Sản phụ mang song thai có một thai đột biến gene ASXL1 ít gặp

Ở tuần 28, sản phụ mang bầu song thai được phát hiện một thai do đột biến gene ASXL1. Các bác sĩ quyết định hủy một thai dị tật, giữ lại thai khỏe mạnh và theo dõi chặt chẽ tình trạng thai nhi cho tới khi hạ sinh vào tuần 38. 
Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng tư vấn cho sản phụ.
Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng tư vấn cho sản phụ.

Sản phụ T.T.H đón tin vui song thai sau thụ tinh ống nghiệm vào tháng 8 năm ngoái. Đến tuần 21 siêu âm hình thái thai, các bác sĩ ghi nhận một thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung. Thai nhi chậm tăng trưởng có hai bàn chân khoèo, hai bàn tay không có dấu hiệu mở, hai cổ tay luôn ở tư thế rũ, dây rốn một động mạch (bình thường có hai động mạch rốn).

Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tư vấn cho thai phụ cần phải làm xét nghiệm chuyên sâu. Các bác sĩ tiến hành chọc ối hai thai, xác định một thai chưa bất thường, thai còn lại đột biến gene ASXL1 gây hội chứng Bohring-Opitz.

"Đây là một rối loạn di truyền nặng, phần lớn do đột biến mới xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi. Hội chứng Bohring-Opitz đặc trưng bởi đặc điểm khuôn mặt (đầu nhỏ hoặc đầu tam giác, mắt lồi, cách xa nhau, trán dô, lông mày rậm và liền nhau, mũi tẹt, hở hàm, cằm nhỏ hoặc hàm dưới kém phát triển), tư thế (vai rũ, khuỷu tay và cổ tay gập lại).

Trẻ có khả năng gặp vấn đề ăn uống, cơ xương, dị tật tim, thận, tiết niệu, chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng…", bác sĩ Hưng nói.

Theo chuyên gia này, trường hợp song thai trong đó một thai đột biến gene ASXL1 ít gặp, hiện y văn thế giới chưa có số liệu thống kê. Thai bất thường có thể ảnh hưởng đến môi trường trong tử cung, tác động đến sự phát triển của thai nhi còn lại.

Sau khi đánh giá thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung có bất thường di truyền tiên lượng nặng, các bác sĩ tư vấn gia đình và sản phụ H. có nguyện vọng dừng thai bất thường.

Các bác sĩ Trung tâm Y học bào thai và Sản Phụ khoa hội chẩn để can thiệp bào thai, hủy chọn lọc thai bất thường (thủ thuật làm mất tim thai), giữ thai còn lại.

Thai phụ được tiêm liệu trình thuốc trưởng thành phổi lúc thai 28 tuần để phòng trường hợp bé còn lại suy hô hấp nếu diễn tiến sinh non. Quá trình can thiệp hủy thai chọn lọc diễn ra thuận lợi. Sau can thiệp, bào thai còn lại được theo dõi mỗi hai tuần bằng siêu âm Doppler để đánh giá tình trạng phát triển.

Trong giai đoạn này, thai phụ mắc đái tháo đường thai kỳ cần điều trị bằng insulin. Bác sĩ Hưng hướng dẫn tiết chế dinh dưỡng kết hợp theo dõi đường huyết thường xuyên tại nhà để cố gắng dưỡng thai đến tuần 38. Giữa tháng 4, sản phụ sinh một bé trai nặng 2,8kg, sức khỏe hai mẹ con ổn định.

Theo bác sĩ Hưng, mang song thai chiếm khoảng 2-3% trong tổng số thai kỳ, thuộc nhóm nguy cơ cao cần được theo dõi chặt chẽ tại trung tâm y tế chuyên sâu. Theo dõi thai nhi chuyên sâu là cần thiết, bao gồm xét nghiệm, lập hồ sơ sinh học cho từng thai, siêu âm, đo tốc độ Doppler động mạch rốn để đánh giá sự phát triển và tình trạng của thai nhi, thể tích ối, dị tật có thể liên quan.

Xác định tình trạng di truyền liên quan đến song thai có một thai bất thường nhằm tư vấn, theo dõi và can thiệp tối ưu, giảm tổn hại về sức khỏe, tinh thần cho cả mẹ lẫn bé.

Có thể bạn quan tâm

Hình ảnh bệnh nhân trước và sau điều trị.

Ung thư biểu mô tế bào đáy tái phát liên tiếp, lời cảnh báo từ bác sĩ

Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) – loại ung thư da phổ biến nhất – thường có tiên lượng tốt nhưng không hề “vô hại” như nhiều người nghĩ. Trường hợp một bệnh nhân gần 60 tuổi phải phẫu thuật tới 3 lần do tái phát liên tiếp cho thấy tính chất xâm lấn âm thầm, ranh giới khó kiểm soát của bệnh, đặc biệt ở vùng mặt nguy cơ cao.

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

PlasmaMed - Dấu ấn sản phẩm Thương hiệu quốc gia từ khát vọng làm chủ công nghệ y sinh

Trong bối cảnh ngành y tế Việt Nam đứng trước yêu cầu đổi mới về công nghệ và nâng cao chất lượng điều trị, việc xuất hiện những sản phẩm “Make in Vietnam” mang hàm lượng khoa học cao không chỉ góp phần cải thiện hiệu quả chăm sóc sức khỏe mà còn khẳng định năng lực nghiên cứu, làm chủ công nghệ của doanh nghiệp trong nước.

Tiến sĩ, bác sĩ Cao Việt Tùng thực hiện thay van động mạch phổi qua da cho bé L.V với sự tư vấn của chuyên gia Hàn Quốc.

Tránh “cưa xương ức” lần hai, bé 14 tuổi được thay van tim qua da chỉ trong 2 giờ

13 năm sau ca phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot, van động mạch phổi dần suy giảm theo quy luật tự nhiên của cơ thể, khiến bé gái đứng trước nguy cơ phải cưa xương ức để thay van lần hai. Tuy nhiên, nhờ kỹ thuật tiên tiến thay van động mạch phổi qua da, em đã có thể tránh được cuộc đại phẫu thêm một lần nữa.

Quang cảnh hội nghị chiều 28/4 nhằm tháo gỡ khó khăn cho "phòng tuyến" y tế cơ sở trên địa bàn tỉnh Cà Mau.

Cà Mau nhận diện để gỡ khó cho tuyến y tế cơ sở

Kể từ khi chính thức thu gọn từ 164 xuống còn 64 đơn vị (sau hợp nhất tỉnh), hệ thống y tế cơ sở tại Cà Mau đối mặt với không ít khó khăn, nhất là thiếu hụt lãnh đạo, biên chế chuyên môn, cùng hạ tầng chắp vá... Đây là những điểm nghẽn được lãnh đạo Cà Mau nhận diện để sớm khơi thông.

Dự phòng chủ động RSV góp phần ổn định sức khỏe, cải thiện chất lượng sống. Ảnh: Shutterstock

Nhiễm trùng do RSV dễ tiến triển nặng ở người lớn mắc phổi tắc nghẽn mạn tính: Giải pháp nào để kiểm soát?

Theo Bộ Y tế, gần 10% dân số Việt Nam “sống chung” với bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) - nguyên nhân gây tử vong đứng thứ 4 trên toàn thế giới vào năm 2021. Nguy hiểm hơn, bệnh nhân COPD có nguy cơ cao mắc bệnh do virus hợp bào hô hấp (RSV) và có thể dẫn đến các đợt cấp, nhập viện, một số biến chứng khác.