Sản phụ mang song thai có một thai đột biến gene ASXL1 ít gặp

Ở tuần 28, sản phụ mang bầu song thai được phát hiện một thai do đột biến gene ASXL1. Các bác sĩ quyết định hủy một thai dị tật, giữ lại thai khỏe mạnh và theo dõi chặt chẽ tình trạng thai nhi cho tới khi hạ sinh vào tuần 38. 
Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng tư vấn cho sản phụ.
Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng tư vấn cho sản phụ.

Sản phụ T.T.H đón tin vui song thai sau thụ tinh ống nghiệm vào tháng 8 năm ngoái. Đến tuần 21 siêu âm hình thái thai, các bác sĩ ghi nhận một thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung. Thai nhi chậm tăng trưởng có hai bàn chân khoèo, hai bàn tay không có dấu hiệu mở, hai cổ tay luôn ở tư thế rũ, dây rốn một động mạch (bình thường có hai động mạch rốn).

Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tư vấn cho thai phụ cần phải làm xét nghiệm chuyên sâu. Các bác sĩ tiến hành chọc ối hai thai, xác định một thai chưa bất thường, thai còn lại đột biến gene ASXL1 gây hội chứng Bohring-Opitz.

"Đây là một rối loạn di truyền nặng, phần lớn do đột biến mới xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi. Hội chứng Bohring-Opitz đặc trưng bởi đặc điểm khuôn mặt (đầu nhỏ hoặc đầu tam giác, mắt lồi, cách xa nhau, trán dô, lông mày rậm và liền nhau, mũi tẹt, hở hàm, cằm nhỏ hoặc hàm dưới kém phát triển), tư thế (vai rũ, khuỷu tay và cổ tay gập lại).

Trẻ có khả năng gặp vấn đề ăn uống, cơ xương, dị tật tim, thận, tiết niệu, chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng…", bác sĩ Hưng nói.

Theo chuyên gia này, trường hợp song thai trong đó một thai đột biến gene ASXL1 ít gặp, hiện y văn thế giới chưa có số liệu thống kê. Thai bất thường có thể ảnh hưởng đến môi trường trong tử cung, tác động đến sự phát triển của thai nhi còn lại.

Sau khi đánh giá thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung có bất thường di truyền tiên lượng nặng, các bác sĩ tư vấn gia đình và sản phụ H. có nguyện vọng dừng thai bất thường.

Các bác sĩ Trung tâm Y học bào thai và Sản Phụ khoa hội chẩn để can thiệp bào thai, hủy chọn lọc thai bất thường (thủ thuật làm mất tim thai), giữ thai còn lại.

Thai phụ được tiêm liệu trình thuốc trưởng thành phổi lúc thai 28 tuần để phòng trường hợp bé còn lại suy hô hấp nếu diễn tiến sinh non. Quá trình can thiệp hủy thai chọn lọc diễn ra thuận lợi. Sau can thiệp, bào thai còn lại được theo dõi mỗi hai tuần bằng siêu âm Doppler để đánh giá tình trạng phát triển.

Trong giai đoạn này, thai phụ mắc đái tháo đường thai kỳ cần điều trị bằng insulin. Bác sĩ Hưng hướng dẫn tiết chế dinh dưỡng kết hợp theo dõi đường huyết thường xuyên tại nhà để cố gắng dưỡng thai đến tuần 38. Giữa tháng 4, sản phụ sinh một bé trai nặng 2,8kg, sức khỏe hai mẹ con ổn định.

Theo bác sĩ Hưng, mang song thai chiếm khoảng 2-3% trong tổng số thai kỳ, thuộc nhóm nguy cơ cao cần được theo dõi chặt chẽ tại trung tâm y tế chuyên sâu. Theo dõi thai nhi chuyên sâu là cần thiết, bao gồm xét nghiệm, lập hồ sơ sinh học cho từng thai, siêu âm, đo tốc độ Doppler động mạch rốn để đánh giá sự phát triển và tình trạng của thai nhi, thể tích ối, dị tật có thể liên quan.

Xác định tình trạng di truyền liên quan đến song thai có một thai bất thường nhằm tư vấn, theo dõi và can thiệp tối ưu, giảm tổn hại về sức khỏe, tinh thần cho cả mẹ lẫn bé.

Có thể bạn quan tâm

Lãnh đạo Bệnh viện Y học cổ Hà Đông và Trạm Y tế phường Dương Nội ký kết hợp tác hỗ trợ chuyên môn giữa hai đơn vị.

Kết hợp hài hòa giữa y học cổ truyền và y học hiện đại trong chăm sóc sức khỏe nhân dân

Chiều 28/1, Bệnh viện Y học cổ truyền Hà Đông tổ chức ký kết hợp tác hỗ trợ chuyên môn với Trạm Y tế phường Dương Nội (Hà Nội). Đây là hoạt động nhằm hiện thực hóa Nghị quyết số 72-NQ/TW ngày 9/9/2025 của Bộ Chính trị về một số giải pháp đột phá, tăng cường bảo vệ, chăm sóc và nâng cao sức khỏe nhân dân.

Sau gần một thập kỷ, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã triển khai thành công 8 loại hình ghép mô, tạng và thực hiện hơn 1.000 ca ghép tạng.

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đẩy mạnh kỹ thuật công nghệ cao, hướng tới chuẩn quốc tế

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đang từng bước chuẩn bị điều kiện triển khai ghép từ người hiến chết tim và ứng dụng phẫu thuật robot trong lấy-ghép tạng. Các lĩnh vực mũi nhọn như y học chính xác, điều trị cá thể hóa, phẫu thuật công nghệ cao và tạo hình-thẩm mỹ là mục tiêu trọng tâm phát triển của bệnh viện trong năm 2026.

Quang cảnh cuộc họp.

Tăng cường phúc lợi động vật đồng hành trong tiếp cận Một Sức khỏe

Ngày 27/1, tại Hà Nội, trong khuôn khổ Đối tác Một Sức khỏe về phòng, chống bệnh lây truyền từ động vật sang người tại Việt Nam, Bộ Nông nghiệp và Môi trường phối hợp Tổ chức Phúc lợi động vật toàn cầu - FOUR PAWS tổ chức Cuộc họp lần thứ ba của Nhóm công tác kỹ thuật về Động vật đồng hành.

Công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ SMILE Pro Vision ID giúp dự báo xu hướng thay đổi thị lực.

Công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ mới giúp dự báo xu hướng thay đổi thị lực

Bạn Trang Nhung (sinh năm 2016) vừa rời phòng mổ cận bằng công nghệ phẫu thuật tật khúc xạ SMILE Pro Vision ID lúc 11 giờ trưa nay, 26/1. Nhung tâm sự vốn là người sợ đau, nhưng bằng phương pháp này, Nhung không thấy đau gì, thời gian mổ nhanh, phục hồi nhanh và cô còn được dự báo sự thay đổi thị lực trong tương lai. 

Danone Anh thông báo thu hồi sản phẩm sữa Aptamil First Infant Formula 800g trên website hôm 24/1. (Ảnh: Aptamil)

Yêu cầu ngừng kinh doanh sữa Aptamil First Infant Formula do nghi nhiễm độc tố trên các sàn thương mại điện tử

Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có văn bản gửi Cục Thương mại điện tử và Kinh tế số (Bộ Công thương) đề nghị phối hợp quản lý hoạt động kinh doanh thực phẩm trên các sàn thương mại điện tử, liên quan sản phẩm sữa công thức Aptamil First Infant Formula 800g có nguy cơ mất an toàn.