Suy giảm miễn dịch thể nặng, nhiều trẻ cùng một gia đình tử vong

PGS, TS Lê Thị Minh Hương, nguyên Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Chủ tịch Chi hội Miễn dịch - Dị ứng Nhi khoa Việt Nam cho biết, căn bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh hiếm, tỷ lệ mắc bệnh thấp nhưng tỷ lệ tử vong rất cao.

Ảnh minh họa. (BV Nhi Trung ương)
Ảnh minh họa. (BV Nhi Trung ương)

Bác sĩ Hương cho biết suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền. Bệnh khiến cơ thể trẻ không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm.

Vì vậy, trẻ thường bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt, có thể gây biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau.

Việt Nam chưa có nghiên cứu về tỷ lệ suy giảm miễn dịch trẻ em bẩm sinh tại cộng đồng. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình có khoảng hai bệnh nhân đến khám và điều trị mỗi tháng.

Đến nay, 430 khiếm khuyết di truyền đã được xác định ở mức độ phân tử. 40% trẻ mắc bệnh sẽ xuất hiện triệu chứng trong một năm đầu đời. Bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch thường bị nhiễm trùng nặng và tái phát. Nếu không được điều trị, người bệnh sẽ tử vong.

Theo BS Hương, hầu hết 50% trẻ không sản xuất được kháng thể nên cần được điều trị bằng cách thay thế kháng thể. Hàng tháng, bệnh nhân được đến viện truyền kháng thể IVIg định kỳ. Những bệnh nhân nặng thì cần ghép tế bào gốc để điều trị căn bệnh này.

"Khi trẻ mắc bệnh này, đối với cộng đồng là hiếm, nhưng đối với gia đình, đó là vấn đề, nỗi đau, mất mát lớn. Chúng tôi cố gắng chẩn đoán, điều trị và cập nhật phác đồ điều trị của thế giới. Nhờ đó, nhiều gia đình giữ được con và quan trọng là đứa trẻ có thể sống cuộc sống bình thường", BS Hương chia sẻ.

Kể thời điểm năm 2008, bà từng chứng kiến một gia đình có liên tiếp ba đứa con tử vong. Gia đình rất đau đớn. Khi tiếp nhận trường hợp này, bác sĩ Hương đã nghĩ tới nguyên nhân xuất phát từ gene.

Cuối cùng, nguyên nhân được tìm ra là suy giảm miễn dịch thể nặng. Đứa trẻ đẻ ra không có tế bào T và P. Điều này khiến trẻ bị nhiễm trùng, gặp tình trạng nấm miệng kéo dài. Thay vì dùng kháng sinh (chỉ kháng vi khuẩn), những trẻ này cần phải truyền miễn dịch thay thế thì mới có thể sống sót. Tuy nhiên, khi nguyên nhân được tìm ra, đứa trẻ thứ 4 của gia đình này cũng không qua khỏi.

Trường hợp khác là một gia đình dân tộc có bảy đứa con cũng đều tử vong vì căn bệnh này.

BS Hương cho biết, trước đây, việc chẩn đoán và điều trị các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là một thách thức đối với ngành nhi khoa Việt Nam. Ngày nay, với những tiến bộ về khoa học, kỹ thuật, các chuyên gia y tế đã có thể chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chính vì vậy, chất lượng sống của trẻ mắc bệnh ngày càng được cải thiện.

Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là bệnh di truyền, mạn tính nhưng trên thế giới nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80-90%.

Trong vòng gần bảy năm trở lại đây, khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận gần 100 trường hợp mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh trong đó chỉ1/4 số bệnh nhi có tiên lượng tốt nhờ được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Điều đáng nói là rất nhiều bác sĩ các tuyến dưới và gia đình có con mắc bệnh này chưa có đầy đủ kiến thức bệnh. 

Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình cho trẻ đi khám ở nhiều cơ sở y tế khác nhau, việc theo dõi và chẩn đoán bệnh của các bác sĩ càng khó khăn. Theo khuyến cáo thì khi thấy con thường xuyên bị nhiễm trùng nhiều đợt, ốm tái phát, dai dẳng, phải dùng nhiều kháng sinh mới điều trị được nhiễm khuẩn thông thường, đặc biệt gia đình có tiền sử trẻ tử vong sớm vì nhiễm trùng thì cần lưu ý tới căn bệnh hiếm này. Phụ huynh cần cho con đi khám và làm xét nghiệm để kịp thời phát hiện và điều trị bệnh.

Có thể bạn quan tâm

Xử lý cấp cứu cho người bệnh tại Trung tâm Cấp cứu ( Bệnh viện Bạch Mai)

Lan tỏa kỹ năng sơ cứu trong cộng đồng

Những ngày gần đây liên tiếp có hai trường hợp gặp nạn tại cộng đồng may mắn được cứu sống trong gang tấc nhờ sự có mặt kịp thời của cán bộ y tế. Dẫu biết rằng, việc cứu người là trách nhiệm của cán bộ y tế, nhưng đó là tại cơ sở y tế, nơi có các trang thiết bị, thuốc men đầy đủ, còn ở cộng đồng là câu chuyện hoàn toàn khác.

Giáo sư, Tiến sĩ Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Y tế phát biểu.

Ra mắt Thuật ngữ Răng Hàm Mặt Anh-Việt

“Thuật ngữ Răng Hàm Mặt Anh-Việt” là một công trình khoa học có giá trị, được biên soạn bởi các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực răng hàm mặt Việt Nam. Cuốn sách ra đời là kết quả của quá trình lao động khoa học nghiêm túc, tâm huyết và trách nhiệm của tập thể các chuyên gia, nhà khoa học, giảng viên và bác sĩ trong ngành.

Thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên thực hiện kỹ thuật nút mạch gan.

Thái Nguyên: Tiếp tục hành trình vì sức khỏe người dân

Với các thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, 13/3/1960 là ngày đặc biệt, đó là ngày Bác Hồ về thăm cán bộ y tế, người dân đang điều trị tại Bệnh viện. Khắc ghi lời Bác dặn, các thế hệ thầy thuốc Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên không ngừng trau dồi y đức, y thuật để điều trị cho người bệnh ngày càng tốt hơn.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thu Giang chia sẻ tại chương trình.

Bổ sung collagen đúng cách để làm chậm lão hóa từ bên trong

Collagen không chỉ đơn thuần là yếu tố làm đẹp, mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc của da, tóc, móng, xương và nhiều mô trong cơ thể. Việc bổ sung collagen đúng cách giúp hỗ trợ quá trình tái tạo, làm chậm lão hóa và góp phần duy trì vẻ đẹp khỏe mạnh, tự nhiên theo thời gian.

Gout là bệnh lý do sự rối loạn chuyển hóa nhân purin, làm tăng axit uric trong máu.

Những sai lầm của bệnh nhân gout khi điều trị khiến bệnh ngày càng nặng

Chỉ uống thuốc khi lên cơn đau, tự ý dùng thuốc giảm đau liều cao, ăn kiêng cực đoan hoặc tin vào các bài thuốc “truyền miệng” không rõ nguồn gốc… là những sai lầm phổ biến của nhiều bệnh nhân gout. Chính những thói quen điều trị thiếu khoa học này khiến bệnh gout dễ tái phát, tiến triển nặng và làm tăng nguy cơ biến chứng.

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa được trao danh hiệu “Trung tâm Tim mạch xuất sắc” do tổ chức Children’s HeartLink phối hợp với Bệnh viện Trẻ em Benioff, San Francisco, California trao tặng.

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương được vinh danh “Trung tâm Tim mạch xuất sắc”

Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa được trao danh hiệu “Trung tâm Tim mạch xuất sắc” do tổ chức Children’s HeartLink phối hợp với Bệnh viện Trẻ em Benioff, San Francisco, California trao tặng. Đây là bệnh viện thứ ba tại khu vực Đông Nam Á và là đơn vị thứ bảy trên thế giới được nhận danh hiệu này.

Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng đang tích cực điều trị cho các bệnh nhi.

Đà Nẵng tập trung điều trị cho các bệnh nhi nghi nhiễm độc tố botulinum

Ngày 12/3, Tiến sĩ, bác sĩ Trần Đình Vinh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng cho biết, Bệnh viện đã tiếp nhận 5 lọ thuốc giải độc botulinum do Tổ chức Y tế thế giới (WHO) hỗ trợ khẩn cấp để điều trị 3 bệnh nhi nguy kịch nghi do độc tố botulinum. Hiện đơn vị đang tập trung mọi nguồn lực để điều trị tích cực cho các bệnh nhi.

Đông đảo người dân đến khám, sàng lọc bệnh tại chương trình do Trung ương Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam triển khai tại Thành phố Hồ Chí Minh.

Nhiều người trẻ có nguy cơ đột quỵ được phát hiện, tư vấn sớm qua khám sàng lọc

Sáng 11/3, tại Trạm Y tế xã Trừ Văn Thố (Thành phố Hồ Chí Minh), Trung ương Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam tổ chức khám, sàng lọc bệnh, cấp phát thuốc miễn phí và tặng quà cho hơn 400 người dân là gia đình chính sách, người có hoàn cảnh khó khăn... Đây là điểm khám cuối trong chuỗi chương trình "Vì một Việt Nam khỏe mạnh hơn".

Phó Giám đốc Sở Y tế Tây Ninh Mai Văn Dũng (bìa phải), Trưởng đoàn số 1 của tỉnh kiểm tra, hậu kiểm việc lưu giữ mẫu thực phẩm tại Nhà hàng Buffet Vân Sơn.

Tây Ninh tăng cường kiểm tra, hậu kiểm an toàn vệ sinh thực phẩm

Nhằm bảo vệ sức khỏe nhân dân và nâng cao hiệu quả quản lý nhà nước trong lĩnh vực an toàn thực phẩm, Sở Y tế Tây Ninh đã và đang triển khai công tác kiểm tra, hậu kiểm an toàn vệ sinh thực phẩm và ý thức chấp hành pháp luật tại các cơ sở sản xuất, kinh doanh thực phẩm, dịch vụ ăn uống, góp phần bảo vệ sức khỏe người tiêu dùng.