Bệnh nhân nhập viện vì tiểu máu và đau âm ỉ vùng thắt lưng trái. Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy thành bụng mỏng, da nhăn nheo bất thường – dấu hiệu gợi ý đặc trưng của hội chứng Prune Belly, hay còn được gọi là “bụng quả mận khô”. Ngoài ra, bệnh nhân có liệt không hoàn toàn hai chi dưới, gây khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.
Kết quả chụp cắt lớp điện toán đa lát cắt (MSCT) cho thấy, bệnh nhân có tình trạng giảm thể tích phổi hai bên (thiểu sản phổi); thiểu sản nhóm cơ thắt lưng, cơ thẳng bụng, cơ tứ đầu đùi hai bên, cơ chậu bên trái. Cơ chậu và cơ mông bên phải lạc chỗ. Ứ nước thận trái do sỏi niệu quản 1/3 trên.
Những phát hiện hình ảnh và lâm sàng đồng nhất đã giúp các bác sĩ xác định chẩn đoán hội chứng Prune Belly – một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp, thường chỉ được phát hiện ở trẻ sơ sinh.
Điều đặc biệt ở trường hợp này là bệnh nhân đã trưởng thành mà chưa từng được chẩn đoán, chỉ đến khi có biến chứng đường tiết niệu và rối loạn vận động mới được phát hiện. Đây là một minh chứng sống cho khả năng thích nghi kỳ diệu của cơ thể con người.
Hội chứng Prune Belly (còn gọi là hội chứng Eagle–Barrett) là một dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm, ước tính chỉ gặp ở 1/30.000 trẻ sinh sống.
Hội chứng đặc trưng bởi bộ ba dấu hiệu kinh điển: Thiếu hoặc rất yếu cơ thành bụng trước với biểu hiện da bụng nhăn nheo, mềm, xẹp xuống như quả mận khô; bất thường đường tiết niệu gây ra giãn niệu quản, bàng quang lớn, tắc nghẽn niệu đạo hoặc thận ứ nước; tinh hoàn ẩn hai bên (cryptorchidism).
Hiện nay, hơn 95% ca mắc là nam giới. Mức độ biểu hiện của bệnh lý rất khác nhau: Có trẻ tử vong sớm do phổi và thận kém phát triển, nhưng cũng có người sống khỏe mạnh tới tuổi trưởng thành, như trường hợp vừa được phát hiện tại Bệnh viện Thanh Nhàn.
Trường hợp này là minh chứng quý giá về mặt học thuật và chẩn đoán hình ảnh, góp phần nâng cao nhận thức cho các bác sĩ lâm sàng khi gặp bệnh nhân có biểu hiện thành bụng bất thường hoặc bệnh lý tiết niệu-cơ xương hiếm gặp.
Theo Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Duy Thịnh, Trưởng Đơn nguyên Can thiệp mạch, Khoa Chuẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Thanh Nhàn, không phải ca bệnh nào vào viện cũng để điều trị. Có những trường hợp chỉ cần phát hiện ra thôi cũng là một bài học quý trong nghề. Đây là minh chứng sống cho sức bền phi thường của con người trước những khiếm khuyết bẩm sinh.
Với trường hợp trên, bệnh nhân đã trưởng thành, không thể điều trị triệt để hay sửa lại phần cơ thể bị thiếu đó được nữa nên chỉ có thể kiểm soát và xử lý các biến chứng như đái máu, đau vùng thắt lưng. Hiện bệnh nhân đã hết các triệu chứng trên và được ra viện và phải tuân thủ thăm khám lại hàng tháng.
