Bé 11 tháng tuổi mắc viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene hiếm gặp

Bệnh nhi T.N nhập viện khi mới 11 tháng tuổi, chỉ nặng 6kg, suy dinh dưỡng nặng, gần như không thể tự ngồi hay đi lại. Sau nhiều xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương xác định trẻ mắc một dạng viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene hiếm gặp. Ghép tế bào gốc tạo máu là cơ hội duy nhất để cứu sống trẻ.

Bệnh nhi hồi phục sau ca ghép. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)
Bệnh nhi hồi phục sau ca ghép. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Hành trình tìm nguồn tế bào gốc phù hợp cho bệnh nhi không hề dễ dàng. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, cả bố, mẹ và anh trai bệnh nhi đều không có mức độ tương hợp HLA phù hợp để ghép. May mắn, các bác sĩ đã tìm được một đơn vị máu dây rốn phù hợp hoàn toàn với T.N.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Phụ trách Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, quy trình ghép của T.N. khá đặc biệt so với những em bé khác. Bởi bệnh của trẻ là một tình trạng bệnh lý tự viêm, nên trước, trong và sau quá trình ghép, trẻ phải sử dụng các thuốc đặc trị tiêm dưới da liên tục hằng ngày. Đồng thời, trẻ phải sử dụng thêm nhiều thuốc ức chế miễn dịch - những thuốc có ảnh hưởng khá lớn đến hệ miễn dịch của em bé.

Vấn đề thứ hai là tình trạng ruột của em bé không hấp thu được. Vì vậy, trong quá trình ghép, các bác sĩ bắt buộc phải cho trẻ ăn một lượng nhỏ để phản ứng viêm ruột không bị nặng thêm. Đồng thời, em bé được nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn gần như trong vòng 2 tháng liên tục, trước, trong và sau ghép, nhằm duy trì dinh dưỡng cho trẻ.

"Đối với nhóm bệnh viêm ruột khởi phát sớm do đột biến gene này, nếu không được ghép tế bào gốc, em bé gần như chắc chắn không thể qua khỏi trong khoảng 2-3 năm đầu đời", bác sĩ Quỳnh Lê cho hay.

1788942403407-1783967408371704767-267806032117681865-278b11ef0f7b8f8b654241408956b02b.jpg
Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã làm chủ nhiều kỹ thuật ghép tế bào gốc, bao gồm ghép tế bào gốc từ tủy xương, máu ngoại vi, máu dây rốn và ghép tế bào gốc từ người cho chỉ phù hợp một nửa.

Sau khi ghép tế bào gốc, bệnh của trẻ đã được ổn định. Từ chỗ không thể ngồi, hiện tại T.N. đã có thể ngồi và bước những bước đi đầu tiên. Trẻ đã được ăn những món mình thích, đồng thời cân nặng và chiều cao cũng cải thiện đáng kể so với trước ghép. Em bé cũng gần như đạt được mức phát triển tương đương với những trẻ cùng độ tuổi.

Mẹ bệnh nhi xúc động nói: “Gia đình tôi ai cũng mừng vô cùng, biết ơn các bác sĩ. Lúc nào chúng tôi cũng nghĩ nếu không có các bác sĩ thì chắc cháu cũng chẳng sống được. Bây giờ cháu đã khỏe mạnh, cười đùa và chạy nhảy được rồi”.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ đã làm chủ nhiều kỹ thuật ghép tế bào gốc, bao gồm ghép tế bào gốc từ tủy xương, máu ngoại vi, máu dây rốn và ghép tế bào gốc từ người cho chỉ phù hợp một nửa.

Bệnh viện đã thực hiện ghép tế bào gốc cho nhiều nhóm bệnh với chỉ định rộng, từ các bệnh lý ác tính, bệnh lý về huyết học như suy tủy, thiếu máu tan máu đến một số bệnh lý đặc biệt như suy giảm miễn dịch, bệnh viêm ruột hoặc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Có thể bạn quan tâm

Thạc sĩ, chuyên gia tâm lý Hoàng Quốc Lân khám, tư vấn cho bệnh nhân. (Ảnh: Nhân vật cung cấp)

Nhận diện sớm những bất thường tâm lý, hành vi ở trẻ để ngăn hậu quả đáng tiếc

Những thay đổi bất thường về cảm xúc, hành vi ở trẻ có thể xuất phát từ nhiều áp lực và trải nghiệm trong cuộc sống. Theo Thạc sĩ, chuyên gia tâm lý Hoàng Quốc Lân, việc nhận diện sớm các dấu hiệu, đồng hành và hỗ trợ kịp thời có thể giúp trẻ vượt qua khó khăn trước khi vấn đề trở nên nghiêm trọng.

Phút tri ân trước nghĩa cử cao đẹp của anh và gia đình. (Ảnh: BV cung cấp)

Giữa mất mát, người mẹ quyết định hiến tạng con trai cứu nhiều người

Người con trai vừa từ Nhật Bản trở về chăm mẹ bất ngờ mắc xuất huyết não do vỡ phình động mạch, tổn thương não không thể hồi phục. Trong nỗi đau mất người thân, gia đình đã đồng ý hiến trái tim, gan, hai quả thận và hai giác mạc của anh, trao cơ hội sống và tìm lại ánh sáng cho nhiều người bệnh.

Ê-kíp phẫu thuật áp dụng phương pháp phẫu thuật kết hợp xương bằng nẹp vít hợp kim titanium đường trong miệng. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Nẹp vít hàm mặt qua đường rạch trong khoang miệng giúp bảo tồn khớp nhai và tính thẩm mỹ

Bệnh viện đa khoa Xuyên Á Đức Hòa (Tây Ninh) vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật nắn chỉnh và kết hợp xương bằng nẹp vít hàm mặt. Đáng chú ý, toàn bộ quá trình tiếp cận ổ gãy đều được thực hiện qua đường rạch trong khoang miệng, giúp bảo tồn tính thẩm mỹ và phục hồi chức năng vận động khớp nhai cho người bệnh.

Bác sĩ khám lại cho bệnh nhi. (Ảnh: BVCC)

Cảnh giác Adenovirus gây sốt cao 40 độ C ở trẻ nhỏ

Bé trai 4 tuổi ở Ninh Bình nhập viện sau 2 ngày sốt cao liên tục, có thời điểm 40 độ C, kèm sưng đau họng, amidan có giả mạc và ăn uống kém. Bác sĩ cảnh báo Adenovirus có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp nếu bệnh tiến triển xuống đường hô hấp dưới.

Bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhi. (Ảnh: BVCC)

Bé trai 12 tuổi dị tật tai bẩm sinh, cholesteatoma phá hủy xương chũm

Trên nền dị tật vành tai, ống tai bẩm sinh hai bên, bé trai 12 tuổi mắc cholesteatoma đã lan rộng vào xương chũm, gây tiêu hủy xương và viêm cấp. Các bác sĩ Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương phải phẫu thuật loại bỏ bệnh tích, đồng thời bảo tồn tối đa các cấu trúc quan trọng để chuẩn bị cho việc tái tạo vành tai sau này.

[Video] Dự kiến nâng mức hưởng bảo hiểm y tế lên 85% từ năm 2027

[Video] Dự kiến nâng mức hưởng bảo hiểm y tế lên 85% từ năm 2027

Từ ngày 1/7/2027 nâng mức hưởng bảo hiểm y tế đối với các trường hợp hiện được hưởng 80% chi phí khám, chữa bệnh lên 85%, tiến tới 90% từ ngày 1/7/2029. Đây là nội dung đang được Bộ Y tế dự thảo tại Nghị định quy định lộ trình tăng mức hưởng và phạm vi hưởng bảo hiểm y tế, phù hợp mức đóng và khả năng cân đối của quỹ.

Bác sĩ mổ cấp cứu lấy thai kịp thời cho sản phụ. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Tưởng chuyển dạ, thai phụ 36 tuần đối mặt biến chứng hy hữu

Thai phụ 36 tuần nhập viện vì đau bụng, không ra máu, không ra nước, tim thai và huyết động đều ổn định. Tuy nhiên, các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Trung ương phát hiện vết nứt 3cm ở góc phải tử cung, màng ối đã tràn ra ngoài ổ bụng, kịp thời mổ cấp cứu cứu mẹ và bé.

Phụ huynh dễ dàng thao tác quét mã QR và kiểm chứng thông tin về lon sản phẩm trên tay. (Nguồn ảnh: Nestle)

Minh bạch nguồn gốc và chất lượng trở thành tiêu chí quan trọng khi phụ huynh chọn sản phẩm dinh dưỡng

Khi lựa chọn sản phẩm dinh dưỡng cho trẻ nhỏ, bên cạnh bảng thành phần, nguồn gốc hay các tiêu chuẩn chất lượng là những thông tin quan trọng mà phụ huynh cần tham khảo. Việc các thông tin này được cung cấp rõ ràng, dễ tiếp cận giúp cha mẹ có thêm cơ sở tìm hiểu trước khi đưa ra lựa chọn phù hợp với nhu cầu của con.