Các nhà khoa học Israel phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Ảnh minh họa. (Nguồn: Getty Images)
Ảnh minh họa. (Nguồn: Getty Images)

Theo phóng viên TTXVN tại Israel, Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền phân tử và hóa sinh, Trường Khoa học thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết, có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.

Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.

Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.

Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.

Có thể bạn quan tâm

Giải Đặc biệt VinFuture 2025 dành cho Nhà khoa học đến từ các nước đang phát triển đã vinh danh Giáo sư María Esperanza Martínez-Romero (Mexico) vì những tiến bộ trong nghiên cứu sinh thái vi sinh vật và cơ chế cố định nitơ cộng sinh tại các hệ sinh thái nhiệt đới. (Ảnh: THÀNH ĐẠT)

"Giải Đặc biệt VinFuture 2025 như 'hạt giống' để tôi kêu gọi thêm nguồn viện trợ cho nghiên cứu"

Nhận định Giải thưởng VinFuture như một hạt giống để có thể kêu gọi thêm nguồn kinh phí hỗ trợ cho quá trình nghiên cứu, tối ưu hóa kết quả nghiên cứu, chủ nhân giải Nhà khoa học đến từ các nước đang phát triển tiết lộ nhiều hướng nghiên cứu mới mẻ để cải thiện sức khỏe cây trồng và con người. 

Giải thưởng Chính VinFuture 2025 đã được trao cho Tiến sĩ Douglas R Lowy, Tiến sĩ John T Schiller, Tiến sĩ Aimée R Kreimer và Giáo sư Maura Gillison – Vì những khám phá và phát triển vaccine HPV nhằm phòng ngừa các khối u do virus papilloma ở người gây ra. (Ảnh: THÀNH ĐẠT)

Công nghệ đột phá: Một liều vaccine phòng nhiều bệnh ung thư

HPV không chỉ gây ung thư cổ tử cung ở phụ nữ, mà còn gây ra các bệnh nguy hiểm khác như ung thư hậu môn, cũng như các bệnh ảnh hưởng đến nam giới. Thành tựu nghiên cứu vaccine HPV nhằm phòng ngừa các khối u do virus papilloma ở người gây ra đã và đang giúp thế giới giải quyết các vấn đề của toàn nhân loại.

Bên lề Đại hội, các đại biểu tham quan gian hàng của Công ty cổ phần Khoa học công nghệ Việt Nam (Busadco).

Doanh nghiệp khoa học-công nghệ: Củng cố nội lực để bứt phá

Trong bối cảnh đất nước bước vào kỷ nguyên kinh tế tri thức, với những đột phá mạnh mẽ về trí tuệ nhân tạo, chuyển đổi số và chuyển đổi xanh, cộng đồng doanh nghiệp khoa học-công nghệ đang đứng trước yêu cầu phải đổi mới tư duy, tái cấu trúc nguồn lực và đầu tư chiều sâu để tạo ra năng lực cạnh tranh mới.

[Video] Việt Nam tiên phong xây dựng khung pháp lý cho trí tuệ nhân tạo

[Video] Việt Nam tiên phong xây dựng khung pháp lý cho trí tuệ nhân tạo

Dự thảo Luật Trí tuệ nhân tạo không chỉ là khung pháp lý cho một công nghệ mới mà là bước đi chiến lược giúp Việt Nam chủ động nắm bắt cơ hội của kỷ nguyên số. Khi được ban hành, luật sẽ tạo nền tảng để AI phát triển an toàn nhân văn và hiệu quả, góp phần nâng cao năng lực cạnh tranh quốc gia và thúc đẩy đổi mới sáng tạo.

Các diễn giả trao đổi tại Diễn đàn. (Ảnh: Ủy ban Nhà nước về người Việt Nam ở nước ngoài)

Thúc đẩy hợp tác khoa học-công nghệ, kinh tế xanh và chuyển đổi số vì tương lai bền vững

Diễn đàn Tây Australia -Việt Nam “Tăng cường hợp tác khoa học và công nghệ vì tương lai bền vững” là cơ hội để lãnh đạo, chuyên gia, doanh nghiệp Việt Nam và Australia chia sẻ tầm nhìn, tăng cường hiểu biết và thúc đẩy hợp tác trong các lĩnh vực khoa học-công nghệ, kinh tế xanh, năng lượng tái tạo và chuyển đổi số.

Toàn cảnh tọa đàm.

Những nghiên cứu mới hỗ trợ ngành nông nghiệp giảm phát thải, chăn nuôi bền vững

Các giải pháp đổi mới trong nông nghiệp và chăn nuôi bền vững, bao gồm việc áp dụng công nghệ gene, hệ vi sinh vật, nông nghiệp chính xác, AI và IoT để cải thiện năng suất, giảm hóa chất và phát thải, nâng cao khả năng chống chịu với biến đổi khí hậu vừa được giới thiệu tại tọa đàm “Đổi mới trong nông nghiệp và thực phẩm”.

Lễ khai mạc triển lãm “Tỏa V-Điểm chạm khoa học”.

Chín nghệ sĩ tiêu biểu của nghệ thuật đương đại Việt Nam trưng bày tác phẩm tại triển lãm "Tỏa V-Điểm chạm khoa học"

Triển lãm “Tỏa V-Điểm chạm khoa học” tôn vinh những thành tựu khoa học và ứng dụng sáng tạo vì sự phát triển bền vững và tương lai của nhân loại. Sự kiện nghệ thuật đặc biệt đánh dấu cột mốc kỷ niệm 5 năm Giải thưởng VinFuture cũng như 5 mùa triển lãm "Tỏa" của VCCA.

Lãnh đạo Thành phố Hồ Chí Minh chụp hình lưu niệm cùng các đại biểu dự hội nghị.

Khai mạc Hội nghị thượng đỉnh toàn cầu Diễn đàn cộng đồng thông minh thế giới 2025

Sáng 3/12, tại phường Bình Dương (Thành phố Hồ Chí Minh), đã diễn ra Lễ khai mạc Hội nghị thượng đỉnh toàn cầu Diễn đàn cộng đồng thông minh thế giới (ICF Global Summit 2025) do Ủy ban nhân dân Thành phố Hồ Chí Minh phối hợp Diễn đàn cộng đồng thông minh thế giới (ICF) và Tập đoàn Becamex đăng cai tổ chức.