Thai nhi bị đảo ngược phủ tạng theo kiểu “soi gương” chào đời khỏe mạnh

Bé gái có phủ tạng đảo ngược được các bác sĩ theo dõi từ tuần thai thứ 20 vừa chào đời khỏe mạnh nặng 3,5kg, không có dị tật đi kèm.

Ê-kíp tiến hành phẫu thuật lấy thai cho sản phụ.
Ê-kíp tiến hành phẫu thuật lấy thai cho sản phụ.

Sản phụ khám thai 3 tháng đầu tại phòng khám tư ở địa phương không ghi nhận bất thường, sàng lọc tiền sản giật nguy cơ cao và được dự phòng bằng Aspirin. Ở tuần thai thứ 20, chị đến Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh thăm khám.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Liên Phương, chuyên khoa Y học bào thai, siêu âm phát hiện tim và dạ dày thai nhi nằm ở bên phải (bình thường ở bên trái), biểu hiện của đảo ngược phủ tạng. Đây là tình trạng các cơ quan trong cơ thể nằm ngược lại so với vị trí giải phẫu bình thường.

Theo bác sĩ Phương, đảo ngược phủ tạng có thể xảy ra đơn độc mà không kèm theo bất thường khác, hoặc cũng có khả năng xuất hiện cùng với các dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 5-10% trẻ bị đảo ngược phủ tạng có dị tật tim bẩm sinh.

Tùy tình trạng bệnh, trẻ chào đời có thể không có bất kỳ triệu chứng nào, các cơ quan bị đảo ngược vẫn hoạt động bình thường. Nếu đảo ngược phủ tạng đi kèm với dị tật khác, trẻ có nguy cơ suy hô hấp, viêm phổi, viêm phế quản, nhiễm trùng, rối loạn chức năng ruột, ruột xoay bất toàn…

Thai phụ được bác sĩ chuyên khoa Y học bào thai tư vấn chọc ối để xác định nguyên nhân gây đảo ngược phủ tạng. Kết quả giải trình tự gene chuyên sâu ghi nhận thai nhi mang đột biến gene MMP21 dị hợp tử, dạng di truyền trội, liên quan hội chứng Heterotaxy.

Đảo ngược phủ tạng liên quan hội chứng Heterotaxy thường dẫn đến sự sắp xếp bất thường các tạng trong ngực và bụng, gây ra khuyết tật tim phức tạp và các biến chứng nghiêm trọng khác.

hinh-anh-sieu-am-thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang.jpg
Hình ảnh siêu âm cho thấy tim và dạ dày của thai nhi nằm ở bên phải.

Ở trường hợp này, siêu âm thai định kỳ xác nhận các cơ quan của thai nhi bị đảo ngược theo kiểu “soi gương”, không có dị tật đi kèm. Điều này rất hiếm gặp, y văn thế giới chưa có thống kê đầy đủ. Trẻ có tiên lượng tích cực, khả năng không gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ.

Thai phụ được hướng dẫn ăn đủ các nhóm chất, tăng cường rau xanh, trái cây, giảm ngọt và mặn, uống đủ nước, vận động theo khả năng, tránh căng thẳng để kiểm soát nguy cơ tiền sản giật.

Đến tuần thai 39, bé gái chào đời khỏe mạnh, nặng 3,5kg. Bác sĩ tư vấn gia đình theo dõi sức khỏe của trẻ, khi có bất thường đưa đi khám ngay đồng thời thông báo cho các bác sĩ về tình trạng đảo ngược phủ tạng của bé.

"Điều này giúp cho việc chẩn đoán các bệnh lý trong tương lai trở nên dễ dàng hơn. Thí dụ nếu trẻ bị viêm ruột thừa, triệu chứng sẽ xuất hiện ở vị trí ngược lại so với người bình thường", bác sĩ Phương cho hay.

Đảo ngược phủ tạng xảy ra chủ yếu do đột biến gene ở một hoặc nhiều gene khác nhau. Hơn 100 gene liên quan đến tình trạng này như ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9…

Đột biến gene có khả năng di truyền theo nhiều cách, bao gồm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên kết với nhiễm sắc thể X hoặc đột biến mới phát sinh, tùy thuộc vào gene cụ thể liên quan.

Đảo ngược phủ tạng là một phổ rộng của các bất thường sắp xếp vị trí cơ quan, được phân loại thành đảo ngược phủ tạng toàn phần hoặc từng phần. Trường hợp thai nhi bị đảo ngược phủ tạng, không có dị tật đi kèm, trẻ sinh ra thường sẽ không có triệu chứng nào và có thể sống bình thường. Một số trường hợp liên quan đến các khuyết tật hoặc hội chứng bẩm sinh khác, tùy mức độ ảnh hưởng đến chức năng sống, bác sĩ có thể đưa ra phương án xử trí phù hợp.

Bác sĩ khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai nên sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh di truyền tại trung tâm y tế chuyên sâu. Thai phụ cần khám thai đúng lịch, nhất là các mốc quan trọng như quý một (11-13 tuần 6 ngày), quý 2 (20-24 tuần), quý 3 (28 tuần). Tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ lên kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp nhằm bảo đảm an toàn cho mẹ và bé.

Có thể bạn quan tâm

Các y, bác sĩ trực tiếp thăm khám và tư vấn sức khỏe cho người dân trên địa bàn xã A Lưới 4.

Lan tỏa tinh thần tình nguyện vì sức khỏe cộng đồng ở vùng cao A Lưới

Đoàn viên thanh niên Khoa Quốc tế-Đại học Huế phối hợp Bệnh viện đa khoa Quốc tế Huế tổ chức chương trình chăm sóc sức khỏe cộng đồng tại xã A Lưới 4. Đây là hoạt động hưởng ứng Chiến dịch Mùa hè xanh, mang dịch vụ y tế đến với người dân vùng cao, góp phần lan tỏa tinh thần sẻ chia, trách nhiệm vì cộng đồng.

Phường Hải An (Hải Phòng) phối hợp Bệnh viện Hữu nghị Việt-Tiệp và Bệnh viện đa khoa Quốc tế tổ chức khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho người có công cao tuổi, người khuyết tật cao tuổi và thành viên hộ cận nghèo cao tuổi trên địa bàn.

Không "khoán trắng" cho ngành y tế trong chăm sóc sức khỏe toàn dân

Theo Sở Y tế Hải Phòng, công tác triển khai khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí cho người dân đến nay được kích hoạt đồng bộ trên 114/114 xã, phường, đặc khu; bảo đảm 100% người dân thuộc các hộ nghèo, gia đình chính sách và đồng bào khu vực hải đảo khó khăn đều có cơ hội tiếp cận dịch vụ y tế hoàn toàn miễn phí.

Ê-kíp nhân viên y tế nghiêng mình trước nghĩa cử cao đẹp hiến tạng của ông L.V.H.

Con trai quyết định hiến tạng của cha chết não, trao cơ hội sống cho 3 người bệnh

Sau khi được xác định chết não, ông L.V.H. (63 tuổi) đã được gia đình đồng ý hiến mô, tạng tại Bệnh viện Thanh Nhàn. Lá gan của ông được ghép cho một bệnh nhân suy gan giai đoạn cuối, hai giác mạc mang lại cơ hội tìm lại ánh sáng cho hai người bệnh khác, tiếp nối sự sống từ một nghĩa cử đầy nhân văn.

Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên phát biểu tại hội thảo.

Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên: Cần lồng ghép mục tiêu dân số vào chỉ tiêu phát triển kinh tế-xã hội của địa phương

Phát biểu tại Hội thảo chuyên đề công tác dân số năm 2026, Thứ trưởng Y tế Đỗ Xuân Tuyên yêu cầu Sở Y tế các địa phương chủ động tham mưu đưa chỉ tiêu dân số vào Nghị quyết phát triển kinh tế-xã hội của địa phương, coi đây là điều kiện quan trọng để giải quyết những thách thức về mức sinh và già hóa dân số.

Quang cảnh Lễ khai mạc chương trình “Hành trình đỏ” và Ngày hội hiến máu tình nguyện “Giọt hồng đất An Giang” năm 2026.

An Giang khai mạc “Hành trình đỏ” 2026 và Ngày hội hiến máu tình nguyện “Giọt hồng đất An Giang” năm 2026

Ngày 22/7, tại xã An Châu, tỉnh An Giang, Ban Chỉ đạo vận động hiến máu tình nguyện tỉnh An Giang phối hợp Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, Công ty cổ phần VTVCorp, Ủy ban nhân dân xã An Châu tổ chức khai mạc chương trình “Hành trình đỏ” và Ngày hội hiến máu tình nguyện “Giọt hồng đất An Giang” năm 2026.

Báo cáo viên triển khai các quy định của pháp luật về an toàn thực phẩm.

Không để những bữa ăn bán trú tiềm ẩn rủi ro

Bảo đảm an toàn thực phẩm trong trường học là yêu cầu quan trọng nhằm bảo vệ sức khỏe học sinh, góp phần xây dựng môi trường giáo dục an toàn, an lành. Việc kiểm soát chặt chẽ nguồn nguyên liệu, quy trình chế biến và bảo quản bữa ăn bán trú giúp để phòng ngừa rủi ro là trách nhiệm chung của các cấp, các ngành và toàn xã hội.

Ê-kíp thầy thuốc thực hiện ghép giác mạc cho người bệnh.

Hai bệnh nhân nghèo được ghép giác mạc miễn phí, thắp sáng hy vọng tìm lại ánh sáng

Sau nhiều năm sống trong cảnh thị lực suy giảm nghiêm trọng, 2 người bệnh đã được ghép giác mạc từ nguồn hiến tặng và hỗ trợ toàn bộ chi phí điều trị. Chương trình góp phần mang lại cơ hội tìm lại ánh sáng cho người bệnh, đồng thời lan tỏa giá trị nhân văn của việc hiến tặng mô trong cộng đồng.

Hiểu đúng về các phương pháp tiêm khớp gối

Hiểu đúng về các phương pháp tiêm khớp gối

Chỉ cần gõ cụm từ "tiêm điều trị thoái hóa khớp gối" trên các nền tảng mạng xã hội, người dân có thể bắt gặp hàng loạt video quảng cáo về các phương pháp tiêm khớp gối với những lời giới thiệu như "đi lại ngay", "không cần thay khớp", được giới thiệu là phù hợp với hầu hết người bệnh.

Phòng thí nghiệm tại Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gene Vinmec, nơi triển khai nghiên cứu và phát triển các liệu pháp tế bào tiên tiến.

Lần đầu thử nghiệm liệu pháp CAR-T trên bệnh nhân lupus ban đỏ ở Việt Nam

Bệnh viện Vinmec Smart City lần đầu tiên ứng dụng liệu pháp tế bào miễn dịch CAR-T điều trị cho nữ bệnh nhân 28 tuổi mắc lupus ban đỏ hệ thống kèm tổn thương thận nặng. Ca điều trị nằm trong chương trình thử nghiệm lâm sàng được Bộ Y tế phê duyệt, mở ra triển vọng mới cho người bệnh lupus kháng trị tại Việt Nam.

Các khối phình phát triển liên tiếp trên cầu nối AVF khiến cánh tay biến dạng, thành mạch căng mỏng và dọa vỡ bất cứ lúc nào.

Bảo tồn thành công cầu nối AVF sau 11 năm cho người bệnh chạy thận có nhiều túi phình khổng lồ

Người bệnh nam 39 tuổi suy thận mạn giai đoạn cuối nhập viện trong tình trạng nhiều túi phình lớn trên cầu nối AVF, nguy cơ vỡ mạch và quá tải tim. Bằng kỹ thuật phẫu thuật chuyên sâu, ê-kíp Bệnh viện Đại học Phenikaa đã xử lý toàn bộ tổn thương, điều chỉnh lưu lượng máu và bảo tồn thành công cầu nối AVF.

Tiến sĩ, bác sĩ cao cấp, Thầy thuốc ưu tú Đinh Văn Lượng, Giám đốc Bệnh viện Phổi Trung ương chúc mừng bệnh nhân hồi phục sau ca ghép.

Lá phổi hiến của cô gái 22 tuổi và cuộc hồi sinh kỳ diệu của người đàn ông 59 tuổi

Suốt gần 2 năm, ông Đ.Đ.T. (59 tuổi, Thành phố Hồ Chí Minh) không còn biết đến một giấc ngủ trọn vẹn trên chiếc giường của mình. Ông chỉ có thể ngồi ngủ, sống phụ thuộc vào máy thở vì căn bệnh xơ phổi. Ngày hôm nay, cuộc sống của ông đã bước sang một trang mới, được hồi sinh từ 2 lá phổi hiến của cô gái 22 tuổi.