Thai nhi bị đảo ngược phủ tạng theo kiểu “soi gương” chào đời khỏe mạnh

Bé gái có phủ tạng đảo ngược được các bác sĩ theo dõi từ tuần thai thứ 20 vừa chào đời khỏe mạnh nặng 3,5kg, không có dị tật đi kèm.

Ê-kíp tiến hành phẫu thuật lấy thai cho sản phụ.
Ê-kíp tiến hành phẫu thuật lấy thai cho sản phụ.

Sản phụ khám thai 3 tháng đầu tại phòng khám tư ở địa phương không ghi nhận bất thường, sàng lọc tiền sản giật nguy cơ cao và được dự phòng bằng Aspirin. Ở tuần thai thứ 20, chị đến Bệnh viện đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh thăm khám.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Liên Phương, chuyên khoa Y học bào thai, siêu âm phát hiện tim và dạ dày thai nhi nằm ở bên phải (bình thường ở bên trái), biểu hiện của đảo ngược phủ tạng. Đây là tình trạng các cơ quan trong cơ thể nằm ngược lại so với vị trí giải phẫu bình thường.

Theo bác sĩ Phương, đảo ngược phủ tạng có thể xảy ra đơn độc mà không kèm theo bất thường khác, hoặc cũng có khả năng xuất hiện cùng với các dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 5-10% trẻ bị đảo ngược phủ tạng có dị tật tim bẩm sinh.

Tùy tình trạng bệnh, trẻ chào đời có thể không có bất kỳ triệu chứng nào, các cơ quan bị đảo ngược vẫn hoạt động bình thường. Nếu đảo ngược phủ tạng đi kèm với dị tật khác, trẻ có nguy cơ suy hô hấp, viêm phổi, viêm phế quản, nhiễm trùng, rối loạn chức năng ruột, ruột xoay bất toàn…

Thai phụ được bác sĩ chuyên khoa Y học bào thai tư vấn chọc ối để xác định nguyên nhân gây đảo ngược phủ tạng. Kết quả giải trình tự gene chuyên sâu ghi nhận thai nhi mang đột biến gene MMP21 dị hợp tử, dạng di truyền trội, liên quan hội chứng Heterotaxy.

Đảo ngược phủ tạng liên quan hội chứng Heterotaxy thường dẫn đến sự sắp xếp bất thường các tạng trong ngực và bụng, gây ra khuyết tật tim phức tạp và các biến chứng nghiêm trọng khác.

hinh-anh-sieu-am-thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang.jpg
Hình ảnh siêu âm cho thấy tim và dạ dày của thai nhi nằm ở bên phải.

Ở trường hợp này, siêu âm thai định kỳ xác nhận các cơ quan của thai nhi bị đảo ngược theo kiểu “soi gương”, không có dị tật đi kèm. Điều này rất hiếm gặp, y văn thế giới chưa có thống kê đầy đủ. Trẻ có tiên lượng tích cực, khả năng không gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ.

Thai phụ được hướng dẫn ăn đủ các nhóm chất, tăng cường rau xanh, trái cây, giảm ngọt và mặn, uống đủ nước, vận động theo khả năng, tránh căng thẳng để kiểm soát nguy cơ tiền sản giật.

Đến tuần thai 39, bé gái chào đời khỏe mạnh, nặng 3,5kg. Bác sĩ tư vấn gia đình theo dõi sức khỏe của trẻ, khi có bất thường đưa đi khám ngay đồng thời thông báo cho các bác sĩ về tình trạng đảo ngược phủ tạng của bé.

"Điều này giúp cho việc chẩn đoán các bệnh lý trong tương lai trở nên dễ dàng hơn. Thí dụ nếu trẻ bị viêm ruột thừa, triệu chứng sẽ xuất hiện ở vị trí ngược lại so với người bình thường", bác sĩ Phương cho hay.

Đảo ngược phủ tạng xảy ra chủ yếu do đột biến gene ở một hoặc nhiều gene khác nhau. Hơn 100 gene liên quan đến tình trạng này như ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9…

Đột biến gene có khả năng di truyền theo nhiều cách, bao gồm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên kết với nhiễm sắc thể X hoặc đột biến mới phát sinh, tùy thuộc vào gene cụ thể liên quan.

Đảo ngược phủ tạng là một phổ rộng của các bất thường sắp xếp vị trí cơ quan, được phân loại thành đảo ngược phủ tạng toàn phần hoặc từng phần. Trường hợp thai nhi bị đảo ngược phủ tạng, không có dị tật đi kèm, trẻ sinh ra thường sẽ không có triệu chứng nào và có thể sống bình thường. Một số trường hợp liên quan đến các khuyết tật hoặc hội chứng bẩm sinh khác, tùy mức độ ảnh hưởng đến chức năng sống, bác sĩ có thể đưa ra phương án xử trí phù hợp.

Bác sĩ khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai nên sàng lọc dị tật thai nhi và các bệnh di truyền tại trung tâm y tế chuyên sâu. Thai phụ cần khám thai đúng lịch, nhất là các mốc quan trọng như quý một (11-13 tuần 6 ngày), quý 2 (20-24 tuần), quý 3 (28 tuần). Tùy trường hợp cụ thể, bác sĩ lên kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp nhằm bảo đảm an toàn cho mẹ và bé.

Có thể bạn quan tâm

Tư vấn cho người bệnh khi tham gia chương trình khám sàng lọc và phát hiện sớm ung thư phổi.

Mới có 10% số ca mắc ung thư phổi được phát hiện ở giai đoạn sớm

Phát hiện sớm ung thư phổi có ý nghĩa rất quan trọng, người bệnh hoàn toàn có thể điều trị khỏi bằng phẫu thuật với chi phí hợp lý, hiệu quả và không quá tốn kém. Ngược lại, nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn muộn, đặc biệt khi đã có di căn, tiên lượng sẽ xấu hơn và việc điều trị cũng tốn kém hơn rất nhiều.

Cây Nở ngày đất. (Ảnh: suckhoedoisong.vn)

Điều trị bệnh gout từ thảo dược

Cây Nở ngày đất hay còn gọi là cây bạc đầu, cây hoa gà trắng và có tên gọi khoa học là Gomphrena Celosioides Mart, phân bố nhiều ở các khu vực Nam Mỹ, châu Phi, châu Á và Việt Nam...

Sản phụ nặng 140kg mắc tiền sản giật nặng.

Phẫu thuật lấy thai thành công cho sản phụ nặng 140kg mắc tiền sản giật nặng

Tối 8/5, các bác sĩ Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã thực hiện thành công ca mổ lấy thai cho một sản phụ nặng 140kg mắc tiền sản giật nặng với chỉ số huyết áp lên tới 197/120mmHg. Đây là tình trạng sản khoa nguy hiểm có thể ảnh hưởng trực tiếp tới an toàn của cả mẹ và thai nhi nếu không được xử trí kịp thời.

Trung tâm Y tế Tuần Giáo khám bệnh miễn phí cho nhân dân vào ngày thứ Bảy.

Điện Biên tích cực thực hiện khám sức khỏe miễn phí cho nhân dân

Thực hiện chỉ đạo của Sở Y tế tỉnh Điện Biên về việc tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân theo tinh thần Nghị quyết 72 ngày 9/9/2025 của Ban Chấp hành Trung ương, bắt đầu từ ngày 25/4/2026 (thứ Bảy), các trung tâm y tế trên địa bàn đồng loạt tổ chức khám, tư vấn sức khỏe miễn phí cho nhân dân.

Hình ảnh ung thư hắc tố móng.

Vệt đen trên móng tay suốt 6 năm, người đàn ông phát hiện mắc ung thư nguy hiểm

Thấy xuất hiện một vạch đen chạy dọc móng tay suốt nhiều năm nhưng không đau, không khó chịu, người đàn ông hơn 60 tuổi chỉ nghĩ là “sẹo móng” thông thường. Đến khi móng biến dạng, sần sùi và bong tách, ông mới đi khám và được chẩn đoán mắc ung thư hắc tố móng – một trong những loại ung thư da ác tính nhất.

Hội thảo quy tụ nhiều chuyên gia đầu ngành trong nước cùng các góc nhìn quốc tế về nhãn khoa.

Ứng dụng công nghệ hiện đại trong điều trị nhãn khoa

Ngày 7/5, nhân kỷ niệm 15 năm thành lập, Bệnh viện Mắt quốc tế DND tổ chức Hội thảo khoa học "Tiến bộ trong nhãn khoa: Thực hành lâm sàng và đổi mới". Hội thảo cập nhật các tiến bộ mới trong chẩn đoán, điều trị nhãn khoa, tăng cường kết nối chuyên môn giữa các chuyên gia trong nước và quốc tế.

Thực hiện thủ thuật cho người bệnh bằng kỹ thuật kỹ thuật siêu âm hòa hình thời gian thực tại Viện Điện quang chẩn đoán và can thiệp.

Siêu âm hòa hình thời gian thực - “mắt thần” trong can thiệp ung thư

Không còn phụ thuộc vào việc “ước lượng” vị trí tổn thương trên siêu âm, kỹ thuật siêu âm hòa hình thời gian thực cho phép bác sĩ quan sát đồng thời hình ảnh siêu âm và dữ liệu CT/MRI trên cùng màn hình, hỗ trợ dẫn đường chính xác trong đốt u, sinh thiết và nhiều thủ thuật can thiệp phức tạp.

[Video] Bộ Y tế đề nghị lập đường dây nóng 24/7, xử nghiêm mọi hành vi che giấu bạo hành trẻ em

[Video] Bộ Y tế đề nghị lập đường dây nóng 24/7, xử nghiêm mọi hành vi che giấu bạo hành trẻ em

Trong những ngày qua, một số vụ việc bạo lực trẻ em với hậu quả đặc biệt nghiêm trọng. Để bảo đảm quyền trẻ em, Bộ Y tế đề nghị UBND các tỉnh, thành phố triển khai thực hiện đồng bộ, hiệu quả các chỉ thị, nghị quyết, kết luận, văn bản chỉ đạo của Đảng, Quốc hội và Chính phủ về phòng, chống bạo lực, xâm hại trẻ em.

Các y, bác sĩ Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Tái tạo (Bệnh viện Đại học Y Dược) phẫu thuật cho bệnh nhân V bị người thân cắn đứt môi.

Ứng dụng kỹ thuật tạo hình bằng vạt Abbe cho bệnh nhân bị người thân cắn đứt môi

Ngày 7/5, Bệnh viện Đại học Y Dược (Đại học Quốc gia Hà Nội) cơ sở Linh Đàm cho biết, Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Tái tạo vừa tiếp nhận và điều trị thành công bệnh nhân H.V.V (45 tuổi) xã Yên Phong (tỉnh Bắc Ninh) trong tình trạng cấp cứu vết thương hở, khuyết toàn bộ phần mềm môi trên.