Sản phụ mang song thai có một thai đột biến gene ASXL1 ít gặp

Ở tuần 28, sản phụ mang bầu song thai được phát hiện một thai do đột biến gene ASXL1. Các bác sĩ quyết định hủy một thai dị tật, giữ lại thai khỏe mạnh và theo dõi chặt chẽ tình trạng thai nhi cho tới khi hạ sinh vào tuần 38. 
Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng tư vấn cho sản phụ.
Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng tư vấn cho sản phụ.

Sản phụ T.T.H đón tin vui song thai sau thụ tinh ống nghiệm vào tháng 8 năm ngoái. Đến tuần 21 siêu âm hình thái thai, các bác sĩ ghi nhận một thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung. Thai nhi chậm tăng trưởng có hai bàn chân khoèo, hai bàn tay không có dấu hiệu mở, hai cổ tay luôn ở tư thế rũ, dây rốn một động mạch (bình thường có hai động mạch rốn).

Bác sĩ chuyên khoa I Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tư vấn cho thai phụ cần phải làm xét nghiệm chuyên sâu. Các bác sĩ tiến hành chọc ối hai thai, xác định một thai chưa bất thường, thai còn lại đột biến gene ASXL1 gây hội chứng Bohring-Opitz.

"Đây là một rối loạn di truyền nặng, phần lớn do đột biến mới xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi. Hội chứng Bohring-Opitz đặc trưng bởi đặc điểm khuôn mặt (đầu nhỏ hoặc đầu tam giác, mắt lồi, cách xa nhau, trán dô, lông mày rậm và liền nhau, mũi tẹt, hở hàm, cằm nhỏ hoặc hàm dưới kém phát triển), tư thế (vai rũ, khuỷu tay và cổ tay gập lại).

Trẻ có khả năng gặp vấn đề ăn uống, cơ xương, dị tật tim, thận, tiết niệu, chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng…", bác sĩ Hưng nói.

Theo chuyên gia này, trường hợp song thai trong đó một thai đột biến gene ASXL1 ít gặp, hiện y văn thế giới chưa có số liệu thống kê. Thai bất thường có thể ảnh hưởng đến môi trường trong tử cung, tác động đến sự phát triển của thai nhi còn lại.

Sau khi đánh giá thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung có bất thường di truyền tiên lượng nặng, các bác sĩ tư vấn gia đình và sản phụ H. có nguyện vọng dừng thai bất thường.

Các bác sĩ Trung tâm Y học bào thai và Sản Phụ khoa hội chẩn để can thiệp bào thai, hủy chọn lọc thai bất thường (thủ thuật làm mất tim thai), giữ thai còn lại.

Thai phụ được tiêm liệu trình thuốc trưởng thành phổi lúc thai 28 tuần để phòng trường hợp bé còn lại suy hô hấp nếu diễn tiến sinh non. Quá trình can thiệp hủy thai chọn lọc diễn ra thuận lợi. Sau can thiệp, bào thai còn lại được theo dõi mỗi hai tuần bằng siêu âm Doppler để đánh giá tình trạng phát triển.

Trong giai đoạn này, thai phụ mắc đái tháo đường thai kỳ cần điều trị bằng insulin. Bác sĩ Hưng hướng dẫn tiết chế dinh dưỡng kết hợp theo dõi đường huyết thường xuyên tại nhà để cố gắng dưỡng thai đến tuần 38. Giữa tháng 4, sản phụ sinh một bé trai nặng 2,8kg, sức khỏe hai mẹ con ổn định.

Theo bác sĩ Hưng, mang song thai chiếm khoảng 2-3% trong tổng số thai kỳ, thuộc nhóm nguy cơ cao cần được theo dõi chặt chẽ tại trung tâm y tế chuyên sâu. Theo dõi thai nhi chuyên sâu là cần thiết, bao gồm xét nghiệm, lập hồ sơ sinh học cho từng thai, siêu âm, đo tốc độ Doppler động mạch rốn để đánh giá sự phát triển và tình trạng của thai nhi, thể tích ối, dị tật có thể liên quan.

Xác định tình trạng di truyền liên quan đến song thai có một thai bất thường nhằm tư vấn, theo dõi và can thiệp tối ưu, giảm tổn hại về sức khỏe, tinh thần cho cả mẹ lẫn bé.

Có thể bạn quan tâm

Bộ trưởng Y tế Đào Hồng Lan trao Quyết định và tặng hoa chúc mừng Quỹ Phòng bệnh. (Ảnh: LÊ HẢO)

Quỹ Phòng bệnh chính thức ra mắt đi vào hoạt động

Ngày 20/8, Quỹ Phòng bệnh (Bộ Y tế) - một quỹ tài chính nhà nước ngoài ngân sách hoạt động theo mô hình đơn vị sự nghiệp công lập giúp huy động, quản lý và phân bổ hiệu quả các nguồn lực hợp pháp, bổ sung kịp thời cho những khoảng trống mà ngân sách nhà nước chưa đáp ứng đủ cho công tác phòng bệnh chính thức ra mắt.

Bác sĩ thăm khám cho người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Ngộ độc vì thói quen dùng thuốc giảm đau

Thuốc giảm đau, hạ sốt vốn quen thuộc nhưng nếu dùng tùy tiện, người bệnh có thể vô tình quá liều, tổn thương gan, thậm chí nguy hiểm tính mạng. Tại Bệnh viện Bạch Mai, nhiều trường hợp ngộ độc paracetamol phải nhập viện vì dùng trùng hoạt chất hoặc thuốc không rõ thành phần.

Các bác sĩ thực hiện ca can thiệp. (Ảnh: SỸ HIẾU)

Nắn chỉnh kín và cố định xương bằng đinh nội tủy đàn hồi cho cháu bé bị gãy xương cánh tay

Các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội (cơ sở Linh Đàm) vừa xử lý nắn chỉnh kín và cố định xương bằng đinh nội tủy đàn hồi qua hai đường rạch da khoảng 5mm, giúp cháu bé hạn chế bóc tách mô mềm, bảo tồn tối đa màng xương, nguồn cấp máu và vùng sụn tăng trưởng của trẻ.

Thiếu tướng, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Văn Nam, Phó Chính ủy Học viện Quân y trao Bằng khen của Bộ trưởng Quốc phòng tặng Bộ môn-Khoa Thận và Lọc máu. (Ảnh: TUẤN DŨNG)

Nâng cao toàn diện chất lượng khám, chữa bệnh, phát triển kỹ thuật chuyên sâu trong điều trị bệnh lý về thận

Ngày 20/8, tại Hà Nội, Bộ môn-Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Quân y 103 (Học viện Quân y) tổ chức Lễ kỷ niệm 20 năm Ngày truyền thống (21/8/2006-21/8/2026) và đón nhận Bằng khen của Bộ trưởng Quốc phòng. Thiếu tướng, Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Văn Nam, Phó Chính ủy Học viện Quân y dự và chúc mừng đơn vị.

Ê-kíp các bác sĩ Bệnh viện K thực hiện phẫu thuật cho người bệnh. (Ảnh: BVCC)

Phẫu thuật thay toàn bộ xương đùi, giữ lại chân cho bệnh nhân bị ung thư xương

Với người bệnh 59 tuổi, việc đối diện với căn bệnh ung thư xương, nguy cơ phải cắt bỏ toàn bộ xương đùi là một thách thức rất lớn về cả sức khỏe và tâm lý. Do đó, cân nhắc phương án phẫu thuật loại bỏ tổn thương mà vẫn giữ được đôi chân là mong muốn của cả ê-kíp bác sĩ và gia đình người bệnh.

Cán bộ y tế tư vấn cho phụ nữ trong độ tuổi chủ động dự phòng, sàng lọc để đẩy lùi bệnh ung thư vú, ung thư cổ tử cung. (Ảnh: ĐỖ THỦY)

Phát hiện sớm để điều trị hiệu quả

Ung thư vú, ung thư cổ tử cung là hai bệnh tác động tiêu cực đối với sức khỏe phụ nữ, chiếm tỷ lệ mắc mới và tử vong cao trong nhóm ung thư ở nữ giới. Tuy nhiên, nếu được dự phòng và phát hiện sớm bằng các biện pháp sàng lọc hiệu quả, đều có thể giảm tỷ lệ tử vong vì căn bệnh nêu trên.

Tổn thương do giun rồng. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Thêm một ca giun rồng được phát hiện tại Việt Nam

Bệnh viện Đặng Văn Ngữ vừa tiếp nhận bệnh nhân nam 49 tuổi ở Lào Cai, có 2 tổn thương trên cẳng tay trái. Trước khi đến viện, người bệnh đã được người nhà kéo ra hai đoạn giun màu trắng dài khoảng 10-20cm. Đây là trường hợp mắc giun rồng thứ 44 được ghi nhận tại Việt Nam từ năm 2020 đến nay.

Bệnh nhân bình phục sức khỏe và được ra viện sáng 19/8.

Một tháng nguy kịch do Covid-19, bệnh nhân được cứu sống nhờ can thiệp ECMO

Mắc Covid-19 biến chứng ARDS, sốc nhiễm khuẩn, suy đa tạng, nam bệnh nhân 43 tuổi từng ở trong tình trạng nguy kịch, phải thở máy, lọc máu và sử dụng ECMO. Sau gần một tháng hồi sức tích cực với nhiều kỹ thuật chuyên sâu tại Bệnh viện 19-8 (Bộ Công an), bệnh nhân đã hồi phục, được cai máy thở và xuất viện sáng 19/8.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Trương Tuyết Mai, Phó Viện trưởng Viện Dinh dưỡng quốc gia chia sẻ tại hội thảo. (Ảnh thiết kế bởi AI)

Bữa ăn của người Việt đang “dư năng lượng, thiếu vi chất”

Dù lượng muối tiêu thụ trung bình của người Việt đã giảm từ 9,42g/ngày năm 2015 xuống 8,07g/ngày năm 2021, mức này vẫn cao khoảng 1,6 lần khuyến nghị của WHO. Trong khi đó, tiêu thụ đồ uống có đường tăng tới 350% trong 15 năm, cho thấy những thách thức lớn trong thay đổi thói quen ăn uống và phòng ngừa bệnh không lây nhiễm.

Cháu bé đang dần bình phục sau ca phẫu thuật kéo dài hơn 4 giờ. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

Báo động đỏ cứu bé trai 6 tuổi bị cọc sắt xuyên từ bụng xuống tầng sinh môn

Bé trai 6 tuổi ở Hà Nội bị ngã từ độ cao khoảng 10m, cọc hàng rào xuyên thấu vùng bụng-tầng sinh môn, nhập viện trong tình trạng sốc mất máu, mạch và huyết áp không đo được. Các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức lập tức kích hoạt báo động đỏ, phối hợp nhiều chuyên khoa phẫu thuật suốt 4 giờ để giành lại sự sống cho bệnh nhi.

Hội Hô hấp Thành phố Hồ Chí Minh ký biên bản ghi nhớ với Pfizer Việt Nam. (Ảnh: Nguyễn Lê)

Hợp tác tăng cường năng lực hệ thống y tế và thúc đẩy dự phòng vì sức khỏe cộng đồng

Hội Hô hấp Thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Nhân dân Gia Định và Công ty TNHH Pfizer Việt Nam vừa ký kết Biên bản ghi nhớ nhằm nâng cao năng lực chuyên môn cho đội ngũ nhân viên y tế, tăng cường chất lượng chẩn đoán, dự phòng và điều trị, đồng thời thúc đẩy các hoạt động giáo dục sức khỏe cộng đồng.

Bác sĩ thực hiện ca ghép tạng. (Ảnh minh họa: BVCC)

Khoảng trống cần vượt qua

Phía sau mỗi ca ghép thành công không chỉ là trình độ phẫu thuật, sự phát triển của các chuyên ngành: hồi sức, miễn dịch, xét nghiệm hay công tác điều phối, mà trước những thành tựu chuyên môn ấy có một điều mà khoa học không thể tạo ra, đó là quyết định hiến tặng của một con người và sự đồng thuận đầy nhân văn của một gia đình.