẾN TRINH)

Ninh Bình tăng cường phòng, chống sốt xuất huyết trong cao điểm mùa dịch

Trước nguy cơ dịch sốt xuất huyết tiếp tục diễn biến phức tạp, tỉnh Ninh Bình triển khai đồng bộ các biện pháp phòng, chống dịch, tăng cường giám sát, phát hiện và xử lý kịp thời các ổ dịch; đồng thời đẩy mạnh tuyên truyền, nâng cao ý thức chủ động phòng bệnh của người dân, quyết tâm không để dịch lây lan rộng trong cộng đồng.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Văn Tuấn, Viện trưởng Viện Sức khỏe tâm thần chia sẻ về ca bệnh. (Ảnh: BVCC)

Bị chê bai, cô lập kéo dài, người trẻ đối mặt nguy cơ rối loạn tâm thần

Một nữ sinh viên mắc chứng ăn vô độ tâm thần, thường xuyên tự gây nôn sau khi ăn, dẫn đến hạ kali máu. Một nữ sinh 15 tuổi khác bị bạn bè cô lập, chế giễu gần 2 năm, sau đó xuất hiện trầm cảm kèm triệu chứng loạn thần. Các trường hợp cho thấy những tổn thương tâm lý kéo dài ở người trẻ cần được nhận diện và can thiệp kịp thời.

Toàn cảnh Hội thảo khoa học (Ảnh: THƯ THƯ)

Nhóm bệnh nhân hen nặng đối mặt với nhiều nguy cơ gây ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống

Đối với những bệnh nhân hen nặng, mỗi ngày đều có thể là một hành trình đầy thách thức. Những triệu chứng dai dẳng, các đợt kịch phát khó lường và những ảnh hưởng kéo dài đến cuộc sống thường nhật không chỉ tạo gánh nặng cho người bệnh mà còn cho gia đình và hệ thống chăm sóc sức khỏe.

Bệnh nhi nằm điều trị cúm A. (Ảnh: BVCC)

Mắc cúm A không sốt cao vẫn có thể suy hô hấp nặng

Một bệnh nhân mắc cúm A chỉ sốt nhẹ nhưng suy hô hấp tiến triển nhanh phải đặt nội khí quản cấp cứu. Các bác sĩ cảnh báo, mức độ nguy hiểm của cúm không phụ thuộc hoàn toàn vào nhiệt độ cơ thể, đặc biệt ở người cao tuổi và người có bệnh nền.

Theo Sở Y tế tỉnh Quảng Ngãi, từ ngày 10-12/10, các cơ sở y tế trong tỉnh tiếp nhận 158 bệnh nhân nghi ngờ bị ngộ độc thực phẩm do ăn bánh mì tại điểm bán bánh mì nằm trên đường Duy Tân, phường Cẩm Thành. (Ảnh: HIỂN CỪ)

Quảng Ngãi yêu cầu tăng cường kiểm tra, giám sát cơ sở kinh doanh thức ăn đường phố

Ngay sau khi xảy ra vụ nghi ngộ độc thực phẩm do ăn bánh mì tại phường Cẩm Thành, Ủy ban nhân dân tỉnh Quảng Ngãi đã phát đi công văn khẩn yêu cầu các sở, ban, ngành và địa phương tăng cường kiểm tra, giám sát cơ sở kinh doanh thức ăn đường phố; kịp thời phát hiện, xử lý các hành vi vi phạm về an toàn thực phẩm.