Các nhà khoa học Israel phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Ảnh minh họa. (Nguồn: Getty Images)
Ảnh minh họa. (Nguồn: Getty Images)

Theo phóng viên TTXVN tại Israel, Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền phân tử và hóa sinh, Trường Khoa học thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết, có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.

Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.

Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.

Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.

Có thể bạn quan tâm

Các đại biểu tham dự hội thảo quốc tế do Trường đại học Intracom phối hợp các đơn vị tổ chức. (Ảnh: NHẬT MINH)

Ứng dụng khoa học và công nghệ vào cuộc sống - Từ lý luận đến thực tiễn

Ngày 28/1, tại Hà Nội, Trường đại học Intracom phối hợp Tạp chí Pháp luật và Phát triển, Viện khoa học và Bổ trợ Tư pháp (Liên hiệp Hội Người khuyết tật Việt Nam), Tạp chí Vận động, Nghiên cứu và Giáo dục (JARE)… tổ chức hội thảo quốc tế “Thúc đẩy ứng dụng khoa học và công nghệ vào cuộc sống - Từ lý luận đến thực tiễn”.

Người dân đến giải quyết thủ tục hành chính tại Trung tâm Phục vụ Hành chính công-Chi nhánh số 3-phường Đống Đa, Hà Nội. (Ảnh: nhandan.vn)

Khai thác hiệu quả cơ sở dữ liệu quốc gia

Cơ sở dữ liệu quốc gia về cán bộ, công chức, viên chức có vai trò thống nhất và chuẩn hóa thông tin nhân sự trong toàn bộ hệ thống cơ quan nhà nước, từ đó có cái nhìn toàn diện về số lượng, chất lượng, cơ cấu đội ngũ nhằm đưa ra các quyết định quản lý và sử dụng nhân sự một cách khoa học, hợp lý.

Sinh viên Trường đại học Khoa học xã hội và nhân văn Thành phố Hồ Chí Minh thực hành nghiên cứu khoa học.

Đổi mới nghiên cứu liên ngành trong lĩnh vực khoa học xã hội

Trong thời đại ngày nay, nhiều vấn đề không chỉ là sự quan tâm của một quốc gia đơn lẻ, mà trở thành vấn đề chung của cả khu vực và thế giới. Theo đó, thúc đẩy nghiên cứu đa ngành là con đường tất yếu để giải quyết các vấn đề thực tiễn một cách toàn diện và hiệu quả.

100% cử tri có mặt tại Hội nghị nhất trí giới thiệu đồng chí Vũ Hải Quân, Ủy viên Trung ương Đảng, Thứ trưởng Thường trực Bộ Khoa học và Công nghệ ứng cử đại biểu Quốc hội khóa XVI.

Bộ Khoa học và Công nghệ giới thiệu Thứ trưởng Thường trực Vũ Hải Quân ứng cử Đại biểu Quốc hội khóa XVI

150/150 cử tri có mặt tại hội nghị lấy ý kiến cử tri nơi công tác đối với người được dự kiến giới thiệu ứng cử Đại biểu Quốc hội khóa XVI của Bộ Khoa học và Công nghệ đã nhất trí giới thiệu Thứ trưởng Thường trực Bộ Khoa học và Công nghệ Vũ Hải Quân ứng cử Đại biểu Quốc hội khóa XVI.

Đông đảo người dân tham dự triển lãm.

Đẩy mạnh ứng dụng khoa học tiên tiến để bảo tồn và phát triển dược liệu

Sáng 23/1, Viện Dược liệu phối hợp UBND phường Cửa Nam (Hà Nội) tổ chức Triển lãm Sách và Dược liệu Việt Nam với chủ đề “Kết nối tri thức vì sức khỏe cộng đồng” tại Phố Sách Hà Nội. Triển lãm nhằm chào mừng Đại hội đại biểu toàn quốc lần thứ XIV của Đảng, kỷ niệm 96 năm Ngày thành lập Đảng và 71 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam.

Người dân cần kiểm tra kỹ thông tin trước khi nộp tiền phạt qua mã QR để tránh bị lừa.

Nhận diện chiêu thức lừa đảo nộp phạt “nguội” qua Zalo

Lợi dụng việc mã QR được sử dụng rộng rãi trong các thủ tục hành chính, nhiều đối tượng xấu đã giả mạo thông báo “phạt nguội”, yêu cầu người dân chuyển tiền qua mã QR trên Zalo. Người dân cần nhận diện rõ quy trình nộp phạt hợp pháp và nâng cao cảnh giác để tránh bị lừa.

Cán bộ Sở Khoa học và Công nghệ Thái Nguyên khảo sát để cấp chỉ dẫn địa lý cho gạo nếp Khẩu Nua Lếch. (Ảnh: THU HIỀN)

Đổi mới sáng tạo ở Thái Nguyên

Tỉnh Thái Nguyên đã và đang khẳng định quyết tâm biến khoa học, công nghệ trở thành khâu đột phá để thúc đẩy kinh tế-xã hội. Với hệ sinh thái đổi mới sáng tạo, Thái Nguyên từng bước đẩy nhanh phát triển kinh tế số, nâng cao năng suất, chất lượng và sức cạnh tranh của nền kinh tế.

Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính và các đồng chí lãnh đạo Đảng, Nhà nước tham quan các khu vực bên lề lễ khởi công nhà máy chế tạo chip bán dẫn Hòa Lạc.

Việt Nam sẽ bước vào nhóm số ít quốc gia sở hữu năng lực chế tạo chip bán dẫn

Chip bán dẫn hiện là “đòn bẩy” của những nước chi phối công nghệ sản xuất, sử dụng như công cụ chính trị để kiểm soát, kìm hãm kinh tế, công nghiệp an ninh quốc phòng. Việt Nam xác định bán dẫn là một trong những công nghệ chiến lược cần làm chủ, với mắt xích then chốt vừa được công bố: nhà máy sản xuất chip tại Hòa Lạc.

Ứng dụng khoa học, công nghệ là giải pháp hiệu quả để quản lý, bảo vệ tài nguyên biển.

Ứng dụng công nghệ trong quản lý các khu bảo tồn biển

Đến năm 2030, Việt Nam có 27 khu bảo tồn biển, trong đó có 16 khu bảo tồn biển cấp quốc gia, 11 cấp tỉnh với khoảng 20 hệ sinh thái, 11.000 loại thủy sản, khoảng 3.000 đảo. Đây là địa điểm lý tưởng để thực hiện nhiệm vụ lưu giữ, bảo tồn giống, nguồn gen, đa dạng sinh học; phát triển kinh tế, du lịch; phục vụ nghiên cứu khoa học…