Thai nhi bị đảo ngược phủ tạng theo kiểu “soi gương” chào đời khỏe mạnh

Bé gái có phủ tạng đảo ngược được các bác sĩ theo dõi từ tuần thai thứ 20 vừa chào đời khỏe mạnh nặng 3,5kg, không có dị tật đi kèm.

Ê-kíp tiến hành phẫu thuật lấy thai cho sản phụ.
Ê-kíp tiến hành phẫu thuật lấy thai cho sản phụ.

Sản phụ khám thai 3 tháng đầu tại phòng khám tư ở địa phương không ghi nhận bất thường, sàng lọc tiền sản giật nguy cơ cao và được dự phòng bằng Aspirin. Ở tuần thai thứ 20, chị đến Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh thăm khám.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Liên Phương, chuyên khoa Y học bào thai, siêu âm phát hiện tim và dạ dày thai nhi nằm ở bên phải (bình thường ở bên trái), biểu hiện của đảo ngược phủ tạng. Đây là tình trạng các cơ quan trong cơ thể nằm ngược lại so với vị trí giải phẫu bình thường.

Theo bác sĩ Phương, đảo ngược phủ tạng có thể xảy ra đơn độc mà không kèm theo bất thường khác, hoặc cũng có khả năng xuất hiện cùng với các dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 5-10% trẻ bị đảo ngược phủ tạng có dị tật tim bẩm sinh.

Tùy tình trạng bệnh, trẻ chào đời có thể không có bất kỳ triệu chứng nào, các cơ quan bị đảo ngược vẫn hoạt động bình thường. Nếu đảo ngược phủ tạng đi kèm với dị tật khác, trẻ có nguy cơ suy hô hấp, viêm phổi, viêm phế quản, nhiễm trùng, rối loạn chức năng ruột, ruột xoay bất toàn…

Thai phụ được bác sĩ chuyên khoa Y học bào thai tư vấn chọc ối để xác định nguyên nhân gây đảo ngược phủ tạng. Kết quả giải trình tự gene chuyên sâu ghi nhận thai nhi mang đột biến gene MMP21 dị hợp tử, dạng di truyền trội, liên quan hội chứng Heterotaxy.

Đảo ngược phủ tạng liên quan hội chứng Heterotaxy thường dẫn đến sự sắp xếp bất thường các tạng trong ngực và bụng, gây ra khuyết tật tim phức tạp và các biến chứng nghiêm trọng khác.

hinh-anh-sieu-am-thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang.jpg
Hình ảnh siêu âm cho thấy tim và dạ dày của thai nhi nằm ở bên phải.

Ở trường hợp này, siêu âm thai định kỳ xác nhận các cơ quan của thai nhi bị đảo ngược theo kiểu “soi gương”, không có dị tật đi kèm. Điều này rất hiếm gặp, y văn thế giới chưa có thống kê đầy đủ. Trẻ có tiên lượng tích cực, khả năng không gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ.

Thai phụ được hướng dẫn ăn đủ các nhóm chất, tăng cường rau xanh, trái cây, giảm ngọt và mặn, uống đủ nước, vận động theo khả năng, tránh căng thẳng để kiểm soát nguy cơ tiền sản giật.

Đến tuần thai 39, bé gái chào đời khỏe mạnh, nặng 3,5kg. Bác sĩ tư vấn gia đình theo dõi sức khỏe của trẻ, khi có bất thường đưa đi khám ngay đồng thời thông báo cho các bác sĩ về tình trạng đảo ngược phủ tạng của bé.

"Điều này giúp cho việc chẩn đoán các bệnh lý trong tương lai trở nên dễ dàng hơn. Thí dụ nếu trẻ bị viêm ruột thừa, triệu chứng sẽ xuất hiện ở vị trí ngược lại so với người bình thường", bác sĩ Phương cho hay.

Đảo ngược phủ tạng xảy ra chủ yếu do đột biến gene ở một hoặc nhiều gene khác nhau. Hơn 100 gene liên quan đến tình trạng này như ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9…

Đột biến gene có khả năng di truyền theo nhiều cách, bao gồm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên kết với nhiễm sắc thể X hoặc đột biến mới phát sinh, tùy thuộc vào gene cụ thể liên quan.

Đảo ngược phủ tạng là một phổ rộng của các bất thường sắp xếp vị trí cơ quan, được phân loại thành đảo ngược phủ tạng toàn phần hoặc từng phần. Trường hợp thai nhi bị đảo ngược phủ tạng, không có dị tật đi kèm, trẻ sinh ra thường sẽ không có triệu chứng nào và có thể sống bình thường. Một số trường hợp liên quan đến các khuyết tật hoặc hội chứng bẩm sinh khác, tùy mức độ ảnh hưởng đến chức năng sống, bác sĩ có thể đưa ra phương án xử trí phù hợp.

Bác sĩ khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai nên sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh di truyền tại trung tâm y tế chuyên sâu. Thai phụ cần khám thai đúng lịch, nhất là các mốc quan trọng như quý một (11-13 tuần 6 ngày), quý 2 (20-24 tuần), quý 3 (28 tuần). Tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ lên kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp nhằm bảo đảm an toàn cho mẹ và bé.

Có thể bạn quan tâm

Các container chứa những hợp phần thiết bị quan trọng đầu tiên của “siêu máy” xạ trị proton MEVION S250-FIT được vận chuyển từ California, Mỹ đã được nhập cảnh về Việt Nam.

Việt Nam tiếp nhận những thiết bị đầu tiên của hệ thống xạ trị proton gần 2.000 tỷ đồng

Những hợp phần đầu tiên của hệ thống xạ trị proton MEVION S250-FIT trị giá gần 2.000 tỷ đồng từ Mỹ đã được vận chuyển về Việt Nam, chuẩn bị lắp đặt tại Bệnh viện đa khoa và Ung bướu Tâm Anh Phú Mỹ Hưng, Thành phố Hồ Chí Minh. Dự kiến, hệ thống sẽ được đưa vào sử dụng khi bệnh viện đi vào hoạt động năm 2028.

Các đại biểu ấn nút khai trương hệ thống cộng hưởng từ siêu từ lực MRI 5 Tesla. (Ảnh: MDI)

Bệnh viện đầu tiên đưa vào sử dụng hệ thống cộng hưởng từ siêu từ lực MRI 5 Tesla

Việc chính thức đưa hệ thống MRI 5 Tesla vào hoạt động khẳng định cam kết mạnh mẽ của Trường đại học Y Hà Nội và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong việc không ngừng nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, đào tạo nguồn nhân lực y tế chất lượng cao vì sức khỏe cộng đồng và sự phát triển bền vững của y tế nước nhà.

Sáng 27/10, tổ chức Tọa đàm “Thế hệ người Việt trẻ nói không với thuốc lá”

Sáng 27/10, tổ chức Tọa đàm “Thế hệ người Việt trẻ nói không với thuốc lá”

Sự xuất hiện của các sản phẩm thuốc lá mới cùng hình thức quảng bá, tiếp thị đa dạng đang đặt ra nhiều thách thức trong công tác bảo vệ sức khỏe, nhất là với thanh thiếu niên. Nhằm tạo diễn đàn trao đổi giữa cơ quan quản lý, chuyên gia, tổ chức xã hội, Báo Nhân Dân tổ chức Tọa đàm “Thế hệ người Việt trẻ nói không với thuốc lá”.

Các bác sĩ Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương điều trị cho người bệnh nhiễm cúm A nặng. (Ảnh: Thanh Sơn)

Không chủ quan với bệnh cúm A

Bệnh cúm A xảy ra quanh năm nhưng thường tăng cao vào thời điểm giao mùa, nhất là khi có thời tiết nóng lạnh xen kẽ thất thường. Phần lớn người mắc cúm có biểu hiện nhẹ và tự hồi phục. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể diễn biến nặng, gây biến chứng ở nhóm người cao tuổi, trẻ nhỏ, phụ nữ mang thai...

Nhiều nghiên cứu khoa học được báo cáo, chia sẻ tại hội nghị. (Ảnh: Minh Hoàng)

Đổi mới sáng tạo là một phần không thể thiếu trong y học

Trong quá trình phát triển, Bệnh viện Bưu điện không ngừng mở rộng và nâng cao năng lực chuyên môn, nhất là trong các lĩnh vực mũi nhọn như: Ngoại khoa, Hỗ trợ sinh sản, Chấn thương chỉnh hình, Phẫu thuật thần kinh-cột sống, Can thiệp tim mạch, Tế bào gốc....

Hiện nay, sự phát triển của các hệ thống nội soi độ phân giải cao, công nghệ nhuộm màu ảo, phóng đại hình ảnh và các chế độ ánh sáng đặc biệt đã giúp bác sĩ nhận diện rõ hơn những bất thường của niêm mạc đường tiêu hóa. (Ảnh: Viện Nghiên cứu và Đào tạo Tiêu hóa, Gan mật)

Phát triển công nghệ Việt để phát hiện sớm ung thư đường tiêu hóa

Trí tuệ nhân tạo đang mở ra cơ hội phát hiện sớm những tổn thương ung thư đường tiêu hóa vốn khó nhận diện. Các nhà khoa học Việt Nam đã phát triển thành công thuật toán hỗ trợ phát hiện đồng thời nhiều loại tổn thương qua nội soi, được cấp bằng độc quyền sáng chế và bước đầu ứng dụng tại các cơ sở y tế.

Lãnh đạo thành phố Huế tặng hoa chúc mừng hội thảo. (Ảnh: BAN TỔ CHỨC)

Kết nối chuyên gia, phát triển nội soi can thiệp chuyên sâu khu vực Đông Nam Á

Hội thảo Nội soi quốc tế Đông Nam Á 2026 tổ chức tại Bệnh viện Trung ương Huế là diễn đàn kết nối các chuyên gia, cập nhật tiến bộ kỹ thuật và thúc đẩy hợp tác đào tạo, chuyển giao công nghệ giữa các trung tâm nội soi trong khu vực, góp phần nâng cao năng lực nội soi can thiệp, mở rộng cơ hội điều trị hiệu quả cho người bệnh.

Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Kiều Đình Hùng (bên phải) chia sẻ về phẫu thuật ít xâm lấn. (Ảnh: T.H)

Hành trình theo đuổi những cuộc phẫu thuật ít tổn thương

Gắn bó nhiều năm với ngoại khoa, Giáo sư, Tiến sĩ, bác sĩ Kiều Đình Hùng, Phó Chủ tịch Hội Phẫu thuật Thần kinh Việt Nam, giảng viên cao cấp Bộ môn Ngoại, Trường đại học Y Hà Nội luôn trăn trở làm thế nào để phẫu thuật ít gây tổn thương nhất cho người bệnh, thậm chí có thể tránh mổ khi còn giải pháp điều trị phù hợp.

Các đại biểu tham dự hội thảo. (Ảnh: HUY SƠN)

Y học dự phòng phải đi trước một bước

Mục tiêu cuối cùng của y học dự phòng không chỉ là giảm số người mắc bệnh, mà cao hơn là người dân sống lâu hơn, sống khỏe hơn, ít phải điều trị bệnh và có chất lượng sống tốt hơn. Hội Y học dự phòng Việt Nam cần tiếp tục là lực lượng nòng cốt kết nối trí tuệ của các nhà khoa học, cán bộ y tế vì sức khỏe cộng đồng.

Lãnh đạo Ủy ban nhân dân Đặc khu Phú Quốc cùng đại diện Sở Y tế An Giang, Bệnh viện Vinmec Phú Quốc, Trung tâm Y tế Phú Quốc phát động Đề án Đào tạo sơ cấp cứu ban đầu cho cộng đồng. (Ảnh: HOÀNG DUNG)

Phú Quốc nâng tầm y tế cộng đồng, chuẩn bị cho APEC 2027

Ngày 23/10, Ủy ban nhân dân Đặc khu Phú Quốc, tỉnh An Giang tổ chức Lễ phát động Đề án Đào tạo sơ cấp cứu trong cộng đồng. Sự kiện diễn ra nhân dịp kỷ niệm 1 năm vận hành Cơ sở Cấp cứu ngoại viện 115, nhằm bảo vệ tối đa “thời gian vàng” cho người bệnh và sẵn sàng nguồn lực y tế phục vụ Hội nghị APEC 2027.

Bộ trưởng Y tế Đào Hồng Lan trình bày tờ trình tóm tắt dự án Luật Hiến, lấy, ghép mô, bộ phận cơ thể người và hiến, lấy xác (sửa đổi). (Ảnh: DUY LINH)

Sửa Luật Hiến, lấy, ghép mô, bộ phận cơ thể người và hiến, lấy xác

Trong quá trình xây dựng và trình Dự án Luật Hiến, lấy, ghép mô, bộ phận cơ thể người và hiến, lấy xác (sửa đổi), Ban soạn thảo đã nhận được sự quan tâm rộng rãi của đại biểu Quốc hội, chuyên gia và người dân. Bên cạnh nhiều ý kiến đồng tình, có những ý kiến băn khoăn về các quy định liên quan đến người dưới 18 tuổi.