Các nhà khoa học Israel phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Ảnh minh họa. (Nguồn: Getty Images)
Ảnh minh họa. (Nguồn: Getty Images)

Theo phóng viên TTXVN tại Israel, Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền phân tử và hóa sinh, Trường Khoa học thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết, có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.

Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.

Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.

Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.

Có thể bạn quan tâm

[Infographic] Xu hướng vi phạm và các phương thức, thủ đoạn mới trong lĩnh vực sở hữu trí tuệ

[Infographic] Xu hướng vi phạm và các phương thức, thủ đoạn mới trong lĩnh vực sở hữu trí tuệ

Trong bối cảnh chuyển đổi số diễn ra mạnh mẽ, các hành vi vi phạm quyền sở hữu trí tuệ đang có xu hướng gia tăng với nhiều phương thức, thủ đoạn ngày càng tinh vi, gây nhiều khó khăn cho công tác phát hiện, xử lý và bảo vệ quyền lợi người tiêu dùng cũng như môi trường cạnh tranh lành mạnh.

Lãnh đạo Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam cùng các nhà khoa học Liên bang Nga khảo sát, thu thập dữ liệu nghiên cứu về Biển Đông. (Ảnh: HIẾU LIÊN)

Tạo dữ liệu DNA, thúc đẩy công nghệ sinh học biển

Trong bối cảnh nhiều quốc gia đang đầu tư mạnh mẽ vào các cơ sở dữ liệu sinh học biển và nguồn gene bản địa, việc hình thành cơ sở dữ liệu DNA cho sinh vật biển Việt Nam là bước đi quan trọng nhằm nâng cao năng lực nghiên cứu khoa học cơ bản, đồng thời tạo nền tảng cho hướng nghiên cứu liên ngành.

[Video] Còn khoảng 34 triệu thuê bao chưa xác nhận chính chủ

[Video] Còn khoảng 34 triệu thuê bao chưa xác nhận chính chủ

Theo Bộ Khoa học và Công nghệ, việc triển khai Thông tư 08/2026 hướng dẫn việc xác thực thông tin thuê bao di động mặt đất trong tháng 4 vừa qua đã phát hiện có gần 900.000 thuê bao không chính chủ, 60 triệu thuê bao đã xác nhận sử dụng chính chủ và còn khoảng 34 triệu thuê bao vẫn chưa xác nhận.

Lựa chọn ngành nghề ban đầu với học sinh trung học phổ thông có thể đúng, nhưng không còn đủ để định hình một hành trình nghề nghiệp dài hạn.

Chọn nghề giữa làn sóng AI

Trí tuệ nhân tạo (AI) đã và đang tạo nên những đổi thay mạnh mẽ ở các ngành nghề, trong khi hệ thống giáo dục, đào tạo nghề ở nước ta cũng đang bước vào một giai đoạn cấu trúc lại. Hai “làn sóng” ấy ảnh hưởng không nhỏ đến cách vận hành của thị trường lao động, đặt người học trước nhiều lựa chọn mới và không ngừng biến đổi.

Công tác dự báo và cảnh báo sớm chính là “tuyến phòng thủ” đầu tiên, giữ vai trò quyết định trong bảo vệ tính mạng người dân và tài sản. (Ảnh: TRỌNG TÙNG)

Rút ngắn thời gian phản ứng với thiên tai

Việc cảnh báo thiên tai sẽ chỉ thật sự hiệu quả khi thông tin nguy hiểm đến đúng người, đúng nơi và đúng thời điểm. Các mô hình tháp báo lũ thông minh và mạng quan trắc tự động đang giúp việc đưa dữ liệu về ngập lụt tới cộng đồng nhanh hơn, rút ngắn thời gian phản ứng của người dân khi thiên tai xảy ra.

Tiến sĩ Lê Xuân Huy, Phó Tổng Giám đốc VNSC và ông Yasuo Ishii, Phó Chủ tịch cấp cao JAXA trao thỏa thuận hợp tác. (Ảnh: VNSC)

Trung tâm Vũ trụ Việt Nam ký thỏa thuận hợp tác với Cơ quan Hàng không Vũ trụ Nhật Bản

Ngày 2/5, tại Hà Nội, lãnh đạo Trung tâm Vũ trụ Việt Nam (VNSC) và lãnh đạo Cơ quan Hàng không vũ trụ Nhật Bản (JAXA) đã ký kết, trao đổi “Văn bản Sửa đổi thỏa thuận giữa Trung tâm Vũ trụ Việt Nam, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam với Cơ quan Hàng không vũ trụ Nhật Bản về trao đổi dữ liệu vệ tinh”.

Phối cảnh công trình biểu tượng bông lúa Cà Mau.

Giá trị văn hóa từ "Biểu tượng bông lúa" ở Cà Mau

Sự phát triển của một địa phương trong kỷ nguyên mới không chỉ được đong đếm một cách cơ học bằng những con đường rải nhựa, hay những cây cầu bê-tông nối nhịp đôi bờ. Tầm vóc và sức sống của một vùng đất còn được khắc họa đậm nét qua những biểu tượng văn hóa mang tầm nhìn chiến lược.

Đào tạo an ninh mạng tại CyRadar giúp doanh nghiệp nâng cao năng lực phòng thủ.

Tăng năng lực phòng vệ của doanh nghiệp

Chuyển đổi số đang mở ra nhiều cơ hội tăng trưởng cho doanh nghiệp Việt Nam nhưng cũng kéo theo những rủi ro an ninh mạng phức tạp. Khi dữ liệu trở thành tài sản chiến lược, khả năng bảo vệ hệ thống và thông tin không còn là vấn đề kỹ thuật mà trở thành năng lực phòng vệ quan trọng đối với mỗi doanh nghiệp.

Hoạt động nghiên cứu tại Phòng Thí nghiệm trọng điểm Công nghệ Lọc, Hóa dầu (Viện Hóa học công nghiệp Việt Nam).

Đầu tư hạ tầng nghiên cứu cho công nghệ chiến lược

Phát triển hệ thống phòng thí nghiệm trọng điểm quốc gia là một trong những giải pháp để hiện thực hóa mục tiêu đột phá về khoa học, công nghệ và đổi mới sáng tạo theo Nghị quyết 57-NQ/TW. Thực trạng lạc hậu về công nghệ đặt ra yêu cầu cấp thiết phải tổ chức lại hạ tầng nghiên cứu theo hướng tập trung, đồng bộ và hiệu quả.

Phòng An ninh mạng và phòng, chống tội phạm sử dụng công nghệ cao Công an thành phố Đà Nẵng đấu tranh tội phạm trên không gian mạng. (Ảnh: Công Vinh)

Nâng cao ý thức làm chủ, bảo vệ không gian mạng

Tại Hội nghị Trung ương 2 khóa XIV, Tổng Bí thư Tô Lâm tiếp tục khẳng định chủ trương của Đảng về bảo đảm quốc phòng, an ninh, đối ngoại, hội nhập quốc tế trong giai đoạn mới, khi nhấn mạnh yêu cầu: Tự chủ chiến lược, có năng lực kiểm soát rủi ro, có thể chế vững, có trật tự xã hội ổn định, có sự hội nhập quốc tế sâu rộng...

UAV được thử nghiệm phun thuốc cho cây cà-phê tại xã Mường Ảng, tỉnh Điện Biên.

Cơ chế sandbox đã sang giai đoạn triển khai thực tế

Bộ Khoa học và Công nghệ cho biết, bên cạnh chuẩn bị cấp phép mô hình thử nghiệm có kiểm soát đầu tiên về phát triển kinh tế tầm thấp, ứng dụng phương tiện bay không người lái (UAV) tại tỉnh Điện Biên, một số địa phương, doanh nghiệp cũng bày tỏ quan tâm đến việc triển khai thử nghiệm mô hình sandbox.