Sản phụ khám thai 3 tháng đầu tại phòng khám tư ở địa phương không ghi nhận bất thường, sàng lọc tiền sản giật nguy cơ cao và được dự phòng bằng Aspirin. Ở tuần thai thứ 20, chị đến Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh thăm khám.
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Liên Phương, chuyên khoa Y học bào thai, siêu âm phát hiện tim và dạ dày thai nhi nằm ở bên phải (bình thường ở bên trái), biểu hiện của đảo ngược phủ tạng. Đây là tình trạng các cơ quan trong cơ thể nằm ngược lại so với vị trí giải phẫu bình thường.
Theo bác sĩ Phương, đảo ngược phủ tạng có thể xảy ra đơn độc mà không kèm theo bất thường khác, hoặc cũng có khả năng xuất hiện cùng với các dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 5-10% trẻ bị đảo ngược phủ tạng có dị tật tim bẩm sinh.
Tùy tình trạng bệnh, trẻ chào đời có thể không có bất kỳ triệu chứng nào, các cơ quan bị đảo ngược vẫn hoạt động bình thường. Nếu đảo ngược phủ tạng đi kèm với dị tật khác, trẻ có nguy cơ suy hô hấp, viêm phổi, viêm phế quản, nhiễm trùng, rối loạn chức năng ruột, ruột xoay bất toàn…
Thai phụ được bác sĩ chuyên khoa Y học bào thai tư vấn chọc ối để xác định nguyên nhân gây đảo ngược phủ tạng. Kết quả giải trình tự gene chuyên sâu ghi nhận thai nhi mang đột biến gene MMP21 dị hợp tử, dạng di truyền trội, liên quan hội chứng Heterotaxy.
Đảo ngược phủ tạng liên quan hội chứng Heterotaxy thường dẫn đến sự sắp xếp bất thường các tạng trong ngực và bụng, gây ra khuyết tật tim phức tạp và các biến chứng nghiêm trọng khác.
Ở trường hợp này, siêu âm thai định kỳ xác nhận các cơ quan của thai nhi bị đảo ngược theo kiểu “soi gương”, không có dị tật đi kèm. Điều này rất hiếm gặp, y văn thế giới chưa có thống kê đầy đủ. Trẻ có tiên lượng tích cực, khả năng không gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ.
Thai phụ được hướng dẫn ăn đủ các nhóm chất, tăng cường rau xanh, trái cây, giảm ngọt và mặn, uống đủ nước, vận động theo khả năng, tránh căng thẳng để kiểm soát nguy cơ tiền sản giật.
Đến tuần thai 39, bé gái chào đời khỏe mạnh, nặng 3,5kg. Bác sĩ tư vấn gia đình theo dõi sức khỏe của trẻ, khi có bất thường đưa đi khám ngay đồng thời thông báo cho các bác sĩ về tình trạng đảo ngược phủ tạng của bé.
"Điều này giúp cho việc chẩn đoán các bệnh lý trong tương lai trở nên dễ dàng hơn. Thí dụ nếu trẻ bị viêm ruột thừa, triệu chứng sẽ xuất hiện ở vị trí ngược lại so với người bình thường", bác sĩ Phương cho hay.
Đảo ngược phủ tạng xảy ra chủ yếu do đột biến gene ở một hoặc nhiều gene khác nhau. Hơn 100 gene liên quan đến tình trạng này như ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9…
Đột biến gene có khả năng di truyền theo nhiều cách, bao gồm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên kết với nhiễm sắc thể X hoặc đột biến mới phát sinh, tùy thuộc vào gene cụ thể liên quan.
Đảo ngược phủ tạng là một phổ rộng của các bất thường sắp xếp vị trí cơ quan, được phân loại thành đảo ngược phủ tạng toàn phần hoặc từng phần. Trường hợp thai nhi bị đảo ngược phủ tạng, không có dị tật đi kèm, trẻ sinh ra thường sẽ không có triệu chứng nào và có thể sống bình thường. Một số trường hợp liên quan đến các khuyết tật hoặc hội chứng bẩm sinh khác, tùy mức độ ảnh hưởng đến chức năng sống, bác sĩ có thể đưa ra phương án xử trí phù hợp.
Bác sĩ khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai nên sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh di truyền tại trung tâm y tế chuyên sâu. Thai phụ cần khám thai đúng lịch, nhất là các mốc quan trọng như quý một (11-13 tuần 6 ngày), quý 2 (20-24 tuần), quý 3 (28 tuần). Tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ lên kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp nhằm bảo đảm an toàn cho mẹ và bé.
