Các nhà khoa học Israel phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Ảnh minh họa. (Nguồn: Getty Images)
Ảnh minh họa. (Nguồn: Getty Images)

Theo phóng viên TTXVN tại Israel, Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền phân tử và hóa sinh, Trường Khoa học thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết, có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.

Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.

Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.

Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.

Có thể bạn quan tâm

Ứng dụng công nghệ số giúp người dân tiếp cận thông tin hiệu quả hơn. (Ảnh: HNV)

Đưa công nghệ và kỹ năng số về tận từng người dân tại địa bàn cơ sở

Theo chân đoàn công tác của Viện Nghiên cứu Truyền thông Phát triển (Red Communication) thuộc Liên hiệp các hội khoa học và kỹ thuật Việt Nam (Vusta) khảo sát thực tế tại Tam Thái (Nghệ An) và Đồng Hới-Phong Nha-Bố Trạch (Quảng Trị), chúng tôi tận mắt chứng kiến sự thay đổi của người dân dưới tác động của công nghệ số hiện nay.

Toàn cảnh buổi lễ Khai giảng. (Ảnh: HV)

Tăng cường đào tạo nghiên cứu sinh ngành Khoa học xã hội và nhân văn

Ngày 17/10 tại Hà Nội, Học viện Khoa học xã hội (Viện Hàn lâm Khoa học xã hội Việt Nam) tổ chức Lễ khai giảng lớp nghiên cứu sinh. Đây là hoạt động thiết thực hướng tới mục tiêu xây dựng đội ngũ nhà nghiên cứu trong lĩnh vực khoa học xã hội và nhân văn có chuyên môn và năng lực đáp ứng nhu cầu của thời đại.

Cán bộ, nhân viên Tập đoàn MISA tích cực nghiên cứu, ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) vào hoạt động của doanh nghiệp (Ảnh: NGUYÊN TRANG)

Tạo giá trị từ AI

Trí tuệ nhân tạo (AI) đang mở ra những cách thức vận hành mới của doanh nghiệp, giúp rút ngắn thời gian, giảm chi phí và tối ưu nguồn lực. Hiệu quả của AI không chỉ dừng ở mức độ tự động hóa, mà còn có khả năng khắc phục điểm nghẽn và tăng năng suất.

Quang cảnh hội nghị. (Ảnh: Ban tổ chức)

Thúc đẩy nghiên cứu, ứng dụng công nghệ trong cơ khí-động lực

Ngày 18/10, tại Trường đại học Thủy lợi, Hội nghị Khoa học và Công nghệ Cơ khí-Động lực lần thứ XIX năm 2026 chính thức khai mạc, quy tụ các nhà khoa học, chuyên gia, nhà nghiên cứu, giảng viên đến từ 22 trường đại học, viện nghiên cứu, học viện cùng đại diện doanh nghiệp trong lĩnh vực cơ khí-động lực trên cả nước.

Chủ tịch Quốc hội Trần Thanh Mẫn phát biểu tại tổ. (Ảnh: DUY LINH)

Hoàn thiện thể chế bưu chính, đo lường theo hướng quản lý thực chất, hiệu quả

Chủ tịch Quốc hội Trần Thanh Mẫn đề nghị tiếp tục hoàn thiện các dự án Luật Bưu chính (sửa đổi) và Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Đo lường, chú trọng đổi mới phương thức quản lý, nâng cao hiệu quả hậu kiểm, bảo đảm minh bạch cơ chế tài chính công ích, bảo vệ quyền lợi người tiêu dùng và thúc đẩy phát triển bền vững.

Toàn cảnh Hội thảo công bố 3 dự thảo tiêu chuẩn quốc gia về mật mã hậu lượng tử của Ban Cơ yếu Chính phủ Ảnh: MINH DUY

Làm chủ công nghệ lõi mật mã: Ban Cơ yếu Chính phủ công bố 3 dự thảo tiêu chuẩn quốc gia về mật mã hậu lượng tử

Sự phát triển vượt bậc của tính toán lượng tử cùng các thuật toán như Shor và Grover đang đặt các hệ mật mã hiện nay (RSA, ECC) trước nguy cơ bị phá vỡ hoàn toàn. Đặc biệt, chiến lược tấn công “Thu thập trước, giải mã sau” đang trực tiếp đe dọa bí mật quốc gia và an ninh dữ liệu được lưu trữ dài hạn.

Hoàn thiện chính sách và đẩy mạnh chuyển đổi số trong tiếp cận thông tin tài nguyên-môi trường là nền tảng cốt lõi giúp bảo đảm tính minh bạch, hỗ trợ phát triển kinh tế bền vững. (Ảnh: HNV)

Hoàn thiện chính sách, bảo đảm chuyển đổi số, thúc đẩy tiếp cận thông tin, phát triển kinh tế

Quan điểm “không đánh đổi môi trường lấy tăng trưởng” được khẳng định và thể hiện rõ trong các chương trình, kế hoạch phát triển kinh tế-xã hội của nước ta trong những năm trở lại đây, nhất là khi Việt Nam tích cực cam kết "giảm phát thải ròng bằng 0", thực hiện mục tiêu "Netzero" vào năm 2050.

Các đại biểu tham dự bài giảng đại chúng về các giải Nobel khoa học năm 2026. (Ảnh: Nhật Minh)

Ba giải Nobel khoa học năm 2026: Từ nghiên cứu cơ bản đến ứng dụng thực tiễn

Chiều 15/10, Trung tâm Dữ liệu và Thông tin khoa học phối hợp Viện Khoa học vật liệu, Đoàn Thanh niên Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam tổ chức chương trình bài giảng đại chúng giới thiệu ba giải Nobel khoa học 2026 về các lĩnh vực vật lý, hóa học và y sinh; thu hút đông đảo cán bộ, sinh viên, nhà nghiên cứu tham dự.

Quang cảnh buổi làm việc giữa lãnh đạo Tỉnh ủy Cà Mau với Trung tâm Khởi nghiệp và Đổi mới sáng tạo. (Ảnh: HỮU TÙNG)

Đổi mới sáng tạo phải bắt đầu từ những bài toán cụ thể của Cà Mau

Ngày 15/10, các đồng chí Ủy viên Trung ương Đảng: Nguyễn Hồ Hải, Bí thư Tỉnh ủy; Đặng Văn Dũng, Phó Bí thư Thường trực Tỉnh ủy Cà Mauchủ trì buổi làm việc với Trung tâm Khởi nghiệp và Đổi mới sáng tạo tỉnh (CiNEC) về tình hình hoạt động và định hướng chiến lược phát triển cho trung tâm trong thời gian tới.

Đại diện Zalo và Zalo Video nhận cúp vinh danh tại Vietnam Digital Awards 2026. (Ảnh: Zalo )

Zalo đạt giải thưởng kép nhờ hiệu quả xuất sắc khi đưa công nghệ vào cuộc sống

Tại Lễ trao Giải thưởng Chuyển đổi số Việt Nam 2026 (Vietnam Digital Awards – VDA 2026) diễn ra ở Hà Nội, “Bộ giải pháp Zalo mở rộng khả năng tiếp cận công nghệ” và “Zalo Video - Nền tảng video dành cho người Việt” cùng được vinh danh tại hạng mục “Sản phẩm, dịch vụ, giải pháp công nghệ số xuất sắc”.