Hơn 90% bệnh nhi mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát chưa được phát hiện

Hơn 90% bệnh nhi mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát chưa được chẩn đoán phát hiện bệnh. Rất nhiều người được chẩn đoán bệnh muộn khi đã nhiễm trùng tái diễn và nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong trước 1 tuổi .
Được điều trị sớm, nhiều em mắc suy giảm miễn dịch tiên phát sống khỏe mạnh.
Được điều trị sớm, nhiều em mắc suy giảm miễn dịch tiên phát sống khỏe mạnh.

Chỉ 5% trẻ mắc bệnh được điều trị

Đang là sinh viên năm thứ 3, T.Đ đã chia sẻ tinh thần lạc quan, tích cực tại Ngày hội bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát cuối tuần qua tại Hà Nội. Đ. kể, từ bé, em đã thường xuyên bị ho, sốt, tiêu chảy nặng. Cuộc sống của Đ. gần như gắn bó với bệnh viện. Phải tới khi 9 tuổi, Đ. mới được chẩn đoán đúng bệnh mắc suy giảm miễn dịch tiên phát.

Đ. được điều trị bệnh bằng phương pháp truyền kháng thể IVIg. 11 năm qua, Đ. phát triển khỏe mạnh, học tập và chơi thể thao bình thường, và trở thành một cậu sinh viên truyền cảm hứng tích cực cho các thành viên trong nhóm bệnh nhân.

Cũng với tinh thần lạc quan ấy, Đ.A mắc suy giảm miễn dịch tiên phát thể nặng đã chiến thắng tử thần khi là trường hợp đầu tiên ở Việt Nam được ghép tế bào gốc (ghép tuỷ) thành công.

Chị Ng., mẹ bé Đ.A chia sẻ, hai anh trai của Đ.A cũng mắc căn bệnh này và không qua khỏi. Đến Đ.A được chẩn đoán mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể kết hợp, loại nặng nhất trong các bệnh suy giảm miễn dịch, ngay từ lúc 2 tháng tuổi, Đ.A đã được tư vấn ghép tủy. Ca ghép thành công, giúp Đ.A trưởng thành nhanh nhẹn, khỏe mạnh suốt gần 9 năm qua.

Nhiều gia đình được chia sẻ kiến thức tại Ngày hội.

Nhiều gia đình được chia sẻ kiến thức tại Ngày hội.

Tại Ngày hội dành cho các bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát lần thứ 4, do Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp cùng Hội bệnh nhân Suy giảm miễn dịch tiên phát tổ chức ngày 26/8 vừa qua, rất nhiều thông điệp được bệnh nhân suy giảm miễn dịch gửi tới cộng đồng, nhằm giúp các em bé không may mắc bệnh mà chưa được chẩn đoán xác định bệnh sẽ sớm được đưa bệnh viện thăm khám và điều trị bệnh sớm nhất.

Tỷ lệ mắc Suy giảm miễn dịch tiên phát (hay còn gọi là suy giảm miễn dịch bẩm sinh) là 1/10.000 người. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 9.000 người mắc bệnh. Tuy nhiên, hiện nay mới chỉ chẩn đoán và điều trị được khoảng 450 bệnh nhân trên cả nước (chiếm gần 5%).

Dựa trên số liệu về tỷ lệ người mắc bệnh và số bệnh nhân hiện có thì thấy rằng còn khoảng hơn 8.500 người (chiếm hơn 90%) chưa được chẩn đoán phát hiện bệnh. Rất nhiều người được chẩn đoán bệnh muộn khi đã nhiễm trùng tái diễn và nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong trước 1 tuổi.

Đồng hành cùng hơn 90% bệnh nhi chưa được phát hiện bệnh

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Duy Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phân tích gene cho thai nhi, một số thể nặng đã được sàng lọc và chẩn đoán ngay sau sinh bằng xét nghiệm máu gót chân.

"Nếu được chẩn đoán sớm, nhiều bệnh nhi sẽ được điều trị hiệu quả. Một số thể bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu. Những tiến bộ và nỗ lực của các y, bác sĩ trong thời gian qua đã giúp rất nhiều trẻ có cuộc sống, sinh hoạt hoàn toàn bình thường như các bạn cùng trang lứa", bác sĩ Hiền nói.

Suy giảm miễn dịch tiên phát là một nhóm rất nhiều bệnh khác nhau nhưng cùng chung một đặc điểm là làm suy yếu hệ miễn dịch. Người mắc bệnh không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn, nấm, kí sinh trùng.... Vì vậy, trẻ thường mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm tai giữa, viêm mũi họng, tiêu chảy nhiễm khuẩn, nhiễm trùng máu…

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Duy Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ thông tin tại chương trình.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Duy Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ thông tin tại chương trình.

Các đợt nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái đi tái lại và phải sử dụng kháng sinh mạnh, dài ngày mà không hiệu quả. Đôi khi người bệnh còn có các biểu hiện của bệnh lý tự miễn khác và ung thư. Những triệu chứng diễn ra liên tục gây ảnh hưởng rất lớn tới tính mạng, sức khoẻ cũng như chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Theo bác sĩ Hiền, hiện nay đã có rất nhiều phương pháp điều trị khác nhau trên toàn thế giới, và may mắn là các bệnh nhi tại Việt nam cũng được tiếp cận với hầu hết các kỹ thuật tiên tiến nhất như truyền kháng thể đường tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da, tiêm thuốc kích bạch cầu hay hiện đại nhất là phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu.

Tuy nhiên, khó khăn lớn đối với bệnh nhân tại Việt Nam là bệnh còn chưa được biết tới nhiều và bảo hiểm y tế chưa bao phủ toàn bộ thuốc. Những bệnh nhân trên 6 tuổi phải đồng chi trả một khoản tiền khá lớn trong quá trình điều trị, do đó đã không ít gia đình phải cho con điều trị cầm chừng hoặc từ bỏ.

Vì vậy, Bệnh viện Nhi Trung ương và nhóm bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát rất mong nhận được sự quan tâm của cộng đồng, của các cấp, các ngành để mang lại điều kiện điều trị tốt nhất cho các bé.

Có thể bạn quan tâm

Ảnh minh họa.

Ổ dịch do virus Hanta (chủng Andes-ANDV) đã được kiểm soát và không còn là nguy cơ y tế công cộng

Bộ Y tế sẽ tiếp tục phối hợp với Tổ chức Y tế thế giới và các cơ quan liên quan theo dõi diễn biến tình hình bệnh do virus Hanta trên thế giới, cập nhật các thông tin khoa học, đánh giá nguy cơ khi cần thiết và triển khai các biện pháp phòng, chống bệnh phù hợp nhằm bảo vệ sức khỏe nhân dân.

Trụ sở của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) tại Geneva, Thụy Sĩ. (Ảnh: Xinhua/Liu Qu)

Bộ Y tế thông tin về dịch bệnh do virus Hanta

Tối 3/7, Bộ Y tế phát đi thông tin cập nhật về dịch bệnh do virus Hanta và cho biết ổ dịch liên quan tàu du lịch MV Hondius đã được WHO xác nhận kiểm soát hiệu quả. Dù Việt Nam chưa ghi nhận ca mắc chủng virus Andes, ngành y tế vẫn tiếp tục giám sát chặt chẽ và khuyến cáo người dân chủ động thực hiện các biện pháp phòng bệnh.

Xét nghiệm giúp chẩn đoán các bất thường sức khỏe

Ăn khuya, lười vận động: Nam thanh niên 33 tuổi mắc cùng lúc 5 bệnh chuyển hóa

Chỉ trong một lần kiểm tra sức khỏe, nam thanh niên 33 tuổi bất ngờ phát hiện mắc đái tháo đường type II, gan nhiễm mỡ độ III, rối loạn mỡ máu nặng, gút và béo phì. Các bác sĩ cảnh báo những thói quen phổ biến ở người trẻ như ăn khuya, ít vận động có thể đẩy nhanh nguy cơ mắc bệnh chuyển hóabiến chứng tim mạch.

Ứng dụng kỹ thuật phẫu thuật ít xâm lấn bằng dao Coblator trong điều trị bệnh lý tai mũi họng.

Công nghệ Coblator giúp người bệnh tai mũi họng hồi phục nhanh sau phẫu thuật

Ứng dụng kỹ thuật phẫu thuật ít xâm lấn bằng dao Coblator đang góp phần thay đổi phương pháp điều trị nhiều bệnh lý tai mũi họng. Trường hợp 3 thành viên trong một gia đình cùng được phẫu thuật và xuất viện sau khoảng 24 giờ cho thấy hiệu quả của công nghệ này khi được chỉ định đúng và thực hiện bởi đội ngũ chuyên môn.

Giảng viên và học viên tham gia khóa đào tạo phẫu thuật nội soi robot cơ bản.

Đào tạo, nâng cao trình độ phẫu thuật nội soi robot trong điều trị ung thư

Phẫu thuật nội soi robot được xem là một trong những thành tựu nổi bật của ngoại khoa với nhiều ưu điểm vượt trội như độ chính xác cao, thao tác linh hoạt, ít xâm lấn, bảo tồn được nhiều tổ chức quan trọng, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị và rút ngắn thời gian hồi phục và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Đo đa ký giấc ngủ là kỹ thuật thăm dò chức năng hiện đại, cho phép ghi nhận đồng thời nhiều hoạt động sinh lý diễn ra trong suốt thời gian người bệnh ngủ.

"Tiêu chuẩn vàng" phát hiện hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ

Ngủ ngáy to, thường xuyên thức giấc giữa đêm, mệt mỏi sau khi ngủ hay buồn ngủ quá mức vào ban ngày không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống mà còn có thể cảnh báo hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. Đo đa ký giấc ngủ được xem là phương pháp hiệu quả nhất để chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời bệnh lý này.

Quang cảnh diễn đàn.

Quản lý an toàn thực phẩm dựa trên kiểm soát nguy cơ theo chuỗi

Sớm xây dựng cơ chế chia sẻ dữ liệu liên ngành về an toàn thực phẩm, hàng giả, hàng nhập lậu, hàng không rõ nguồn gốc, xuất xứ; kết nối thông tin giữa các cơ quan nhà nước, lực lượng kiểm tra, nền tảng thương mại điện tử, doanh nghiệp phân phối và người tiêu dùng, đó là nội dung diễn đàn vừa được tổ chức tại Hà Nội.

Bệnh nhân trải qua cơn nguy kịch do sốc phản vệ nặng.

Cứu sống 2 bệnh nhân sốc phản vệ nguy kịch

Kỹ thuật hồi sức chuyên sâu ngay tại Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đang giúp nhiều bệnh nhân nguy kịch không còn phải chạy đua với quãng đường chuyển tuyến. Can thiệp sớm ngay tại địa phương là yếu tố quyết định, góp phần nâng cao tỷ lệ cứu sống và giảm biến chứng.

Khám sức khỏe cộng đồng tại phường Bình Phú.

Hồ sơ sức khỏe điện tử thúc đẩy y tế thông minh

Nhân kỷ niệm 50 năm Ngày thành phố Sài Gòn-Gia Định vinh dự mang tên Chủ tịch Hồ Chí Minh (2/7/1976-2/7/2026), ngành y tế Thành phố Hồ Chí Minh đang triển khai một bước đột phá đó là xây dựng hồ sơ sức khỏe điện tử toàn diện cho gần 15 triệu dân. Đây là một hạ tầng dữ liệu y tế chưa từng có tiền lệ tại Việt Nam. 

Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã triển khai chương trình khám bệnh, tư vấn sức khỏe, cấp phát thuốc miễn phí cho hơn 1.000 người có công, đồng thời trao 100 suất quà tri ân tại ba xã Gia Lâm, Kiều Phú và Dân Hòa (thành phố Hà Nội).

Lan tỏa nghĩa tình quân y: Hơn 1.000 người có công được khám bệnh, cấp thuốc miễn phí

Trong chuỗi hoạt động hướng tới kỷ niệm 79 năm Ngày Thương binh-Liệt sĩ, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã triển khai chương trình khám bệnh, tư vấn sức khỏe, cấp phát thuốc miễn phí cho hơn 1.000 người có công, đồng thời trao 100 suất quà tri ân tại ba xã Gia Lâm, Kiều Phú và Dân Hòa (thành phố Hà Nội).

Trung tâm Bảo tồn di tích Cố đô Huế ký kết hợp tác chiến lược với Bệnh viện đa khoa quốc tế Huế.

Huế thúc đẩy mô hình du lịch y tế, chăm sóc sức khỏe

Chiều 30/6, Trung tâm Bảo tồn di tích Cố đô Huế và Bệnh viện đa khoa quốc tế Huế tổ chức lễ ký kết hợp tác chiến lược, đánh dấu bước phát triển mới trong mối quan hệ phối hợp giữa lĩnh vực bảo tồn di sản văn hóa và chăm sóc sức khỏe tại thành phố Huế.