Thai nhi bị đảo ngược phủ tạng theo kiểu “soi gương” chào đời khỏe mạnh

Bé gái có phủ tạng đảo ngược được các bác sĩ theo dõi từ tuần thai thứ 20 vừa chào đời khỏe mạnh nặng 3,5kg, không có dị tật đi kèm.

Ê-kíp tiến hành phẫu thuật lấy thai cho sản phụ.
Ê-kíp tiến hành phẫu thuật lấy thai cho sản phụ.

Sản phụ khám thai 3 tháng đầu tại phòng khám tư ở địa phương không ghi nhận bất thường, sàng lọc tiền sản giật nguy cơ cao và được dự phòng bằng Aspirin. Ở tuần thai thứ 20, chị đến Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh thăm khám.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Liên Phương, chuyên khoa Y học bào thai, siêu âm phát hiện tim và dạ dày thai nhi nằm ở bên phải (bình thường ở bên trái), biểu hiện của đảo ngược phủ tạng. Đây là tình trạng các cơ quan trong cơ thể nằm ngược lại so với vị trí giải phẫu bình thường.

Theo bác sĩ Phương, đảo ngược phủ tạng có thể xảy ra đơn độc mà không kèm theo bất thường khác, hoặc cũng có khả năng xuất hiện cùng với các dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 5-10% trẻ bị đảo ngược phủ tạng có dị tật tim bẩm sinh.

Tùy tình trạng bệnh, trẻ chào đời có thể không có bất kỳ triệu chứng nào, các cơ quan bị đảo ngược vẫn hoạt động bình thường. Nếu đảo ngược phủ tạng đi kèm với dị tật khác, trẻ có nguy cơ suy hô hấp, viêm phổi, viêm phế quản, nhiễm trùng, rối loạn chức năng ruột, ruột xoay bất toàn…

Thai phụ được bác sĩ chuyên khoa Y học bào thai tư vấn chọc ối để xác định nguyên nhân gây đảo ngược phủ tạng. Kết quả giải trình tự gene chuyên sâu ghi nhận thai nhi mang đột biến gene MMP21 dị hợp tử, dạng di truyền trội, liên quan hội chứng Heterotaxy.

Đảo ngược phủ tạng liên quan hội chứng Heterotaxy thường dẫn đến sự sắp xếp bất thường các tạng trong ngực và bụng, gây ra khuyết tật tim phức tạp và các biến chứng nghiêm trọng khác.

hinh-anh-sieu-am-thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang.jpg
Hình ảnh siêu âm cho thấy tim và dạ dày của thai nhi nằm ở bên phải.

Ở trường hợp này, siêu âm thai định kỳ xác nhận các cơ quan của thai nhi bị đảo ngược theo kiểu “soi gương”, không có dị tật đi kèm. Điều này rất hiếm gặp, y văn thế giới chưa có thống kê đầy đủ. Trẻ có tiên lượng tích cực, khả năng không gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ.

Thai phụ được hướng dẫn ăn đủ các nhóm chất, tăng cường rau xanh, trái cây, giảm ngọt và mặn, uống đủ nước, vận động theo khả năng, tránh căng thẳng để kiểm soát nguy cơ tiền sản giật.

Đến tuần thai 39, bé gái chào đời khỏe mạnh, nặng 3,5kg. Bác sĩ tư vấn gia đình theo dõi sức khỏe của trẻ, khi có bất thường đưa đi khám ngay đồng thời thông báo cho các bác sĩ về tình trạng đảo ngược phủ tạng của bé.

"Điều này giúp cho việc chẩn đoán các bệnh lý trong tương lai trở nên dễ dàng hơn. Thí dụ nếu trẻ bị viêm ruột thừa, triệu chứng sẽ xuất hiện ở vị trí ngược lại so với người bình thường", bác sĩ Phương cho hay.

Đảo ngược phủ tạng xảy ra chủ yếu do đột biến gene ở một hoặc nhiều gene khác nhau. Hơn 100 gene liên quan đến tình trạng này như ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9…

Đột biến gene có khả năng di truyền theo nhiều cách, bao gồm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên kết với nhiễm sắc thể X hoặc đột biến mới phát sinh, tùy thuộc vào gene cụ thể liên quan.

Đảo ngược phủ tạng là một phổ rộng của các bất thường sắp xếp vị trí cơ quan, được phân loại thành đảo ngược phủ tạng toàn phần hoặc từng phần. Trường hợp thai nhi bị đảo ngược phủ tạng, không có dị tật đi kèm, trẻ sinh ra thường sẽ không có triệu chứng nào và có thể sống bình thường. Một số trường hợp liên quan đến các khuyết tật hoặc hội chứng bẩm sinh khác, tùy mức độ ảnh hưởng đến chức năng sống, bác sĩ có thể đưa ra phương án xử trí phù hợp.

Bác sĩ khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai nên sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh di truyền tại trung tâm y tế chuyên sâu. Thai phụ cần khám thai đúng lịch, nhất là các mốc quan trọng như quý một (11-13 tuần 6 ngày), quý 2 (20-24 tuần), quý 3 (28 tuần). Tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ lên kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp nhằm bảo đảm an toàn cho mẹ và bé.

Có thể bạn quan tâm

Xử lý cấp cứu cho người bệnh tại Trung tâm Cấp cứu ( Bệnh viện Bạch Mai)

Lan tỏa kỹ năng sơ cứu trong cộng đồng

Những ngày gần đây liên tiếp có hai trường hợp gặp nạn tại cộng đồng may mắn được cứu sống trong gang tấc nhờ sự có mặt kịp thời của cán bộ y tế. Dẫu biết rằng, việc cứu người là trách nhiệm của cán bộ y tế, nhưng đó là tại cơ sở y tế, nơi có các trang thiết bị, thuốc men đầy đủ, còn ở cộng đồng là câu chuyện hoàn toàn khác.

Giáo sư, Tiến sĩ Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Y tế phát biểu.

Ra mắt Thuật ngữ Răng Hàm Mặt Anh-Việt

“Thuật ngữ Răng Hàm Mặt Anh-Việt” là một công trình khoa học có giá trị, được biên soạn bởi các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực răng hàm mặt Việt Nam. Cuốn sách ra đời là kết quả của quá trình lao động khoa học nghiêm túc, tâm huyết và trách nhiệm của tập thể các chuyên gia, nhà khoa học, giảng viên và bác sĩ trong ngành.

Thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên thực hiện kỹ thuật nút mạch gan.

Thái Nguyên: Tiếp tục hành trình vì sức khỏe người dân

Với các thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, 13/3/1960 là ngày đặc biệt, đó là ngày Bác Hồ về thăm cán bộ y tế, người dân đang điều trị tại Bệnh viện. Khắc ghi lời Bác dặn, các thế hệ thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên không ngừng trau dồi y đức, y thuật để điều trị cho người bệnh ngày càng tốt hơn.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thu Giang chia sẻ tại chương trình.

Bổ sung collagen đúng cách để làm chậm lão hóa từ bên trong

Collagen không chỉ đơn thuần là yếu tố làm đẹp, mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc của da, tóc, móng, xương và nhiều mô trong cơ thể. Việc bổ sung collagen đúng cách giúp hỗ trợ quá trình tái tạo, làm chậm lão hóa và góp phần duy trì vẻ đẹp khỏe mạnh, tự nhiên theo thời gian.

Gout là bệnh lý do sự rối loạn chuyển hóa nhân purin, làm tăng axit uric trong máu.

Những sai lầm của bệnh nhân gout khi điều trị khiến bệnh ngày càng nặng

Chỉ uống thuốc khi lên cơn đau, tự ý dùng thuốc giảm đau liều cao, ăn kiêng cực đoan hoặc tin vào các bài thuốc “truyền miệng” không rõ nguồn gốc… là những sai lầm phổ biến của nhiều bệnh nhân gout. Chính những thói quen điều trị thiếu khoa học này khiến bệnh gout dễ tái phát, tiến triển nặng và làm tăng nguy cơ biến chứng.

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa được trao danh hiệu “Trung tâm Tim mạch xuất sắc” do tổ chức Children’s HeartLink phối hợp với Bệnh viện Trẻ em Benioff, San Francisco, California trao tặng.

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương được vinh danh “Trung tâm Tim mạch xuất sắc”

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa được trao danh hiệu “Trung tâm Tim mạch xuất sắc” do tổ chức Children’s HeartLink phối hợp với Bệnh viện Trẻ em Benioff, San Francisco, California trao tặng. Đây là bệnh viện thứ ba tại khu vực Đông Nam Á và là đơn vị thứ bảy trên thế giới được nhận danh hiệu này.

Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng đang tích cực điều trị cho các bệnh nhi.

Đà Nẵng tập trung điều trị cho các bệnh nhi nghi nhiễm độc tố botulinum

Ngày 12/3, Tiến sĩ, bác sĩ Trần Đình Vinh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng cho biết, Bệnh viện đã tiếp nhận 5 lọ thuốc giải độc botulinum do Tổ chức Y tế thế giới (WHO) hỗ trợ khẩn cấp để điều trị 3 bệnh nhi nguy kịch nghi do độc tố botulinum. Hiện đơn vị đang tập trung mọi nguồn lực để điều trị tích cực cho các bệnh nhi.