Thai nhi bị đảo ngược phủ tạng theo kiểu “soi gương” chào đời khỏe mạnh

Bé gái có phủ tạng đảo ngược được các bác sĩ theo dõi từ tuần thai thứ 20 vừa chào đời khỏe mạnh nặng 3,5kg, không có dị tật đi kèm.

Ê-kíp tiến hành phẫu thuật lấy thai cho sản phụ.
Ê-kíp tiến hành phẫu thuật lấy thai cho sản phụ.

Sản phụ khám thai 3 tháng đầu tại phòng khám tư ở địa phương không ghi nhận bất thường, sàng lọc tiền sản giật nguy cơ cao và được dự phòng bằng Aspirin. Ở tuần thai thứ 20, chị đến Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh thăm khám.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Liên Phương, chuyên khoa Y học bào thai, siêu âm phát hiện tim và dạ dày thai nhi nằm ở bên phải (bình thường ở bên trái), biểu hiện của đảo ngược phủ tạng. Đây là tình trạng các cơ quan trong cơ thể nằm ngược lại so với vị trí giải phẫu bình thường.

Theo bác sĩ Phương, đảo ngược phủ tạng có thể xảy ra đơn độc mà không kèm theo bất thường khác, hoặc cũng có khả năng xuất hiện cùng với các dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 5-10% trẻ bị đảo ngược phủ tạng có dị tật tim bẩm sinh.

Tùy tình trạng bệnh, trẻ chào đời có thể không có bất kỳ triệu chứng nào, các cơ quan bị đảo ngược vẫn hoạt động bình thường. Nếu đảo ngược phủ tạng đi kèm với dị tật khác, trẻ có nguy cơ suy hô hấp, viêm phổi, viêm phế quản, nhiễm trùng, rối loạn chức năng ruột, ruột xoay bất toàn…

Thai phụ được bác sĩ chuyên khoa Y học bào thai tư vấn chọc ối để xác định nguyên nhân gây đảo ngược phủ tạng. Kết quả giải trình tự gene chuyên sâu ghi nhận thai nhi mang đột biến gene MMP21 dị hợp tử, dạng di truyền trội, liên quan hội chứng Heterotaxy.

Đảo ngược phủ tạng liên quan hội chứng Heterotaxy thường dẫn đến sự sắp xếp bất thường các tạng trong ngực và bụng, gây ra khuyết tật tim phức tạp và các biến chứng nghiêm trọng khác.

hinh-anh-sieu-am-thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang.jpg
Hình ảnh siêu âm cho thấy tim và dạ dày của thai nhi nằm ở bên phải.

Ở trường hợp này, siêu âm thai định kỳ xác nhận các cơ quan của thai nhi bị đảo ngược theo kiểu “soi gương”, không có dị tật đi kèm. Điều này rất hiếm gặp, y văn thế giới chưa có thống kê đầy đủ. Trẻ có tiên lượng tích cực, khả năng không gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ.

Thai phụ được hướng dẫn ăn đủ các nhóm chất, tăng cường rau xanh, trái cây, giảm ngọt và mặn, uống đủ nước, vận động theo khả năng, tránh căng thẳng để kiểm soát nguy cơ tiền sản giật.

Đến tuần thai 39, bé gái chào đời khỏe mạnh, nặng 3,5kg. Bác sĩ tư vấn gia đình theo dõi sức khỏe của trẻ, khi có bất thường đưa đi khám ngay đồng thời thông báo cho các bác sĩ về tình trạng đảo ngược phủ tạng của bé.

"Điều này giúp cho việc chẩn đoán các bệnh lý trong tương lai trở nên dễ dàng hơn. Thí dụ nếu trẻ bị viêm ruột thừa, triệu chứng sẽ xuất hiện ở vị trí ngược lại so với người bình thường", bác sĩ Phương cho hay.

Đảo ngược phủ tạng xảy ra chủ yếu do đột biến gene ở một hoặc nhiều gene khác nhau. Hơn 100 gene liên quan đến tình trạng này như ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9…

Đột biến gene có khả năng di truyền theo nhiều cách, bao gồm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên kết với nhiễm sắc thể X hoặc đột biến mới phát sinh, tùy thuộc vào gene cụ thể liên quan.

Đảo ngược phủ tạng là một phổ rộng của các bất thường sắp xếp vị trí cơ quan, được phân loại thành đảo ngược phủ tạng toàn phần hoặc từng phần. Trường hợp thai nhi bị đảo ngược phủ tạng, không có dị tật đi kèm, trẻ sinh ra thường sẽ không có triệu chứng nào và có thể sống bình thường. Một số trường hợp liên quan đến các khuyết tật hoặc hội chứng bẩm sinh khác, tùy mức độ ảnh hưởng đến chức năng sống, bác sĩ có thể đưa ra phương án xử trí phù hợp.

Bác sĩ khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai nên sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh di truyền tại trung tâm y tế chuyên sâu. Thai phụ cần khám thai đúng lịch, nhất là các mốc quan trọng như quý một (11-13 tuần 6 ngày), quý 2 (20-24 tuần), quý 3 (28 tuần). Tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ lên kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp nhằm bảo đảm an toàn cho mẹ và bé.

Có thể bạn quan tâm

Nhân viên y tế khám sàng lọc sức khỏe đầu năm cho học sinh. (Ảnh minh họa: Bệnh viện đa khoa Đống Đa)

Cảnh giác cơn hen cấp ở trẻ những tuần đầu năm học

Trẻ mắc hen phế quản có nguy cơ tái phát cơn cấp khi trở lại trường, nhất là trong 2-3 tuần đầu sau khai giảng. Virus đường hô hấp, môi trường lớp học, bụi, nấm mốc và thay đổi nhiệt độ là những yếu tố có thể kích hoạt cơn hen, đòi hỏi gia đình và nhà trường chủ động phòng ngừa.

Bệnh nhi hồi phục sau ca ghép. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Bé 11 tháng tuổi mắc viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene hiếm gặp

Bệnh nhi T.N nhập viện khi mới 11 tháng tuổi, chỉ nặng 6kg, suy dinh dưỡng nặng, gần như không thể tự ngồi hay đi lại. Sau nhiều xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương xác định trẻ mắc một dạng viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene hiếm gặp. Ghép tế bào gốc tạo máu là cơ hội duy nhất để cứu sống trẻ.

Thạc sĩ, chuyên gia tâm lý Hoàng Quốc Lân khám, tư vấn cho bệnh nhân. (Ảnh: Nhân vật cung cấp)

Nhận diện sớm những bất thường tâm lý, hành vi ở trẻ để ngăn hậu quả đáng tiếc

Những thay đổi bất thường về cảm xúc, hành vi ở trẻ có thể xuất phát từ nhiều áp lực và trải nghiệm trong cuộc sống. Theo Thạc sĩ, chuyên gia tâm lý Hoàng Quốc Lân, việc nhận diện sớm các dấu hiệu, đồng hành và hỗ trợ kịp thời có thể giúp trẻ vượt qua khó khăn trước khi vấn đề trở nên nghiêm trọng.

Phút tri ân trước nghĩa cử cao đẹp của anh và gia đình. (Ảnh: BV cung cấp)

Giữa mất mát, người mẹ quyết định hiến tạng con trai cứu nhiều người

Người con trai vừa từ Nhật Bản trở về chăm mẹ bất ngờ mắc xuất huyết não do vỡ phình động mạch, tổn thương não không thể hồi phục. Trong nỗi đau mất người thân, gia đình đã đồng ý hiến trái tim, gan, hai quả thận và hai giác mạc của anh, trao cơ hội sống và tìm lại ánh sáng cho nhiều người bệnh.

Ê-kíp phẫu thuật áp dụng phương pháp phẫu thuật kết hợp xương bằng nẹp vít hợp kim titanium đường trong miệng. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Nẹp vít hàm mặt qua đường rạch trong khoang miệng giúp bảo tồn khớp nhai và tính thẩm mỹ

Bệnh viện đa khoa Xuyên Á Đức Hòa (Tây Ninh) vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật nắn chỉnh và kết hợp xương bằng nẹp vít hàm mặt. Đáng chú ý, toàn bộ quá trình tiếp cận ổ gãy đều được thực hiện qua đường rạch trong khoang miệng, giúp bảo tồn tính thẩm mỹ và phục hồi chức năng vận động khớp nhai cho người bệnh.

Bác sĩ khám lại cho bệnh nhi. (Ảnh: BVCC)

Cảnh giác Adenovirus gây sốt cao 40 độ C ở trẻ nhỏ

Bé trai 4 tuổi ở Ninh Bình nhập viện sau 2 ngày sốt cao liên tục, có thời điểm 40 độ C, kèm sưng đau họng, amidan có giả mạc và ăn uống kém. Bác sĩ cảnh báo Adenovirus có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp nếu bệnh tiến triển xuống đường hô hấp dưới.

Bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhi. (Ảnh: BVCC)

Bé trai 12 tuổi dị tật tai bẩm sinh, cholesteatoma phá hủy xương chũm

Trên nền dị tật vành tai, ống tai bẩm sinh hai bên, bé trai 12 tuổi mắc cholesteatoma đã lan rộng vào xương chũm, gây tiêu hủy xương và viêm cấp. Các bác sĩ Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương phải phẫu thuật loại bỏ bệnh tích, đồng thời bảo tồn tối đa các cấu trúc quan trọng để chuẩn bị cho việc tái tạo vành tai sau này.

[Video] Dự kiến nâng mức hưởng bảo hiểm y tế lên 85% từ năm 2027

[Video] Dự kiến nâng mức hưởng bảo hiểm y tế lên 85% từ năm 2027

Từ ngày 1/7/2027 nâng mức hưởng bảo hiểm y tế đối với các trường hợp hiện được hưởng 80% chi phí khám, chữa bệnh lên 85%, tiến tới 90% từ ngày 1/7/2029. Đây là nội dung đang được Bộ Y tế dự thảo tại Nghị định quy định lộ trình tăng mức hưởng và phạm vi hưởng bảo hiểm y tế, phù hợp mức đóng và khả năng cân đối của quỹ.