Sản phụ mang song thai có một thai đột biến gene ASXL1 ít gặp

Ở tuần 28, sản phụ mang bầu song thai được phát hiện một thai do đột biến gene ASXL1. Các bác sĩ quyết định hủy một thai dị tật, giữ lại thai khỏe mạnh và theo dõi chặt chẽ tình trạng thai nhi cho tới khi hạ sinh vào tuần 38. 
Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng tư vấn cho sản phụ.
Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng tư vấn cho sản phụ.

Sản phụ T.T.H đón tin vui song thai sau thụ tinh ống nghiệm vào tháng 8 năm ngoái. Đến tuần 21 siêu âm hình thái thai, các bác sĩ ghi nhận một thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung. Thai nhi chậm tăng trưởng có hai bàn chân khoèo, hai bàn tay không có dấu hiệu mở, hai cổ tay luôn ở tư thế rũ, dây rốn một động mạch (bình thường có hai động mạch rốn).

Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tư vấn cho thai phụ cần phải làm xét nghiệm chuyên sâu. Các bác sĩ tiến hành chọc ối hai thai, xác định một thai chưa bất thường, thai còn lại đột biến gene ASXL1 gây hội chứng Bohring-Opitz.

"Đây là một rối loạn di truyền nặng, phần lớn do đột biến mới xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi. Hội chứng Bohring-Opitz đặc trưng bởi đặc điểm khuôn mặt (đầu nhỏ hoặc đầu tam giác, mắt lồi, cách xa nhau, trán dô, lông mày rậm và liền nhau, mũi tẹt, hở hàm, cằm nhỏ hoặc hàm dưới kém phát triển), tư thế (vai rũ, khuỷu tay và cổ tay gập lại).

Trẻ có khả năng gặp vấn đề ăn uống, cơ xương, dị tật tim, thận, tiết niệu, chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng…", bác sĩ Hưng nói.

Theo chuyên gia này, trường hợp song thai trong đó một thai đột biến gene ASXL1 ít gặp, hiện y văn thế giới chưa có số liệu thống kê. Thai bất thường có thể ảnh hưởng đến môi trường trong tử cung, tác động đến sự phát triển của thai nhi còn lại.

Sau khi đánh giá thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung có bất thường di truyền tiên lượng nặng, các bác sĩ tư vấn gia đình và sản phụ H. có nguyện vọng dừng thai bất thường.

Các bác sĩ Trung tâm Y học bào thai và Sản Phụ khoa hội chẩn để can thiệp bào thai, hủy chọn lọc thai bất thường (thủ thuật làm mất tim thai), giữ thai còn lại.

Thai phụ được tiêm liệu trình thuốc trưởng thành phổi lúc thai 28 tuần để phòng trường hợp bé còn lại suy hô hấp nếu diễn tiến sinh non. Quá trình can thiệp hủy thai chọn lọc diễn ra thuận lợi. Sau can thiệp, bào thai còn lại được theo dõi mỗi hai tuần bằng siêu âm Doppler để đánh giá tình trạng phát triển.

Trong giai đoạn này, thai phụ mắc đái tháo đường thai kỳ cần điều trị bằng insulin. Bác sĩ Hưng hướng dẫn tiết chế dinh dưỡng kết hợp theo dõi đường huyết thường xuyên tại nhà để cố gắng dưỡng thai đến tuần 38. Giữa tháng 4, sản phụ sinh một bé trai nặng 2,8kg, sức khỏe hai mẹ con ổn định.

Theo bác sĩ Hưng, mang song thai chiếm khoảng 2-3% trong tổng số thai kỳ, thuộc nhóm nguy cơ cao cần được theo dõi chặt chẽ tại trung tâm y tế chuyên sâu. Theo dõi thai nhi chuyên sâu là cần thiết, bao gồm xét nghiệm, lập hồ sơ sinh học cho từng thai, siêu âm, đo tốc độ Doppler động mạch rốn để đánh giá sự phát triển và tình trạng của thai nhi, thể tích ối, dị tật có thể liên quan.

Xác định tình trạng di truyền liên quan đến song thai có một thai bất thường nhằm tư vấn, theo dõi và can thiệp tối ưu, giảm tổn hại về sức khỏe, tinh thần cho cả mẹ lẫn bé.

Có thể bạn quan tâm

Ê-kíp các bác sĩ Bệnh viện Nội tiết Trung ương thực hiện phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: THÚY QUỲNH)

Vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch, giảm nguy cơ biến chứng cho người bệnh ung thư tuyến giáp

Kỹ thuật vét hạch cổ chọn lọc dựa trên bản đồ hạch giúp bác sĩ lấy đủ mô hạch trong khoang cần đánh giá, hỗ trợ phát hiện ổ di căn kích thước rất nhỏ, đồng thời hạn chế những can thiệp không cần thiết. Qua đó, người bệnh mắc tuyến giáp được kiểm soát tổn thương hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng và bảo đảm an toàn sau phẫu thuật.

Chương trình Kết nối yêu thương là hoạt động được lãnh đạo Đảng, Nhà nước, Bộ Công an, Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam cùng các cơ quan, doanh nghiệp đặc biệt quan tâm. (Ảnh: BẢO VY)

Doanh nhân Nguyễn Thị Phương Thảo dự chương trình "Kết nối yêu thương" của Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam

Tại Nhà hát Hồ Gươm, Bộ Công an phối hợp Trung ương Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam vừa tổ chức chương trình “Kết nối yêu thương”, chung tay chăm lo cho phụ nữ và trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Tại chương trình, Vietjet, Sovico và HDBank góp 30 tỷ đồng hỗ trợ phụ nữ, trẻ em mắc bệnh hiểm nghèo.

Trong phòng mổ của Bệnh viện E, các ê kíp phẫu thuật đã dành phút trang nghiêm để nói lời tiễn biệt và tri ân người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Sáu cuộc đời được trao cơ hội sống từ một người hiến tạng

Từ một người bệnh không may qua đời sau khi chết não do đuối nước, nghĩa cử hiến tạng của gia đình đã mở ra cơ hội sống cho 6 người bệnh ở cả ba miền. Trái tim, gan, 2 quả thận và 2 giác mạc được kịp thời đưa đến các bệnh viện để ghép, tiếp nối sự sống và hoàn thành tâm nguyện của người đã khuất.

Bác sĩ thăm khám người bệnh sau 48 giờ nhập viện. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Tây Ninh: Cứu sống người phụ nữ trẻ bị sét đánh

Trở về nhà giữa cơn mưa giông dữ dội, cô gái trẻ bất ngờ bị sét đánh ngã gục xuống đường, rơi vào tình trạng nguy kịch với rối loạn nhịp tim và nhiều tổn thương trên cơ thể. Hơn 48 giờ giành giật sự sống tại Phòng Hồi sức tích cực (ICU), các bác sĩ đã thành công giúp cô vượt qua cơn nguy kịch.

Đoàn công tác Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tham quan Phòng thí nghiệm của Trung tâm Nghiên cứu Công nghệ Y sinh và Cấy ghép (NIFE), Hannover. (Ảnh: BVCC)

Mở rộng hợp tác chuyên sâu về chấn thương chỉnh hình giữa Việt Nam và Đức

Vừa qua, tại thành phố Hannover (Cộng hòa Liên bang Đức), Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 và Bệnh viện DIAKOVERE Annastift đã ký Biên bản ghi nhớ hợp tác trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình, mở ra hướng hợp tác chuyên sâu về hội chẩn, đào tạo, nghiên cứu khoa học và tiếp nhận, chuyển giao các kỹ thuật tiên tiến.

Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình triển khai can thiệp điện quang DSA. (Ảnh: THÀNH DƯƠNG)

Rút ngắn khoảng cách trong tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao

Người dân được tiếp cận y tế chất lượng cao sớm hơn, thuận lợi hơn; người bệnh nặng có thêm cơ hội được cứu sống trong thời gian vàng; gia đình giảm chi phí khi không phải đi xa; năng lực y tế của cả khu vực cùng mạnh lên… Đó là những hiệu quả nhìn thấy được sau hơn ba tháng Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đi vào hoạt động.

Tra cứu thông tin thẻ bảo hiểm y tế bằng căn cước công dân gắn chip được triển khai tại 100% cơ sở khám, chữa bệnh bảo hiểm y tế ở thành phố Hải Phòng. (Ảnh: THANH NGA)

Xác thực bảo hiểm y tế bằng dữ liệu

Sau hơn một năm thực hiện Nghị định số 188/2025/NĐ-CP ngày 1/7/2025 của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật Bảo hiểm y tế, bên cạnh kết quả đạt được đã phát sinh một số vướng mắc cần sớm được tháo gỡ...

(Ảnh minh họa: BVCC)

Trẻ mắc RSV, cúm mùa gia tăng khi giao mùa: Cảnh giác dấu hiệu suy hô hấp

Thời tiết chuyển mùa là thời điểm các bệnh lý hô hấp ở trẻ có nguy cơ gia tăng, trong đó virus hợp bào hô hấp (RSV) và cúm mùa có thể gây biến chứng viêm phổi, suy hô hấp. Từ những biểu hiện ban đầu giống cảm lạnh, bệnh có thể diễn tiến nhanh, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, trẻ dưới 2 tuổi, trẻ sinh non và trẻ có bệnh lý nền.

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

[Video] Bộ Y tế sẽ mua sắm tập trung thuốc cấp quốc gia nhằm kiểm soát chi phí

Tại buổi Họp báo Chính phủ thường kỳ tháng 9 diễn ra vào ngày 3/10, Thứ trưởng Thường trực Bộ Y tế Vũ Mạnh Hà cho biết, Bộ Y tế đã nắm được thông tin về việc giá thiết bị y tế, giá thuốc trước khi nhập về Việt Nam đã được nâng so với nước ngoài; đồng thời phối hợp cung cấp thông tin theo yêu cầu của cơ quan chức năng.

Các chuyên gia báo cáo tại hội thảo khoa học. (Ảnh: Ngọc Anh)

Thúc đẩy ứng dụng khoa học, công nghệ trong lĩnh vực chấn thương chỉnh hình

Hội thảo khoa học của Hội Chấn thương chỉnh hình Việt Nam dần trở thành hoạt động thường niên, thu hút sự tham gia của đông đảo phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình trong nước và quốc tế trao đổi kinh nghiệm và học hỏi lẫn nhau, nhằm phát triển những kỹ thuật, công nghệ mới giúp nâng cao chất lượng điều trị cho người bệnh.