Suy giảm miễn dịch thể nặng, nhiều trẻ cùng một gia đình tử vong

PGS, TS Lê Thị Minh Hương, nguyên Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Chủ tịch Chi hội Miễn dịch - Dị ứng Nhi khoa Việt Nam cho biết, căn bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh hiếm, tỷ lệ mắc bệnh thấp nhưng tỷ lệ tử vong rất cao.

Ảnh minh họa. (BV Nhi Trung ương)
Ảnh minh họa. (BV Nhi Trung ương)

Bác sĩ Hương cho biết suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền. Bệnh khiến cơ thể trẻ không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm.

Vì vậy, trẻ thường bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt, có thể gây biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau.

Việt Nam chưa có nghiên cứu về tỷ lệ suy giảm miễn dịch trẻ em bẩm sinh tại cộng đồng. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình có khoảng hai bệnh nhân đến khám và điều trị mỗi tháng.

Đến nay, 430 khiếm khuyết di truyền đã được xác định ở mức độ phân tử. 40% trẻ mắc bệnh sẽ xuất hiện triệu chứng trong một năm đầu đời. Bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch thường bị nhiễm trùng nặng và tái phát. Nếu không được điều trị, người bệnh sẽ tử vong.

Theo BS Hương, hầu hết 50% trẻ không sản xuất được kháng thể nên cần được điều trị bằng cách thay thế kháng thể. Hàng tháng, bệnh nhân được đến viện truyền kháng thể IVIg định kỳ. Những bệnh nhân nặng thì cần ghép tế bào gốc để điều trị căn bệnh này.

"Khi trẻ mắc bệnh này, đối với cộng đồng là hiếm, nhưng đối với gia đình, đó là vấn đề, nỗi đau, mất mát lớn. Chúng tôi cố gắng chẩn đoán, điều trị và cập nhật phác đồ điều trị của thế giới. Nhờ đó, nhiều gia đình giữ được con và quan trọng là đứa trẻ có thể sống cuộc sống bình thường", BS Hương chia sẻ.

Kể thời điểm năm 2008, bà từng chứng kiến một gia đình có liên tiếp ba đứa con tử vong. Gia đình rất đau đớn. Khi tiếp nhận trường hợp này, bác sĩ Hương đã nghĩ tới nguyên nhân xuất phát từ gene.

Cuối cùng, nguyên nhân được tìm ra là suy giảm miễn dịch thể nặng. Đứa trẻ đẻ ra không có tế bào T và P. Điều này khiến trẻ bị nhiễm trùng, gặp tình trạng nấm miệng kéo dài. Thay vì dùng kháng sinh (chỉ kháng vi khuẩn), những trẻ này cần phải truyền miễn dịch thay thế thì mới có thể sống sót. Tuy nhiên, khi nguyên nhân được tìm ra, đứa trẻ thứ 4 của gia đình này cũng không qua khỏi.

Trường hợp khác là một gia đình dân tộc có bảy đứa con cũng đều tử vong vì căn bệnh này.

BS Hương cho biết, trước đây, việc chẩn đoán và điều trị các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là một thách thức đối với ngành nhi khoa Việt Nam. Ngày nay, với những tiến bộ về khoa học, kỹ thuật, các chuyên gia y tế đã có thể chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chính vì vậy, chất lượng sống của trẻ mắc bệnh ngày càng được cải thiện.

Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là bệnh di truyền, mạn tính nhưng trên thế giới nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80-90%.

Trong vòng gần bảy năm trở lại đây, khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận gần 100 trường hợp mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh trong đó chỉ1/4 số bệnh nhi có tiên lượng tốt nhờ được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Điều đáng nói là rất nhiều bác sĩ các tuyến dưới và gia đình có con mắc bệnh này chưa có đầy đủ kiến thức bệnh. 

Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình cho trẻ đi khám ở nhiều cơ sở y tế khác nhau, việc theo dõi và chẩn đoán bệnh của các bác sĩ càng khó khăn. Theo khuyến cáo thì khi thấy con thường xuyên bị nhiễm trùng nhiều đợt, ốm tái phát, dai dẳng, phải dùng nhiều kháng sinh mới điều trị được nhiễm khuẩn thông thường, đặc biệt gia đình có tiền sử trẻ tử vong sớm vì nhiễm trùng thì cần lưu ý tới căn bệnh hiếm này. Phụ huynh cần cho con đi khám và làm xét nghiệm để kịp thời phát hiện và điều trị bệnh.

Có thể bạn quan tâm

Cán bộ y tế giám sát véc-tơ truyền bệnh sốt xuất huyết Dengue tại các hộ gia đình trên địa bàn tỉnh Đồng Tháp. Ảnh: TTXVN

Ảnh hưởng của sốt xuất huyết Dengue với sức khỏe

Sốt xuất huyết Dengue là bệnh truyền nhiễm do virus lây truyền qua muỗi vằn Aedes (muỗi vằn) khá nguy hiểm, hiện vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Đáng lo ngại, căn bệnh này không còn là bệnh của riêng trẻ em mà ai cũng có thể mắc phải nếu không thực hiện các biện pháp dự phòng cho bản thân, gia đình và cộng đồng.

Quang cảnh lễ ký kết giữa các đơn vị.

Bệnh viện Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh đồng hành chuẩn hóa quản lý bệnh mạn tính

Thực hiện định hướng chuyển từ chữa bệnh sang chăm sóc sức khỏe toàn diện của ngành y tế, các bệnh viện, cơ sở y tế đang đóng vai trò hạt nhân về chuyên môn, đào tạo và chuyển giao kỹ thuật trong chương trình tăng cường quản lý các bệnh mạn tính như tăng huyết áp và đái tháo đường trên phạm vi cả nước.

Ảnh minh họa.

Ổ dịch do virus Hanta (chủng Andes-ANDV) đã được kiểm soát và không còn là nguy cơ y tế công cộng

Bộ Y tế sẽ tiếp tục phối hợp với Tổ chức Y tế thế giới và các cơ quan liên quan theo dõi diễn biến tình hình bệnh do virus Hanta trên thế giới, cập nhật các thông tin khoa học, đánh giá nguy cơ khi cần thiết và triển khai các biện pháp phòng, chống bệnh phù hợp nhằm bảo vệ sức khỏe nhân dân.

Trụ sở của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) tại Geneva, Thụy Sĩ. (Ảnh: Xinhua/Liu Qu)

Bộ Y tế thông tin về dịch bệnh do virus Hanta

Tối 3/7, Bộ Y tế phát đi thông tin cập nhật về dịch bệnh do virus Hanta và cho biết ổ dịch liên quan tàu du lịch MV Hondius đã được WHO xác nhận kiểm soát hiệu quả. Dù Việt Nam chưa ghi nhận ca mắc chủng virus Andes, ngành y tế vẫn tiếp tục giám sát chặt chẽ và khuyến cáo người dân chủ động thực hiện các biện pháp phòng bệnh.

Xét nghiệm giúp chẩn đoán các bất thường sức khỏe

Ăn khuya, lười vận động: Nam thanh niên 33 tuổi mắc cùng lúc 5 bệnh chuyển hóa

Chỉ trong một lần kiểm tra sức khỏe, nam thanh niên 33 tuổi bất ngờ phát hiện mắc đái tháo đường type II, gan nhiễm mỡ độ III, rối loạn mỡ máu nặng, gút và béo phì. Các bác sĩ cảnh báo những thói quen phổ biến ở người trẻ như ăn khuya, ít vận động có thể đẩy nhanh nguy cơ mắc bệnh chuyển hóabiến chứng tim mạch.

Ứng dụng kỹ thuật phẫu thuật ít xâm lấn bằng dao Coblator trong điều trị bệnh lý tai mũi họng.

Công nghệ Coblator giúp người bệnh tai mũi họng hồi phục nhanh sau phẫu thuật

Ứng dụng kỹ thuật phẫu thuật ít xâm lấn bằng dao Coblator đang góp phần thay đổi phương pháp điều trị nhiều bệnh lý tai mũi họng. Trường hợp 3 thành viên trong một gia đình cùng được phẫu thuật và xuất viện sau khoảng 24 giờ cho thấy hiệu quả của công nghệ này khi được chỉ định đúng và thực hiện bởi đội ngũ chuyên môn.

Giảng viên và học viên tham gia khóa đào tạo phẫu thuật nội soi robot cơ bản.

Đào tạo, nâng cao trình độ phẫu thuật nội soi robot trong điều trị ung thư

Phẫu thuật nội soi robot được xem là một trong những thành tựu nổi bật của ngoại khoa với nhiều ưu điểm vượt trội như độ chính xác cao, thao tác linh hoạt, ít xâm lấn, bảo tồn được nhiều tổ chức quan trọng, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị và rút ngắn thời gian hồi phục và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Đo đa ký giấc ngủ là kỹ thuật thăm dò chức năng hiện đại, cho phép ghi nhận đồng thời nhiều hoạt động sinh lý diễn ra trong suốt thời gian người bệnh ngủ.

"Tiêu chuẩn vàng" phát hiện hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ

Ngủ ngáy to, thường xuyên thức giấc giữa đêm, mệt mỏi sau khi ngủ hay buồn ngủ quá mức vào ban ngày không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống mà còn có thể cảnh báo hội chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ. Đo đa ký giấc ngủ được xem là phương pháp hiệu quả nhất để chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời bệnh lý này.

Quang cảnh diễn đàn.

Quản lý an toàn thực phẩm dựa trên kiểm soát nguy cơ theo chuỗi

Sớm xây dựng cơ chế chia sẻ dữ liệu liên ngành về an toàn thực phẩm, hàng giả, hàng nhập lậu, hàng không rõ nguồn gốc, xuất xứ; kết nối thông tin giữa các cơ quan nhà nước, lực lượng kiểm tra, nền tảng thương mại điện tử, doanh nghiệp phân phối và người tiêu dùng, đó là nội dung diễn đàn vừa được tổ chức tại Hà Nội.

Bệnh nhân trải qua cơn nguy kịch do sốc phản vệ nặng.

Cứu sống 2 bệnh nhân sốc phản vệ nguy kịch

Kỹ thuật hồi sức chuyên sâu ngay tại Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình đang giúp nhiều bệnh nhân nguy kịch không còn phải chạy đua với quãng đường chuyển tuyến. Can thiệp sớm ngay tại địa phương là yếu tố quyết định, góp phần nâng cao tỷ lệ cứu sống và giảm biến chứng.