Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Nature Communications, đánh dấu bước tiến quan trọng trong lĩnh vực y học chính xác và cá thể hóa, khi ứng dụng công nghệ dữ liệu tiên tiến nhằm giải mã tác động của các đột biến gene đối với sức khỏe con người.
Thông qua việc kết hợp các mô hình protein vận hành bằng AI với dữ liệu giải trình tự bộ gene, nhóm nghiên cứu đã phát hiện vì sao một số loại protein dễ bị tổn thương hơn trước các đột biến có hại.
Cụ thể, nhóm nghiên cứu đã sử dụng công nghệ AI tiên tiến AlphaFold do Google DeepMind phát triển, nhằm phân tích tác động của mọi khả năng đột biến đối với toàn bộ các loại protein trong cơ thể người.
“Tiến hóa đã tạo ra một cơ chế tự bảo vệ cho những protein thiết yếu nhất, giúp chúng tránh khỏi các đột biến gây mất ổn định cấu trúc. Trong khi đó, những protein ít quan trọng hơn dường như không có khả năng chống chịu tương tự”, Phó Giáo sư Dan Andrews, thành viên chủ trì nghiên cứu, cho biết.
Nhóm nghiên cứu đến từ Trường Nghiên cứu Y học John Curtin và Trường Khoa học Máy tính thuộc ANU cũng đưa ra cách lý giải vì sao những gene tưởng chừng ít quan trọng lại thường đóng vai trò lớn trong các bệnh lý di truyền.
“Việc xác định chính xác hệ thống di truyền nào bị rối loạn ở từng cá nhân là rất quan trọng, giúp định hướng phương pháp điều trị phù hợp nhất”, ông Andrews nói thêm.
Theo Phó Giáo sư Andrews, mục tiêu sắp tới của nhóm là phát triển hệ thống tự động hóa có khả năng đề xuất hướng điều trị hiệu quả cho từng người, dựa trên dữ liệu di truyền và bệnh lý cụ thể.
